2017中国成人肥厚性心肌病的诊治指南

肥厚型心肌病诊疗肥厚型心肌病(hpertrophic crdio myopathy，HCM)的重要特征是心肌肥厚，心室腔正常或变小，左心室血液充盈受限，舒张期顺应性下降。

HCM伴有显著非对称性室间隔肥厚且引起左室流出道明显压力阶差或梗阻者，称之为肥厚型梗阻性心肌病。

猝死是其主要危险，一般成人10年存活率为80％，小儿为50％，在高危病人中年病死率为4%～6%。

成人死亡多为猝死；小儿则多死于心力衰竭，其次为猝死。

【诊断和鉴别诊断】1.诊断左心室后壁厚度≥15mm诊断左室肥厚。

对临床或心电图表现类似冠心病的病人，如病人较年轻，难以考虑冠心病又不能用其他心脏病来解释，应考虑本病，结合心电图、UCG及心导管的发现进行分析即可作出诊断。

如有阳性家族史更有助于诊断。

左室流出道压力阶差达到或超过30mmHg可作为HCM病人猝死、严重心力衰竭、脑卒中的独立预后因素。

2.分型 UCG可直接显示心肌肥厚及其分布，为本病诊断及分型提供依据。

HCM典型的解剖特征是：①左心室壁厚度≥15mm；②非对称型室间隔肥厚(室间隔／左室后壁>1.3～1.5：1)。

根据左室肥厚部位将HCM分为4型：局限前间隔肥厚；前后间隔肥厚；室间隔与左室前侧壁均肥厚；后间隔与前侧壁肥厚或近心尖部室间隔肥厚(心尖肥厚型)。

亦可将HCM分为：①左室肥厚型(左室后壁≥15mm);②心尖肥厚型；③乳头肌肥厚型(心腔呈“葡萄状”充盈缺损)；④肥厚扩张型；⑤双心室肥厚型。

有报道存在单纯右室HCM者。

3.猝死高危病人的识别目前大多数学者认为下述病人猝死的危险性较高，应予积极治疗：①发生过心搏骤停的幸存者，且有确切心室纤颤证据；②发生过持续室性心动过速者；③有猝死家族史的(有≥2位年轻家族成员猝死)的青少年病人；④有高危性的基因突变，如肌钙蛋白T基因突变(如Arg403GLn突变)。

还有几个与猝死相关联的指征：①幼年发病；②特别显著的心肌增生；③运动引起的低血压。

中国肥厚型心肌病管理指南解读（最全版）由中国医师协会心力衰竭专业委员会和中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会制定的"中国肥厚型心肌病管理指南2017"[1](简称：管理指南)，是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显本学科对肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)的重视，也体现了我国近年来在HCM的基础研究、诊断与治疗方面进展迅速。

在国际上，欧美等发达国家早已对HCM制定出诊断和治疗指南，且每隔数年对指南进行修订、完善。

在管理指南发布前我国尚无一部完整的HCM诊断与治疗指南，故迫切需要制定一部符合我国国情的HCM管理指南。

管理指南主要参考和借鉴了2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)的HCM诊断和治疗指南和2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM诊断和管理指南[2,3]，吸收欧美和国外新的观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南，使其在优选HCM诊断方法，提高治疗质量，预防心脏性猝死(sudden cardiac death, SCD)和开展优生、优育方面起重要指导作用。

管理指南分别从临床定义与流行病学、病理生理学、诊断与鉴别诊断、病程进展、疾病管理、基因测序与优生优育、随访建议和未来研究需要等各方面做了系统论述，本文对其做简要解读。

一、临床定义与流行病学1．定义：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚，是最常见的遗传性心脏病，通常是由于基因突变所导致的心肌肥厚(左心室壁最大厚度≥15 mm)。

在儿童HCM患者中，左心室厚度增加定义为左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的2倍以上的标准差。

关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。

在2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。

肥厚型心肌病诊断流程肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常见的心肌病，其特点为心肌肥厚、心腔变小以及心脏功能障碍。

为了确诊HCM，医生通常会根据以下诊断流程进行评估。

1. 病史询问：医生会询问患者的病史，包括家族史、症状出现的时间和性质、运动耐力以及是否有突发心脏病发作等。

家族史对于HCM的诊断和遗传咨询非常重要，因为该病有明显的家族聚集性。

2. 体格检查：医生会进行心脏听诊，寻找心脏杂音和肺动脉瓣关闭不全等体征。

此外，医生还会测量血压、脉搏和心率等指标，以评估心脏的状态。

3. 心电图（ECG）：心电图是一项简便而常用的检查方法，用于评估心脏的电活动。

在HCM患者中，ECG可能会显示心脏肥厚、心室肥大以及心律失常等异常。

4. 超声心动图（Echocardiography）：超声心动图是诊断HCM的关键检查方法。

它可以提供关于心脏结构、功能和血流动力学的详细信息。

医生通过超声心动图可以确定心室壁厚度是否增加，心室腔是否变小，以及心脏瓣膜是否异常等。

5. 心脏磁共振成像（MRI）：对于一些复杂的病例，医生可能会建议进行心脏磁共振成像以获取更准确的心肌结构和功能信息。

MRI可以显示心脏肌肉的细节，包括肥厚程度和心室流出道狭窄的情况。

6. 心导管检查（Cardiac catheterization）：对于一些无法明确诊断的病例，医生可能会建议进行心导管检查以评估心脏血流动力学和冠状动脉状况。

该检查需要将导管插入血管，直接测量心腔压力和血氧含量。

肥厚型心肌病的诊断流程主要包括病史询问、体格检查、心电图、超声心动图、心脏磁共振成像和心导管检查等。

这些检查方法可以帮助医生评估心脏的结构和功能，确定是否存在心肌肥厚以及其他相关异常。

对于HCM患者，早期诊断和治疗至关重要，可以有效预防病情进一步恶化，提高生活质量。

中国肥厚型心肌病管理指南（最全版）刖旨肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy , HCM）,是一种以左心室肥厚为突出特征的原发性心肌病,是最常见的遗传性心脏病，也是青少年和运动员发生心脏性猝死（sudden cardiac death , SCD）的首要原因［1.234.5.6］。

对HCM的现代硏究始于20世纪60年代［7,8］,经过近60 年发展，如今在流行病学、遗传学、影像学及临床诊断、治疗和预防等方面均取得了巨大进展［9］。

基因检测技术的快速发展，使得对该病的认识已从临床水平进入基因水平［10］。

我国目前尚缺乏HCM管理指南，10年前发表的《心肌病诊断与治疗建议》涉及HCM内容，但已不能满足当前临床需要［11］。

为此，我们组织了专门从事HCM硏究的专家分析现有资料,借鉴欧美关于心肌病定义和分类的报告和科学声明［1,2,3］以及专门针对HCM的专家共识和指南［4.5.6］,并结合我国硏究成果，制定本指南，旨在规范HCM的诊断和治疗,帮助临床医师做出决策。

本指南采用国际通用方式，对每种诊疗措施均标明了其推荐类别和证据水平分级：I类推荐指已证实和（或）一致公认某治疗措施或操作有益、有效,应该采用；II类推荐指某治疗措施或操作的有效性尚有争论，其中Ha类推荐指有关证据和（或）观点倾向于有效,应用该治疗措施是适当的, □ b类推荐指有关证据和（或）观点尚不能证明有效，需进一步硏究；m类推荐指已证实和（或）一致公认某治疗措施或操作无用和（或）无效，并对某些病例可能有害,不推荐使用。

证据水平A级指资料来源于多项随机临床试验或荟萃分析；B级指资料来源于单项随机临床试验或多项大规模非随机对照研究；C级指资料来源于专家共识和（或）小型临床试验、回顾性硏究或注册登记。

由于HCM的随机对照研究很少［12］,本指南中关于HCM 的诊治建议大多依据队列硏究和专家共识意见（证据水平为B级或C级）。

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南等心血管指南和共识更新中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023 近年来，随着肥厚型心肌病（HCM ）可能在病因、发病机制、诊疗手段、危险分层、康复管理等方面的知识与技术创新，基于此，国家心血管病中心心肌病专科联盟等组织相关专家更新成人HCM诊断与治疗指南，与2017版指南相比，新指南有10大更新。

KDA/KSHF共识声明：糖尿病和心力衰竭患者的评估和管理糖尿病是心力衰竭的主要危险因素，且糖尿病患者心力衰竭的预后比无糖尿病患者更差。

因此糖尿病患者心力衰竭的早期诊断和适当处理非常重要。

共识主要介绍当前心力衰竭诊断和筛查的标准以及药物治疗推荐，并强调降糖药物对于心力衰竭影响。

2023SCAI专家共识声明：无现场手术支持的经皮冠状动脉介入治疗今年1月，对2014版无现场手术支持的经皮冠状动脉介入治疗（PCI）专家共识进行了修订，旨在①更新现有数据；②重新考虑可以在没有现场手术支持的情况下进行PCI的患者类型；③回顾高风险患者的数据；④根据患者风险、操作人员经验和设施能力，推荐患者选择标准。

2023 AHA科学声明：高危肺栓塞的手术管理和机械循环支持：历史背景，现状和未来急性肺栓塞是心血管死亡的第三大原因，大多数肺栓塞相关死亡与急性右心室衰竭相关。

本科学声明主要描述了手术栓塞切除术和静脉体外膜氧合的现代技术、策略和结果，并提出指导策略，以更好地理解手术在肺栓塞管理中的作用。

2023 KDA/KSoLA共识声明：2型糖尿病患者的血脂管理血脂异常是心血管疾病（CVD）防治的一个重要管理目标，尤其是对于糖尿病患者。

根据CVD风险评估，LDL-C治疗目标的设定至关重要。

KDA/KSoLA总结了糖尿病患者脂质管理的最新证据，根据糖尿病持续时间、CVD存在与否、靶器官损害及主要CVD危险因素等，对LDL-C治疗目标达成了共识：①糖尿病持续时间≥10年，建议LDL-C 目标<70 mg/dl；②糖尿病持续时间＜10年且无主要CVD危险因素，建议LDL-C目标<100 mg/dl。

肥厚型心肌病诊断流程、治疗策略和药物治疗、手术治疗等症状性患者治疗肥厚型心肌病是临床上较常见的遗传性疾病，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）,患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

左室流出道压力阶差＞30mmHg与疾病进展为症状性心衰的风险增加有关，负荷超声心动图是测定左室流出道压力阶差主要方法，当患者不能运动时可替代为Valsalva动作。

由于与超声心动图相比，心脏核磁共振的图像更清晰，可以更精确地估计左心室的厚度，有助于心脏性猝死的风险分层，在HCM评估时使用心脏磁共振。

此外HCM 患者每年行一次临床评估，评估方式包括心电图、超声心动图和动态心电图。

HCM治疗策略HCM治疗策略主要包括负性肌力药物、室间隔减容治疗、心衰管理、心脏移植，以及猝死预防、房颤导管消融术、抗凝等，可显著降低患者的死亡率，提高生活质量并延长生存期。

症状性oHCM患者治疗（1）经典药物在oHCM患者中，药物治疗的目的主要是缓解和控制心衰症状。

负性肌力药物是经典的oHCM药物治疗，包括β受体阻滞剂、维拉帕米、丙吡胺可在短期内控制症状。

β受体阻滞剂是缓解HCM患者症状的一线用药。

美托洛尔可减轻患者在静息时、运动峰值时和运动后的左室流出道梗阻，缓解症状并改善生活质量且治疗过程中最大运动耐量保持不变。

《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南》要点近年来，心血管专科医师对于肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）越来越重视，国内外对其的认识更为深入和广泛。

欧美医学界十余年前就开始着手规范HCM的诊断和治疗。

2003年美国心脏病学会（ACC）和欧洲心脏病学会（ESC）首次发布了HCM专家共识，2011年美国心脏病学院基金会（ACCF）/美国心脏协会（AHA）发表了第一部HCM诊断与治疗指南，2014年ESC也发布了HCM诊断与治疗指南。

在我国，2007年中华医学会心血管病学分会中国肌病诊断与治疗工作组发布了中国心肌病诊断与治疗建议，2011年发表了“肥厚型梗阻性心肌病室间隔心肌消融术的中国专家共识”。

基于此，中华医学会心血管病学分会组织撰写了本指南，供专业人士临床决策时参考。

定义目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

流行病学中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。

HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

病因与发病机制绝大部分HCM呈常染色体显性遗传，约60%的成年HCM患者可检测到明确的致病基因突变。

临床诊断的HCM中，5%～10%是由其他遗传性或非遗传性疾病引起（图1），包括先天性代谢性疾病（如糖原贮积病、肉碱代谢疾病、溶酶体贮积病），神经肌肉疾病（如Friedreich 共济失调），线粒体疾病，畸形综合征，系统性淀粉样变等（表2），这类疾病临床罕见或少见。

另外还有25%～30%为不明原因的心肌肥厚。

值得注意的是，近年来研究发现约7%的HCM患者存在多基因或复合突变，发病可能较单基因突变者更早，临床表现更重，预后更差。