肥厚性心肌病

肥厚型心肌病简介肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是临床上较常见的遗传性疾病，全球发病率约为0.2%-0.5%，估计患者总数为1500-2000万。

其中，约70%为梗阻性肥厚型心肌病（oHCM）。

oHCM患者因心肌过度收缩，心室壁肥厚引起左心室流出道（LVOT）梗阻、心输出量不足，从而引起运动耐力下降、呼吸困难等症状。

发表于《美国心脏病学会杂志》（JACC）的两篇最新综述对HCM的诊断和管理进行了全面总结，为临床决策提供了简明的原则。

主要内容概括1.横断面研究显示，临床医生对HCM疾病谱的认识不足，导致大量的HCM漏诊。

通过早期诊断和及时治疗，可有效降低HCM患者的死亡率。

2.对患者进行全面的初步评估，有助于明确诊断、进行风险分层以及鉴别梗阻性与非梗阻性HCM。

3.采用无创影像学检查进行家庭筛查，可识别具有HCM表型的亲属；通过遗传分析，可识别携带致病基因的无左心室肥厚的个体。

4.目前标准治疗方案包括药物治疗和室间隔减容治疗，药物治疗以β受体阻滞剂、维拉帕米和丙吡胺为主；手术治疗包括室间隔部分切除术和酒精室间隔消融术，可逆转由流出道梗阻引起的心衰进展。

5.虽然目前已有的治疗方案可使HCM相关的死亡率由6%/年降至0.5%/年，但并不能改变疾病的临床病程。

新型药物Mavacamten和Aficamten为改善HCM患者的预后带来了新的希望。

1.HCM的诊断流程在不伴其他致心肌肥厚的代谢性或系统性疾病（如高血压或瓣膜病）的情况下，超声心动图和心脏磁共振显示左心室肥厚且无扩张，则提示肥厚型心肌病。

对于成人患者，HCM的诊断依据为左心室任何节段的室壁厚度≥15mm。

对于有HCM家族史的患者，或基因检测结果为阳性的患者，左心室壁厚度为13-14 mm即可诊断HCM。

对HCM患者的初步评估，问诊内容主要包括晕厥、胸痛、心悸、心衰相关症状以及HCM和心脏性猝死家族史的问诊；辅助检查包括心电图、超声心动图、动态心电图、超声心动图和心脏MRI和基因检测（如图1所示）。

肥厚性心肌病诊断标准肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和非对称性左心室肥大。

HCM 可以导致心律失常、心力衰竭和猝死，因此对其进行及时准确的诊断非常重要。

下面将介绍肥厚性心肌病的诊断标准。

一、临床症状和体征。

1. 典型症状，包括心绞痛、晕厥、心悸、呼吸困难等。

2. 典型体征，颈静脉搏动、收缩期杂音、心尖搏动等。

二、心电图。

1. 静息心电图，可出现非特异性ST-T 波改变、左心室肥厚的电压改变、非特异性室性早搏等。

2. 动态心电图，24 小时动态心电图监测可发现室性心律失常。

三、超声心动图。

1. 心脏超声检查是诊断HCM 的关键方法，可以显示左心室肥厚、室间隔增厚、前瓣下运动异常等。

2. 彩色多普勒超声心动图，可观察到左室流出道梗阻等。

四、心导管检查。

1. 心导管检查可测定左室流出道压力梯度，是诊断梗阻性 HCM 的重要手段。

五、磁共振成像（MRI）。

1. MRI 可以准确显示心肌肥厚的程度和分布，是诊断 HCM 的重要方法之一。

六、遗传学检查。

1. 家族史，有家族史的患者更有可能患有 HCM。

2. 基因检测，可以发现 HCM 相关基因突变，对于家族聚集病例的诊断有重要意义。

综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准主要包括临床症状和体征、心电图、超声心动图、心导管检查、MRI 和遗传学检查。

通过综合运用这些方法，可以对肥厚性心肌病进行准确诊断，为患者制定合理的治疗方案提供重要依据。

需要指出的是，诊断肥厚性心肌病时需要排除其他原因导致的心肌肥厚，如高血压、主动脉瓣狭窄等。

在临床实践中，医生们应该综合运用各种检查手段，结合患者的临床表现和家族史，进行全面准确的诊断，以便及时采取有效的治疗措施，降低患者的病情风险。

心内科肥厚型心肌病疾病诊疗精要肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy,HCM)的特点是以左心室肥厚为主(也有发生在右心室者)，但往往是不对称性肥厚，且常累及室间隔。

典型病例的左心室容量正常或减少。

常有左心室流出道收缩期压力阶差。

有家族史者主要为常染色体显性遗传，为肌节收缩蛋白基因突变所致。

典型的形态学改变包括心肌细胞肥大、排列紊乱和疏松结缔组织增多。

心律失常和早年猝死常见。

临床上根据左心室流出道有无梗阻分为梗阻性和非梗阻性两类。

亦有根据病变部位分为室间隔肥厚型、心室中部肥厚型、心尖肥厚型和对称性肥厚型。

一、遗传学HCM是一种常染色体显性遗传病，共涉及11个肌节收缩蛋白基因，＞400个位点突变，大多数HCM是由心脏B肌球蛋白重链(MHC)、肌球蛋白一结合蛋白C和肌钙蛋白T突变基因所致。

此外，与心脏代谢有关的两种非肌节蛋白基因的突变，例如磷酸腺昔一活化蛋白激酶的丫2调节亚单位PRKAG2和溶酶体关联膜蛋白2(LAMP-2)可引起青少年心脏糖原贮积症，亦有心肌肥厚。

临床表现酷似肌节性HCM,常伴有预激综合征。

二、病理左心室肥厚，左心室心腔缩小，心房常扩张和肥厚，左心室不同区域的肥厚程度不均匀，大多数HCM患者室间隔和前侧壁肥厚较游离壁后段明显。

组织学改变为心肌肥厚；心肌细胞排列紊乱，失去正常的平行排列，围绕结缔组织成旋涡样；细胞内肌原纤维结构破坏，相互交叉；常有明显纤维化，有时可形成肉眼可见的瘢痕；病变在肥厚的区域之间散在分布，基质结缔组织成分增多。

HCM中普遍存在壁内冠状动脉异常，如管腔缩小、管壁增厚；在广泛心肌纤维化的部位，这种现象特别明显。

二尖瓣叶增大、增长，与二尖瓣前叶相对处的左心室内膜壁上常有一纤维斑块，后者是二尖瓣与室间隔碰击所致。

三、病理生理（一）左心室流出道梗阻流出道梗阻是由二尖瓣的收缩期前向运动（SAM）和收缩中期与室间隔接触所造成的。

引起SAM的机制是左心室射血产生高速射流通过狭窄的流出道流出，将二尖瓣瓣叶吸向室间隔（即漏斗效应，venturiphenomenon）o二尖瓣反流是SAM的后果，往往为轻到中度，严重二尖瓣反流很可能有二尖瓣本身异常，例如黏液样变性所致的二尖瓣脱垂。

肥厚型心肌病（HCM）是一种以左心室（或）右心室肥厚为特征的心肌病，常表现为不对称肥厚并累及室间隔，可能导致左心室血液充盈受阻和舒张期顺应性下降。

根据不同的分类标准，肥厚型心肌病可以分为以下几种类型：
根据肥厚部位分型：
心尖肥厚型心肌病：肥厚主要发生在心尖部。

右心室肥厚：肥厚主要发生在右心室。

孤立性乳头肌肥厚：肥厚仅限于乳头肌。

根据超声心动图检查结果分类：
梗阻性肥厚型心肌病：在安静状态下，左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG）≥30mmHg。

非梗阻性肥厚型心肌病：在安静或负荷运动时，LVOTG均<30mmHg。

隐匿梗阻性肥厚型心肌病：安静时LVOTG正常，但在负荷运动时可能出现异常。

根据发病原因分类：
原发性肥厚型心肌病（基因性肥厚型心肌病）：主要由遗传因素导致。

继发性肥厚型心肌病：由肥胖、药物等引起，包括代谢性、内分泌性、遗传代谢疾病及伴有心肌病的综合征。

肥厚性心肌病的标准
肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的心肌疾病，其特征是心肌肥厚和心脏结
构异常。

本文将介绍肥厚性心肌病的标准，以帮助临床医生更好地诊断和治疗这一疾病。

首先，肥厚性心肌病的诊断标准包括心肌肥厚、无其他明显原因的左心室肥厚、排除其他心脏疾病等。

其中，心肌肥厚是指心肌壁厚度超过正常范围，通常是左心室肌壁增厚。

而无其他明显原因的左心室肥厚则是指在排除了高血压、主动脉瓣狭窄等其他原因后，仍然存在左心室肌壁增厚。

此外，还需要排除其他心脏疾病，如肥厚型心肌病、限制性心肌病等，以确保诊断的准确性。

其次，肥厚性心肌病的临床表现也是诊断的重要标准之一。

患者常常表现为心悸、胸闷、气促、晕厥等症状。

体格检查时可发现心前区隆起、心尖搏动增强、收缩期杂音等体征。

此外，心电图和超声心动图检查也是诊断肥厚性心肌病的重要手段，可以发现心电图异常和心脏结构的异常。

最后，遗传学家的参与也是诊断肥厚性心肌病的重要标准之一。

肥厚性心肌病
通常具有家族聚集性，大约60%的患者有家族史。

因此，遗传学家可以通过家族史、基因检测等手段来协助诊断肥厚性心肌病。

综上所述，肥厚性心肌病的诊断标准包括心肌肥厚、无其他明显原因的左心室
肥厚、排除其他心脏疾病、临床表现和遗传学家的参与。

临床医生在诊断肥厚性心肌病时，应综合运用这些标准，以确保诊断的准确性和及时性，为患者提供更好的治疗和管理。

肥厚型心肌病的诊断与治疗【定义】:肥厚型心肌病（HCM)是一种遗传性心肌病，以心室壁非对称性肥厚为解剖特征。

根据有无左心室流出道梗阻分为梗阻性与非梗阻性HCM。

HCM的成人患病率为0.02％～023％，我国有调查显示HCM的患病率为180/10万，好发于男性。

【病因与发病机制】：本病为常染色体显性遗传，具有遗传异质性。

目前已发现至少18个疾病基因和500种以上变异，约占HCM病例的一半，其中最常见的基因突变是β-肌球蛋白重链与肌球蛋白结合蛋白C的编码基因。

HCM表型呈多样性，与致病的突变基因、基因修饰及不同的环境因子有关。

【临床表现】：不同类型病人的临床表现差异较大，半数病人可无症状或体征，尤其是非梗阻型病人。

临床上以梗阻型病人的表现较为突出。

1.症状HCM最常见的症状是劳力性呼吸困难和乏力，1/3的病人有劳力性胸痛，部分病人有晕厥，常于运动时出现，与室性心律失常有关。

该病是青少年和运动员猝死的主要原因。

2.体征主要体征有心脏轻度增大。

梗阻性HCM病人在胸骨左缘第3、4肋间可闻及喷射性收缩期杂音，心尖部也常可闻及收缩期杂音。

增加心肌收缩力或减轻心脏后负荷的措施，如应用正性肌力药物、含服硝酸甘油、Valsalva动作或取站立位均可使杂音增强；相反，使用β受体阳断药、取蹲位等可使杂音减弱。

【实验室及其他检查】：1.X线检查心影正常或左心室增大。

2.心电图主要表现为左心室高电压、ST段压低、倒置T 波和异常Q波。

室内传导阻滞和室性心律失常亦常见。

3.超声心动图是临床最主要的诊断手段。

心室非对称性肥厚而无心室腔增大为其特征。

舒张期室间隔厚度达15mm 或与左心室后壁厚度之比≥1.3。

伴有流出道梗阻的病例可见室间隔流出道部分向左心室突出，左心室顺应性降低致舒张功能障碍。

部分病人心肌肥厚限于心尖部。

4.其他心脏磁共振、心导管检查及心血管造影有助确诊。

心内膜心肌活检可见心肌细胞肥大、排列紊乱、局限性或弥漫性间质纤维化，有助于诊断。

肥厚型心肌病的护理肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病，以心室非对称性肥厚为解剖特点，是青少年运动猝死的最主要原因之一。

根据左心室流出道有无梗阻又分为梗阻性和非梗阻性HCM。

临床主要表现为劳力性呼吸困难、胸痛、心悸、心律失常，严重者并发心力衰竭、心脏性猝死（一）病因：属常染色体显性遗传，有家族史致病因素：肌节收缩蛋白基因突变。

促进因素：儿茶酚胺代谢异常，高血压，强度运动。

（二）病理：心肌为显著肥厚、心腔缩小，以左心室为多见，常伴有二尖瓣瓣叶增厚。

本病的组织学特征为心肌细胞肥大，形态特异，排列紊乱（三）临床表现症状:先兆---晕厥，劳力性呼吸困难和乏力，劳力性胸痛，房颤，猝死体征:心脏轻度增大，胸骨左缘3~4或心尖部吹风样SM0（四）实验室：1、胸部X线——心影多增大2、ECG——病理性Q波，左室肥大，ST-T异常3、心导管——梗阻型者左心室腔与流出道间压差>20mmHg4、超声心动图——对诊断有重要意义。

室间隔非对称性肥厚，左心室壁增厚; >室间隔厚度与左室后壁之比≥1.3：1;室间隔流出道部分向左心室内突出;二尖瓣前叶收缩期向前运动（五）治疗要点原则—弛缓肥厚心肌，防止心动过速，维持窦律，减轻流出道梗阻抗心律失常。

1.避免诱因：在日常生活中，避免激烈运动、持重、情绪激动、突然起立或屏气等诱因，减少猝死的发生。

避免使用增强心肌收缩力的药物如洋地黄等以及减轻心脏负荷的药物，禁用硝酸酯类药物，以减少加重左室流出道梗阻。

2.药物治疗：建议应用受体阻滞剂（普洛尔）、钙通道阻滞剂（维拉帕米）治疗。

3.介入治疗：重症梗阻性病人可作介入治疗。

4.手术治疗：切除最肥厚的部分心肌，缓解机械性梗阻。

在任何治疗无效情况下，可考虑心脏移植。

凡能影响心肌收缩力，改变左心室容量和射血速度的因素，都使杂音的响度有明显变化。

杂音减轻：如使用受体阻滞剂、下蹲位、举腿或体力运动，使心肌收缩力下降或使左心容量增加。

左室血多→→→杂音↓←←←心肌收缩力弱（举腿、下蹲）（薄-弱）（受体阻滞剂）杂音增强：如应用洋地黄，含服硝酸甘油或做Valsalva动作，会使左心室容量减少或增加心肌收缩力。