肥厚性心肌病寿命还有多长？

肥厚型心肌病的治疗方法现状与进展乔铅;郝应禄;李燕萍【摘要】肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是常见的常染色体显性遗传性心脏病,其病因复杂,临床表现多样,临床特征是左心室非对称性的肥厚,且这种肥厚不能用其他心脏疾病或全身疾病来解释.随着HCM诊治手段的不断发展、更新,对HCM认识也越来越深入,其治疗方法亦在不断发展.目前治疗上仍主要以防治并发症(尤其是心源性猝死)、减轻患者症状、延缓疾病进展为主,包括一般治疗、药物治疗和非药物治疗.通过阅读相关文献,就HCM的治疗方法作一综述.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2017(032)012【总页数】5页(P1100-1104)【关键词】心肌病,肥大性;治疗【作者】乔铅;郝应禄;李燕萍【作者单位】昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪 653100;昆明医科大学第六附属医院玉溪市人民医院心内科,云南玉溪 653100【正文语种】中文【中图分类】R542.2肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种常见的常染色体显性遗传性心脏病，目前普遍认为其病因约半数以上是由于编码心肌肌节蛋白的基因发生突变。

目前的分子遗传学研究表明，至少有40个基因，超过1 400个基因位点突变被证实与HCM的临床表型相关[1-4]。

HCM以左心室肥厚为特征，尤其是室间隔肥厚，常表现为不对称性肥厚，导致左心室充盈及血液流出受阻，舒张期顺应性下降。

根据左心室流出道压力阶差情况，HCM分为梗阻型、非梗阻型和激发梗阻型。

HCM在成人的患病率为0.02%～0.23%，每年的发病率接近每10万人0.3～0.5[5]，我国成年人群发病率约为0.08%[6]，然而也有说法认为目前HCM的患病率可能比估计的更常见[7]。

HCM临床表现多种多样，部分患者没有或仅有轻微症状，部分患者出现心悸、胸闷、胸痛、头晕、晕厥等症状，严重者出现室性心律失常甚至心源性猝死(sudden cardiac death， SCD)。

肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。

主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。

通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。

新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。

1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

肥厚型心肌病scd评分肥厚型心肌病是一种常见的心脏疾病，其主要病理特点是心肌过度增厚。

肥厚型心肌病患者会面临心律失常和心源性猝死的风险，因此，评估心源性猝死的风险就成为了治疗肥厚型心肌病的重要方面。

目前，肥厚型心肌病SCD评分是一种众所周知的评估心源性猝死风险的方法，它可以以一定的客观性评估患者的风险水平，这对于医生来说十分有帮助。

肥厚型心肌病SCD评分是基于患者的临床资料和心电图数据，测定出患者心源性猝死的风险的一个系统性的评估方法。

下面我们来一步步解读肥厚型心肌病SCD评分的意义和使用方法。

第一步：确定肥厚型心肌病是否属于高危险的疾病类型。

肥厚型心肌病的发病率比较高，但并非所有的肥厚型心肌病患者都具备高危险性。

高危险的患者需要定期进行检查，以便早期发现心源性猝死的风险。

第二步：测量左室壁厚度，并结合家族史和心电图数据来评估患者的风险等级。

在肥厚型心肌病SCD评分中，左室壁厚度是极其重要的测量因素。

通常情况下，左室壁厚度超过15mm的患者就属于高危险。

然而，在有些情况下，当患者的左室壁受损比较轻微时，该分数系统也会考虑患者家族史和心电图数据来确定其危险等级。

第三步：判断是否存在心室心动过速的征兆。

心室心动过速是肥厚型心肌病患者出现心源性猝死的一种典型情况。

如果患者存在心室心动过速的征兆，那么就说明其风险等级较高。

第四步：评估左心室流出道阻塞的情况。

左心室流出道阻塞是一种导致猝死的因素。

如果患者存在左心室流出道阻塞的情况，那么也会降低其风险等级。

第五步：考虑患者的年龄和性别。

通常来说，女性和老年人的心源性猝死风险要稍微低一些。

通过以上几个步骤，医生可以得出患者的肥厚型心肌病SCD评分，这样医生就可以根据患者的风险等级来制定相应的治疗方案。

在处理肥厚型心肌病的时候，要及时对患者的心源性猝死风险进行评估，这样才能有效预防相关的疾病风险。

肥厚型心肌病的治疗肥厚型心肌病是一种由于心肌细胞增厚和肥大引起的心肌疾病。

它可以导致心脏结构和功能异常，从而使心脏无法有效地泵血并造成其他症状。

肥厚型心肌病的治疗目标是缓解症状、减轻并发症、延长寿命及改善生活质量。

以下是一些常用的治疗方法。

1. 药物治疗：药物治疗是肥厚型心肌病常用的治疗方法之一。

例如，利尿剂可以减轻心脏水肿、降低心脏负担；β受体阻滞剂可以减缓心率、降低心肌供氧需求和改善心脏收缩功能等。

钙通道阻滞剂、心房颤动抑制剂等药物也可用于缓解症状。

2. 实施心绞痛治疗：心绞痛治疗能够有效改善患者的痛苦感。

治疗方式包括静脉注射硝酸甘油、硝普钠等，同时也可以采取口服药物如长效硝酸酯类、常规化药物等。

3. 手术治疗：根据病情可能采用外科或介入治疗。

外科手术包括心肌切除术、心室肌薄化术和心脏移植术等，可以集中去除病变部位或更换或整体心脏功能。

介入手术包括导管穿刺消融术和射频消融术等。

这些手术治疗可以显著降低心脏死亡率和风险，并改善心脏功能。

4. 合理运动：运动可以加强心脏肌肉，提高心脏健康，避免过度疲劳，减少不良反应，提高生活质量。

但是，患者的体力较弱，需在合适的时间和强度尽量减少超负荷运动。

5. 避免诱因：肥厚型心肌病患者需避免一些诱因，例如大量饮酒、吸烟、过度情绪波动和参加剧烈运动等。

这些因素容易导致心脏病发生和加重心脏负荷。

综上所述，针对不同的病人，治疗要精准、个性化，一定要结合患者全面的身体状况、病情等因素来制定治疗方案，最终达到缓解症状、减轻疾病拥有的负面影响，降低心脏死亡率，提高患者的生活质量的目的。

中国成人肥厚型心肌病患者的猝死风险评估与预防李克研１　丁宛萱２　董颖雪２（１．锦州医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁锦州１２１０００；２．大连医科大学附属第一医院心血管内科，辽宁大连１１６０００）【摘要】肥厚型心肌病（ＨＣＭ）是一种以心肌肥厚为特征的基因遗传病，其中心源性猝死（ＳＣＤ）是该疾病主要的死亡原因之一，评估ＨＣＭ患者发生ＳＣＤ的风险并早期识别和预防对于该疾病的预后至关重要，现结合目前关于ＨＣＭ的最新相关研究及指南，对于ＨＣＭ所致的猝死风险评估及预防进行简要阐述，以期对ＨＣＭ引发ＳＣＤ有更加深刻的认识。

【关键词】肥厚型心肌病；心源性猝死；风险评估；植入型心律转复除颤器【ＤＯＩ】１０ １６８０６／ｊ．ｃｎｋｉ．ｉｓｓｎ．１００４ ３９３４ ２０２４ ０２ ００４ＲｉｓｋＡｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄＰｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆＳｕｄｄｅｎＤｅａｔｈｉｎＣｈｉｎｅｓｅＡｄｕｌｔｓｗｉｔｈＨｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃＣａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙＬＩＫｅｙａｎ１，ＤＩＮＧＷａｎｘｕａｎ２，ＤＯＮＧＹｉｎｇｘｕｅ２（１．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＪｉｎｚｈｏｕＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｊｉｎｚｈｏｕ１２１０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ；２．ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＣａｒｄｉｏｌｏｇｙ，ＴｈｅＦｉｒｓｔＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＤａｌｉａｎＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｄａｌｉａｎ１１６０００，Ｌｉａｏｎｉｎｇ，Ｃｈｉｎａ）【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ（ＨＣＭ）ｉｓａｇｅｎｅｔｉｃｄｉｓｅａｓｅｃｈａｒａｃｔｅｒｉｚｅｄｂｙｃａｒｄｉａｃｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｙ．Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ（ＳＣＤ）ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍａｉｎｃａｕｓｅｓｏｆｄｅａｔｈｏｆｔｈｉｓｄｉｓｅａｓｅ．ＩｔｉｓｖｅｒｙｉｍｐｏｒｔａｎｔｔｏａｓｓｅｓｓｔｈｅｒｉｓｋｏｆＳＣＤｉｎｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈＨＣＭａｎｄｔｏｉｄｅｎｔｉｆｙａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｔａｔａｎｅａｒｌｙｓｔａｇｅ．Ｉｎｔｈｉｓｐａｐｅｒ，ｃｏｍｂｉｎｅｄｗｉｔｈｔｈｅｌａｔｅｓｔｒｅｌｅｖａｎｔｒｅｓｅａｒｃｈａｎｄｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｏｎＨＣＭ，ｔｈｅｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔａｎｄｐｒｅｖｅｎｔｉｏｎｏｆｓｕｄｄｅｎｄｅａｔｈｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭａｒｅｂｒｉｅｆｌｙｄｅｓｃｒｉｂｅｄｉｎｏｒｄｅｒｔｏｈａｖｅａｄｅｅｐｅｒｕｎｄｅｒｓｔａｎｄｉｎｇｏｆＳＣＤｃａｕｓｅｄｂｙＨＣＭ．【Ｋｅｙｗｏｒｄｓ】Ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ；Ｓｕｄｄｅｎｃａｒｄｉａｃｄｅａｔｈ；Ｒｉｓｋａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ；Ｉｍｐｌａｎｔａｂｌｅｃａｒｄｉｏｖｅｒｔｅｒｄｅｆｉｂｒｉｌｌａｔｏｒ 肥厚型心肌病（ｈｙｐｅｒｔｒｏｐｈｉｃｃａｒｄｉｏｍｙｏｐａｔｈｙ，ＨＣＭ）是一种家族性的遗传性疾病，主要表现为心肌的肥厚，为常染色体显性遗传病［１］。

宠物饲养中的常见心脏疾病及护理宠物是我们生活中的伙伴和家庭成员，它们给我们带来了无尽的快乐和陪伴。

然而，随着宠物寿命的延长，宠物心脏疾病日益成为一个严重的问题。

本文将介绍宠物饲养中常见的心脏疾病以及相应的护理措施，以帮助宠物主人更好地照顾自己的宠物。

一、心脏疾病种类1. 心肌病心肌病是一种常见的宠物心脏疾病，它可以分为三种类型：扩张型心肌病、肥厚型心肌病和限制型心肌病。

扩张型心肌病表现为心脏肌肉的膨胀和心室的扩大，导致心脏功能下降。

肥厚型心肌病则是心脏肌肉的增厚，导致心脏的充血和不正常的心脏收缩。

限制型心肌病表现为心脏肌肉的僵硬，导致心脏功能减弱。

2. 心脏瓣膜病心脏瓣膜病是指心脏瓣膜的异常结构或功能，导致血液回流或阻塞。

最常见的心脏瓣膜病是二尖瓣和三尖瓣的退行性病变，它们会导致血液回流和心脏负荷增加。

3. 先天性心脏疾病先天性心脏疾病是指宠物在出生前就存在的心脏结构异常。

这些异常可以影响心脏的功能和血液循环，导致宠物在出生后出现呼吸困难、乏力和晕厥等症状。

二、心脏疾病的护理1. 定期体检定期带宠物到兽医处进行心脏检查是预防和早期发现心脏疾病的关键。

医生会通过观察宠物的体征、听诊心脏和进行相关的检查来评估宠物的心脏状况。

2. 合理饮食合理的饮食对维持宠物心脏健康至关重要。

宠物主人应当选择高质量的宠物食品，并遵循兽医的建议进行喂养。

一般来说，富含抗氧化剂和Omega-3脂肪酸的食物对心脏有益。

3. 控制体重肥胖是宠物心脏疾病的一个危险因素，因此宠物主人应注意控制宠物的体重。

适当的运动和饮食管理可以帮助宠物保持健康的体重，减少心脏负荷。

4. 药物治疗一旦宠物被诊断出心脏疾病，兽医可能会开具相应的药物进行治疗。

常见的药物包括利尿剂、血管扩张药和心脏强心剂等。

宠物主人应按照兽医的指示正确给药，并定期复查以便调整治疗方案。

5. 减少压力心脏疾病的宠物通常对压力和兴奋更敏感。

宠物主人应注意减少宠物的压力源，例如减少外界噪声、避免过度运动和限制宠物的兴奋情绪。

上帝的“手术刀” 近些年，基因编辑技术飞速发展，现已在生物的各个方面有了突破性进展。

许多专家和投资者认为基因编辑具有类似“手术刀”的潜力，可以从根本上治疗从癌症到罕见遗传病的大量疾病。

相较于其他基因工程工具，基因编辑技术具有精确廉价、简单易用的特性，同时效果也非常强大。

该技术发展迅速，已成为人类生物学、农业学和微生物学等领域专家中最受欢迎的基因编辑工具。

科学家们对于如何利用基因编辑技术改善我们的世界还处于初步摸索阶段。

当然，这种修改DNA的方法会招致一系列的伦理问题和担忧。

带着这种忧虑，让我们了解一下这个革命性的技术最为非凡的使用方式和那些可能延缓或阻碍其发挥全部潜能的障碍。

纠正导致疾病的基因错误肥厚型心肌病是一种心肌疾病，全球每500人中约有1人会受其影响。

该病痛感强烈，且致死率高。

一系列显性基因发生突变会导致心肌组织硬化，患者会感到胸部疼痛、体弱，严重时会心脏骤停。

得益于医疗技术的进步，肥厚型心肌病患者的平均预期寿命已接近于普通人类，但是如果不加以治疗，仍旧会引发生命危险。

2017年夏天，美国俄勒冈健康与科学大学的科学家使用基因编辑技术编辑了一批可存活的人类胚胎，删除了有缺陷的基因。

结果非常乐观：受精18个小时之后，在注入CRISPR-Cas9工具的54个胚胎中，36个胚胎没有出现任何的基因突变（几乎不可能再引发此病），13个胚胎则消除了部分突变（把患肥厚型心肌病的概率降低到了50%）。

54个胚胎中只有13个出现了脱靶效应导致的非目标基因突变和镶嵌（一些细胞接受了这些改变，说明一小部分人会遗传这种突变）。

为了进一步降低突变失误的概率，研究员们进行了另一项实验，他们在进行受精实验时直接纠正胚胎中相同的基因，发现只有一个胚胎出现了镶嵌。

这是一个惊人的结果，使得这个实验比其他类似的研究高效得多。

俄勒冈健康与科学大学的研究员、此研究的第一作者舒克拉特·米塔利波夫在一篇新闻报道中称：“我们可以利用这项技术减轻这项遗传病给家庭带来的负担，最终解放整个人类。

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。