下载文档原格式
高危儿高危因素在胎儿期、新生儿期和婴幼儿期，对胎儿、新生儿和婴幼儿发育(尤其是脑发育)有不良影响的各种内外因素均称之为高危因素。
从胎儿期到婴儿期影响儿童发育的高危因素很多，我们主要选择影响突出、危害显著、便于识别和能够干预的高危因素重点管理，这样能够抓住影响儿童发育的主要矛盾，便于管理的组织实施和高危因素筛查、干预措施的具体落实。
(-)胎儿期高危因素1.母亲孕期感染孕期尤其是孕早期病毒原虫等病原体的感染可通过胎盘传染胎儿，最常见是TORCH系列感染(弓查形体病、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、乙型估肝炎病毒等)这种感染对孕妇影响相对较轻，对胎管儿危害较大，轻者可造成胎儿器官发育障碍和畸形理如大脑损伤、眼部畸形、听力障碍等，严重的可导致流产、死胎或死产。
2.接触或使用有害物质妊娠期频繁或较长时间、较大剂量地接触使用各种有害、有毒物质，如各种放射线、重金属、致畸物质、药物、毒品等，均可对胎儿组织器官造成损害，导致发育障碍、器官功能异常、畸形、流产或死胎等。
3.多胎妊娠同时有2个或2个以上的胎儿妊娠称为多胎妊娠。
自然妊娠中多胎发生率为12%左右，但只有14%存活到足月。
随着促排卵药物的应用，近年多胎妊娠的发生率显著升高。
多胎妊娠时宫内环境复杂多变，孕妇各个系统的负担均加重，高危因素增多，早产、生长受限先天畸形的发生率明显增加且出现的较早、较重。
4.羊水异常(过少、过多)妊娠期羊水超过200m者为羊水过多。
羊水过多本身就提示有胎儿畸形等不良因素的存在，羊水过多容易引起胎膜早破、脐带脱垂、胎儿窘迫、早产，病死率和不良预后增加。
羊水过少可发生在妊娠各期，以晚期最为常见；妊娠晚期羊水少于300ml称为羊水过少。
羊水过少提示胎儿存在畸形、生长受限胎盘功能不良，羊水过少使其对胎儿的保护作用下降，容易导致宫内缺氧。
羊水过少发生越早，围产儿的预后越差。
当羊水量少于50ml时，围产儿的死亡率高达88%。
5.脐带问题脐带作为连接胎儿与胎盘的纽带，发挥着输送营养、气体交换和排出代谢产物的功能。
新生儿做筛查主要查什么，治疗方法新生儿筛查是针对常见新生儿疾病的一项预防性检查。
主要旨在早期发现新生儿患有的某些先天性遗传代谢障碍疾病，以尽早诊断和治疗，避免严重后果。
下面重点介绍新生儿筛查的主要内容、治疗方法及注意事项。
一、新生儿筛查内容1.苯丙酮尿症筛查：苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢紊乱导致的遗传性疾病，如果不及时治疗，可能会发生不可逆性脑损伤。
新生儿需在出生后72小时内开展筛查；2.先天性甲状腺功能减退症筛查：新生儿的甲状腺功能比较脆弱，甲状腺激素对其生长发育影响极大。
若新生儿患有先天性甲状腺功能减退症，不及时诊断和治疗，可能会导致智力低下等不可逆性后果。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；3.先天性肾上腺皮质增生症筛查：先天性肾上腺皮质增生症主要是因为肾上腺能量源不足或合成能力受限，导致激素缺乏。
如果不及时发现和治疗，可能会导致低血糖、肾上腺危象等症状。
新生儿筛查一般在出生后3-7天进行；4.先天性半乳糖血症筛查：半乳糖血症是一种遗传性代谢障碍疾病，若患有该疾病，乳糖不能被正常代谢，可能引起腹泻、呕吐等症状。
新生儿筛查一般在出生后72小时内进行；5.先天性耳聋筛查：新生儿听力筛查是通过指定的听力检测方法，筛查新生儿是否存在耳聋情况。
新生儿听力筛查一般在新生儿出生后48-72小时进行。
二、新生儿筛查的治疗方法苯丙酮尿症：苯丙酮酸代谢不足是苯丙酮尿症病因，治疗方法包括严格控制含苯丙氨酸饮食，辅助口服特殊配方饮食、氨基酸、维生素等营养素，定期监测血清苯丙酮和氨基酸水平。
先天性甲状腺功能减退症：治疗方法一般是补充甲状腺激素，剂量和疗程根据患儿情况而定。
先天性肾上腺皮质增生症：治疗方法包括激素替代治疗和辅助治疗两个方面。
激素替代治疗主要是通过口服激素，补充体内缺失激素，以维持人体正常代谢。
辅助治疗方面，应注重病情维持、提高免疫力等方面的治疗，以防止病情加重。
先天性半乳糖血症：治疗方法包括及时排除乳糖和替代经过检测证实无乳糖的特殊配方奶粉，补充营养和矿物质等。
新生儿小头畸形诊断标准全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：新生儿小头畸形是指新生儿出生后头部的尺寸明显小于正常值的一种疾病。
小头畸形可能会导致婴儿的智力和身体发育受到影响，甚至会出现一些严重的神经系统问题。
及早诊断和干预是非常重要的。
以下是关于新生儿小头畸形诊断标准的详细介绍。
一、头围测量小头畸形的最主要特征之一就是头围明显小于同龄婴儿的平均值。
通常情况下，头围小于第3百分位数（也就是如果100个同龄婴儿中的前三个）可以被认为是小头畸形。
头围测量通常是使用软尺或者测量带在母婴科医生的指导下进行的。
二、脑部超声检查有时候，医生可能会要求进行脑部超声检查，这能帮助确定婴儿的脑部结构是否正常发育。
脑部超声检查可以显示脑部的大小、形状和结构是否存在异常。
三、头部X光片在一些特殊情况下，医生可能会要求进行头部X光片检查，以帮助确定颅骨的构造和脑部的发育情况。
四、磁共振成像（MRI）有时候，医生可能会建议进行磁共振成像检查，这能提供更加详细的脑部结构信息，尤其是对于某些复杂疾病的诊断非常有帮助。
五、遗传咨询对于一些小头畸形是由遗传因素引起的情况，医生可能会建议进行遗传咨询，以帮助家庭了解和应对可能的遗传风险。
六、血液检查有时候，医生可能会要求进行一些血液检查来排除其他可能引起小头畸形的原因，如感染或代谢疾病。
要注意的是，小头畸形并不总是严重的问题。
有些小头畸形是暂时的，可能会在婴儿成长过程中逐渐恢复正常。
但对于一些严重的小头畸形，可能会需要长期的治疗和康复计划。
及早的诊断和干预是至关重要的。
在诊断小头畸形时，医生通常会综合考虑头围测量、脑部超声检查、头部X光片、MRI和血液检查等多种因素，以确保准确诊断和有效治疗。
建议家长们在发现任何异常情况时及时就医，以便得到专业医生的诊断和治疗建议。
希望通过及早的诊断和治疗，能够帮助婴儿尽快恢复健康，健康地成长。
【字数：477】第二篇示例：新生儿小头畸形是一种常见的先天性疾病，其主要特征是新生儿头部大小异常发育不良。
新生儿先天性巨脑回畸形1 例报告[摘要] 新生儿先天性巨脑回畸形(congenital pachygyria)是神经元移行异常性病变，是大脑半球过度发育导致的严重发育不良性畸形；首发症状多为癫痫发作，往往伴智力、运动、精神发育迟缓等临床表现；治疗方面抗癫痫药物往往难以控制，目前采用的大脑半球切除术可以改善预后。
[关键词]巨脑回畸形；新生儿；新生儿先天性巨脑回畸形(congenital pachygyria)是神经元移行异常性病变，是大脑半球过度发育导致的严重发育不良性畸形；首发症状多为癫痫发作，往往伴智力、运动、精神发育迟缓等临床表现；治疗方面抗癫痫药物往往难以控制，目前采用的大脑半球切除术可以改善预后。
本文报告1例先天性巨脑回畸形患儿的临床特征、影像学及脑电图特征、分子遗传学特征，以期提高对该病的认识。
患儿，男，25 d，以“反复惊厥5天”为主诉入院。
患儿系第1胎第1产，胎龄38+5周，自然娩出，出生顺利，无围产期窒息史，母亲无妊娠合并症及并发症。
5天前无明显诱因出现惊厥，每次发作表现类似，惊厥时呈角弓反张状，伴眨眼、咂嘴动作，双上肢屈曲、双手握拳、肘关节呈节律性抖动，双下肢屈曲，脚趾内勾，伴面色发绀，持续约1-2分钟左右自行缓解，每日发作2次，发作期间无发热，无心率、呼吸及血氧饱和度改变。
发作间歇期精神反应正常，吃奶好，大小便正常。
入院查体：神志清，发育正常，外观无畸形，四肢肌张力正常，原始反射正常引出。
NBNA评分40分。
家长否认癫痫病家族史。
入院后行血常规、肝功能、电解质、心肌酶、血气分析、血糖、血氨、血乳酸均正常。
术前八项及优生五项TORCH正常。
头颅核磁报告：左侧额叶可见宽而平的脑回，局部边缘光滑、皮质明显增厚，余脑实质内未见确切异常信号。
脑室、脑池系统未见扩大或变窄，脑沟、脑裂无增宽，中线结构尚居中。
检查结论：考虑左侧额叶光滑脑-巨脑回畸形可能（见图1）。
脑电图表现：异常波（发作间期）：全导可见频发高波幅尖棘慢波左侧额、颞区为著；发作期：监测期间可见数次临床发作，历时数分至数小时。
首都儿科研究所附属儿童医院放射科袁新宇写在课前的话颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常，出生时损伤，即发育成长中产生的异常，表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常。
先天畸形主要发生于妊娠5个月以前。
随着中枢神经系统发育的阶段不同，所表现的畸形形式也各不相同，这些病变大多可应用CT、MRI 及超声做出正确诊断。
一、脑胚胎学与畸形发生在脑发育过程的不同阶段，若发育受到干扰，则会产生不同畸形。
1 ．妊娠3-4 周：无脑畸形、脑膨出、Chiari 畸形、脊髓裂；2 ．妊娠5-10 周：前脑无裂畸形、视隔发育不良、Dandy-Walker 畸形；3 ．妊娠2-5 月：巨脑或小脑、血管畸形、神经- 皮肤综合征，脑裂畸形、无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、胼胝体发育不良；4 ．妊娠6 月- 出生：髓鞘形成障碍、代谢障碍、感染等；常见的颅脑先天性畸形有哪些，可分为哪几类类，典型病变是什么？二、分类先天性颅脑畸形可分为器官形成障碍、组织发生异常和细胞发育异常。
（一）器官起源异常器官起源异常主要包括神经管闭合障碍、脑憩室/ 脑分裂障碍以及脑沟形成/ 细胞移行异常，此外还有头颅大小异常及破坏性病变。
1 ．神经管闭合障碍：主要包括Chiari 畸形、脑膨出、胼胝体发育不良、Dandy-Walker 综合征和颅裂畸形（脑膜膨出和脑膨出）。
（1 ）CHIARI 畸形①CHIARI 畸形（Ⅰ型）I 型CHIARI 畸形主要包括先天性扁桃体下疝，是指小脑扁桃体疝至上颈部椎管内，一般而言3 -4mm 临床意义不确定，> 5mm 时常具备临床症状。
大部分脑组织正常，约20-25% 病例可出现轻/ 中度脑积水，常见合并畸形包括脊髓积水空洞症（3-60% ）、颅底内陷（25-50% ）、Klippel-Feil综合征（5-10% ）及寰枕融合（1-5% ）。
②CHIARI 畸形（Ⅱ型）特点：a ．脊柱、颅骨硬膜和菱脑受累；b ．幕上畸形发生率高；c ．伴随畸形发生率高：包括神经管闭合不全、脑膜膨出、脊髓脊膜膨出和脑积水。
出生缺陷监测的23种疾病诊断标准无脑畸形定义：以颅骨穹隆及其覆盖的皮肤和脑全部或部分缺如为特征的先天畸形。
临床特征：主要表现为颅骨穹隆（眶上嵴以上的额骨、顶骨和枕骨的扁平部）缺如，覆盖颅骨的皮肤缺如或存在，大脑半球或额叶缺如，脑干和小脑裸露，头顶平坦，常有部分脑组织存留，呈软、无定型的紫红色团块，被覆于颅底，颅面比例失调，由正常的2：1变为1：2或1：3，患儿眼珠小而突出，低位耳，短颈，呈“蛙样”面容。
诊断：产前根据B超检查显示胎儿颅骨穹隆缺如，结合母血或羊水甲胎蛋白（AFP）测定有所增高作出诊断；B超诊断可早到孕12－13周，晚期需同严重的小头畸形鉴别，出生后根据临床表现可诊断。
排除：①无头畸形②积水性无脑开放性脊柱裂定义：以脊髓和／或脊膜通过未完全闭合的脊柱而疝除或暴露于外为特征的先天性畸形。
临床特征：临床上绝大多数脊柱裂发生在脊柱背侧，极少数位于腹侧，其特征为脊柱椎体裂开和囊状物出现，常位于颈下段或胸上段。
临床表现取决于脊柱裂类型、部位和范围。
临床上根据发生部位分为颈段、胸段和骶段部为多见。
根据膨出物内容不同又可分为：①脊膜膨出：囊内只有脑脊液。
②脊膜脊髓膨出：囊内有脑脊液和脊髓等神经成份。
③脊髓外翻：无囊肿，神经组织直接暴露于外。
诊断：产前根据B超检查，主要发现软组织和骨特征。
软组织特征包括有覆盖缺损上的皮肤缺如，并有突出分囊结构；骨特征显示椎弓或椎体各种异常。
结合母血或羊水甲胎蛋白测定即可诊断。
出生后根据临床特征，以及囊性肿物与前囟有连通性冲动，查体时可以发现相应的神经症状，即可诊断，透光试验脊膜膨出为阴性，脊膜脊髓膨出为阳性。
排除：①隐性脊柱裂②骶尾部畸胎瘤脑膨出定义：以脑和／或脑膜通过颅骨裂膨出为特征的先天畸形。
临床特征：该畸形常位于颅骨中线，自鼻根部至枕部可有大小不一的囊性物突出，新生儿啼哭时肿物可增大。
脑膨出可发生于鼻根部、额部、顶部、颞部和枕部等，以枕部最为常见。
临床上根据膨出内容物可分为：①脑膜膨出：仅有脑膜膨出，内容是脑脊液。
