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继发性血色病1例报告
杨红洁;王霖
【期刊名称】《中西医结合肝病杂志》
【年(卷),期】2011(21)4
【摘要】1病例患者男,38岁,广东籍,汉族.因尿黄、眼黄伴皮肤瘙痒10天入院.患者于2010年11月26日发现小便颜色黄如“浓茶水”样,随即发现皮肤、巩膜黄染,伴有皮肤瘙痒,不伴有乏力、纳差、恶心、发热等症.于12月6日收我科住院治疗.查体:神志清楚,面色晦暗,皮肤、巩膜重度黄染,全身皮肤未见色素沉着,全身浅表淋巴结无肿大,心肺无异常,腹软无压痛,肝脾肋下未触及,肝区有叩痛.患者于2006年曾出现过类似症状住我院治疗,未明确肝损伤原因,给予保肝、对症治疗,肝功能正常出院.5岁时因食蚕豆而发生过严重的溶血.
【总页数】1页(P206)
【作者】杨红洁;王霖
【作者单位】昆明市传染病医院肝病科,云南昆明650011;昆明市传染病医院病理科
【正文语种】中文
【相关文献】
1.继发性血色病1例报告 [J], 牟文倩;李春艳;陈延平
2.45例原发性与继发性血色病临床病理特点对比研究 [J], 赵新颜;何志颖;刘立伟;黄坚;孙丽莹;欧晓娟;贾继东
3.原发性及继发性血色病对心脏结构及功能影响的对比研究 [J], 王婉溦;武亭;王昱;
李柯鑫;刘立伟;欧晓娟;贾继东;赵新颜
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!1IJK!ＨＪＶ基因突变致多器官损伤的成人遗传性血色病１例报告吴树铎１，２，詹沂博２，李新华３，许长磊１，曹敏玲１，池晓玲１，２１广东省中医院肝病科，广州５１０１２０；２广州中医药大学第二临床医学院，广州５１０００６；３中山大学附属第三医院感染性疾病科，广州５１０６３０关键词：血色素沉着症；铁代谢障碍；突变；ＨＪＶ基因基金项目：２０２０年广东省研究生教育创新计划项目（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｗｉｔｈｍｕｌｔｉｐｌｅｏｒｇａｎｄａｍａｇｅｃａｕｓｅｄｂｙＨＪＶｇｅｎｅｍｕｔａｔｉｏｎｉｎａｄｕｌｔｓ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＷＵＳｈｕｄｕｏ１，２，ＺＨＡＮＹｉｂｏ２，ＬＩＸｉｎｈｕａ３，ＸＵＣｈａｎｇｌｅｉ１，ＣＡＯＭｉｎｌｉｎｇ１，ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ１，２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＬｉｖｅｒＤｉｓｅａｓｅ，ＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｉａｌＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０１２０，Ｃｈｉｎａ；２．ＴｈｅＳｅｃｏｎｄＣｌｉｎｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅｏｆＧｕａｎｇｚｈｏｕＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙｏｆＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌＣｈｉｎｅｓｅＭｅｄｉｃｉｎｅ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０００６，Ｃｈｉｎａ；３．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＩｎｆｅｃｔｉｏｕｓＤｉｓｅａｓｅｓ，ＴｈｅＴｈｉｒｄＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＳｕｎＹａｔ－ｓｅｎＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｇｕａｎｇｚｈｏｕ５１０６３０，Ｃｈｉｎａ）Ｃｏｒｒｅｓｐｏｎｄｉｎｇａｕｔｈｏｒ：ＣＨＩＸｉａｏｌｉｎｇ，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ（ＯＲＣＩＤ：００００－０００３－３１９３－１９４３）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：Ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ；ＩｒｏｎＭｅｔａｂｏｌｉｓｍＤｉｓｏｒｄｅｒｓ；Ｍｕｔａｔｉｏｎ；ＨＪＶｇｅｎｅＲｅｓｅａｒｃｈｆｕｎｄｉｎｇ：ＰｏｓｔｇｒａｄｕａｔｅＥｄｕｃａｔｉｏｎＩｎｎｏｖａｔｉｏｎＰｒｏｊｅｃｔｏｆＧｕａｎｇｄｏｎｇＰｒｏｖｉｎｃｅｉｎ２０２０（２０２０ＪＧＸＭ０２８）ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２２．１１．０２６收稿日期：２０２２－０４－２２；录用日期：２０２２－０５－２９通信作者：池晓玲，ｃｈｉｘｉａｏｌｉｎｇｑｈ＠１６３．ｃｏｍ 遗传性血色病又称遗传性血色素沉着症，是一种多发于北欧血统人群的、以铁在体内过度沉积导致组织损伤为主要病理特点的遗传性疾病。
一例血色病患者的诊治及分析2011-11-21 来源：北京大学人民医院医脉通病例作者：马慧王豪魏来孙焱北京大学人民医院北京大学肝病研究所病史简介病史患者男性，64岁，主因“间断性乏力、头晕5年余，加重伴腹胀、尿少4个月”收住院。
患者5年前无明显原因出现间断性乏力、头晕，于当地医院就诊，接受骨穿检查，诊断为“再生障碍性贫血”。
住院对症治疗后好转。
出院后继续服用药物治疗（具体用药不详），病情稳定。
4个月前，患者出现乏力、头晕加重伴腹胀、尿少，24小时尿量不足800 ml，于当地医院住院。
超声检查提示肝硬化、脾大、门脉增宽、腹水。
化验空腹血糖（Glu ）10.84 mmol/L，诊断为：肝硬化、再生障碍性贫血、糖尿病。
在给予保肝、降糖、对症、支持治疗后，患者病情无明显好转，遂来我院住院治疗。
患者自发病后间断性出现眼花、烦渴、消瘦、恶心、心悸、气短。
无发热、头痛、咳嗽、咳痰，无胸痛、盗汗，无呕吐、腹痛、腹泻，无呕血、便血，无排陶土样便，无尿频、尿急、尿痛、血尿、腰痛。
无鼻衄、皮肤淤斑及出血点。
既往史患者否认既往有高血压、心脏病病史。
1989年接受“胆囊切除术”，术后输全血1200 ml。
1990年生化检查发现肝功能异常，未接受进一步诊治。
患者否认家族性肝病史，否认家族恶性肿瘤及遗传病史。
无饮酒及吸烟史。
无疫区、疫水接触史。
无化学毒物接触史。
入院体检入院后，对患者进行全面的体格检查。
患者的体温为36.5℃，脉搏为76次/分，呼吸为19次/分，血压为105/60 mmHg。
发育正常，神志清楚，营养差，皮肤粗糙，青灰色面容，双颊部可见散在分布的针尖大小之黑色颗粒沉积。
无蜘蛛痣、肝掌，全身浅表淋巴结未及。
毛发粗黑，结膜重度苍白，巩膜轻度黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。
口唇苍白，无发绀。
双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音及胸膜摩擦音。
心界无扩大，心率76次/分，心律齐，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音及心包摩擦音。
血色病1例
作者：毕宁王菁
来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第02期
【关键词】血色病；诊断；肝功能异常
【中图分类号】R47 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）02-0283-01
1 临床资料
患者，男性，55岁，因“解稀烂大便2年余”入院，既往有反复胸闷病史，在外院诊断为原发性心肌病，心功能不全，给于强心、利尿、改善心肌重构等治疗后症状能缓解，有甲状腺功能减低病病史多年，口服右旋甲状腺素治疗。
入院查体：BP130/80mmHg，神清，皮肤巩膜无黄染，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律不齐，可闻及杂音，腹平软，肝脾未触及，双下肢无水肿。
入院后查血常规白细胞8.34*10^9/L，红细胞4.05*10^12/L，血紅蛋白132g/L，血小板199*10^9/L，谷丙转氨酶449U/L，谷草转氨酶 236U/L，球蛋白24.2g/L，白蛋白
42.5g/L，直接胆红素4umol/L，间接胆红素12.3umol/L，谷氨酰转肽酶23U/L，碱性磷酸酶76U/L，尿素6.29mmol/L，血肌酐97.1umol/L，葡萄糖5.65mmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸2.61pg/ml，促甲状腺素9.57uIU/ml，铁蛋白1510ng/ml，空腹转铁蛋白饱和度（transferrin saturation，TS） 62.1%，抗dsDNA 阴性（-），抗ANA 阴性（-），自免肝全套阴性，肝炎相关标志物阴性。
常规心电图检查：频发室性早搏。
肝胆脾胰甲状腺心脏彩超检查：肝、胆囊、脾脏声像图均未见明显异常，甲状腺肿大，二尖瓣轻度关闭不全，室壁运动异常，心功能减低，左室增大，左室舒张功能减低，LVEF（左心功能测定）：约39%（50-75%），左心室缩短率：20%（25-45%）。
上腹部CT平扫检查：肝脏密度增高，建议结合临床有无输血史、血液病史综合考虑。
甲状腺ECT检查：双叶甲状腺摄锝功能明显减低。
入院后给于护肝，改善心功能及控制心律失常等治疗，并给于甲磺酸去铁铵1000mg/d，治疗15天后复查铁蛋白
810ng/ml，较前下降，复查肝功能谷丙转氨酶 259U/L，谷草转氨酶123U/L，球蛋白25.1g/L，白蛋白43.6g/L，直接胆红素4.2umol/L，间接胆红素12.3umol/L，谷氨酰转肽酶15U/L，碱性磷酸酶 71U/L，未发现明显不良反应。
2 讨论
血色病是一种罕见的铁代谢缺陷病。
临床分为原发性和继发性2种。
原发性血色病的发病机制主要是由于患者体内组织中过多的铁沉积在器官或组织实质细胞中，导致器官有广泛纤维化，引起功能损害。
1996年Feder[1]等发现位于第6号染色体短臂的血色病基因（HLA-H或HFE hemochromatosis gene）变异是本病患者发病的分子遗传学基础。
原发性血色病临床上表现为皮肤色素沉着、肝硬化、糖尿病、性腺功能减退、及充血性心力衰竭等多脏器功能损害。
其中皮肤色素沉着、肝脏肿大、糖尿病为其典型三联征，约65%的
患者以糖尿病为首发症状[2]。
常见临床表现有：虚弱、关节痛、肝功能异常、肝硬化、原发
性肝癌、糖尿病、性功能异常、心律失常、心力衰竭。
本例患者有反复出现肝功能异常，并有心功能不全及频发室性早搏多年，有甲状腺功能减表现。
符合血色病常见临床表现。
2005年美国医师协会公布血色病筛查指南[3]指出具有铁过量证据和肝脏结构或功能受损是诊断血色病的基本标准。
常见的检测指标有：1.空腹转铁蛋白饱和度（transferrin saturation，TS）， TS用于诊断血色病的截断值：女性空腹TS>50%、男性空腹TS>60%时，TS诊断血色病的敏感性为0.92，特异性为0.93，阳性预测值为86%。
2.血清铁蛋白：血清铁蛋白是非特异性指标，在炎症、慢性病毒性肝炎、酒精性肝病、肿瘤性疾病时均可升高。
血清铁蛋白与TS 合用，对血色病的阴性预测值可达97%，超过任何一项指标单独应用的准确性。
3.血清铁：单独应用缺乏特异性。
本例患者检测血清铁蛋白与TS均升高。
腹部CT和MRI扫描可发现中至重度的铁过量，关于原发性血色病的影像学检查，Guyader[4]将肝脏正常CT值范围确定为59～72 hu，并将肝脏CT值>72 hu作为血色病诊断标准，本例患者空腹TS>60%，上腹部CT 平扫检查：肝脏密度增高，肝脏CT值为81hu，符合其特点。
原发性血色病治疗原则以减少体内铁的过多沉积和对症支持疗法。
传统治疗为静脉放血疗法、铁螯合剂疗法、对症支持治疗[5]。
本例患者给予去铁胺治疗后血清铁蛋白较前下降，肝
功能检测好转，未发现明显不良反。
参考文献
[1] Feder JN，Gnirke A，Thomas W，et a1.A novel MHC class I-like gene is mutated in patients with hereditary haemoehromatosis.Nature Genet，1996，13（4）：399-408.
[2] Edwards CQ，et a1.Hemozygotes for hemochromatosis：clinical manifestation[J].Ann Intem Med，1980，93：519.
[3] Qaseem A，Aronson M，Fitterman N，et a1.Screening for Hereditary Hemochromatosis：a clinical practice guideline from the American College of Physicians[J].Ann Intern Med，2005，143（7）：517-521.
[4] Guyader D，Gandon Y，Deugnier Y，et a1.Evaluation of Computed Tomography in the assessment of liver iron overland[J].Gastroenterology 1989，97：737.
[5] 李丽，贾继东，王宝恩.血色病的欧美诊断治疗规范[J].胃肠病学和肝病学杂志，2008，17（1）：1-3.。
