小儿胼胝体发育

胼胝体与癫痫相关问题解答1.简介胼胝体是大脑半球中最大的连合纤维，胼胝体大约有19000万轴突越过中线。

虽然结构的变化一直持续到青春期，但是胼胝体最终的形成是在怀孕20周以后。

其生理功能受到大脑半球间兴奋性和抑制性因素的影响，包括双侧运动、感觉和视觉信息的整合、语言和习惯、情绪、行为、认知、记忆以及复杂的整合功能。

急性弥漫性和多灶性的胼胝体病变可能会导致严重的神经功能缺失，而慢性的、孤立的胼胝体异常并不会表现出典型的神经系统症状。

可通过影像学发现癫痫患者胼胝体异常。

2.结构异常胼胝体的病理结构可分为发育异常、继发性脑部疾病的胼胝体病变、瞬态和微观结构的变化。

新生儿和产前影像学研究表明，4000名活产儿中至少有一名患儿胼胝体发育不全，胼胝体发育不全可分为部分性和完全性发育不全，完全性胼胝体发育不全可以根据是否存在非交叉轴突形成的Probst束分为1型（存在）和2型（不存在）。

发育不全可以孤立地发生，或者可能合并其他大脑部位发育异常，这些发育不全的结构通常包括中线结构、端脑结构、多小脑回、无脑回、巨脑回、脑裂畸形、局灶性皮质发育不良、中脑-后脑畸形和大脑皮质发育畸形。

Aicardi-Goutieres综合征最初是在1965年被描述，这种疾病的特征性临床表现是由眼科检查确诊的脉络膜视网膜缺损和骨骼的相关病变，在脑内包括胼胝体发育不全、不对称多小脑回或巨脑回的典型大脑MRI表现、脑室周围和皮质内的灰质异位、脉络丛乳头状瘤、脑室扩大、脑囊肿；Aicardi-Goutieres综合征可能是一种X染色体显性、对男性有致死作用的遗传病，但还没有明确X染色体的基因型和候选区域。

总体来说，高达45%的胼胝体发育不全是由可识别的基因造成的，包括10%患者的染色体异常，近35%的患者有可识别的遗传综合征。

此外，外源性病因如感染、血管病变、毒性因素也可能导致胼胝体发育不全。

具有单一发育不全病灶的患者几乎没有临床症状，除非意外发现病灶，否则很少会接受治疗，因此胼胝体病变的发病率很可能被低估了，高达2/3的胼胝体发育不全患者有癫痫的相关症状。

主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例作者：钟丽霞王鷁超来源：《医学信息》2014年第24期摘要：目的探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。

方法 2009年1月～2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。

对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。

结果 10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，有的还伴有癫痫等。

确诊年龄6个月～12岁，平均39.7月。

结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现，且多伴先天畸形、特殊面容等。

对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，在排除了遗传代谢病等疾病之后，还应做染色体病的相关检查。

关键词：微缺失综合征；发育迟缓；特殊面容；先天畸形；儿童微缺失综合征是由于染色体上一些小带缺失所引起的疾病总称。

它属于一种染色体畸变，常表现为先天性多发畸形、智力、体格发育迟缓，以及流产或死胎等。

小儿康复临床工作中常见到发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，临床诊断很重要。

本院小儿康复科2009年1月～2014年1月共有表现为发育迟缓的染色体微缺失10例。

现报告如下。

1资料与方法1.1一般资料表现为发育迟缓的微缺失患儿10例。

均经微阵列比较基因组杂交技术检测确定基因组异常，男9例，女1例。

确诊年龄6个月～12岁，平均39.7个月。

1.2临床表现 10例患儿全都有运动、语言及智力发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，特殊面容包括前额突出、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、伸舌、高腭弓、招风耳，先天畸形包括左右小腿发育不对称、隐睾、漏斗胸、先天性心脏病（房间隔缺损）等，1例伴有高热惊厥，1例伴有癫痫，2例伴有听力差，2例伴有视力差，4例伴有体格生长发育落后，3例伴有孤独症谱系障碍。

1.3辅助检查 8例染色体核型分析为46，XY，1例为46，XX，1例为47，XY，+1mar。

基因芯片结果分别为：chrXp22.33缺失，chrYp22.11缺失，chr7q11.22缺失，chr10q21.1缺失，chr15q11.2-q13.2缺失，chr11p15.4-15.5重复，ch22q13.3-qter缺失，chrXq25缺失，chr4P16.3缺失，chr11P15.5-P15.4重复，chr2q15-14缺失。

胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就会有一些病发，所以这种疾病的治疗一定要趁早，尽量减少发育不良的后果，接下来我们就为大家介绍一下胼胝体发育不良的诊断标准。

CT检查典型有些严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚有些厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。

对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。

有些大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到3-5mm。

冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。

重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。

CT表现典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。

②双侧侧脑室扩大、分离。

③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。

④室间孔不同程度的扩大和分离。

其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。

双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。

胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。

胼胝体大多发育不良，引起枕角不成比例的明显扩大。

脑回呈放射样排列的大脑半球侧面，神经组织招叠，阻止了双侧脑室的靠近，使脑室分离，过量的脑组织形成多小脑回或侧脑室内侧面，尤其是靠近额角，脑组织的距离减少。

使脑室分离，尤其是额角前部变窄，如临近白质发育不良，导致额角呈茎样，正常骈服体纤维呈水平状排列，胼胝体发育不全时，呈纵向排列，所以侧脑室内缘光滑，大致呈双互平行走向。

由于胼胝体外侧束的压迹可使侧脑室内缘凹陷。

异位神经组织聚集，阻止了放射状纤维迁移，使脑室外侧壁不规则。

间脑发育不良导致Ⅲ室扩大和上升。

神经组织，主要是白质发育不良，引起大脑半球纵裂增宽。

胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。

胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。

先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。

目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。

英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。

二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。

胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。

在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。

当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。

因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。

胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。

在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。

产科68胼胝体发育不良胼胝体发育不良定义包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。

发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。

胚胎组织学特点胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。

在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。

发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。

故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。

遗传学特点1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。

2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。

不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。

3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。

最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。

临床特点与病理学特点1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。

完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。

2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。

ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。

3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。

可以有45种之多的综合征合并ACC。

超声表现1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。

胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。

标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。

2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。

双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。

胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。

发生率约1:300-1500。

散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－连锁均均可导致。

酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。

合并的常见畸形有：ChiariⅡ型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。

目录• 【发生学】• 【病理学】• 【超声诊查】• 【临床处理】【发生学】回目录胼胝体胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部。

它是从原始终板发生的前脑联合之一。

在妊娠36天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。

胼胝体在连合板内发生，在终板内形成。

从第39 到73天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。

39天终板的腹侧增厚。

这一增厚区称为接合板。

接合板持续增厚， 73天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连合和透明隔腔。

胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。

74天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。

来自大脑不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板，导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。

妊娠115天胼胝体的所有部分出现。

36天神经管的喙部、 1. 端脑泡, 2.端脑泡的翼板3.间脑泡; 4. 间脑泡的翼板５.视泡６.漏斗成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。

矢状切开36天神经管的喙部 1.端脑泡 2.室间孔; 3.视泡开口 4. 漏斗; 5. 间脑顶盖; 6. 终板; 7. 视角叉板第39 到 73天 1. 间脑顶盖 2.分裂板3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体6. 未来的前接合7. 透明隔腔 8.未来的海马接合胼胝体的形成如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。

胼胝体发育不全或缺如*导读：胼胝体发育不全或缺如其临床症状、体征与合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。

在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的信息传递有轻微障碍。

新生儿或婴幼儿患者可表现为球形头、眼距过宽和巨脑畸形，多在怀疑脑积水行CT扫描检查时，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。

……【发生学】胼胝体是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶。

它是从原始终板发生的前脑联合之一。

胼胝体形成于胚胎的第12～20周。

胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。

胚胎74天时可在胚胎上见到最早的胼胝体纤维，到115天胼胝体在形态上成熟。

如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。

胼胝体分为嘴部、膝部、体部和压部4个部分，其发育顺序由前向后，正好与其成熟顺序相反。

胚胎早期的宫内感染、缺血等原因可使大脑前部发育失常，而发生胼胝体缺失,晚期病变可使胼胝体压部发育不良。

常首先累及体部和膝部，也可同时累及膝部和压部，但单独累及膝部的较少，仅见于前脑无裂畸形。

但Barkovich(1988)认为胼胝体发育不良,是由于胼胝体形成的前驱阶段受损，并非发生于胼胝体形成期。

胼胝体发育不良也有遗传基础。

【病理学】胼胝体发育不良或缺如自18l2年Rell进行了尸解报告以来，此后Bull(1967).Brun(1973)等也对其进行了详细描述。

胼胝体发育不良可为完全或部分缺如。

景常见的是胼胝体和海马连合完全性发育不良，而前连合得以保留。

在胼胝体所保留的纤维束中，只有Probst束，这是向前后方向投射，不越过中线的纤维柬。

由于没有胼胝体纤维的约束力。

第三脑室顶向背侧抬高.室间孔明显扩大，使第三脑室和侧脑室形成一个"蝙蝠"形囊腔。