胼胝体发育不良症状起因

胼胝体发育不良、先天性第四脑室中侧孔闭锁、脑灰质异位症、脑穿通畸形、蛛网膜囊肿、脑裂畸形、颅底凹陷症、结节性硬化等颅脑先天畸形临床表现、CT诊断特征及鉴别诊断胼胝体发育不良1、临床概述胼胝体发育不良是胚胎第10~12周时发生的畸形，为较常见的脑发育畸形，包括胼胝体发育缺如或部分缺如；胼胝体发育不良可作为单独畸形存在，但通常伴有脑内中线部位的脂肪瘤、交通性脑积水、脑膨出、Chiari畸形、Dandy-Walker囊肿等；临床症状与伴随的畸形有关。

2、CT表现两侧侧脑室显著分离，枕角相对不对称扩大；胼胝体发育不全时，可见侧脑室前角狭窄、向外侧分离，呈倒八字形，侧脑室体部与前角顶端呈锐角向侧方突起；由于脑组织异位，侧脑室边缘不规则。

由于胼胝体缺如，纵裂池接近第三脑室，有时可见纵裂的蛛网膜囊肿；第四脑室抬高扩大，上移至两侧侧脑室前角之间，前角狭小呈八字形分离。

3、鉴别诊断大脑半球纵裂囊肿：位于中线，边界锐利，呈脑脊液密度，横断位难与扩大上升的第三脑室鉴别；冠状位显示囊肿位于侧脑室上方，而扩大上升的第三脑室介于侧脑室之间。

4、MRI显示本畸形更清楚，正常人胼胝体与脑组织前后径之比≥0.45，胼胝体发育不全者＜0.3。

先天性第四脑室中侧孔闭锁（Dandy-Walker综合征）1、临床概述①第四脑室中间孔或侧孔被先天性纤维网、纤维带或囊肿所闭塞；枕大池被先天性脑脊膜膨出、小脑异位或脑膜感染粘连所阻塞；小脑蚓部发育不全或不发育和脑积水。

②多见于婴幼儿，临床体征有颅内压增高表现、脑积水征、共济失调等小脑症状，临床表现严重者出现痉挛状态甚至压迫延髓呼吸中枢，导致呼吸衰竭而死亡。

2、CT表现第四脑室向后囊状扩大，并与颅后窝巨大的枕大池相连，形成脑脊液密度样巨大囊肿；CT显示小脑蚓部变小或缺如，小脑半球发育不良，小脑后部中间隔缺如或变形，小脑上蚓部受压而向上前移位。

脑干受压向前推移，桥池、延髓池、桥小脑角池和第四脑室侧隐窝消失，颅后窝扩大、枕骨变薄、小脑幕上移；横窦及窦汇位于人字缝尖之上。

胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。

胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。

先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。

目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。

英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。

ICD 疾病编码：暂无编码。

疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。

遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。

二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。

胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。

在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。

当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。

因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。

基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。

胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。

在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。

胼胝体病变影像学表现正文：一、胼胝体病变概述胼胝体是连接两个脑半球的神经纤维束，扮演着重要的功能角色。

在胼胝体病变中，常见的表现包括胼胝体发白、萎缩、炎症和肿瘤等。

本文将详细介绍胼胝体病变的影像学表现及其相关内容。

二、胼胝体发白胼胝体发白是指胼胝体的白质部分呈现异常高信号，可见于多种疾病和病变。

常见的原因包括脱髓鞘、血管性病变、肿瘤和炎症等。

影像学上可通过MRI进行观察，T2加权图像中白质变白，T1加权图像中白质长T1信号。

三、胼胝体萎缩胼胝体萎缩是指胼胝体的体积缩小，可见于各种神经系统疾病。

常见的原因包括脑萎缩、老年性痴呆、亨廷登病和其他神经系统退行性疾病。

影像学上可通过MRI量化评估胼胝体的厚度和面积，进而判断是否存在萎缩。

四、胼胝体炎症胼胝体炎症是指胼胝体发生炎症反应的一种病变。

常见的疾病包括多发性硬化症、脑炎和脑脊液炎等。

在MRI影像中，可见到胼胝体增粗、增强和水肿等表现。

五、胼胝体肿瘤胼胝体肿瘤是指发生在胼胝体的肿瘤，常见的类型包括胼胝体胶质瘤、胼胝体皮质异位瘤和胼胝体血管瘤等。

在MRI影像中，可见到胼胝体肿瘤的形态、边界及信号特征，在造影后可观察到强化程度。

六、附件本文档涉及的附件包括：影像学报告样例、MRI图像示意图和病理切片影像等。

七、法律名词及注释⒈脱髓鞘：指神经纤维的髓鞘受损或破坏的过程。

⒉血管性病变：指由于血管异常引起的疾病或病变。

⒊脑萎缩：指大脑的体积缩小，常见于老年人和神经系统退行性疾病。

⒋亨廷登病：一种常见的神经系统疾病，主要影响运动功能。

胼胝体病变的影像学诊断胼胝体是大脑左右两半球连接的纤维束，它在大脑的沟回之间起到传递信息的重要作用。

胼胝体病变是指胼胝体发生了一定的异常变化，影响了大脑左右半球之间的信息传递。

影像学在胼胝体病变的诊断中发挥着重要的作用。

本文将胼胝体病变的影像学诊断方法和特征。

影像学技术常用的影像学技术包括CT（计算机断层扫描）、MRI（磁共振成像）和DTI（弥散张量成像）。

其中，MRI是最常用的胼胝体病变的影像学诊断技术，因其能提供更详细的胼胝体结构信息。

影像学表现1. 胼胝体纤维束的异常信号：在MRI图像中，胼胝体纤维束的异常信号是胼胝体病变的主要特征之一。

胼胝体正常情况下呈现高信号，如果发生病变，则可能呈现不均匀的低信号或高信号区域。

这种异常信号可以是由于水肿、出血、炎症或肿瘤等原因引起。

2. 胼胝体变形：胼胝体病变还可能导致胼胝体形态的改变。

在MRI图像中，正常情况下胼胝体呈现为一个圆形或半月形结构，变形的胼胝体可能会呈现出凸出或凹陷等形态异常。

3. 胼胝体缺失：某些胼胝体病变，特别是先天性胼胝体发育异常，可能导致部分或全部胼胝体的缺失。

在MRI图像中，可以观察到胼胝体的缺失或部分缺失，并且可以通过对比左右两侧的胼胝体大小来进行诊断。

4. 伴随损伤：胼胝体病变可能会伴随其他脑部损伤，如脑出血、梗死等。

在影像学上，可以观察到胼胝体周围的异常信号和形态改变。

诊断流程对胼胝体病变的影像学诊断一般可以按照以下流程进行：1. 选择合适的影像学技术：根据病情和临床需要，选择合适的影像学技术进行检查，一般优先选择MRI。

2. 进行影像学分析：通过观察MRI或其他影像学图像，注意胼胝体纤维束的信号、形态以及与周围结构的关系，发现可能存在的异常表现。

3. 结合临床资料和病史：结合患者的临床资料和病史，对胼胝体病变进行综合分析，确定其种类、原因和严重程度。

4. 制定治疗方案：根据诊断结果，制定相应的治疗方案，包括手术、药物治疗等。

脑胼胝体发育不全是怎么引起的
文章导读
造成脑胼胝体发育不全的因素有很多，主要包括代谢性因素，染色体异常，基因异常或某些特殊症侯群等，对于这种疾病我们一定要根据病因进行治疗。

（1）毒性─代谢性因素，如怀孕时母体酒精中毒或糖尿病，胎儿本身罹患某些代谢性疾病。

（2）染色体异常，最常见的是三染色体8或三染色体18。

（3）基因异常或某些特殊症侯群（如Aicardi氏症侯群），会以显性遗传、隐性遗传或性染色体遗传的方式遗传而来。

（4）怀孕初期胎儿的脑部受到感染。

症状。

产科68胼胝体发育不良胼胝体发育不良定义包括胼胝体发育缺失（ACC）和胼胝体发育不全。

发育缺失是指胼胝体完全没有形成；胼胝体发育不全是胼胝体部分缺失，也就是膝部、压部和体部有不同程度的缺失，是一种少见的脑部畸形。

胚胎组织学特点胼胝体是一种脑白质束状结构，连接左右大脑半球，联系并沟通了两半球的信息交换。

在孕10或11周开始发育，到孕17周基本形成。

发育顺序从膝部到压部，但嘴部最晚形成。

故不应在孕17周前诊断胼胝体发育异常。

遗传学特点1.普通人群发病率约0.3-0.7%，而在有发育缺陷的人群中，发病率为2-3%。

2.病因不清，遗传因素可能是最主要的。

不论是完全性还是部分性，通常都是某一综合征或多发畸形的一部分，最常见的是Aicardi-Goutières综合征，一种X连锁显性遗传病。

3.20%的病例存在非整倍体染色体，多数是18三体、8三体和13三体，也有见于其他染色体异常的报道。

最近一项研究显示产前诊断有8%存在非整倍体染色体，产后诊断存在非整倍体染色体的比例只有4%。

临床特点与病理学特点1.透明隔腔是既可显示胼胝体又可排除胼胝体缺失的重要结构。

完全性胼胝体缺失时，无胼胝体和透明隔腔形成的复合体，则两侧大脑半球在大脑中部相距较远，双侧侧脑室向左右分开，侧脑室后角扩张，第三脑室扩张并向上移位。

2.扣带回的形成有赖于胼胝体的发育。

ACC时，胼胝体上方的扣带回下移。

3.单纯性ACC较少见，通常是某一综合征或多发畸形的一部分。

可以有45种之多的综合征合并ACC。

超声表现1.可以在多个切面显示胼胝体，其中最佳切面是矢状面。

胼胝体发育不全常发生在体部和膝部，由此可见横切面可显示膝部非常重要。

标准切面可能很难获得，阴道超声有明显优势。

2.胼胝体缺失：①在横切面，侧脑室体部及枕角的后部扩大（≥1.0cm）并与正常大小的前角相距较远，故侧脑室表现为“泪滴形”。

双侧侧脑室呈平行状，失去正常时侧脑室前角、体部向中线靠拢的结构。

胼胝体发育不全或缺如：胼胝体发育不全可分为全部或部分缺如，常合并有其他脑发育异常，或为其它综合征的组成部分。

发生率约1:300-1500。

散在发生，常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、Ｘ－连锁均均可导致。

酒精、风疹病毒可导致胎儿产生此类畸形。

合并的常见畸形有：ChiariⅡ型，Dandy-walker畸形，脑内囊肿，神经移行障碍(常见灰质异位及脑裂发育异常)，脑膨出或面部中线畸形，扣带回和透明隔缺如，脑积水及脑小畸形等。

目录• 【发生学】• 【病理学】• 【超声诊查】• 【临床处理】【发生学】回目录胼胝体胼胝体为三脑室上方的中线结构，是大脑两半球问最主要的一大块有髓纤维的集合体，连接着两侧大脑半球,并形成侧脑室的顶，胼胝体有四部分：嘴，膝，体，压部。

它是从原始终板发生的前脑联合之一。

在妊娠36天时，神经管的喙部有以下特征性结构：端脑泡，间脑泡，视泡，和漏斗。

胼胝体在连合板内发生，在终板内形成。

从第39 到73天，终板经历一系列改变使之成为有传导力的轴突通道。

39天终板的腹侧增厚。

这一增厚区称为接合板。

接合板持续增厚， 73天其内可见四个结构：未来的胼胝体区；未来的前连合；海马连合和透明隔腔。

胚胎第7～10周时，终板背侧普遍性增厚，其上方形成联合块，后者诱导大脑半球轴突从一侧向另一侧生长，形成胼胝体。

74天，左右大脑半球的皮质轴突开始横过将发育成胼胝体的接合板区。

来自大脑不同区域的轴突在不同的时间穿过接合板，导致了在相应时间形成胼胝体的相应部分。

妊娠115天胼胝体的所有部分出现。

36天神经管的喙部、 1. 端脑泡, 2.端脑泡的翼板3.间脑泡; 4. 间脑泡的翼板５.视泡６.漏斗成人胼胝体结构以及横过胼胝体的纤维 1: 额叶纤维 2: 顶叶和颞叶纤维 3: 枕叶纤维。

矢状切开36天神经管的喙部 1.端脑泡 2.室间孔; 3.视泡开口 4. 漏斗; 5. 间脑顶盖; 6. 终板; 7. 视角叉板第39 到 73天 1. 间脑顶盖 2.分裂板3. 终板 4. 接合板 5. 未来的胼胝体6. 未来的前接合7. 透明隔腔 8.未来的海马接合胼胝体的形成如果联合块不能诱导轴突从大脑半球一侧越过中线到达对侧大脑半球，则胼胝体就不能形成。

胼胝体发育不良诊断详述*导读：胼胝体发育不良症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？胼胝体发育不良大多数为散发性，原因不明。

其临床症状、体症与其合并的其他脑畸形有关，因为先天性胼胝体发育不全或缺如的本身一般不产生症状。

在成人患者中，用复杂的心理测定检查方法，可发现两半球问的资讯传递有轻微障碍。

胼胝体发育不良可以单独存在，甚至不产生任何症状，但这种情形非常罕见。

绝大多数罹患此症的孩子都多多少少会有些外观的异常，如头太大或太小、下巴小、眼睛有斜视、白内障、或眼球过小、唇颚裂、肾脏与输尿管异常、多指症或并指症等，多在怀疑孩子异常之情况可能为脑积水的原因所引起，进而执行电脑断层扫描检查，才发现有胼胝体发育不良或缺如的特征性图象。

胼胝体发育不良可出现智力轻度低下或轻度视觉障碍或交叉触觉定位障碍。

严重者可出现精神发育迟缓和癫痫。

因脑积水可发生颅内压增高。

婴儿常呈痉挛状态及锥体束征。

X-4性联遗传者，其特点为生后数小时有癫痫发作，并出现严重的发育迟缓。

胼胝体发育不良虽然在胎儿期便已形成，但出生之后，并没有一些特征告诉我们婴儿罹患此症;往往是在婴儿发展的过程中，因为动作或语言发展迟缓、癫痫症(尤其是婴儿点头痉挛)或脑性麻痹等神经症状出现，做了脑部超音波或脑部磁振扫描才发现这种情况。

如果说婴儿的外型上有任何值得我们怀疑有胼胝体发育不良的可能性的话，则两眼分离过远与斜视这两种情况就要让我们警觉到此症存在的可能性。

绝大多数的个案的神经发展方面也不正常，常会合并动作与语言发展迟缓、智能障碍、癫痫症与脑性麻痹。

藉由核磁共振或是电脑断层等方式来做判断是否有出现胼胝体发育不全。

蝶鞍变形：空蝶鞍是指蛛网膜下腔从鞍隔与垂体柄相接处疝入蝶鞍内,其中为脑脊液填充,使蝶鞍扩大变形,垂体受压变扁.空蝶鞍综合征(empty sella syndrome,ESS)是指蝶鞍扩大,鞍内垂体组织被挤压而出现的症候群,包括头痛,视力障碍,脑脊液鼻漏,内分泌功能紊乱,高血压,肥胖等.蝶鞍增大与吸收：多见于垂体瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤、垂体腺癌和各种原因引起的颅内压增高。