血色病的影像学诊断

血色病名词解释
血色病是常染色体隐性遗传性疾病，由于胃肠道吸收铁元素异常增加，导致体内铁负荷明显增高（铁蛋白及血清铁明显升高），沉积于肝脏、心脏、胰腺等重要脏器，引起脏器功能损害。

常见的临床表现有皮肤色素沉着、血糖升高、肝脏肿大伴功能损害、充血性心力衰竭、关节肿痛等。

血色病患者，实验室检查可见血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等明显升高，肝脏穿刺活检可见肝脏纤维化或肝硬化表现。

患者考虑有血色病的可能时，需及时到血液内科就诊，完善贫血六项、骨髓穿刺及肝脏穿刺活检等检查，以明确诊断，由专科医师评估病情后，制定治疗方案，积极治疗。

血色病诊断标准
血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和黏膜呈现鲜红色。

由
于其罕见性和独特的症状，血色病的诊断一直是一个难题。

为了帮助临床医生更准确地诊断血色病，制定了以下的血色病诊断标准。

一、临床表现。

1. 皮肤和黏膜呈现鲜红色，无瘙痒感和疼痛感。

2. 患者在出生后不久即出现鲜红色皮肤，随着年龄增长，颜色不会改变或减轻。

3. 除了皮肤和黏膜颜色异常外，患者无其他明显症状。

二、家族史。

1. 患者有家族史，患者的父母或近亲中有人患有相似的症状。

2. 家族中有多人患有血色病的情况。

三、实验室检查。

1. 血液检查，患者血液中的红细胞数量和血红蛋白浓度正常。

2. 基因检测，通过基因检测可以发现患者携带了与血色病相关的基因突变。

四、皮肤活检。

1. 皮肤活检显示表皮和真皮的毛细血管扩张，血管壁增厚，毛细血管内有红细
胞充盈。

五、其他相关检查。

1. 排除其他原因引起的皮肤红斑，如过敏性皮炎、药物反应等。

2. 对于疑难病例，可进行皮肤病理学检查，以排除其他皮肤病。

六、诊断标准。

根据临床表现、家族史、实验室检查和皮肤活检等综合分析，如符合以上标准，可诊断为血色病。

血色病是一种罕见的疾病，但随着对其认识的不断深入，诊断和治疗都有了较
大的进展。

希望通过本文提出的血色病诊断标准，能够帮助临床医生更准确地诊断血色病，为患者提供更好的治疗和管理。

血色病1例作者：毕宁王菁来源：《健康必读（上旬刊）》2019年第02期【关键词】血色病；诊断；肝功能异常【中图分类号】R47 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2019）02-0283-011 临床资料患者，男性，55岁，因“解稀烂大便2年余”入院，既往有反复胸闷病史，在外院诊断为原发性心肌病，心功能不全，给于强心、利尿、改善心肌重构等治疗后症状能缓解，有甲状腺功能减低病病史多年，口服右旋甲状腺素治疗。

入院查体：BP130/80mmHg，神清，皮肤巩膜无黄染，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心律不齐，可闻及杂音，腹平软，肝脾未触及，双下肢无水肿。

入院后查血常规白细胞8.34*10^9/L，红细胞4.05*10^12/L，血紅蛋白132g/L，血小板199*10^9/L，谷丙转氨酶449U/L，谷草转氨酶 236U/L，球蛋白24.2g/L，白蛋白42.5g/L，直接胆红素4umol/L，间接胆红素12.3umol/L，谷氨酰转肽酶23U/L，碱性磷酸酶76U/L，尿素6.29mmol/L，血肌酐97.1umol/L，葡萄糖5.65mmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸2.61pg/ml，促甲状腺素9.57uIU/ml，铁蛋白1510ng/ml，空腹转铁蛋白饱和度（transferrin saturation，TS） 62.1%，抗dsDNA 阴性（-），抗ANA 阴性（-），自免肝全套阴性，肝炎相关标志物阴性。

常规心电图检查：频发室性早搏。

肝胆脾胰甲状腺心脏彩超检查：肝、胆囊、脾脏声像图均未见明显异常，甲状腺肿大，二尖瓣轻度关闭不全，室壁运动异常，心功能减低，左室增大，左室舒张功能减低，LVEF（左心功能测定）：约39%（50-75%），左心室缩短率：20%（25-45%）。

上腹部CT平扫检查：肝脏密度增高，建议结合临床有无输血史、血液病史综合考虑。

甲状腺ECT检查：双叶甲状腺摄锝功能明显减低。

血色病的影像学检查及肝脏组织病理特征-核医学论文-临床医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——血色病（hemochromatosis,HC）又称血红蛋白沉着症、铁过度沉积症等，是指多个实质器官（如肝脏、胰腺、脾脏、心脏及其他实质性器官）内有过量铁沉积，导致肝硬化及门静脉高压，使这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。

按组织分型主要分为实质型和网状内皮型；按病因分为原发性和继发性两大类[1].原发性血色病（hereditary HC,HHC,又称遗传性血红蛋白沉着症）是一种常染色体隐性遗传疾病，致使铁调节相关激素的缺陷，造成胃肠道过度吸收铁，随后沉积在肝脏、胰腺、心脏、关节、皮肤和性腺，最终引起各器官功能的损害，在人类遗传性血色病中，HFE基因蛋白的突变是最常见的原因[2].继发性血色病（secondary hemachromatosis,SHC）又称继发性血红蛋白沉着症，是由于其他疾病或治疗措施所导致网状内皮系统的铁蓄积容量饱和，使其他器官的实质细胞出现铁过度沉积[3].在我国无论原发性或继发性血色病均是少量病例报告。

本文对我院收治的4例经临床、活检病理证实的HC患者进行回顾性分析，探讨HC的影像学检查及肝脏组织病理特征，以提高对该病的认识。

1 资料与方法1.1研究对象本组病例为2008-2013年武汉大学中南医院收治的临床资料完整的HC患者4例；目前诊断HC主要依据美国肝病学会（AASLD）2011年修订的欧洲肝病学会HC共识的《HC诊治指南》[3]:①和/或铁生化指标异常；②存在一项以上的HC症状或体征；③经肝穿刺病理学检查肝脏铁沉积2级；④HFE基因的C282Y错义突变1级。

其中肝活检组织铁染色发现肝脏铁沉积的病理组织学被认为是诊断HC的金标准。

1.2研究方法1.2.1实验室检查4例患者均进行肝功能、血糖、铁生化指标[包括血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）]、血常规检查。

血色病诊断标准血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和眼球的色素沉着增加，导致皮肤和眼球呈现出深红色或棕褐色。

这种疾病对患者的生活和健康造成了严重影响，因此对血色病的诊断非常重要。

以下是血色病的诊断标准，供医生和患者参考。

一、临床表现。

1. 皮肤色素沉着增加，呈现出深红色或棕褐色。

2. 眼球色素沉着增加，眼白呈现出深红色或棕褐色。

3. 皮肤和眼球的色素沉着呈进行性增加趋势。

二、实验室检查。

1. 皮肤组织活检，镜下观察可见黑色素细胞数目明显增多，且色素颗粒呈现出深红色或棕褐色。

2. 血液检查，血清黑色素含量显著增加。

3. 基因检测，通过基因检测可发现相关基因发生突变。

三、影像学检查。

1. 皮肤超声，可见皮肤下黑色素沉着增加。

2. 眼科检查，眼底检查可见眼球黑色素沉着增加。

四、诊断标准。

根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，结合家族史和遗传学检测，可以进行血色病的诊断。

五、鉴别诊断。

1. 霍奇金淋巴瘤，需通过淋巴组织活检和淋巴细胞免疫表型鉴别。

2. 黑色素瘤，需通过皮肤组织活检和黑色素瘤特异抗原鉴别。

六、治疗。

目前尚无特效治疗方法，对症治疗和遗传咨询是目前的主要治疗手段。

七、预后。

血色病是一种进行性疾病，预后较差，患者的生活质量受到严重影响。

八、结语。

血色病是一种罕见的遗传性疾病，对患者的生活和健康造成了严重影响。

准确的诊断对于指导治疗和遗传咨询非常重要，希望医生和患者能够加强对血色病的认识，早日找到有效的治疗方法，提高患者的生活质量。

血液科影像学诊断与评估技巧血液科影像学是一门重要的医学领域，通过使用各种影像学技术，可以对患者的血液疾病进行准确的诊断与评估。

本文将介绍血液科影像学的常见技术及其诊断与评估技巧，帮助医学工作者更好地应用于实际工作中。

一、X线摄影技术X线摄影技术是血液科影像学中最基本也是最常用的技术之一。

通过X线的穿透性，可以观察到患者体内的骨骼结构和某些器官的异常情况。

在血液科中，X线摄影技术主要用于检查患者骨骼中的异常现象，例如骨折、骨质疏松等。

在进行X线摄影时，应注意调整曝光时间和曝光强度，以获得清晰的影像。

二、CT扫描技术CT扫描技术是一种断层扫描技术，通过使用X射线和计算机技术，可以获取人体的横断面图像。

在血液科影像学中，CT扫描技术主要用于检查患者腹部和盆腔的异常情况，例如脾脏肿大、淋巴结增大等。

在进行CT扫描时，应根据患者的具体情况选择适当的扫描区域和参数，以获得准确的影像。

三、MRI技术MRI技术是一种基于核磁共振原理的影像学技术，通过对人体内的水分子进行磁共振信号的接收和处理，可以获得高分辨率的图像。

在血液科影像学中，MRI技术主要用于检查患者脑部和脊髓的异常情况，例如脑出血、脑梗塞等。

在进行MRI检查时，应注意避免患者身上带有金属物品，以免干扰磁场和影响成像质量。

四、超声波技术超声波技术是一种利用高频声波对人体进行成像的技术，具有无创、方便、快速等优点。

在血液科影像学中，超声波技术主要用于检查患者血管和淋巴结的异常情况，例如静脉曲张、动脉瘤等。

在进行超声波检查时，应选择适当的探头和频率，以获得清晰的图像。

五、放射性同位素技术放射性同位素技术是一种利用放射性同位素进行体内显像的技术，通过注射放射性同位素药物，可以观察患者体内血液循环、器官功能等情况。

在血液科影像学中，放射性同位素技术主要用于检查患者心脏和甲状腺的异常情况，例如心肌供血不足、甲状腺功能亢进等。

在进行放射性同位素检查时，应选择适当的同位素药物和显像方式，以获得准确的结果。

医学影像技术(医学高级)：MRI（题库版）1、单选T2加权像正常阴道壁低信号影2/3被高信号代替，盆壁无浸润，为子宫颈癌哪一期()A．Ⅰ期B．Ⅱ期C．Ⅲ期D．ⅣA期E．ⅣB期正确答案：B2、单选男，59岁（江南博哥），头痛，嗜睡，四肢无力半月余，2个月前被确诊为小细胞肺癌，结合影像学检查，最可能的诊断()A．脊髓空洞症B．脊膜瘤C．室管膜瘤D．脊髓转移瘤E．星形细胞瘤正确答案：D3、单选?女，21岁，右膝部感不适，结合图像，最可能的诊断是()A．股骨骨囊肿B．股骨内生软骨瘤C．股骨巨细胞瘤D．股骨血管瘤E．股骨结核正确答案：B4、名词解释纵向弛豫时间(T1)正确答案：亦称自旋一晶格弛豫时间，反映原子核把能量传给周围核所需参考解析：试题答案亦称自旋一晶格弛豫时间，反映原子核把能量传给周围核所需的时间，也是原子核自旋系统恢复到平衡状态的一个特征。

5、单选以下哪种检查对诊断“半月板撕裂”，最有价值()A．关节造影B．MRI扫描C．膝关节正、侧位平片D．CT增强扫描E．CT平扫正确答案：B6、问答题胆管癌的MRI表现有哪些?正确答案：胆管癌多数为腺癌，按发生部位可分为肝内胆管癌、肝门部胆管癌与中、下段胆总管癌。

一般临床上胆管癌是指肝门部和肝外胆管的癌肿。

肝门部胆管癌的突出特点为肝内胆管扩张明显，而肝门部左右胆管突然中断，肝门部肿块较小、形状不规则，T1加权像呈中低信号，T2加权像呈中高信号，Gd-DTPA增强肿块明显强化。

中段、下段胆总管癌主要表现为肝外胆管壁增厚、肿块，其上方肝内外胆管扩张，胆囊增大。

肿块T1加权像呈中低信号，T2加权像呈中高信号，Gd-DTPA增强肿块明显强化。

胆总管下端的癌肿表现类似于胰头癌。

7、单选关于"鼻窦囊肿"的诊断要点，下列说法哪项错误()A．浆液囊肿，多位于上颌窦底部B．浆液性囊肿，窦壁骨质常吸收、变薄C．黏液囊肿，多位于筛窦、额窦D．T1加权成像，黏液囊肿信号比玻璃体高E．T1加权成像，浆液囊肿信号较低正确答案：B8、配伍题主要用于诊断早期缺血性脑卒中()评价毛细血管床的状态和功能()利用流空现象使血管显影不属于MRA技术范畴()A．质子弛豫增强效应B．弥散成像C．灌注成像D．黑血技术E．流空现象正确答案：B,C,D9、单选下列原发性肝癌的MRI征象，哪项最常见()A．马赛克征B．电灯泡征C．包膜征D．瘤内有脂肪信号E．不定形征正确答案：C10、单选MRI扫描中，下述哪种疾病见不到“液平面”表现()A．骨巨细胞瘤B．骨囊肿C．动脉瘤样骨囊肿D．血友病性假性骨肿瘤E．溶骨性骨肉瘤正确答案：E11、单选T1加权像，下述肝占位信号强度描述哪项不符()A．略低信号，与肾实质、脾脏信号接近B．极低信号，与脑脊液信号相等C．等信号，与脾脏信号相等D．略高信号，比肝脏信号略高E．极高信号，与皮下脂肪信号相似正确答案：C12、问答题静磁场(体)参数包括什么?正确答案：包括①磁场强度；②均匀性；③孔腔大小。