血色病(临床表现)

血液病的临床症状表现有哪些血液病是指发生在血液、骨髓、脾及淋巴结等的疾病。

常见的症状表现如下：1、贫血贫血是血液病最常见的症状。

引起贫血的原因很多，因具有共同的病理基础即血液携氧能力降低，致使各组织系统发生缺氧改变，所以临床表现相似。

一般表现为皮肤粘膜苍白，尤以面色苍白最为常见。

临床多以观察指(趾)甲、口唇粘膜和睑结膜等处较可靠。

贫血的严重程度和发展的速度，以及贫血的原因，决定其临床表现的严重性，轻者可无任何感觉，重者可有心血管和呼吸系统功能障碍的表现，如心慌、气短等，并在劳动时加重;严重者甚至发生贫血性心脏病或心功能衰竭，此外患者常有头痛、眩晕、眼花、耳鸣、注意力不集中、记忆力下降以及四肢乏力、精神倦怠等症状，重者可有低热(因基础代谢增高)、食欲减退、恶心、腹胀、便秘、腹泻等表现(与胃酸缺乏、胃粘膜萎缩有关)。

2、出血倾向血液病出血的特点多为周身性，而非局部性的。

另一个特点是出血程度和引起出血的创伤可能极其不成比例，甚至可没有创伤史。

临床以自发性皮肤、粘膜紫癜为主者是毛细血管型出血的特征，而外伤后深部组织出血与血肿形成，及非损伤性关节积血或皮肤粘膜持续渗血不止，则是凝血机制异常型出血的特征。

凡有自发的广泛或局部皮肤、粘膜、关节、肌肉出血，或外伤、手术后出血不止，或兼有家族成员有出血史者，均提示有止血机制异常之可能。

3、发热血液病发热多属感染性。

临床上常出现发热的血液病有白血病、淋巴瘤、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等，由于白细胞数量与质量异常易合并感染。

非感染性发热是由于未成熟的白细胞的生长与迅速破坏，致蛋白分解作用增强;基础代谢率增强;坏死物质的吸收等。

周期性高热是霍奇金病的典型症状之一。

此外，血液病如直接侵犯体温调节中枢可造成该中枢功能失调，见于白血病浸润及颅内出血。

4、黄疸从血液病角度看主要是溶血性黄疸。

由于溶血所引起的黄疸一般不太严重，血清胆红素是属于间接性的，通常不超过85.5µmol/L(<5mg/dl)，超过此数值时，要考虑肝功能不良或胆道梗阻。

严重高脂血症继发血色病1例报道及相关文献复习辛倩玉;杨利波;刘云婷;王雪梅;林华;崔宇琨;张芳;王颜刚;吕文山;杨丽丽【期刊名称】《临床医学进展》【年(卷),期】2024(14)4【摘要】目的:报道高脂血症继发血色病1例,总结患者临床资料,探讨该类疾病临床特征及诊疗要点。

方法:收集1例反复严重脂代谢紊乱导致肝脏铁沉积的继发性血色病患者临床资料,并对相关文献进行复习。

结果:患者老年男性,以纳差、乏力、恶心为主要临床表现。

实验室检查示,血脂异常(以甘油三酯极重度升高及重度高胆固醇血症为主)、重度肝功能异常、铁蛋白升高、血糖升高,上腹部MR检查示肝脏铁沉积,给予调脂及护肝治疗后,患者血脂、铁蛋白水平改善不理想。

8个月后患者再次出现重度血脂代谢紊乱、肝功能异常及铁蛋白升高,上腹部MRI检查仍显示肝脏铁沉积。

基因全外显子测序发现PCSK9基因3号外显子存在c.503C > T (p.Ala168Val)错义变异,加用阿利西尤单抗调脂治疗。

7月后复查肝功能、血脂、铁代谢指标恢复正常,铁沉积不显著。

结论:严重高脂血症继发血色病,遗传学分析有助于指导临床精准治疗。

【总页数】7页(P1892-1898)【作者】辛倩玉;杨利波;刘云婷;王雪梅;林华;崔宇琨;张芳;王颜刚;吕文山;杨丽丽【作者单位】青岛大学附属医院内分泌与代谢性疾病科青岛;青岛大学附属泰安市中心医院内分泌科青岛;北京迈基诺空港医学检验室有限责任公司;青岛大学附属医院内科学教研室青岛;青岛大学附属医院门诊部青岛【正文语种】中文【中图分类】R73【相关文献】1.咽峡炎链球菌致宫内感染继发严重产褥感染并文献复习2.可能为双硫仑样反应继发吉兰-巴雷综合征1例报道并文献复习3.急性胆囊炎继发胆囊床肝脓肿的临床诊治(附4例报道)并文献复习4.继发于血色病的特殊类型糖尿病1例报道并文献复习5.来那度胺致多发性骨髓瘤继发第二原发肿瘤急性B淋巴细胞白血病1例报道并文献复习因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

发绀分类和临床表现发绀，又称青紫，是一种表现为皮肤和粘膜发紫暗、发青或呈暗紫红色的体征。

发绀是由于体内血液含氧量不足或因血液中有异常蓝色色素，造成血液颜色改变而引起的。

发绀的原因多种多样，可以归为生理性发绀和病理性发绀两类。

生理性发绀生理性发绀通常是由于氧气饱和度降低或血液流动缓慢导致的。

例如，当气温较低、心脏输出量降低、周围血管收缩等情况时，可能会引起皮肤发绀。

在这种情况下，皮肤的发绀通常会随着原因的消除而缓解。

病理性发绀病理性发绀可能由多种疾病引起，包括心血管疾病、呼吸系统疾病、血液病等。

以下是病理性发绀的一些常见分类和临床表现：心血管系统疾病引起的发绀1. 先天性心脏病：患者由于心脏结构异常，造成氧合血与非氧合血混合，发绀是其典型表现之一。

2. 缺氧性心脏病：心脏供血不足或者心脏功能严重受损时，会引起缺氧，出现发绀症状。

呼吸系统疾病引起的发绀1. 慢性阻塞性肺疾病（COPD）：由于肺功能受损，导致氧气吸收不足，使血液氧气含量降低，呼吸系统疾病患者容易出现发绀。

2. 肺静脉异常引流：肺静脉异常引流症是血管先天性异常引起，常伴有发绀症状。

血液病引起的发绀1. 铁负荷症：铁负荷症导致体内铁负荷过高，使血液变得暗红，从而出现皮肤发绀。

以上是一些常见疾病引起的发绀分类和临床表现，除此之外，其他因素如药物反应、某些中毒性物质等也可能引起发绀。

对于患有发绀症状的患者，必须仔细了解病史、进行全面的体格检查和必要的实验室检查，以便明确诊断和进行有效的治疗。

发绀是一个重要的临床症状，对疾病的诊断和治疗具有重要指导意义。

医学生物学---遗传学部分案例1. 家族性多发性结肠息肉（familial polyposis coli）是染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。

1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多，其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。

结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50％，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

临床表现：（1）结肠多发性息肉；主要症状有腹泻、粘液便或血便，胃、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

（2）骨瘤：好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨，尚可见齿发育异常，如多齿、牙瘤，埋藏齿。

（3）软组织瘤：好发于面部、躯干或四肢，多为皮脂腺囊肿、纤维瘤表皮囊肿，脂肪瘤等。

2.软骨发育不全（achondroplasia）称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophiafetalis），软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophicdwarfism）等。

是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒，智力及体力发育良好。

软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。

如父母一方有病，子女中1/2可以得病；如父母均为患者，则子女几乎都要受累。

由于不少病人不结婚或难产，致使无下一代，因而影响到遗传形式。

所以散发性病例占90%。

当然也有人是由于基因突变所致。

在双胎中可以1个患病，亦可以2个均有，女性略多于男性。

由于发生缺陷使软骨内骨化失败为本病原因．在胎儿第二个月末明显可见。

90%的父母是正常的，但母亲年龄大与软骨发育不全的发病率增加有相关因素．男性软骨发育不全型侏儒根据门德尔显性遗传定律遗传已被熟知，追踪其家族遗传有达6代者。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。

#/01ＳＬＣ４０Ａ１基因突变致遗传性血色病１例报告朱承谕，陈　琦，封忠昕遵义医科大学附属医院血液内科，贵州遵义５６３００关键词：遗传性血色病；突变；治疗学中图分类号：Ｒ５７５；Ｒ４４６．９ 文献标志码：Ｂ 文章编号：１００１－５２５６（２０２１）０５－１１８０－０３ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｃａｕｓｅｄｂｙｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｔｈｅＳＬＣ４０Ａ１ｇｅｎｅ：ＡｃａｓｅｒｅｐｏｒｔＺＨＵＣｈｅｎｇｙｕ，ＣＨＥＮＱｉ，ＦＥＮＧＺｈｏｎｇｘｉｎ．（ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＨｅｍａｔｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＺｕｎｙｉＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｚｕｎｙｉ，Ｇｕｉｚｈｏｕ５６３００，Ｃｈｉｎａ）Ｋｅｙｗｏｒｄｓ：ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＨｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ；Ｍｕｔａｔｉｏｎ；ＴｈｅｒａｐｅｕｔｉｃｓＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１００１－５２５６．２０２１．０５．０４１收稿日期：２０２０－１２－０３；修回日期：２０２０－１２－１６作者简介：朱承谕（１９９５—），女，住院医师，主要从事恶性血液病研究通信作者：陈琦，ｚｙｆｙｈｅｎｑｉ＠１６３．ｃｏｍ 遗传性血色病（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ，ＨＨ）是一种罕见的常染色体遗传病，北欧高加索人群发病率较高，其发病机制为铁代谢相关基因突变导致小肠对铁吸收过多，体内过量的铁进行性蓄积造成肝、肾、脑、胰腺等组织损伤，从而引起器官功能障碍导致肝硬化、糖尿病、心肌病、垂体损伤、睾丸萎缩、关节疾病和皮、肤色素沉着等［１］。

现将本院收治的１例ＨＨ患者的临床资料报道如下。

１　病例资料患者男性，２９岁，因“发现肝功能异常４年，ＣＡ１９－９升高１个月”于２０１８年１１月３０日入本院，患者于２０１４年体检时发现肝功能异常，转氨酶升高（具体值不详），无乏力、腹胀、目黄等不适，未予重视，２０１８年１０月体检发现转氨酶升高，且伴ＣＡ１９－９升高，为求进一步诊治就诊于本院。

低钙血症一、概述低钙血症( hypocalcemia)是指血清钙浓度＜2.25mmol/L的一种病生理状态。

二、病因与机制1.甲状旁腺功能减退症(1)甲状旁腺激素分泌缺乏1)特发性(自身免疫性)2)甲状旁腺激素基因突变3)手术后甲状旁腺功能减退症。

4)甲状旁腺浸润性疾病(血色病、肝豆状核变性)。

(2)功能性1)低镁血症。

2)甲状旁腺术后(暂时性)。

(3)甲状旁腺素作用缺乏(甲状旁腺素抵抗)1)低镁血症2)假性甲状旁腺功能减退症Ⅰ、Ⅱ型。

2.甲状旁腺功能正常或增高(1)肾功能衰竭。

(2)肠吸收不良。

(3)急性胰腺炎。

(4)维生素D缺乏或抵抗。

(5)药物:静脉注射双膦酸盐类、某些抗肿瘤药物三、临床评估与判断1.病情评估（1）急性低钙血症表现1)低钙血症的临床表现多种多样，轻者仅有生化改变，而无临床症状，病情严重者甚至威胁生命。

该症的主要表现是神经肌肉的兴奋性增高，决定于血游离钙降低的程度和速度还可因其他电解质的异常而加重，尤其是低镁血症。

2)低钙血症可有不同程度的手足抽搐、口周麻木。

肢体远端感觉异常或肌肉痉挛、易激惹、焦虑或抑郁等症状。

严重低钙血症可有喉痉挛、晕厥和各种类型的癫痫发作。

3)神经肌肉兴奋性增高的体征:包括面神经叩击征( Chvostek征)和束臂加压征( Trousseau征)。

击患者耳前的面神经，诱发同侧面肌收缩为Chvostek征阳性(约10％正常成人可有Chvostek征呈假阳性)；束臂加压征用血压计袖套绑住上臂，将压力打至收缩压之上20mmHg 维持2-3分钟，造成前臂缺血，阳性反应为拇指内收，腕及掌指关节屈曲，指间关节伸展。

4)低钙血症还可伴有非特异性的脑电图改变、颇内压升高和视神经盘水肿。

血钙浓度明显下降还可对心肌产生影响，心电图表现为Q-T间期延长，可伴有心律失常或心功能不全。

(2)慢性低钙血症表现1)长期低直可有一些外来组的异常体证，如皮干、毛发枯装和指甲易碎。

牙齿异常的类型有助于判断低钙血症的初发年龄。