血色病的症状诊断

血色病名词解释
血色病是常染色体隐性遗传性疾病，由于胃肠道吸收铁元素异常增加，导致体内铁负荷明显增高（铁蛋白及血清铁明显升高），沉积于肝脏、心脏、胰腺等重要脏器，引起脏器功能损害。

常见的临床表现有皮肤色素沉着、血糖升高、肝脏肿大伴功能损害、充血性心力衰竭、关节肿痛等。

血色病患者，实验室检查可见血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等明显升高，肝脏穿刺活检可见肝脏纤维化或肝硬化表现。

患者考虑有血色病的可能时，需及时到血液内科就诊，完善贫血六项、骨髓穿刺及肝脏穿刺活检等检查，以明确诊断，由专科医师评估病情后，制定治疗方案，积极治疗。

遗传性血色病的实验室诊断遗传性血色病是一类由单个基因突变引起的遗传性疾病，主要表现为红细胞形态异常、溶血、贫血等，早期诊断和治疗可明显改善患者生活质量。

因此，实验室诊断成为遗传性血色病的重要手段之一。

一、临床表现遗传性血色病的临床症状和体征与突变基因的不同类型有关。

其中，最常见的两种类型为镰状细胞贫血和地中海贫血。

镰状细胞贫血表现为患者血红蛋白S含量增加，红细胞形态异常，易口腔溃疡及骨髓坏死等。

地中海贫血表现为患者血红蛋白含量降低，红细胞数量减少，易出现感染、黄疸、肝脾肿大等。

二、实验室检查1. 血常规检查遗传性血色病患者的血常规检查通常呈现贫血、血红蛋白水平降低等异常。

镰状细胞贫血患者的血涂片中出现镰状红细胞等形态异常细胞。

3. 血红蛋白电泳血红蛋白电泳是用来确定患者的血红蛋白类型的一种常用检查方法。

不同的血红蛋白类型代表不同的基因突变类型，因此可以用来确定遗传性血色病的类型。

镰状细胞贫血患者血红蛋白Electrophoresis呈现相应的血红蛋白S带，地中海贫血患者呈现相应的血红蛋白F带或E带。

4. 基因突变分析基因突变分析是确定遗传性血色病突变基因类型的重要手段。

针对不同类型的遗传性血色病，目前已经开发出了许多基因突变分析方法。

例如，针对镰状细胞贫血，可以通过寻找β-球蛋白基因中常见的HbS突变进行分析。

针对地中海贫血，可通过β-球蛋白、α-球蛋白和肌红蛋白基因等进行分析。

三、遗传咨询遗传性血色病属于遗传性疾病，因此根据所得到的检查结果，对患者和其家庭成员进行遗传咨询是非常必要的。

遗传咨询应当包括疾病的遗传方式、风险评估、数字基因检测等建议。

四、结论实验室诊断对于遗传性血色病的早期诊断和治疗具有重要的意义，可以帮助患者提高生活质量和延长寿命。

同时，实验室诊断应当结合临床体征和病史来进行，不仅可以更好地诊断疾病，还能指导遗传咨询和个性化治疗。

血色病病情说明指导书一、血色病概述血色病（hemochromatosis，HC）是指铁在体内沉积过多，使组织损伤和多种器官功能受损的一种罕见疾病。

根据其发病原因，可分为原发性血色病和继发性血色病。

原发性血色病的病因为基因突变导致的铁代谢异常，是常染色体隐性遗传病。

继发性血色病可由多种病因引起，如长期大量输血、摄入过多含铁药物。

铁主要累积于肝脏、心脏、胰腺、性腺和垂体，临床表现以疲乏、皮肤青铜色色素沉积、肝硬化、心肌病、糖尿病和性功能障碍为主。

诊断依赖于血清铁的相关检测和基因检测。

本病经过及时的治疗，可好转。

英文名称：Hemochromatosis，HC。

其它名称：青铜色糖尿病。

相关中医疾病：暂无资料。

ICD疾病编码：暂无编码。

疾病分类：遗传病。

是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：原发性血色病主要由HFE基因突变造成，是常染色体隐性遗传病。

发病部位：全身。

常见症状：虚弱无力、关节痛、昏睡、慢性疲劳、体重减轻、腹痛、皮肤颜色改变、缺乏性欲。

主要病因：基因突变、铁吸收过多、因治疗贫血而给予的外源性铁、反复输血。

检查项目：血常规检查、血清铁及其相关检查、血糖和肝功能检测、基因检测、心脏超声及MRI、腹部CT及MRI检查和肝活检。

重要提醒：本病肝硬化风险高，需早诊断、早治疗，降低发展为肝癌的风险。

临床分类：1、原发性血色病即遗传性血色病，是由于基因突变导致肠道铁吸收增加，进而导致本病。

根据突变的基因不同进一步分类（1）HFE相关性血色病（1型）：是由于HFE基因突变导致的常染色体隐性遗传病，占血色病的绝大部分。

（2）非HFE相关性血色病：铁代谢过程中其他基因的突变会导致非HFE相关性血色病，包括青少年血色病（2A型）、青少年血色病（2B型）、TFR2基因突变（3型）、SLCI1A3（4型）。

2、继发性血色病是由铁吸收过多、反复输血或口服摄入过多导致，多见于红细胞生成异常疾病的患者，包括地中海贫血、镰状细胞贫血、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血和弗里德赖希共济失调（Friedreichataxia）等疾病的患者。

血色病诊断标准
血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和黏膜呈现鲜红色。

由
于其罕见性和独特的症状，血色病的诊断一直是一个难题。

为了帮助临床医生更准确地诊断血色病，制定了以下的血色病诊断标准。

一、临床表现。

1. 皮肤和黏膜呈现鲜红色，无瘙痒感和疼痛感。

2. 患者在出生后不久即出现鲜红色皮肤，随着年龄增长，颜色不会改变或减轻。

3. 除了皮肤和黏膜颜色异常外，患者无其他明显症状。

二、家族史。

1. 患者有家族史，患者的父母或近亲中有人患有相似的症状。

2. 家族中有多人患有血色病的情况。

三、实验室检查。

1. 血液检查，患者血液中的红细胞数量和血红蛋白浓度正常。

2. 基因检测，通过基因检测可以发现患者携带了与血色病相关的基因突变。

四、皮肤活检。

1. 皮肤活检显示表皮和真皮的毛细血管扩张，血管壁增厚，毛细血管内有红细
胞充盈。

五、其他相关检查。

1. 排除其他原因引起的皮肤红斑，如过敏性皮炎、药物反应等。

2. 对于疑难病例，可进行皮肤病理学检查，以排除其他皮肤病。

六、诊断标准。

根据临床表现、家族史、实验室检查和皮肤活检等综合分析，如符合以上标准，可诊断为血色病。

血色病是一种罕见的疾病，但随着对其认识的不断深入，诊断和治疗都有了较
大的进展。

希望通过本文提出的血色病诊断标准，能够帮助临床医生更准确地诊断血色病，为患者提供更好的治疗和管理。

血色病诊断标准血色病是一种罕见的病症，它的症状主要包括皮肤瘙痒、骨髓增生异常以及血液样貌异常等。

由于血色病的诊断方法相对较为复杂，因此临床医生普遍采用“血色病诊断标准”来进行诊断。

下面我们来详细了解一下这个标准。

第一步是病史采集。

在进行血色病的病史采集过程中，医生需要详细了解患者的家族史、既往史、用药史以及近期的生活史等信息。

此外，对于患有皮肤瘙痒、动态性皮癣等皮肤疾病的患者，也需要特别关注，以便将皮肤疾病与血色病进行区分。

第二步是体格检查。

在进行体格检查时，医生需要进行全面的身体检查，包括皮肤状况、淋巴结肿大情况、肝脾大小、肢体麻木等方面。

此步骤的目的是为了了解患者身体状况和病情的严重程度。

第三步是实验室检查。

血色病是一种血液病，因此实验室检查至关重要。

具体来说，实验室检查包括血液学检查、骨髓穿刺检查、蛋白质电泳及免疫球蛋白定量等项目。

其中，骨髓穿刺检查是最为关键的检查项目，能够准确判断患者的骨髓情况，诊断是否为血色病。

第四步是病理学检查。

在进行病理学检查时，医生需要对患者的皮肤、淋巴结以及骨髓等部位进行详细检查，以便了解病变的情况及程度。

病理学检查可以确定是否存在慢性淋巴细胞白血病、真性红细胞增多症等血液病。

最后，通过以上多种检测手段，医生可以结合患者的病史、体格检查及实验室检查等资料来进行综合分析，判断是否患有血色病。

而针对血色病的治疗方案也需要根据患者的具体情况来选择，包括化疗、放疗、骨髓移植等方式。

总之，血色病诊断标准对于血色病的诊断起到了非常重要的作用。

在实际操作中，医生需要根据标准有序地开展工作，以便对患者进行准确诊断，从而为患者设计出更为有效的治疗方案。

第十四章血色病正常铁代谢实验室检查分类、病因与发病机制诊断与鉴别诊断病理治疗临床表现血色病（hemochromatosis）又称含铁血黄素沉着症或血色素沉着症，为一组铁代谢性疾病，是由于体内的铁过多，并沉积于肝、胰、心、肾、脾、皮肤等组织，引起不同程度的实质细胞破坏、纤维组织增生及脏器功能损害，临床上表现为皮肤色素沉着、肝肿大、肝硬化、DM、心脏扩大、心律失常、心力衰竭等症状。

遗传性血色病为常染色体隐性遗传性铁代谢病[1～3]，患病率一般为3‰～8‰。

本病在北欧人群中较为常见，平均患病率可达1/300，患病基因的携带情况更是高达1/10[2]。

【正常铁代谢】从出生后到青春期，体内的铁含量随年龄的增长而逐渐增加，至成年以后达到较为恒定的水平。

健康成年人体内的铁总量为3～4g，其中2/3存在于血红蛋白、肌红蛋白、细胞色素和过氧化氢酶中；其余则以铁蛋白和含铁血黄素形式贮存于肝、胰、心肌、内分泌腺、皮肤和粘膜等组织。

后者称为贮存铁，其含量因性别而异，一般男性平均为1g左右。

育龄妇女的贮存铁相对较少，约为300mg左右，但绝经后开始缓慢增加，最终达到与男性相似的水平。

铁蛋白是铁贮存的主要形式，其中60%贮存于肝脏，40%贮存于肌肉组织和网状内皮系统。

肝内贮存铁有95%是以铁蛋白的形式存在于肝细胞中，余下的5%则存在于Kupffer细胞的溶酶体残粒中。

在溶酶体蛋白酶的作用下，铁蛋白降解为不溶于水的含铁血黄素。

其中的铁含量可高达40%，这是铁贮存的另一种形式。

体内铁含量的相对恒定，主要是通过铁的吸收与丢失之间的动态平衡而得以维持。

铁的吸收主要在十二指肠和空肠上段[4]，正常人每日从肠道中吸收的铁约为0.5～1mg，行经期妇女为1～2mg。

肠粘膜对铁的吸收率受体内铁贮量、红细胞生成速度和肠粘膜吸收功能等影响。

铁的吸收受体内铁贮存情况的影响，贮存铁减少可使铁的吸收增加；反之，则铁的吸收减少。

此外，红细胞生成增多或发生急性溶血时亦可刺激铁的吸收。

血色病诊断标准血色病是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者皮肤和眼球的色素沉着增加，导致皮肤和眼球呈现出深红色或棕褐色。

这种疾病对患者的生活和健康造成了严重影响，因此对血色病的诊断非常重要。

以下是血色病的诊断标准，供医生和患者参考。

一、临床表现。

1. 皮肤色素沉着增加，呈现出深红色或棕褐色。

2. 眼球色素沉着增加，眼白呈现出深红色或棕褐色。

3. 皮肤和眼球的色素沉着呈进行性增加趋势。

二、实验室检查。

1. 皮肤组织活检，镜下观察可见黑色素细胞数目明显增多，且色素颗粒呈现出深红色或棕褐色。

2. 血液检查，血清黑色素含量显著增加。

3. 基因检测，通过基因检测可发现相关基因发生突变。

三、影像学检查。

1. 皮肤超声，可见皮肤下黑色素沉着增加。

2. 眼科检查，眼底检查可见眼球黑色素沉着增加。

四、诊断标准。

根据患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果，结合家族史和遗传学检测，可以进行血色病的诊断。

五、鉴别诊断。

1. 霍奇金淋巴瘤，需通过淋巴组织活检和淋巴细胞免疫表型鉴别。

2. 黑色素瘤，需通过皮肤组织活检和黑色素瘤特异抗原鉴别。

六、治疗。

目前尚无特效治疗方法，对症治疗和遗传咨询是目前的主要治疗手段。

七、预后。

血色病是一种进行性疾病，预后较差，患者的生活质量受到严重影响。

八、结语。

血色病是一种罕见的遗传性疾病，对患者的生活和健康造成了严重影响。

准确的诊断对于指导治疗和遗传咨询非常重要，希望医生和患者能够加强对血色病的认识，早日找到有效的治疗方法，提高患者的生活质量。

原发性血色病1例作者：周建峰拉措来源：《中国社区医师》2014年第06期摘要本文对1例原发性血色病的诊断、治疗进行报告如下，期待能够对以后临床治疗有所帮助。

关键词原发性血色病诊断治疗病例资料患者，女，38岁，因间断性右上腹胀痛不适6年入科，患者于入院前6年，无明显诱因出现右上腹间断性胀痛，并向右肩背部放射。

既往有四肢关节间断性隐痛不适病史3年（未正规治疗），36岁闭经。

查体：全身皮肤色泽正常，弹性较差，皮肤干燥，体毛稀少。

腹平软，未见胃肠型及蠕动波，右上腹轻度压痛，墨菲氏征阳性，肝脾未触及，肝肾区无叩击痛，移动性浊音阴性，听诊肠鸣音可，四肢关节无红肿、畸形，无压痛，活动自如。

腹部B超及上腹CT均提示：胆囊炎，胆结石。

心电图示：心动过缓。

血常规示WBC 4.2×109/L，N 51.9%，PLT 83×109/L。

空腹血糖4.34mmol/L，肝功正常。

抗“O”阴性，类风湿因子阴性。

入院后在全麻下行胆囊切除术，术中发现胰腺体部可见点片状黑褐色物附着，且胰腺质地较硬，取少量黑褐色组织行病理检查，术中探查肝脏未见异常。

术后病理检查结果提示：胰腺组织实质萎缩小叶间纤维化并有大量黑褐色的含铁血黄素沉积，符合血色病的胰腺病变。

术后查血清铁75umol/L，血清铁蛋白900μg/L，术后诊断：①慢性结石性胆囊炎；②原发性血色病。

患者住院14天后出院。

讨论根据病因不同，血色病可分原发性和继发性两类。

原发性血色病，属常染色体隐性遗传疾病，具有明显家族集聚性。

遗传性血色病基因位于第6号染色体的短臂，90%以上患者都存在HFE基因突变[1]。

一般只有纯合子患者才会出现血色病症状[2]。

过多的铁沉积于体内的许多脏器，其中以肝脏及胰腺积聚最多，可达正常人的50～100倍，心脏、脾、肾皮肤等组织铁的沉积约正常人的5～15倍。

血管壁及结缔组织内亦可有铁质沉积。

原发性血色病的起病隐匿，进展缓慢，症状大多于40～60岁左右才出现，以男性多见。