肥厚型心肌病分析

肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。

主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。

通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。

新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。

1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

肥厚型心肌病scd评分肥厚型心肌病是一种常见的心脏疾病，其主要病理特点是心肌过度增厚。

肥厚型心肌病患者会面临心律失常和心源性猝死的风险，因此，评估心源性猝死的风险就成为了治疗肥厚型心肌病的重要方面。

目前，肥厚型心肌病SCD评分是一种众所周知的评估心源性猝死风险的方法，它可以以一定的客观性评估患者的风险水平，这对于医生来说十分有帮助。

肥厚型心肌病SCD评分是基于患者的临床资料和心电图数据，测定出患者心源性猝死的风险的一个系统性的评估方法。

下面我们来一步步解读肥厚型心肌病SCD评分的意义和使用方法。

第一步：确定肥厚型心肌病是否属于高危险的疾病类型。

肥厚型心肌病的发病率比较高，但并非所有的肥厚型心肌病患者都具备高危险性。

高危险的患者需要定期进行检查，以便早期发现心源性猝死的风险。

第二步：测量左室壁厚度，并结合家族史和心电图数据来评估患者的风险等级。

在肥厚型心肌病SCD评分中，左室壁厚度是极其重要的测量因素。

通常情况下，左室壁厚度超过15mm的患者就属于高危险。

然而，在有些情况下，当患者的左室壁受损比较轻微时，该分数系统也会考虑患者家族史和心电图数据来确定其危险等级。

第三步：判断是否存在心室心动过速的征兆。

心室心动过速是肥厚型心肌病患者出现心源性猝死的一种典型情况。

如果患者存在心室心动过速的征兆，那么就说明其风险等级较高。

第四步：评估左心室流出道阻塞的情况。

左心室流出道阻塞是一种导致猝死的因素。

如果患者存在左心室流出道阻塞的情况，那么也会降低其风险等级。

第五步：考虑患者的年龄和性别。

通常来说，女性和老年人的心源性猝死风险要稍微低一些。

通过以上几个步骤，医生可以得出患者的肥厚型心肌病SCD评分，这样医生就可以根据患者的风险等级来制定相应的治疗方案。

在处理肥厚型心肌病的时候，要及时对患者的心源性猝死风险进行评估，这样才能有效预防相关的疾病风险。

心血管病防治知识2020年9月第10卷第27期心尖肥厚型心肌病个案分析吴飞雪（广西柳州市人民医院，广西柳州545001）心尖肥厚型心肌病（cardiac apex hypertrophic cardiomyopathy，AHCM）是原发性肥厚型心肌病中的一种特殊类型，主要指病因不明，且局限于左心室乳头肌水平下的肥厚型心肌病[1-2]。

AHCM在肥厚型心肌病总发生率中约占20%，多发于男性患者，好发人群年龄在30-50岁[3]。

AHCM起病隐匿、发病缓慢，患者可能有不同程度的心悸、头晕、疲乏、心前区疼痛，随着病程进展可能出现心功能不全，偶尔造成猝死[3]。

在散发AHCM患者中，约30%会发生基因的突变，从而出现一定的遗传概率[4]。

本文特分析了1例AHCM患者的临床诊治情况，详见以下报道。

1资料与方法1.1病例资料患者，男，64岁，因“发现心电图异常1天”于2020-04-2219:40:00非急诊车送入院。

病例特点：（1）老年男性。

（2）现病史：自诉1天前社区体检时发现心电图异常，心电图提示窦性心律不齐，左心室肥厚，ST-T异常。

平素无胸闷、气促不适，无端坐呼吸，无阵发性夜间呼吸困难。

无胸痛，矇无畏寒、发热，无头晕、黑、晕厥，无恶心、呕吐、腹胀、腹痛，为进一步明确诊断与治疗来我院急诊就诊，急诊心电图提示：窦性心动过缓，左心室肥厚，ST-T改变。

急诊“冠心病？”收入我科。

发病以来，精神、食欲、睡眠正常，大小便正常，体重未监测。

（3）既往史：既往史无特殊，无药物过敏史。

（4）查体：体温36.5℃，呼吸20次/分，脉搏79次/分，血压174/ 77mmHg。

神志清楚。

全身皮肤粘膜未见苍白发绀。

啰颈静脉无充盈。

双肺呼吸音清，双肺未闻音。

心界叩诊不大，心率79次/分，律齐，心音有力，未闻杂音。

腹平坦，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未扪及，肝区肾区无叩痛，肠鸣音正常。

双下肢无水肿。

生理反射存在，病理反射未引出。

肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征为心肌肥厚和非对称性左心室肥大。

这种疾病通常是遗传性的，但也可能是由于其他因素引起的。

肥厚型心肌病可能会导致严重的心律失常、心力衰竭甚至猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。

肥厚型心肌病的诊断通常是基于患者的临床表现、家族史、心脏超声检查和其他相关检查结果。

根据美国心脏协会的指南，肥厚型心肌病的诊断需要满足以下条件：1. 心肌肥厚，通过心脏超声检查或其他影像学检查，证实左心室壁增厚，排除其他原因引起的心肌肥厚。

2. 排除其他原因，需要排除其他引起心肌肥厚的原因，如高血压、主动脉瓣狭窄、代谢性疾病等。

3. 家族史，有家族史的患者，即使在没有心肌肥厚的情况下，也可能被诊断为肥厚型心肌病。

4. 心脏超声检查，通过心脏超声检查可以确定左心室流出道梗阻、二尖瓣后退流等特征性表现。

5. 心电图和心脏磁共振，心电图和心脏磁共振可以帮助进一步确认诊断。

在临床实践中，医生还需要综合患者的临床症状、体征以及其他检查结果，如心脏负荷试验、基因检测等，来进行综合判断。

一些患者可能出现心绞痛、晕厥、心律失常等症状，这些也有助于诊断肥厚型心肌病。

总的来说，肥厚型心肌病的诊断需要综合运用临床表现、影像学检查、心电图、心脏磁共振等多种手段，排除其他原因引起的心肌肥厚，同时要注意家族史和遗传因素。

及时准确的诊断可以帮助患者采取合适的治疗措施，降低并发症的发生率，提高生存质量。

在诊断肥厚型心肌病时，医生需要对患者进行全面的评估，综合考虑各种因素，以确保诊断的准确性和及时性。

同时，患者也应该重视自身的症状变化，及时就医并配合医生进行相关检查，以便尽早发现和治疗肥厚型心肌病。

希望通过专业的诊断和治疗，患者能够尽快康复，重拾健康的生活。

肥厚型心肌病超声诊断要点肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是一种常见的心肌病，特点是心肌肥厚以及不同程度的心功能障碍。

超声检查是HCM诊断的主要方法之一，通过超声可以观察心腔和心肌的形态和功能变化，以及其他相关的指标，从而辅助医生进行准确的诊断。

在超声诊断肥厚型心肌病时，需要注意以下几个要点：1. 心肌肥厚的程度和分布：肥厚型心肌病的特征之一是心肌的非对称性肥厚。

超声可以测量心室壁的厚度，并计算心肌肥厚的比率。

正常情况下，左心室游离壁和间隔壁的厚度应小于12mm，而在HCM患者中，这个数值通常会超过15mm。

此外，超声还可以观察肥厚的部位和分布，以及是否伴有肌桥等结构异常。

2. 心腔的大小和形态：肥厚型心肌病患者的心腔通常较小，由于心肌肥厚，心室容积减小。

超声可以测量左心室的舒张末期容积（LVEDV）和收缩末期容积（LVESV），并计算射血分数（EF）。

正常情况下，LVEDV应大于65ml/m2，LVESV应大于25ml/m2，EF应大于55%。

而在肥厚型心肌病患者中，这些数值通常会降低。

3. 心瓣膜功能：肥厚型心肌病患者常伴有心瓣膜功能异常，尤其是二尖瓣和主动脉瓣。

超声可以观察瓣膜的开闭情况和运动度，并测量瓣口的面积和血流速度，以评估瓣膜功能是否受损。

4. 心室流出道梗阻：肥厚型心肌病患者中约有1/3的人在心室流出道出现梗阻，即左室流出道压力梯度增高。

超声可以通过多普勒测量左室流出道的血流速度，并计算压力梯度。

正常情况下，左室流出道的速度应小于1.5m/s，而在梗阻的情况下，这个数值通常会超过3m/s。

5. 心肌纤维化：肥厚型心肌病的病理特点之一是心肌纤维化。

超声可以利用心肌超声图像增强技术（Contrast-enhanced ultrasound，CEUS）或磁共振成像（MRI）来观察心肌纤维化的情况。

纤维化的程度和分布可以影响心肌的收缩和舒张功能。

肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心肌病，主要特征是左心室肥厚和心脏收缩功能异常。

在肥厚型心肌病患者中，有一部分患者伴有心脏流出道梗阻，即左室流出道狭窄。

这一并发症会导致心脏功能受损，严重时甚至危及患者的生命。

为了对肥厚型心肌病患者进行分级诊断和治疗，医学界制定了一系列的分级标准。

一、患者临床表现肥厚型心肌病伴有心脏流出道梗阻的患者临床表现可以包括：1. 呼吸困难：患者在运动或剧烈活动时出现呼吸困难，甚至休息时也会感到气促。

2. 胸痛：患者可能会出现胸部不适或疼痛，有时疼痛会放射到颈部、肩部或手臂。

3. 晕厥：部分患者会因心脏流出道梗阻导致心脏供血不足而出现晕厥症状。

4. 心悸：患者可能会感到心跳加快或不规则，心悸持续时间较长，且发作频繁。

5. 乏力：患者可能会出现体力下降，日常活动耐力减弱。

二、心理学检查在对肥厚型心肌病患者进行分级时，医生通常会进行心理学检查，以了解病情的严重程度和对患者生活质量的影响。

心理学检查可以包括：1. 心电图（ECG）：ECG结果可能会显示心室肥厚、室壁肥厚和心脏功能异常等特征。

2. 超声心动图（Echocardiography）：超声心动图被认为是诊断肥厚型心肌病的金标准，可以清晰地显示心室肥厚、流出道梗阻和心脏功能异常等情况。

3. 心脏磁共振成像（MRI）：MRI可以提供更为详细和精确的信息，包括心肌结构、心脏瓣膜功能和心脏供血情况等。

4. 心导管检查：对于一些病情复杂的患者，心导管检查可以提供更为精准的诊断信息和血流动力学参数。

三、分级标准根据患者的临床表现以及心理学检查结果，医生可以将肥厚型心肌病伴有心脏流出道梗阻的患者分为不同的严重程度级别，一般包括以下标准：1. 无症状患者：部分患者早期可能没有明显不适症状，但通过心脏检查发现心室肥厚和梗阻等情况。

2. 轻度患者：这一类患者可能会有轻微的呼吸困难、乏力等不适症状，但不会影响日常生活和工作。

3. 中度患者：中度患者可能会出现明显的呼吸困难、胸痛、晕厥、心悸等症状，且影响日常生活和工作。

肥心病心肌肥厚标准
肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的遗传性心脏病，其特征是心
肌肥厚，通常影响左心室。

诊断HCM的标准通常包括心脏超声检查、心电图和临床症状。

心脏超声检查是最常用的诊断方法之一，它可
以显示心肌肥厚的程度和心腔大小，还可以评估心脏瓣膜功能和血
液流动情况。

心电图可以显示心脏的电活动情况，但对于HCM的诊
断并不十分特异。

临床症状包括呼吸困难、胸痛、乏力等，但这些
症状并非HCM的特异性体征。

根据2011年欧洲心脏病学会（ESC）关于HCM的指南，肥厚型
心肌病的超声诊断标准包括，左心室舒张末期壁厚度≥15mm（或者
与身体表面积相对应的Z值≥6），或者少于15mm的壁厚度，但伴
有家族史、异常的心脏瓣膜、非对称性肥厚、心脏梗阻或心脏病变。

此外，ESC指南还指出，对于年轻的患者，即使心肌壁厚度在正常
范围内，但如果存在家族史、非对称性肥厚、心脏梗阻等情况，也
应该高度怀疑肥厚型心肌病的可能性。

总的来说，肥厚型心肌病的诊断标准是多方面的，需要综合超
声检查、心电图、临床症状和家族史等信息来进行判断。

如果怀疑
患有肥厚型心肌病，建议及时就医，接受专业医生的诊断和治疗。

肥厚梗阻型心肌病诊断标准肥厚梗阻型心肌病（HOCM）是一种常见的心肌病，其特征是心室壁肥厚和左室流出道狭窄，可能导致心肌缺血和猝死。

为了准确诊断肥厚梗阻型心肌病，制定了一系列诊断标准。

1. 临床表现肥厚梗阻型心肌病的主要临床表现包括劳累时胸闷、气促、心悸等心绞痛样症状，以及晕厥、心律失常等。

此外，患者可能有家族史、心脏杂音和心脏扩大等表现。

2. 心电图肥厚梗阻型心肌病的心电图表现可以是ST段改变、T波倒置、QT间期延长、左束支传导阻滞等。

但是，心电图并不能特异性地诊断肥厚梗阻型心肌病。

3. 超声心动图超声心动图是诊断肥厚梗阻型心肌病的重要手段。

超声心动图可以显示心室壁肥厚、左室流出道狭窄、二尖瓣反流等。

根据超声心动图的结果，可以确定肥厚梗阻型心肌病的类型和程度。

4. 心导管检查心导管检查可以测量心脏内部压力和血流速度，进一步确定肥厚梗阻型心肌病的程度和类型。

此外，心导管检查还可以用于评估治疗效果和预后。

5. 心磁共振成像心磁共振成像可以清晰地显示心肌结构和功能，包括心室壁厚度、左室流出道狭窄、左心室流量等。

此外，心磁共振成像还可以检测心肌纤维化和灶性坏死等。

6. 遗传学检查肥厚梗阻型心肌病具有明显的遗传倾向，大约50%的患者有家族史。

遗传学检查可以帮助确定患者是否存在基因突变，进一步指导家族遗传咨询和治疗。

综上所述，肥厚梗阻型心肌病的诊断需要综合考虑临床表现、心电图、超声心动图、心导管检查、心磁共振成像和遗传学检查等多种手段。

正确诊断肥厚梗阻型心肌病，可以及时采取有效的治疗措施，预防心肌缺血和猝死的发生。

肥厚型心肌病诊断及治疗肥厚型心肌病的定义和流行病学肥厚型心肌病诊断及治疗指南一、肥厚型心肌病的定义和流行病学1958年Teare首先对“肥厚型心肌病”进行了详细描述，随后概念不断演变发展，该病基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。

目前认为，HCM是一种以心肌肥厚为特征的心肌疾病，主要表现为左心室壁增厚，通常指二维超声心动图测量的室间隔或左心室壁厚度≥15mm，或者有明确家族史者厚度≥13mm，通常不伴有左心室腔的扩大，需排除负荷增加如高血压、主动脉瓣狭窄和先天性主动脉瓣下隔膜等引起的左心室壁增厚。

一些来源于特定人群的患病率调查发现HCM并不少见。

中国HCM患病率为80/10万，粗略估算中国成人HCM患者超过100万。

HCM是青少年和运动员猝死的主要原因之一。

心脏性猝死(SCD)常见于10～35岁的年轻患者，心衰死亡多发生于中年患者，HCM相关的心房颤动(房颤)导致的卒中则以老年患者多见。

在三级医疗中心就诊的HCM患者年死亡率为2%~4%，SCD是最常见的死因之一。

二、肥厚型心肌病的分型根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差(LVOTG)，可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。

安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性;安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性;安静或负荷时LVOTG 均<30mmHg为非梗阻性。

另外，约3%的患者表现为左心室中部梗阻性HCM，可能无左心室流出道梗阻，也无收缩期二尖瓣前向运动(SAM)征象。

有研究认为这类患者的临床表现及预后与梗阻性HCM 相同，甚至更差。

梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。

这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。

此外根据肥厚部位，也可分为心尖肥厚、右心室肥厚和孤立性乳头肌肥厚的HCM。

2013年世界心脏基金会对心肌病采用了新的综合分型系统，称为MOGE(S)分型。

肥厚型心肌病诊断标准肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，通常是由于心肌细胞肥厚和心室壁肥厚而引起的。

HCM通常是一种遗传性疾病，但也可以在没有家族史的情况下发生。

在临床上，对肥厚型心肌病进行准确诊断非常重要，因为这有助于制定适当的治疗方案和预防并发症的发生。

因此，了解肥厚型心肌病的诊断标准对于临床医生和患者来说都是至关重要的。

肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。

根据美国心脏病学会（AHA）和欧洲心脏病学会（ESC）的相关指南，肥厚型心肌病的诊断标准主要包括以下几个方面：1. 临床表现，肥厚型心肌病患者通常会出现心悸、乏力、胸痛、晕厥等症状。

此外，一些患者可能还会出现心脏杂音、颈静脉搏动增强等体征。

这些临床表现对于肥厚型心肌病的诊断具有重要意义，临床医生应该充分了解患者的症状和体征，以便及时进行诊断和治疗。

2. 心脏超声检查，超声心动图是诊断肥厚型心肌病的关键检查手段之一。

通过超声心动图可以清晰地观察到心室壁的肥厚程度、室间隔的厚度、心腔的大小等指标。

此外，超声心动图还可以排除其他疾病对心脏结构和功能的影响，对于肥厚型心肌病的诊断具有重要的辅助作用。

3. 心电图，心电图检查对于肥厚型心肌病的诊断同样非常重要。

在心电图上可以观察到心室肥厚、ST段改变、T波倒置等特征性改变，这些改变有助于肥厚型心肌病的诊断和鉴别诊断。

综上所述，肥厚型心肌病的诊断主要依赖于临床表现、心脏超声检查和心电图等检查结果。

临床医生应该充分了解肥厚型心肌病的诊断标准，结合患者的临床表现和检查结果，及时进行诊断和治疗，以提高患者的生存质量和预后。

对于患者来说，及时就诊并接受规范治疗也是非常重要的，可以有效控制病情的发展，减少并发症的发生，提高生活质量。

因此，对于肥厚型心肌病的诊断标准，我们应该有一个清晰的认识，以便更好地应对这一疾病。