下载文档原格式
主要表现为发育迟缓的儿童微缺失综合征10例作者：钟丽霞王鷁超来源：《医学信息》2014年第24期摘要：目的探讨以发育迟缓为主要表现的儿童微缺失综合征的临床特点及临床诊断思路。
方法 2009年1月～2014年1月湖南省妇幼保健院小儿康复科共有染色体微缺失10例。
对其发育评估结果、伴随症状、辅助检查等临床资料进行回顾性分析。
结果 10例患儿全都有运动、语言及智力等发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，有的还伴有癫痫等。
确诊年龄6个月～12岁，平均39.7月。
结论儿童微缺失综合征中以发育迟缓为主要表现，且多伴先天畸形、特殊面容等。
对于发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，在排除了遗传代谢病等疾病之后，还应做染色体病的相关检查。
关键词：微缺失综合征；发育迟缓；特殊面容；先天畸形；儿童微缺失综合征是由于染色体上一些小带缺失所引起的疾病总称。
它属于一种染色体畸变，常表现为先天性多发畸形、智力、体格发育迟缓，以及流产或死胎等。
小儿康复临床工作中常见到发育迟缓严重且康复疗效不佳的患儿，临床诊断很重要。
本院小儿康复科2009年1月～2014年1月共有表现为发育迟缓的染色体微缺失10例。
现报告如下。
1资料与方法1.1一般资料表现为发育迟缓的微缺失患儿10例。
均经微阵列比较基因组杂交技术检测确定基因组异常，男9例，女1例。
确诊年龄6个月～12岁，平均39.7个月。
1.2临床表现 10例患儿全都有运动、语言及智力发育落后，6例有特殊面容及先天畸形，特殊面容包括前额突出、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、伸舌、高腭弓、招风耳，先天畸形包括左右小腿发育不对称、隐睾、漏斗胸、先天性心脏病（房间隔缺损）等，1例伴有高热惊厥，1例伴有癫痫，2例伴有听力差，2例伴有视力差，4例伴有体格生长发育落后，3例伴有孤独症谱系障碍。
1.3辅助检查 8例染色体核型分析为46，XY，1例为46，XX，1例为47，XY，+1mar。
基因芯片结果分别为：chrXp22.33缺失，chrYp22.11缺失，chr7q11.22缺失，chr10q21.1缺失，chr15q11.2-q13.2缺失，chr11p15.4-15.5重复，ch22q13.3-qter缺失，chrXq25缺失，chr4P16.3缺失，chr11P15.5-P15.4重复，chr2q15-14缺失。
不同类型胎儿胼胝体发育不全产前超声与核磁共振的诊断价值与临床意义【摘要】本文旨在探讨不同类型胎儿胼胝体发育不全的诊断方法及其临床意义。
通过分析产前超声与核磁共振在胼胝体发育不全诊断中的应用，探讨两者在不同类型胎儿胼胝体发育不全诊断中的表现和优势，以及二者相结合的作用。
结合临床研究数据分析产前超声与核磁共振联合应用对不同类型胎儿胼胝体发育不全诊断的准确性和临床预后的改善情况。
研究表明，产前超声与核磁共振联合应用可有效提高诊断准确性，早期诊断可指导临床治疗，改善预后。
进一步研究产前超声与核磁共振对胎儿胼胝体发育不全的影响，将有助于丰富诊断方法，提高诊断水平。
【关键词】产前超声检查、核磁共振、胼胝体发育不全、胎儿、诊断准确性、临床治疗、预后、影响、产前超声与核磁共振联合应用、研究。
1. 引言1.1 胼胝体发育不全的概念胼胝体是大脑中的一部分，位于大脑的中线上，是一种神经系统发育的重要结构。
胼胝体发育不全是指胼胝体在胎儿期发育过程中出现异常或发育不完全的情况。
胼胝体发育不全可能导致大脑左右半球之间信息传递受阻，影响到神经元之间的连接和信息交流，进而影响到胎儿的神经发育和功能发育。
胼胝体发育不全可以表现为胎儿智力发育迟缓、学习障碍、行为问题等多种症状，严重时还可能导致严重的神经系统功能障碍。
胼胝体发育不全的确切原因尚不完全明确，但与遗传因素、环境因素、胎儿受到的影响等多方面因素有关。
早期发现并诊断胼胝体发育不全对于及时干预和治疗以及改善胎儿预后具有重要意义。
产前超声与核磁共振成为目前主要用于胼胝体发育不全诊断的影像学检查方法，能够帮助医生准确评估胎儿的神经系统结构发育情况，从而提供有效的临床指导和治疗方案制定的依据。
通过本文将探讨产前超声和核磁共振在胼胝体发育不全诊断中的应用及意义。
1.2 产前超声与核磁共振在胼胝体发育不全诊断中的应用产前超声是目前最常用的产前筛查手段之一，在胼胝体发育不全的诊断中起着至关重要的作用。
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良（corpus callosum agenesis）是一种罕见的脑部发育异常，其特征是大脑两半球之间的神经纤维束——胼胝体未能完全形成。
这种异常可能会对患者的神经发育和认知功能产生严重影响。
因此，准确的诊断对于患者的治疗和康复至关重要。
下面将介绍胼胝体发育不良的诊断标准，以便临床医生和研究人员能够更好地识别和处理这一疾病。
1. 影像学检查。
胼胝体发育不良的诊断首先依靠影像学检查，如MRI（磁共振成像）。
通过MRI可以清晰地观察到大脑结构，包括胼胝体。
在正常情况下，胼胝体应该清晰可见，但在发育不良的情况下，可能完全缺失或部分缺失。
因此，MRI成像是诊断胼胝体发育不良的重要手段之一。
2. 神经系统体征。
除了影像学检查，医生还需要观察患者的神经系统体征。
胼胝体发育不良可能会导致患者出现运动协调障碍、智力发育迟缓、言语障碍等症状。
这些体征的存在可以进一步支持诊断。
3. 家族史。
有些胼胝体发育不良患者可能存在家族史，即其家族中有其他成员也患有相似的神经发育异常。
因此，患者的家族史也是诊断的重要参考依据之一。
4. 心理测评。
通过心理测评，可以评估患者的智力水平、学习能力、社交能力等方面的表现。
这对于诊断和治疗胼胝体发育不良非常重要。
综上所述，胼胝体发育不良的诊断标准主要包括影像学检查、神经系统体征、家族史和心理测评。
这些方法的综合应用可以帮助医生准确诊断胼胝体发育不良，并为患者制定个性化的治疗方案提供重要依据。
希望本文能够对临床医生和科研人员有所帮助，提高对胼胝体发育不良的诊断和治疗水平。
胼胝体发育不良的诊断标准胼胝体发育不良是儿童常见的疾病，患上这种疾病以后儿童的智力和身体的发育都会受到限制，患者的大脑和小脑会出现异常，孩子在出生的时候就会有一些病发，所以这种疾病的治疗一定要趁早，尽量减少发育不良的后果，接下来我们就为大家介绍一下胼胝体发育不良的诊断标准。
CT检查典型有些严重的胼胝体发育不全，CT诊断不难，但对轻度或中度发育不良，有时由于层厚有些厚或间隔过大，横轴位扫描，易于漏诊。
对有神经运动和智力障碍，疑有胼胝体发育不全者，扫描时应在Ⅲ室和侧室水平将层厚减薄到3-5mm连续扫描。
有些大的儿童或成年亦可用8-10mm层厚，但如有怀疑，仍需减薄到3-5mm。
冠状位有利于判断Ⅲ室的位置。
重建或直接矢状位，更易显示胼胝体全貌，一般不用增强扫描，但可提供另外有用信息。
CT表现典型的骈眠体发育不全的CT表现如下：①大脑纵裂增宽与第三脑室前部相连。
②双侧侧脑室扩大、分离。
③第三脑室扩大上升位于侧脑室之间。
④室间孔不同程度的扩大和分离。
其中①为最常见和最可靠的直接征象，②、③和④为间接征象。
双侧脑室分离，第三脑室扩大、上升、介于双侧脑室之间，形似蝙幅翼状。
胚胎发育的生理性脑积水，随着脑组织生长脑室逐渐变小，当脑组织生长局部或普遍性受损害时，则导致局部或普遍性脑室扩大。
胼胝体大多发育不良，引起枕角不成比例的明显扩大。
脑回呈放射样排列的大脑半球侧面，神经组织招叠，阻止了双侧脑室的靠近，使脑室分离，过量的脑组织形成多小脑回或侧脑室内侧面，尤其是靠近额角，脑组织的距离减少。
使脑室分离，尤其是额角前部变窄，如临近白质发育不良，导致额角呈茎样，正常骈服体纤维呈水平状排列，胼胝体发育不全时，呈纵向排列，所以侧脑室内缘光滑，大致呈双互平行走向。
由于胼胝体外侧束的压迹可使侧脑室内缘凹陷。
异位神经组织聚集，阻止了放射状纤维迁移，使脑室外侧壁不规则。
间脑发育不良导致Ⅲ室扩大和上升。
神经组织，主要是白质发育不良，引起大脑半球纵裂增宽。
胼胝体发育不良病情说明指导书一、胼胝体发育不良概述胼胝体发育不良（agenesis of the corpus callosum）是先天性颅脑发育畸形的一种，表现为胼胝体完全或部分节段缺如。
胼胝体是连接左右大脑半球的神经纤维织束，其发育不良常合并有颅内和颅外的畸形，以及各种综合征和染色体异常。
先天性胼胝体发育不良本身一般不产生症状或症状较轻，其临床症状与伴发的脑畸形有关，轻者可能出现视觉障碍、交叉触觉定位障碍，重者可能有抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作。
目前主要依靠 CT、MRI、超声进行诊断。
英文名称：agenesis of the corpus callosum其它名称：胼胝体发育不全相关中医疾病：暂无资料。
ICD 疾病编码：暂无编码。
疾病分类：神经系统疾病是否纳入医保：部分药物、耗材、诊治项目在医保报销范围，具体报销比例请咨询当地医院医保中心。
遗传性：可能与遗传有关发病部位：颅脑常见症状：无症状、轻度视觉障碍、交叉触觉定位障碍、抽搐、肢体瘫痪、痉挛、智能低下、癫痫发作主要病因：胚胎发育期间大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症检查项目：CT、MRI、超声重要提醒：本病常伴发其他颅脑畸形，如有相关症状应及早就医避免病情进展临床分类：暂无资料。
二、胼胝体发育不良的发病特点三、胼胝体发育不良的病因病因总述：胼胝体发育不良的病因尚未完全清楚，目前认为其发生与环境、遗传有关。
胼胝体的胚胎发育是由位于前神经孔附近的连和发育而来，由大脑前动脉供血。
在胚胎12周时，大脑前动脉缺血、缺氧、梗塞、炎症，都会导致胼胝体发育不良。
当胼胝体完全形成后，损害仅可引起胼胝体狭窄、萎缩。
因此胼胝体发育程度常可提示胚胎受损时间。
基本病因：胼胝体发育不良的原因是多方面的，可以是先天性遗传因素所致，也可以是血管性、机械性或感染性等因素所致。
胎儿感染或缺血是胼胝体发育不良的重要原因。
在妊娠8～10周胎儿若受到宫内感染或缺血等的影响，轴突纤维不能交叉，会导致胼胝体缺如。
胼胝体病变临床与影像分析标签：胼胝体病变；影像分析；临床诊断胼胝体是中枢神经系统的重要结构，形成于胚胎时期，分嘴、膝、体及压四部。
胼胝体纤维越过中线后，进入大脑半球，经嘴、膝部的纤维连接双侧额叶前部，经体部的纤维连接双侧额叶后部和顶叶，经压部的纤维连接双侧颞叶及枕叶。
胼胝体上可发生多种疾病，临床上可产生多种的神经症状，但多无特征性表现。
临床可见胼胝体血管病，先天性胼胝体发育不全，胼胝体变性，多发硬化，脂肪瘤，肿瘤等各种疾病。
CT、MRI检查可帮助准确定位、并作出明确的定性诊断。
1胼胝体血管病胼胝体前4／5由大脑前动脉、前交通动脉、胼周动脉及其A1段供血，后1／5由大脑后动脉发出的后胼周动脉供血。
李向新等认为胼胝体缺血的常见原因有：①动脉血管痉挛；②动脉栓塞或动脉粥样硬化性血栓形成；③胼胝体穿支动脉的栓塞。
因为高血压和糖尿病是形成动脉粥样硬化的高危因素。
故在胼胝体血管病患者中多伴有高血压和糖尿病。
一般认为胼胝体前1／3损害，引起失写、失语及精神障碍、人格改变等；中1／3损害，可发生失用症、不能完全精细运动、共济失调等症状；后1／3纤维连接两侧视听区，损害可引起偏盲。
也有人认为，膝、体部梗死因为临近旁中央小叶而出现单侧下肢瘫及尿潴留或失禁；精神症状是因为病变主要累及额、颞叶之间的联络纤维。
但胼胝体梗死常常有神经精神症状。
主要是大脑半球失连接综合征，其他的特殊表现诸如对侧意向运动性失用、Borin氏陌生手综合征等。
CT平扫主要表现为胼胝体区局灶性或弥漫性低密度影，呈圆形或卵圆形或条带状。
MRI可更早、更好地显示梗死灶，在T1WI 像呈低信号，T2WI像呈高信号，弥散加权像显示高信号。
增强扫描对于梗死灶的诊断具有重要意义，一般在梗死后5～6天即可出现增强现象，绝大多数梗死灶表现为不均匀强化。
胼胝体出血除高血压动脉粥样硬化原因外，尚有动静脉畸形、外伤等。
CT平扫可见明确高密度影像。
有报道出血以体、膝部多见。
ity of A lzhei m er’s m ice.Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban ,2006,31(4):5662569.[11]Mara mbaud P ,Zhao H ,Davies P.Resveratr ol p r omotesclearance of A lzhei m er’s disease a myl oid 2beta pep tides.J B i 2ol Che m ,2005,280(45):37377237382.[12]Bastianett o S ,B r ouillette J ,Quiri on R.Neur op r otectiveEffects of Natural Pr oducts:I nteracti on with I ntracellular Ki 2nases,Amyl oid Pep tides and a Possible Role for Transthyre 2tin.Neur ochem Res,2007,[Epub ahead of p rint ].[13]Oka wara M ,Katsuki H ,Kuri m ot o E ,et al.Resveratr ol p r o 2tects dopam inergic neur ons in m idbrain slice culture fr om mul 2ti p le insults.B i ochem Phar macol,2007,73(4):5502560.[14]Kumar A ,Naidu PS ,Seghal N ,et al.Neur op r otectiveeffects of resveratr ol against intracerebr oventricular colchicine 2induced cognitive i m pair ment and oxidative stress in rats.Phar macol ogy,2007,79(1):17226.[15]Mandel S A ,Avra movich 2Tir osh Y ,Reznichenko L ,et al.Multifuncti onal activities of green tea catechins in neur op r otec 2ti on.Modulati on of cell survival genes,ir on 2depen 2dent oxi 2dative stress and PKC signaling pathway.Neur osi Qnals,2005,14(122):46260.[16]Haque AM ,Hashi m ot o M ,Katakura M ,et al.Long 2ter madm i 2nistrati on of green tea catechins i m p r oves s patial cog 2ni 2ti on learning ability in rats.J Nutr,2006,136(4):104321047.[17]Reznichenko L ,Am it T,Zheng H ,et al.Reducti on of ir on 2re 2gulated amyl oid p recurs or p r otein and beta 2a myl oid pep tide by (2)2ep igal 2l ocatechin 232gallate in cell cultures:i m p lica 2ti ons for ir on chelati on in A lzhei m er’s disease.J Neur oche m ,2006,97(2):5272536.[18]Tchantchou F ,Xu Y ,W u Y ,et al.EGb 761enhances a 2dult hi ppoca mpal neur ogenesis and phos phorylati on of CREB in transgenic mouse model of A lzhei m er ’s disease.F ASEB J ,2007,[Epub ahead of p rint ].[19]Gong QH ,W u Q ,Huang XN ,et al.Pr otective effect ofGinkgo bil oba leaf extract on learning and me mory deficit in 2duced by alum inum in model rats.Chin JI ntegr Med ,2006,12(1):37241.[20]L iang Y Q ,Tang parative effects of huperzine A ,d 2onepezil and rivastig m ine on cortical acetylcholine leveland acetylcholinesterase activity in rats.Neur osci Lett,2004,361(123):56259.[21]Zhang HY ,Tang XC.Neur op r otective effects of huperzine A :ne w therapeutic targets for neur odegenerative disease.Trends Phar macol Sci,2006,27(12):6192625.[22]Dos Sant os 2Net o LL ,de V ilhena Toledo MA ,Medeir os 2SouzaP ,et al.The use of herbal medicine in A lzhei m er’s disease 2a syste matic revie w.Evid Based Comp le ment A lternat Med ,2006,3(4):4412445.[23]Kennedy DO ,Pace S ,Haskell C ,et al.Effects of cholines 2terase inhibiting sage (Salvia officinalis )on mood ,anxiety and perfor mance on a p sychol ogical stress or battery.Neur op sy Chophar macol ogy,2006,31(4):8452852.收稿日期:2007-04-21;修回日期:2007-08-03作者简介:赵春雨(1978-),女,住院医师,在读硕士研究生,主要从事脑血管病的研究。
