解读肥厚型心肌病诊治指南

中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南更新要点中国成人肥厚型心肌病（HCM）诊断与治疗指南是根据最新的临床研究和专家共识制定的用于指导中国临床医生对HCM患者进行诊断和治疗的指南。

最近，这一指南经历了一次更新，下面将介绍该更新的要点。

1. 诊断标准的更新：该指南对HCM的临床诊断标准进行了更新。

根据新的标准，HCM的诊断需要满足以下条件：心腔腔体积正常或减小，左心室肥厚，其厚度大于13mm；排除其他原因所致的心肌肥厚；具有静态或动态左室梗阻、右心室或两心房梗阻等HCM特征；或具有家族性HCM的心电图及心脏超声图像特征。

3.基因检测的推荐：根据指南的更新内容，对于HCM患者，建议进行家族遗传学评估和基因检测。

家族遗传学评估可以帮助确定HCM的遗传风险并进行家族成员的筛查，而基因检测则可以识别HCM相关基因突变，有助于预测患者的病程和预后。

4.治疗方案的个体化：根据指南的更新，HCM治疗方案应该个体化，根据患者的症状、心功能、心肌肥厚程度等因素确定。

对于无症状或轻度症状的患者，推荐进行规范化的日常生活和体育锻炼指导；对于有症状或严重病情的患者，可能需要药物治疗、手术治疗或射频消融等侵入性治疗。

5.药物治疗的更新：更新后的指南增加了一些新的药物治疗选项。

例如，ACE抑制剂和血管紧张素受体拮抗剂在控制HCM相关症状和预防心室纤维化方面显示了一定的潜力。

此外，骤发室颤的风险评估也被纳入了指南中。

总的来说，中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南的更新内容强调了HCM的遗传风险评估和基因检测的重要性，并提供了更加个体化的治疗方案。

这一更新有助于提高HCM的诊断准确性和治疗效果，为HCM患者提供更好的医疗服务。

2020 AHA/ACC 肥厚型心肌病诊疗指南解读（全文）2020年美国心脏协会（American Heart Association, AHA）和美国心脏病学会（American College of Cardiology, ACC）发布肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy, HCM）诊疗指南。

新指南作为2011年AHA/ACC的HCM诊疗指南的更新版本，共更新133条推荐意见，首次提及患者及家庭共同决策、基因检测和团队导向护理、多学科HCM专业中心在HCM诊治中的基础性作用。

新指南将患者列在共同决策中最重要的地位，强调在面对较为复杂、将会改变生活方式的医疗决策时，必须把患者对生活方式的取舍和喜好纳入重点关注。

新指南包括以下6大类内容：共同决策，多学科HCM专业中心角色，诊断、初步评估和随访，心脏性猝死（cardiac sudden death, SCD）风险评估与预防，HCM管理，患者生活方式指导，本文将对其进行解读。

一、共同决策和多学科HCM中心共同决策是患者与医护团队之间的对话，内容包括充分沟通临床检查和治疗方案，讨论这些方案的风险和获益，重要的是让患者表达自己的预期目标，这在HCM的管理中非常重要，有助于提高患者的依从性和治疗信心。

新指南强调患者的自主权和参与性，涵盖在整个治疗过程，发挥共同决策作用。

当进行侵入性治疗或可能影响患者家庭或生活方式的治疗时，需要让患者综合考虑替代方案、合理性、证据推荐级别后，再做出最合理的、最符合本人利益的决定。

在治疗推荐的证据基础不太确定、缺乏有力循证医学支持时，共同决策尤显重要性。

比如放宽对运动限制以促进健康体育活动，鼓励共同决策来引导参加者从事高强度娱乐和体育运动，这已经是前进了一大步。

已知资料支持中度体力活动的安全性，同时更多关注到肥胖和静坐生活方式对HCM的危害性，因此新指南旨在放宽运动限制以获得临床益处和促进整体健康。

肥厚性心肌病诊治指南教学课件2023-10-26CATALOGUE目录•肥厚性心肌病概述•肥厚性心肌病病理生理机制•肥厚性心肌病诊断与评估•肥厚性心肌病治疗策略与方法•肥厚性心肌病患者管理与预后•肥厚性心肌病研究现状与展望01肥厚性心肌病概述肥厚性心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，是心血管疾病最常见的死亡原因之一。

定义根据病因学和病理生理特点，HCM可分为遗传性、后天获得性和其他原因引起的肥厚性心肌病。

分类定义与分类流行病学HCM在一般人群中的患病率约为1:500，但家族聚集性较高，家族成员患病率可达10%-15%。

病因学HCM的主要病因是编码心肌肌节蛋白的基因突变，导致心肌细胞异常肥厚和心肌纤维排列紊乱。

常见的基因突变包括β肌球蛋白重链、肌球蛋白结合蛋白、原肌球蛋白等。

流行病学与病因学临床表现与诊断标准•临床表现：HCM的症状包括劳力性呼吸困难、乏力、晕厥、心绞痛等，部分患者可出现心力衰竭、心律失常等并发症。

•诊断标准：根据美国心脏协会（AHA）的指南，HCM的诊断标准包括•左心室心肌厚度≥15mm（成人）或≥13mm（儿童和青少年）•心尖部肥厚≥20mm•室间隔厚度≥15mm（成人）或≥13mm（儿童和青少年）•心电图表现：ST-T改变、QRS波群形态异常等•家族遗传学特征：家族中有HCM患者或基因突变阳性等。

02肥厚性心肌病病理生理机制1发病机制23肥厚性心肌病具有明显的家族聚集性，多种基因突变可导致疾病发生。

遗传因素心肌细胞凋亡是肥厚性心肌病发生发展的重要环节。

细胞凋亡与心肌肥厚涉及多种生长因子和信号转导通路的异常。

生长因子与信号转导通路心肌细胞肥大与排列紊乱心肌纤维化与间质重构左心室流出道梗阻与二尖瓣关闭不全病理学特点生理学改变与心功能评估肥厚性心肌病患者左心室射血分数（LVEF）可降低，心肌收缩力减弱。

心脏收缩功能心脏舒张功能心律失常血流动力学改变肥厚性心肌病患者左心室舒张期充盈受阻，导致舒张末期压力增高，舒张功能受损。

ACCF/AHA肥厚型心肌病（HCM）诊治指南（全文）有关肥厚型心肌病（HCM）的报道可以追索到19世纪，但50年前才由Teare对HCM进行了第一个现代病理学描述，1964年，Braunmald 报道了早期最重要的临床研究。

ACCF/AHA公布了肥厚型心肌病诊治指南，该指南对HCM相关文献进行了详尽的复习，引用了367篇参考文献。

由于目前尚缺乏高水平的关于HCM的RCT，许多方面还缺乏深入的研究，故该指南更多地表现为专家共识。

在推荐类型方面，I类推荐较少；在证据水平方面，A级证据缺乏，C级证据占绝大多数。

至少有＞80个描述HCM的名词或术语；1979年才开始使用HCM。

HCM可以对血流动力学造成梗阻或不造成梗阻。

HCM描述在无其它心脏或系统性疾病存在的情况下不能解释的LV肥厚（不伴LV扩张）的一种疾病状态。

在临床上主要需要与高血压造成的LV肥厚进行鉴别。

HCM是一种异质性很大的疾病，其临床表现差异极大，绝大多数HCM患者的预期寿命并无缩短。

其临床表现主要为：（1）SCD，其原因主要为VT，多见于＜35岁的无症状的患者；（2）心力衰竭，（3）AF。

HCM的病理生理学表现是复杂的，包括（1）LVOT的梗阻，（2）LV舒张功能减退，（3）心肌缺血，（4）自主神经功能失调，（5）二尖瓣返流。

以下是有关HCM的推荐（列出的均为I类推荐）：1 HCM的诊断1.1 遗传学检测策略/家族筛查（1）HCM患者应进行家族遗传评估和遗传咨询；（2）进行了基因检测的患者还应当由心血管病遗传学专家进行咨询，以便将结果及其临床意义进行恰当的评价；（3）对HCM患者的一级亲属进行临床筛查；（4）对HCM临床表现不典型的患者或怀疑其它遗传情况时，推荐做HCM和不能解释的心肌肥厚的其它遗传学筛查。

对基因型阳性/表型阴性患者，推荐根据患者的年龄和临床情况的变化，定期（儿童和青少年12～18个月，成人约5年）做系列ECG、经胸超声心动图和临床评估。

肥厚型心肌病诊断治疗指南肥厚型心肌病（HCM）是一种原因不明的心肌疾病，特征为心室壁呈不对称性肥厚，常侵及室间隔，心室内腔变小，左心室血液充盈受阻，左心室舒张期顺应性下降。

根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性及非梗阻性肥厚型心肌病，可能与遗传等有关。

肥厚型心肌病有猝死风险，是运动性猝死的原因之一。

病因肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性疾病，60%～70%为家族性，30%～40%为散发性，家族性病例和散发病例、儿童病例和成年病例具有同样的致病基因突变。

目前已证实，至少14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关，其中有10种是编码肌小节结构蛋白的基因，绝大部分突变位于这些基因。

临床表现1.以青壮年多见、常有家族史。

2.可以无症状，也可以有心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。

3.梗阻性肥厚型心肌患者胸骨左缘可出现粗糙的收缩中晚期喷射性杂音，可伴震颤，应用洋地黄制剂、硝酸甘油、静点异丙肾上腺素及Valsalva动作后杂音增强，反之应用β受体阻滞剂、去甲肾上腺素、下蹲时杂音减弱。

有些病人闻及S3及S4心音及心尖区相对性二尖瓣关闭不全的收缩期杂音。

检查1.超声心动图对HCM诊断有重要意义：①室间隔肥厚与左室游离壁厚度之比>1.5cm；②二尖瓣前叶收缩期向前移动及主动脉收缩中期关闭现象；③心室腔小；④左室流出道狭窄<2.0cm；⑤左室流出道血流速度加快；⑥休息时收缩期左室心尖部心腔与流出道压力阶差>30mmHg，则认为存在左室流出道梗阻。

对称性左室肥厚时室间隔与左室游离壁一致。

2.心电图左心室或双室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波、有时有异常Q波。

房室传导阻滞和束支传导阻滞。

还可以发现其他心律失常如房颤、早博等。

3.X线检查X线检查没有明显的特点，可能见到左房、左心室增大，也可能在正常范围。

晚期可见右室增大和肺淤血表现。

4.心脏磁共振（MRI）其敏感性高于超声心动图，但费用较高，对于诊断特殊部位的肥厚和不典型的肥厚最为灵敏。