ESC肥厚型心肌病指南解读

8月29日，欧洲心脏病学会（ESC）发布了《2020 ESC运动心脏病学和心血管疾病患者的体育锻炼指南》，现将主要心血管病患者运动推荐要点介绍如下。

1 高血压患者高血压患者应每天进行至少30 min的中等强度有氧运动（步行、慢跑、骑自行车或游泳），5~7 d/周。

这样可使血压降低7/5 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。

另外还建议3 d/周的力量锻炼，其降压效果可能与有氧运动相当，甚至更大。

如果需要参与高强度运动，需要评估心血管情况，以确定是否有运动诱发的症状、对运动的过度血压反应及是否存在靶器官损伤。

如果收缩压>160 mm Hg，则应推迟，直到血压得到控制。

对于血压没有得到控制的人群，建议暂时限制参加竞技运动，但技巧性运动除外。

对于高危人群，包括靶器官损伤（如左心室肥大、舒张功能不全、超声显示动脉壁增厚或粥样硬化斑块、高血压视网膜病变）、肾功能不全，即使血压控制良好，也不建议进行铁饼/标枪、铅球和举重等项目，其他竞技运动可以参加。

如果在运动试验中，在100 W的负荷下，收缩压上升到>200 mm Hg，则应优化降压药物治疗，并进行临床评估，包括心电图和超声心动图，即使运动员在休息时血压正常。

2 血脂异常患者体力活动可使血清三酰甘油降低高达50%，高密度脂蛋白胆固醇升高5%~10%，这可以通过3.5~7.0 h/周的中等强度身体活动，或多数情况下30~60 min/d的运动实现。

对于患高三酰甘油血症或高胆固醇血症者，建议进行更高强度的运动。

对于患有高胆固醇血症的运动员，经常锻炼很少能使低密度脂蛋白胆固醇降至参考范围或接近参考范围，因此，应严格遵守一级预防和二级预防的药物治疗。

3 糖尿病患者有氧运动和力量训练对血糖控制、降低血压、减轻体质量、峰值运动能力和血脂异常均是有效的，二者结合可有效控制血糖。

理想的锻炼计划是每天至少进行中等强度的锻炼，例如至少30 min的快步行走，大多数时间进行15 min的力量训练以及较轻强度的活动（站立、步行）。

2023 ESC 心肌病指南解读要点一：新增非扩张型左室心肌病（NDLVC）分类。

新版指南根据形态学和功能学特征，将心肌病分为肥厚型心肌病（HCM）、扩张型心肌病（DCM）、NDLVC、致心律失常性右室心肌病（ARVC）和限制型心肌病（RCM）五种主要类型，新增了NDLVC。

NDLVC被定义为正常心肌出现非缺血性左心室瘢痕或被脂肪组织替代（可伴/不伴局部或广泛室壁运动异常），或仅有广泛左心室运动减弱而不伴瘢痕形成。

目前NDLVC主要包括无左心室扩张的DCM、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、左心室受累为主的ARVC，或者致心律失常性DCM（通常不满足ARVC的诊断标准）。

这一推荐在临床上设立了一个非常好的框架，为心肌病患者的细化分类、精准诊断和治疗制定了方向。

目前来看，NDLVC患者在诊断上面临“两岸不着边”的境地（既不属于HCM、也不属于DCM），在临床实践中，遇到类似患者常将其归为一类或有利于此类心肌病患者的管理。

然而，在治疗和预后方面，此类患者与DCM患者并没有太大的区别。

未来是否需要进一步细化分类并对此类患者的治疗和预后等进行单独推荐，还需进行更深入地研究。

要点二：详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因。

近年来，基因检测长足发展，临床应用增多，并积累了很多数据。

本指南详细地列出了心肌病相关基因，尤其是猝死高风险基因，具有非常好的临床指导价值。

表1 心源性猝死相关高危基因型和预测因素此外，新版心肌病指南对近年来发表的基因筛查相关文献进行了很好地梳理，尤其是对转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病（ATTR‐CM）、乳糖不耐受的法布雷病和梗阻性肥厚型心肌病等进行了推荐，这三类疾病由于有了特异性的药物治疗，相对于其他心肌病的治疗策略会有较大的改变，也是未来我们攻克心肌病的研究方向，是近年来心肌病的治疗领域最鼓舞人心的进展。

要点三：对DCM患者的植入式心脏复律除颤器（ICD）治疗进行了明确推荐，具有很好的临床指导意义。

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023引言：心脏疾病是造成人类死亡的主要原因之一，其中心肌病是一种严重的心脏疾病。

成人肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是最常见的遗传性心肌病之一，它主要特征是心肌肥厚和心室结构的改变，导致心肌收缩和舒张功能障碍。

为了规范和统一对成人肥厚型心肌病的诊断和治疗，中国心脏病学会特制定了《中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023》。

一、诊断标准：1. 心电图（ECG）：在ECG上显示左心室肥厚特征波，如增高的QRS波群、ST段改变、T波倒置等。

2. 超声心动图（echocardiography）：显示心肌厚度增加，肥厚部位主要集中在室间隔；还可测量心室流出道梗阻度，观察心脏功能状态。

3. 心磁共振成像（MRI）：能提供更准确的心脏结构和功能信息，尤其适用于无法通过超声心动图明确诊断的患者。

4. 基因检测：对有家族史或高度怀疑遗传性背景的患者，进行基因检测有助于明确疾病。

二、治疗原则：1. 非药物治疗：- 生活方式干预：控制体重，戒烟限酒，避免剧烈运动，保持规律的有氧运动。

- 心理辅导：帮助患者面对疾病，减轻心理压力。

2. 药物治疗：- β受体阻滞剂：减慢心率，降低心肌耗氧量，减轻心肌肥厚及流出道梗阻。

- 利尿剂：适用于合并有充血性心力衰竭和液体潴留的患者。

- 钙拮抗剂：减少心肌肥厚和心室流出道梗阻，改善心脏舒张功能。

3. 心脏手术：- 流出道梗阻消除术：主要用于有症状且药物治疗无效的患者。

- 心脏移植：对晚期病情进展、合并心力衰竭且无法通过其他手段控制症状者考虑心脏移植治疗。

4. 其他治疗措施：- 植入型心律转复除颤器（ICD）：对曾经发生过恶性心律失常的患者进行植入，以预防猝死。

- 爱奇立泵（LVAD）：适用于晚期病情进展严重合并心力衰竭的患者，以提供血液循环支持。

三、随访与预后：1. 随访：- 定期进行临床检查、心电图、超声心动图等检查；- 注意家族成员的筛查；- 根据患者病情调整药物治疗；- 提供心理支持和教育患者及家属。

中国肥厚型心肌病管理指南解读（最全版）由中国医师协会心力衰竭专业委员会和中华心力衰竭和心肌病杂志编辑委员会制定的"中国肥厚型心肌病管理指南2017"[1](简称：管理指南)，是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显本学科对肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)的重视，也体现了我国近年来在HCM的基础研究、诊断与治疗方面进展迅速。

在国际上，欧美等发达国家早已对HCM制定出诊断和治疗指南，且每隔数年对指南进行修订、完善。

在管理指南发布前我国尚无一部完整的HCM诊断与治疗指南，故迫切需要制定一部符合我国国情的HCM管理指南。

管理指南主要参考和借鉴了2011年美国心脏病学会基金会(ACCF)和美国心脏协会(AHA)的HCM诊断和治疗指南和2014年欧洲心脏病学会(ESC)HCM诊断和管理指南[2,3]，吸收欧美和国外新的观念、治疗方法，并充分结合近年来我国的研究成果，制定出既兼顾了基础医学和临床实践，又符合我国国情且实用的HCM管理指南，使其在优选HCM诊断方法，提高治疗质量，预防心脏性猝死(sudden cardiac death, SCD)和开展优生、优育方面起重要指导作用。

管理指南分别从临床定义与流行病学、病理生理学、诊断与鉴别诊断、病程进展、疾病管理、基因测序与优生优育、随访建议和未来研究需要等各方面做了系统论述，本文对其做简要解读。

一、临床定义与流行病学1．定义：HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁增厚，是最常见的遗传性心脏病，通常是由于基因突变所导致的心肌肥厚(左心室壁最大厚度≥15 mm)。

在儿童HCM患者中，左心室厚度增加定义为左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的2倍以上的标准差。

关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。

在2011年ACCF/AHA的HCM诊断和治疗指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。

肥厚型心肌病的诊断和防治进展流行病学和病因肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种病因不明的左室壁增厚且不伴有心腔扩大为特征的心脏疾病(已排除其他可致心肌肥厚的心脏及系统性原因)。

HCM是最常见的遗传性心脏病，可发生于各个年龄阶段，男女发病率相等，约0.2%～0.5%。

HCM可以继发于30多种不同基因的突变，约60%的青少年与成人患者的病因为编码心脏主要肌节蛋白的基因突变，主要表现为常染色体显性遗传，常呈散发型或交替遗传型。

除此之外，约5%～10%成人患者的病因为其他类型的遗传性疾病，包括染色体异常、代谢和神经肌肉遗传病、遗传综合征、线粒体遗传病；也可以继发于非遗传疾病，如衰老或淀粉样变性。

HCM的病理生理学复杂，涉及舒张功能障碍、心肌缺血和重构、流出道梗阻、心律失常和心力衰竭。

临床表现有很强的异质性，可表现为无症状、心绞痛、呼吸困难、运动耐力下降、晕厥和猝死等。

尽管心脏死亡率的绝对风险每年低于1%，但HCM仍然是青年人及运动员心原性猝死的最常见原因。

由于HCM起病隐匿和进展缓慢，对其进行早期诊断和防治可直接改善患者预后。

近年来，基因检测已用于HCM的早期诊断和危险分层，其与辅助生殖技术的结合还可以指导优生优育。

诊断01诊断标准根据最新公布的2014 ESC指南，HCM的诊断标准在成人中为：任意成像(超声心动图、心脏磁共振成像或计算机断层扫描)检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左心室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm；在儿童中为左心室室壁厚度≥预测平均值＋2×标准差。

对于HCM患者的一级亲属，若心脏成像检测发现无其他已知原因的左心室室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊HCM。

02基因检测在诊断方面的重要作用通过基因检测方法确定HCM的致病基因，可以为HCM提供分子诊断依据。

目前，已经发现编码心肌肌节蛋白的20多个基因的1 400多个突变，大量线粒体相关基因和修饰蛋白基因也被发现与HCM 存在关联。

HCM最新指南更新要点目录更新要点临床表现基本概念321什么是肥厚型心肌病？——基本概念肥厚型心肌病（h y p e r t r o p h i c cardiomyopathy，HCM），是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异所致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病，左心室壁受累常见，需排除其他的心血管疾病或全身性、代谢性疾病引起的心室壁增厚。

（一）超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊。

（二）致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。

Ø 随着临床和分子遗传学研究的不断深入，尤其是家族谱系筛查的推广以及更敏感的心脏影像学诊断的实施，HCM的患病率据估计至少为1/200。

Ø 中国医学科学院阜外医院单中心研究发现，HCM从2016年起成为该院门诊和住院患者最常见的心肌病类型，占比45%，并且呈持续上升态势。

患者有什么不舒服？——临床表现（一）症状：HCM临床症状差异性大，有些患者可长期无症状，而有些患者首发症状就是猝死。

儿童或青少年时期确诊的HCM患者症状较多，预后可能更差。

1. 呼吸困难：是最常见的症状（劳力性呼吸困难）。

2. 胸痛：大约40%的HCM患者有胸痛不适的症状。

3. 头晕：劳力、valsalva动作、药物（利尿剂、硝酸甘油、血管扩张性药物）、低灌注等。

4. 心悸：心功能不全、心律失常。

5. 晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，多见于活动时。

6. SCD（猝死）：HCM是青少年和运动员发生SCD最常见的病因。

（二）体征：典型体征与左心室流出道梗阻有关，无或梗阻较轻的患者可无明显的阳性体征。

最新指南有什么不同？——更新要点（一）更新了HCM的定义，拟表型疾病不再包括在HCM之中，减少临床混淆。

拟表型疾病主要包括：心肌淀粉样变、法布雷病、糖原贮积症等。

1. 心肌淀粉样变：由遗传、变性和感染等因素引起蛋白前体形成不可溶性淀粉样纤维并沉积于器官或组织细胞外，导致其结构和功能障碍的一组疾病，其中心脏是淀粉样变常累及的器官，表现为心肌肥厚和舒张功能受损。

肥心病心肌肥厚标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，其特征是心
肌肥厚，通常影响左心室。

诊断HCM的标准通常包括心脏超声检查、心电图和临床症状。

心脏超声检查是最常用的诊断方法之一，它可
以显示心肌肥厚的程度和心腔大小，还可以评估心脏瓣膜功能和血
液流动情况。

心电图可以显示心脏的电活动情况，但对于HCM的诊
断并不十分特异。

临床症状包括呼吸困难、胸痛、乏力等，但这些
症状并非HCM的特异性体征。

根据2011年欧洲心脏病学会（ESC）关于HCM的指南，肥厚型
心肌病的超声诊断标准包括，左心室舒张末期壁厚度≥15mm（或者
与身体表面积相对应的Z值≥6），或者少于15mm的壁厚度，但伴
有家族史、异常的心脏瓣膜、非对称性肥厚、心脏梗阻或心脏病变。

此外，ESC指南还指出，对于年轻的患者，即使心肌壁厚度在正常
范围内，但如果存在家族史、非对称性肥厚、心脏梗阻等情况，也
应该高度怀疑肥厚型心肌病的可能性。

总的来说，肥厚型心肌病的诊断标准是多方面的，需要综合超
声检查、心电图、临床症状和家族史等信息来进行判断。

如果怀疑
患有肥厚型心肌病，建议及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。

ESC肥厚型心肌病ESC肥厚型心肌病是一种遗传性心脏病，也被称为肥厚型心肌病或肥厚性心肌病。

该病病变在心肌细胞中引起肥厚，导致左室壁增厚和心脏收缩能力下降等症状。

本文将深入介绍ESC肥厚型心肌病的病因、症状、诊断和治疗。

病因ESC肥厚型心肌病是由基因突变引起的，这些基因突变主要涉及心肌细胞中肌纤维蛋白基因（如MYBPC3、MYH7、TNNT2和TNNI3等）的改变。

此外，病因还涉及蛋白质龛基因（如PRKAG2、BAG3和FLNC）的突变。

绝大多数ESC肥厚型心肌病是遗传的，因为患者遗传了一种或多种肥厚性心肌病基因的变异。

然而，约25%的ESC肥厚型心肌病患者没有家族病史，这表明可能存在新病变形成或非典型遗传模式。

症状ESC肥厚型心肌病的症状可能在幼年或成年时出现，但有些病例可能长时间没有症状。

主要身体体征包括：•呼吸急促或紊乱•出现黑色素沉着的眼皮,以及黄色瘤•微小的体瘤或息肉•疲劳感•心脏骤停•心脏长期左心衰竭诊断ESC肥厚型心肌病的早期诊断很重要，因为及早治疗可能会延缓或减轻病情演变。

医生通常会使用不同的诊断方法来确定诊断：•体检 - 包括听诊及触诊等方法，以检查心脏是否异常。

•心电图（ECG） - ECG可以检测到心脏的电活动，并确定心脏是否存在异常，包括左室肥厚，心律不齐等。

•超声心动图（Echocardiography) - 超声心动图是一种可视化心脏的显像方法，可以检测心脏肥厚和其他结构异常。

•心脏核磁共振成像（MRI）- MRI是一种更为详细的图像分析，可以显示出更多病情细节。

•基因测序 - 通过测序进行基因分析，确认是否存在突变治疗ESC肥厚型心肌病的治疗主要有以下几种方法：•药物治疗：药物治疗可轻微改善症状和主要风险因素，如心律失常和血栓形成。

常用药物包括β受体阻断剂和钙通道阻滞剂等。

•手术治疗：心脏手术可通过减少左室肌肉量和心脏的收缩力，来缓解症状。

最常见的手术包括心室壁削薄术和心室中隔切除术。

肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，通常是由于心肌细胞肥厚和心室壁肥厚而引起的。

HCM通常是一种遗传性疾病，但也可以在没有家族史的情况下发生。

在临床上，对肥厚型心肌病进行准确诊断非常重要，因为这有助于制定适当的治疗方案和预防并发症的发生。

因此，了解肥厚型心肌病的诊断标准对于临床医生和患者来说都是至关重要的。

肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。

根据美国心脏病学会（AHA）和欧洲心脏病学会（ESC）的相关指南，肥厚型心肌病的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床表现，肥厚型心肌病患者通常会出现心悸、乏力、胸痛、晕厥等症状。

此外，一些患者可能还会出现心脏杂音、颈静脉搏动增强等体征。

这些临床表现对于肥厚型心肌病的诊断具有重要意义，临床医生应该充分了解患者的症状和体征，以便及时进行诊断和治疗。

2. 心脏超声检查，超声心动图是诊断肥厚型心肌病的关键检查手段之一。

通过超声心动图可以清晰地观察到心室壁的肥厚程度、室间隔的厚度、心腔的大小等指标。

此外，超声心动图还可以排除其他疾病对心脏结构和功能的影响，对于肥厚型心肌病的诊断具有重要的辅助作用。

3. 心电图，心电图检查对于肥厚型心肌病的诊断同样非常重要。

在心电图上可以观察到心室肥厚、ST段改变、T波倒置等特征性改变，这些改变有助于肥厚型心肌病的诊断和鉴别诊断。

综上所述，肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。

临床医生应该充分了解肥厚型心肌病的诊断标准，结合患者的临床表现和检查结果，及时进行诊断和治疗，以提高患者的生存质量和预后。

对于患者来说，及时就诊并接受规范治疗也是非常重要的，可以有效控制病情的发展，减少并发症的发生，提高生活质量。

因此，对于肥厚型心肌病的诊断标准，我们应该有一个清晰的认识，以便更好地应对这一疾病。

2023ESC心肌病管理指南解读2023年欧洲心脏病学会（ESC）心肌病管理指南发布，并同步发表于《欧洲心脏杂志》。

这是首部包括所有心肌病亚型的国际指南，也是首部针对肥厚型心肌病（HCM）以外的心肌病提出具体建议的指导性文件。

一、心肌病的诊断1•心肌病的新分类，提出非扩张型左心室心肌病（NDLVC）概念：该指南首次对心肌病进行精准分类和明确定义，包括HCM、扩张型心肌病（DCM X NDLV C、致心律失常性右心室心肌病（ARVC1限制型心肌病（RCMX详细阐述了心肌病的临床特征及诊断流程，首先根据心脏形态和功能学特征明确分型，然后利用基因检测、家系分析、心肌活检等技术明确心肌病病因，并强调心肌病可能是其他常见心脏病（如心力衰竭、心律失常）的潜在病因。

2.强调心脏影像学检查的重要价值：指南提出超声心动图、心脏磁共振（CMR）等多种影像技术在心肌病诊疗中起关键作用。

CMR或病理检查发现存在非缺血性心室瘢痕或脂肪替代，伴或不伴心室扩张和（或）收缩功能障碍，有时可能是诊断心肌病的唯一线索，具有一定的预后价值，是心肌病组织特征之一。

3•强调基因检测在心肌病诊治中的重要性：对心肌病先证者家族成员应进行临床表型筛直和基因检测评估，并制定定期随访流程。

该指南首次纳入儿童心肌病，在遗传筛查与咨询、诊断与治疗方面均提出重要的建议。

该指南强调应对不同类型心肌病患者进行猝死风险评估，并更新相关治疗建议，尤其关注基因型在心肌病猝死危险分层和治疗中的重要指导意义。

二、心肌病的治疗指南强调包括心肌病专家、心脏病专家、遗传学专家、病理学专家在内的团队综合管理，将危险因素和伴随疾病的识别和管理作为心肌病患者治疗的组成部分，关注存在猝死风险的个体，综合制定治疗方案，包括药物、植入型心律转复除颤器（ICDX心脏移植等。

1•左心室流出道梗阻的医疗建议：首次将心脏肌球蛋白ATP酶抑制剂mavacamten写入指南建议通过超声心动图监测左心室射血分数LVEF）情况下逐渐将mavacamten加量至最大耐受剂量,可同时使用B受体阻滞剂或维拉帕米/地尔硫革,或作为替代治疗方案。