下载文档原格式
血色病名词解释
血色病是常染色体隐性遗传性疾病，由于胃肠道吸收铁元素异常增加，导致体内铁负荷明显增高（铁蛋白及血清铁明显升高），沉积于肝脏、心脏、胰腺等重要脏器，引起脏器功能损害。
常见的临床表现有皮肤色素沉着、血糖升高、肝脏肿大伴功能损害、充血性心力衰竭、关节肿痛等。
血色病患者，实验室检查可见血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等明显升高，肝脏穿刺活检可见肝脏纤维化或肝硬化表现。
患者考虑有血色病的可能时，需及时到血液内科就诊，完善贫血六项、骨髓穿刺及肝脏穿刺活检等检查，以明确诊断，由专科医师评估病情后，制定治疗方案，积极治疗。
血色病病情说明指导书一、血色病概述血色病（hemochromatosis，HC）是指铁在体内沉积过多，使组织损伤和多种器官功能受损的一种罕见疾病。
根据其发病原因，可分为原发性血色病和继发性血色病。
原发性血色病的病因为基因突变导致的铁代谢异常，是常染色体隐性遗传病。
继发性血色病可由多种病因引起，如长期大量输血、摄入过多含铁药物。
铁主要累积于肝脏、心脏、胰腺、性腺和垂体，临床表现以疲乏、皮肤青铜色色素沉积、肝硬化、心肌病、糖尿病和性功能障碍为主。
诊断依赖于血清铁的相关检测和基因检测。
本病经过及时的治疗，可好转。
英文名称：Hemochromatosis，HC。
其它名称：青铜色糖尿病。
相关中医疾病：暂无资料。
ICD疾病编码：暂无编码。
疾病分类：遗传病。
是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：原发性血色病主要由HFE基因突变造成，是常染色体隐性遗传病。
发病部位：全身。
常见症状：虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲。
主要病因：基因突变、铁吸收过多、因治疗贫血而给予的外源性铁、反复输血。
检查项目：血常规检查、血清铁及其相关检查、血糖和肝功能检测、基因检测、心脏超声及MRI、腹部CT及MRI检查和肝活检。
重要提醒：本病肝硬化风险高，需早诊断、早治疗，降低发展为肝癌的风险。
临床分类：1、原发性血色病即遗传性血色病，是由于基因突变导致肠道铁吸收增加，进而导致本病。
根据突变的基因不同进一步分类（1）HFE相关性血色病（1型）：是由于HFE基因突变导致的常染色体隐性遗传病，占血色病的绝大部分。
（2）非HFE相关性血色病：铁代谢过程中其他基因的突变会导致非HFE相关性血色病，包括青少年血色病（2A型）、青少年血色病（2B型）、TFR2基因突变（3型）、SLCI1A3（4型）。
2、继发性血色病是由铁吸收过多、反复输血或口服摄入过多导致，多见于红细胞生成异常疾病的患者，包括地中海贫血、镰状细胞贫血、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血和弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia）等疾病的患者。
第十四章血色病正常铁代谢实验室检查分类、病因与发病机制诊断与鉴别诊断病理治疗临床表现血色病（hemochromatosis）又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症，为一组铁代谢性疾病，是由于体内的铁过多，并沉积于肝、胰、心、肾、脾、皮肤等组织，引起不同程度的实质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能损害，临床上表现为皮肤色素沉着、肝肿大、肝硬化、DM、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等症状。
遗传性血色病为常染色体隐性遗传性铁代谢病[1～3]，患病率一般为3‰～8‰。
本病在北欧人群中较为常见，平均患病率可达1/300，患病基因的携带情况更是高达1/10[2]。
【正常铁代谢】从出生后到青春期，体内的铁含量随年龄的增长而逐渐增加，至成年以后达到较为恒定的水平。
健康成年人体内的铁总量为3～4g，其中2/3存在于血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素和过氧化氢酶中；其余则以铁蛋白和含铁血黄素形式贮存于肝、胰、心肌、内分泌腺、皮肤和粘膜等组织。
后者称为贮存铁，其含量因性别而异，一般男性平均为1g左右。
育龄妇女的贮存铁相对较少，约为300mg左右，但绝经后开始缓慢增加，最终达到与男性相似的水平。
铁蛋白是铁贮存的主要形式，其中60%贮存于肝脏，40%贮存于肌肉组织和网状内皮系统。
肝内贮存铁有95%是以铁蛋白的形式存在于肝细胞中，余下的5%则存在于Kupffer细胞的溶酶体残粒中。
在溶酶体蛋白酶的作用下，铁蛋白降解为不溶于水的含铁血黄素。
其中的铁含量可高达40%，这是铁贮存的另一种形式。
体内铁含量的相对恒定，主要是通过铁的吸收与丢失之间的动态平衡而得以维持。
铁的吸收主要在十二指肠和空肠上段[4]，正常人每日从肠道中吸收的铁约为0.5～1mg，行经期妇女为1～2mg。
肠粘膜对铁的吸收率受体内铁贮量、红细胞生成速度和肠粘膜吸收功能等影响。
铁的吸收受体内铁贮存情况的影响，贮存铁减少可使铁的吸收增加；反之，则铁的吸收减少。
此外，红细胞生成增多或发生急性溶血时亦可刺激铁的吸收。
血色病诊断标准
血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和黏膜呈现鲜红色。
由
于其罕见性和独特的症状，血色病的诊断一直是一个难题。
为了帮助临床医生更准确地诊断血色病，制定了以下的血色病诊断标准。
一、临床表现。
1. 皮肤和黏膜呈现鲜红色，无瘙痒感和疼痛感。
2. 患者在出生后不久即出现鲜红色皮肤，随着年龄增长，颜色不会改变或减轻。
3. 除了皮肤和黏膜颜色异常外，患者无其他明显症状。
二、家族史。
1. 患者有家族史，患者的父母或近亲中有人患有相似的症状。
2. 家族中有多人患有血色病的情况。
三、实验室检查。
1. 血液检查，患者血液中的红细胞数量和血红蛋白浓度正常。
2. 基因检测，通过基因检测可以发现患者携带了与血色病相关的基因突变。
四、皮肤活检。
1. 皮肤活检显示表皮和真皮的毛细血管扩张，血管壁增厚，毛细血管内有红细
胞充盈。
五、其他相关检查。
1. 排除其他原因引起的皮肤红斑，如过敏性皮炎、药物反应等。
2. 对于疑难病例，可进行皮肤病理学检查，以排除其他皮肤病。
六、诊断标准。
根据临床表现、家族史、实验室检查和皮肤活检等综合分析，如符合以上标准，可诊断为血色病。
血色病是一种罕见的疾病，但随着对其认识的不断深入，诊断和治疗都有了较
大的进展。
希望通过本文提出的血色病诊断标准，能够帮助临床医生更准确地诊断血色病，为患者提供更好的治疗和管理。
血色病诊断标准血色病是一种罕见的病症，它的症状主要包括皮肤瘙痒、骨髓增生异常以及血液样貌异常等。
由于血色病的诊断方法相对较为复杂，因此临床医生普遍采用“血色病诊断标准”来进行诊断。
下面我们来详细了解一下这个标准。
第一步是病史采集。
在进行血色病的病史采集过程中，医生需要详细了解患者的家族史、既往史、用药史以及近期的生活史等信息。
此外，对于患有皮肤瘙痒、动态性皮癣等皮肤疾病的患者，也需要特别关注，以便将皮肤疾病与血色病进行区分。
第二步是体格检查。
在进行体格检查时，医生需要进行全面的身体检查，包括皮肤状况、淋巴结肿大情况、肝脾大小、肢体麻木等方面。
此步骤的目的是为了了解患者身体状况和病情的严重程度。
第三步是实验室检查。
血色病是一种血液病，因此实验室检查至关重要。
具体来说，实验室检查包括血液学检查、骨髓穿刺检查、蛋白质电泳及免疫球蛋白定量等项目。
其中，骨髓穿刺检查是最为关键的检查项目，能够准确判断患者的骨髓情况，诊断是否为血色病。
第四步是病理学检查。
在进行病理学检查时，医生需要对患者的皮肤、淋巴结以及骨髓等部位进行详细检查，以便了解病变的情况及程度。
病理学检查可以确定是否存在慢性淋巴细胞白血病、真性红细胞增多症等血液病。
最后，通过以上多种检测手段，医生可以结合患者的病史、体格检查及实验室检查等资料来进行综合分析，判断是否患有血色病。
而针对血色病的治疗方案也需要根据患者的具体情况来选择，包括化疗、放疗、骨髓移植等方式。
总之，血色病诊断标准对于血色病的诊断起到了非常重要的作用。
在实际操作中，医生需要根据标准有序地开展工作，以便对患者进行准确诊断，从而为患者设计出更为有效的治疗方案。
血色病与铁过载诊疗规范2023版铁过载（ironover1.oad）是由于铁供给和吸收超过了机体的需要，引起体内总铁量过多,沉积于重要器官和组织的实质细胞，导致组织损伤，引起纤维化及脏器功能损害。
按其病因不同，分原发性和继发性两类。
原发性铁过载是指由于编码铁调蛋白的基因突变所导致的遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis,HH）o90%以上HH病例由于第6号染色体血色病基因（hemochromatosisgene,HFE基因）突变所致，又称HFE相关经典型血色病。
本章主要介绍HHo 【病因与发病机制】HFE相关血色病为常染色体隐性遗传性疾病。
基因有三种误义突变，其中最常见的是C282Y （第282位的半胱氨酸I酪氨酸），少见的为H63D（第63位的组氨酸-天冬氨酸）及S65C（第65位的丝氨酸-半胱氨酸）。
85%左右的血色病是由C282Y引起。
极少数为其他编码铁调节蛋白的基因突变引起，统称非HFE相关血色病，如铁幼素（HJV）和铁调素（hep-cidin）基因突变（HAMP,也称幼年型血色病）、TfR-2及膜铁转运蛋白6S1.C40A1）等基因突变，最终都可导致hepcidin水平降低，从而使十二指肠铁吸收和巨噬细胞铁释放失控，引起体内铁超载。
血色病患者肠黏膜吸收铁可达4mg∕d以上，以致长年累月，使体内积聚铁量达20~40g,沉积在肝、胰实质细胞铁量增加了50-100倍，沉积在心肌的铁量超过了5~25倍。
细胞内铁负荷增加，不能完全以铁蛋白形式贮存导致铁的释放，和过氧化氢作用形成高活性氧物质，促使自由基增加，引起细胞内细胞器膜、溶酶体、线粒体、蛋白质和核酸的氧化性损伤，溶酶体膜损伤，释放各种溶解酶损伤细胞，且过多的铁还能刺激胶原的合成。
但患者体内铁的运输和利用均未见有明显异常。
【临床表现】HH只有纯合子型才会呈现血色病症状，并且体内铁过载常需要很长时间才能影响器官功能，故常在40~60岁间始出现症状。
血色病CT表现
田春梅;张林;许昌;杨青霖;王山山;冯艳
【期刊名称】《中外医学研究》
【年(卷),期】2011(009)030
【摘要】目的探讨血色病的CT表现,以提高对本病的认识.方法回顾性分析经穿刺活检病理证实的6例血色病患者的CT表现,并结合文献,对此病的病理、临床及CT特点进行讨论.结果 6例血色病病例中,CT平扫可见组织密度增高,CT值明显高于正常范围.其中,肝脏及脾密度显著增高者2例,单纯肝脏密度显著增高者4例.结论应用多层螺旋CT可清楚显示本病特点,能够明确诊断.
【总页数】2页(P51-52)
【作者】田春梅;张林;许昌;杨青霖;王山山;冯艳
【作者单位】滨州医学院附属医院,山东,滨州,256603;滨州医学院附属医院,山东,滨州,256603;滨州医学院附属医院,山东,滨州,256603;滨州医学院附属医院,山东,滨州,256603;滨州医学院附属医院,山东,滨州,256603;滨州医学院附属医院,山东,滨州,256603
【正文语种】中文
【相关文献】
1.肝血色病的MRI和CT表现 [J], 雷军强;王晓慧;陈勇;张兴强;辛仲宏;郭顺林;薛敬梅
2.血色病的肝脏CT表现 [J], 施维平
3.血色病的CT及MRI表现 [J], 王秀兰
4.血色病的CT及MRI表现 [J], 王秀兰
5.以糖尿病酮症酸中毒为表现的遗传性血色病1例报告 [J], 胡滢月;鲁利莎;李贞茂;李良平;雷蕾
因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
血色病概述全网发布：2009-08-05 23:58 发表者：朱刚剑(访问人次：2770)血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病，由于过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍，临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变。
血色病伴肝功能不全一例报道患者，男，55岁，职工，尿黄，间断性腹胀2年，加重伴水肿1月。
于2007年5月10日收入院。
平素体质一般，有酗酒史10余年，每天饮白酒150克至300克，近2年来因出现尿黄、腹胀，诊断酒精性肝硬化。
平时检查肝功能血清总胆红素在35-65µmol/L，谷丙转氨酶和谷草转氨酶在轻度升高和正常之间波动，间断性在当地治疗，疗效不理想。
近一月来明显加重，纳差、乏力、尿黄、腹胀、水肿。
体格检查：精神极差，皮肤巩膜深黄、皮肤针刺部位淤斑，颜面轻度水肿，皮肤呈古铜色。
心肺正常，腹部稍膨隆，无静脉曲张，肝脾肋下未触及，有移动性浊音（+），下腹部压痛无反跳痛，双下肢轻度凹现性水肿。
实验室检查：肝功能：TBIL143.1µmol/L，DBIL57.7µmol/L，ALT300U/L，AST340U/L，r-GT68U/L，GGT276U/L，TP84g/L，ALP30.6g/L，Glu5.6mmol/L，Bun6.0mmol/L，Cr55.7µmol/L，PT31.1秒，INR1.94，FIR1.48g/L，APTT46.5秒，TT26.4秒，Blood-Rwbc8.70g/ L，Rbc3.14×109/L，HB113g/L，N0.63，L0.203，PLT153×109/L。
甲、乙、丙、戊型病毒性肝炎标志物均为阴性。
肾微粒抗体、ANA、抗线粒体抗体、抗平滑肌抗体均为阴性。
血清铁29µmol/L，总铁结合力48µmol/L，铁蛋白＞1650µg/L，铜蓝蛋白220mg/L。
肝脏MR 平扫（COR，YRA，H2D，T1WI+T2WI）：肝硬化，脾脏增大，少量腹腔积液，肝脏信号不均匀减低在T1WI上低于脾脏(图1)，似有磨砂状改变，肝缘后方近腹壁可见少量条状长T1长T2异常信号影，考虑铁质沉积所致(图2)。
颅脑MR平扫（COR，YRA，H2D，T1WI +T2WI）：1.双侧豆状核T1WI信号，考虑矿物质沉积(图3)；2.大脑多发性腔隙性脑梗塞(图4)伴软化灶形成(图5)。
患者经护肝、降酶、退黄、抗感染，应用血制品（血浆白蛋白）及对症支持治1月后，肝功能：TBIL35µmol/L，DBIL21.7µmol/L，ALT42U/L，AST50U/L，r -GT61U/L，GGT86U/L，TP84g/L，ALB4.6gL。
放血和驱铁治疗未能进行，因患者轻度贫血，加上患者不接受放血治疗，铁螯合剂毒性较大，患者肝损害较重故也不宜进行。
讨论血色病(hemochromatosis)是铁代谢紊乱的罕见疾病，过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、脑、皮肤等组织，引起广泛纤维化及脏器功能损害。
临床上分特发性和继发性，特发性是先天性代谢障碍导致体内铁过度蓄积，为常染色体隐性遗传。
继发性血色病常有大量输血，长期内服铁剂，慢性酒癖并摄入含铁饮食或某些血液病等导致，临床上表现为肝硬化糖尿病，心脏病，内分沁腺异常，关节症状，皮肤色素沉着，呈古铜色及原发病表现。
遗传性血色病在西方国常见，在我国罕见。
近几年来，随着HFE基因、HJV基因、转铁蛋白受体2（TR2）、转铁转运蛋白（FP1）和铁调素的相续发现，遗传性血色病的相关研究获得突破性进展。
在我国主要是通过询问病史、家族史、结合铁生化指标、影像学检查和肝活检来确定。
MRI检测组织器官铁质沉淀定性具有较高的敏感性，因铁具有磁应性，当组织含铁增加时，磁共振可见到信号改变。
患者酗酒10余年，反应痴呆、颜面皮肤呈浅黑色，常误认为酒精性肝硬化肝性病容。
患者血清铁蛋白明显升高，MRI检查肝脏、脑基底节铁质沉着伴有脑梗塞，血色病诊断成立，其家族成员无类似发病史，考虑为继发性血色病。
早期诊断、早期预防，是延缓组织器官衰竭的唯一途径。
在日常生活中，尽量避免应用铁炊具，不进食高铁食品和动物肝、血等，改变不良饮食习惯，可使病情得到缓解。
目前尚无特别有效的治疗方法，放血治疗并不为一般患者所接受。
铁螯合剂疗效有限，毒性较大、且价格贵，不适合晚期病人应用，特别是肝硬化病人。
慢性病毒性肝炎和血色病慢性病毒性肝炎和血色病均可有皮肤色素沉着，但前者的皮肤色素沉着为晦暗色，后者为青灰色或青铜色;前者一般先出现肝功能异常，待发展至慢性肝炎的后期才出现面色晦暗，后者常先出现皮肤色素沉着，待大量铁在肝脏沉积后才造成肝功能异常。
一例血色病的诊断依据患者血糖8.2 mmol/L，诊为慢性病毒性肝炎。
给予保肝治疗。
住院3个月，病人皮肤色素沉着逐渐加深，呈青铜色，且计算机体层扫描(CT)检查发现病人肝脏密度增强。
血清铁24 3μg/d1，总铁结合力418μg/d1，铁饱和度58%，乙、丙型肝炎病毒血清学检查均为阴性。
肝穿刺肝组织检查：肝细胞变性肿胀，汇管区淋巴细胞浸润，可见点状及灶状坏死，结缔组织增生明显;肝细胞膜、细胞浆和细胞核内均可见大量含铁血黄素沉着。
第二例例血色病的诊断依据患者血清铁蛋白明显升高，MRI检查肝脏、脑基底节铁质沉着伴有脑梗塞，血色病诊断成立，血色病血色病是因组织中铁的沉积过多而发生的全身性疾病。
血色病分原发性和继发性两类。
原发性血色病是一种隐性遗传性疾病，男性多见。
继发性血色病主要由于严重的慢性贫血(重型β海洋性贫血和再生障碍性贫血)长期大量输血(一般在输血100次以上)以后，造成体内铁贮积过多所致，也有少数病例因多年摄入大量药物性铁或饮食中的铁后发生。
相当多的患者嗜酒，某些酒中铁含量较高，酒精又能刺激铁的吸收，长期纵酒者肝功能损害也能增加铁的吸收。
由于病人体内许多组织中铁的沉积过多，加上纤维组织增生，以至损害脏器的功能。
临床表现为皮肤色素沉着、肥大性肝硬变和肝功能不正常、糖尿病、心功能紊乱和男性性功能不全等。
由于约有50%～90％病人黑色素沉着，皮肤呈青铜色，而且常有糖尿病的表现，所以又有人称它为“青铜色糖尿病”。
多数病人能耐受过多的铁贮积而没有临床症状。
实验室检查：血清铁增高达200μg/dl以上，平均约250μg/dl，血清转铁蛋白的铁饱和度高达70％～100％。
血浆铁蛋白常高达500μg/L。
骨髓涂片或切片见含铁血黄素明显增多。
尿检、皮肤活检均见含铁血黄素，后者尚可见黑色素增多。
去铁草酰胺试验：去铁草酰胺是一种铁螯合剂，能与铁结合，并促使铁从尿中排出。
先给病人维生素C，每日200毫克，连服7天，然后肌肉注射去铁草酰胺，每公斤体重10毫克，再测定24小时尿中铁的排泄量，常超过5毫克或10毫克(正常值不超过2毫克)。
血色病的治疗主要是减少体内铁的贮积量，可采用①静脉放血，最适用于原发性患者，但不宜用于有贫血的患者。
据国外的介绍，每周可放血400毫升，至少坚持两年以上，以使血清铁降至150μg/dl 左右，血红蛋白不低于11g/dl为度。
正常后，可将时间间隔改为3～4个月放血一次。
一般病人能承受而不会产生不良影响。
②用铁螯合剂，可肌肉注射去铁草酰胺，每日每公斤体重10 毫克，这样机体每天可从尿中排出铁10～20毫克；或在晚上睡眠时，用静脉缓慢滴注去铁草酰胺200毫克或更多，这样每晚可从尿中排出铁50毫克以上。
同时，加用大剂量维生素C，每日1000～1500毫克，有协同作用。
此外，还须对症治疗。
如治疗肝硬变、肝和心功能不全、糖尿病等原发病。
性功能不全，用睾酮治疗，有助改善。
根据病情，采用各种支持疗法，亦属必要。
如果病人已出现糖尿病、肝功能不全或心力衰竭，仅作一般对症治疗，也能再活4～5年。
如果内脏器质损坏不明显时，就采用静脉放血疗法，预后较好。
如果内脏器质损坏明显，静脉放血不仅能防止病情进一步发展，而且会使症状有所改善。
血色病疾病定义血色病为一种罕见的先天性代谢缺陷病，由于过多的铁质沉着在脏器组织所致，引起不同程度的基质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能障碍，临床表现有肝硬化、糖尿病、皮肤色素沉着、内分泌紊乱、心脏和关节病变。
疾病诊断对临床症状明显的患者疾病诊断不难，如患者有①血清铁增高，②血清铁饱和度增高③血清铁蛋白增高，应进一步做肝活检确诊，有关数值列于下表。
表血色病体内各种形式铁含量指标血色病正常血清铁（mg/L） 1.8～3.0 0.5～1.5总铁结合力（mg/L） 2.0～3.0 2.5～3.7转铁蛋白饱和度（%） 80～100 20～50血清铁蛋白（μg/L）500～6000 男20～300 女15～250肝含铁量（mg/g） 10～30 0.3～1.8血色病的病理改变最突出的病理变化是各脏器实质细胞内有不等量的含铁色素(含铁血黄素、铁蛋白)及非含铁色素(脂褐素和黑色素)的沉着，并伴有纤维化。
最突出的病理变化是各脏器实质细胞内有不等量的含铁色素(含铁血黄素、铁蛋白)及非含铁色素(脂褐素和黑色素)的沉着，并伴有纤维化。
一、肝脏肝含铁量常50～100倍于正常肝含铁量的上限，最明显异常是肝细胞内有含铁血黄素颗粒。
主要分布在小管周边，晚期胆管上皮细胞、枯否细胞和巨噬细胞都有铁质沉着，非特异性的变化有脂肪变性和空泡变性。
几乎所有有症状患者都存在肝纤维化或肝硬化，纤维间隔宽窄不一，纤维束起源于门静脉周围，然后延伸，包绕一个或数个小叶，其形态学变化类似慢性胆管部分梗阻。
结节内铁质沉积常是在肝细胞内，而不累及纤维组织，提示结节的形成是纤维组织的包绕，而不是存活肝细胞的增生所致。
二、胰腺胰腺的内分泌细胞和外分泌细胞，都有铁的过量沉积，有症状者，胰腺腺泡结构破坏，小叶内和小叶间明显纤维化，胰岛细胞减少。
腺泡细胞内及纤维组织铁质沉积明显重于胰岛Langerhans细胞，说明内分泌细胞对铁的毒性作用敏感。
三、其他内分泌腺甲状腺腺泡、肾上腺髓质球状带、垂体前叶细胞(嗜酸细胞除外)及甲状旁腺都有含铁血黄素沉着，睾丸生精上皮萎缩，但铁质沉着相对少。
四、皮肤临床所看到的皮肤色素沉着多是由于表皮基底的黑色素沉着，但是，在萎缩了的真皮和表皮上，可看到含铁血黄素沉着到汗腺、血管内皮和真皮结缔组织而呈现出来的灰色色素沉着。
五、心脏心脏明显肥大，心肌受累严重，肌纤维数减少，心室肌有含铁血黄素沉着，心内膜下、收缩肌细胞含铁血黄素沉着程度转传导组织重，心肌细胞核周围可见贮铁蛋白，这些细胞变性、坏死，代之以纤维组织。
六、关节滑膜细胞内有大量含铁血黄素沉着，相关纤维组织内有大量含铁血黄素沉着，超微结构显示在合成细胞、纤维细胞和软骨细胞内有铁质沉积，而巨噬细胞则几乎不含铁，软骨细胞和周围的软骨组织有继发性退行性变、钙化，有软骨下囊肿形成。
