肝过量铁沉积症

磁共振IDEAL-IQ序列对肝脏脂肪变性和铁过载的诊断价值郭若汨;唐文杰;朱叶青;单群刚;李庆玲;王劲;孟晓春;康庄;单鸿【摘要】[目的]探讨磁共振IDEAL-IQ序列对肝脏脂肪变性和铁过载的诊断价值.[方法]对20例脂肪肝患者(脂肪肝组),20例地中海贫血反复输血患者(贫血组),以及20例健康体检者(对照组)行3.0T MRI的IDEAL-IQ序列扫描,通过脂肪比像、R2*弛豫率像对肝脏的脂肪含量、铁含量进行定量测定.[结果]脂肪肝组的肝脏脂肪含量为(15.28±5.75)％,对照组的脂肪含量为(3.45±1.81)％,两者之间差异有统计学意义.贫血组的肝脏R2*值为(592±115)Hz,对照组R2*值为(37±15)Hz,两者之间差异亦有统计学意义.此外,有2例贫血组患者脂肪含量测定分别为15％、45％. [结论]磁共振IDEAL-IQ序列一次扫描即获得多组图像,其中脂肪比像、R2*弛豫率像可以对肝脏内的脂肪含量、铁含量行定量分析,对肝脏铁过载患者的肝脂肪变性诊断具有重要临床价值.【期刊名称】《中山大学学报（医学科学版）》【年(卷),期】2015(036)005【总页数】4页(P689-692)【关键词】肝脏;脂肪变性;铁过载;磁共振成像【作者】郭若汨;唐文杰;朱叶青;单群刚;李庆玲;王劲;孟晓春;康庄;单鸿【作者单位】中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院特诊医疗中心,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;中山大学附属第三医院放射科,广东广州510630;广东省分子影像工程技术研究中心,广东广州510630【正文语种】中文【中图分类】R248对于肝脏磁共振扫描而言，常使用快速损毁的梯度恢复回波序列（fast spoiled gradient recalled echo，FSPGR）的同反相位像来诊断有无肝脏脂肪变性［1-2］。

血色病与铁过载诊疗规范2023版铁过载（ironover1.oad）是由于铁供给和吸收超过了机体的需要，引起体内总铁量过多,沉积于重要器官和组织的实质细胞，导致组织损伤，引起纤维化及脏器功能损害。

按其病因不同，分原发性和继发性两类。

原发性铁过载是指由于编码铁调蛋白的基因突变所导致的遗传性血色病（hereditaryhemochromatosis,HH）o90%以上HH病例由于第6号染色体血色病基因（hemochromatosisgene,HFE基因）突变所致，又称HFE相关经典型血色病。

本章主要介绍HHo 【病因与发病机制】HFE相关血色病为常染色体隐性遗传性疾病。

基因有三种误义突变，其中最常见的是C282Y （第282位的半胱氨酸I酪氨酸），少见的为H63D（第63位的组氨酸-天冬氨酸）及S65C（第65位的丝氨酸-半胱氨酸）。

85%左右的血色病是由C282Y引起。

极少数为其他编码铁调节蛋白的基因突变引起，统称非HFE相关血色病，如铁幼素（HJV）和铁调素（hep-cidin）基因突变（HAMP,也称幼年型血色病）、TfR-2及膜铁转运蛋白6S1.C40A1）等基因突变，最终都可导致hepcidin水平降低，从而使十二指肠铁吸收和巨噬细胞铁释放失控，引起体内铁超载。

血色病患者肠黏膜吸收铁可达4mg∕d以上，以致长年累月，使体内积聚铁量达20~40g,沉积在肝、胰实质细胞铁量增加了50-100倍，沉积在心肌的铁量超过了5~25倍。

细胞内铁负荷增加，不能完全以铁蛋白形式贮存导致铁的释放，和过氧化氢作用形成高活性氧物质，促使自由基增加，引起细胞内细胞器膜、溶酶体、线粒体、蛋白质和核酸的氧化性损伤，溶酶体膜损伤，释放各种溶解酶损伤细胞，且过多的铁还能刺激胶原的合成。

但患者体内铁的运输和利用均未见有明显异常。

【临床表现】HH只有纯合子型才会呈现血色病症状，并且体内铁过载常需要很长时间才能影响器官功能，故常在40~60岁间始出现症状。

Hepcidin在酒精性肝病发病中的作用研究进展冀杨;徐有青;王晨【摘要】肝脏铁超负荷在酒精性肝病发病机制中起了重要的作用.铁调节蛋白(Hepcidin)是一种由肝脏分泌的小分子多肽,主要通过抑制肠道铁吸收和单核巨噬细胞系统铁释放来调控体内的铁稳态.近期研究发现,酒精可以影响铁调节蛋白在肝脏中的表达,导致肠道铁吸收及肝脏、单核巨噬细胞系统中铁利用再循环障碍,最终引起肝脏铁沉积.【期刊名称】《实用肝脏病杂志》【年(卷),期】2010(013)006【总页数】4页(P477-480)【关键词】酒精性肝病;铁调节蛋白;铁沉积【作者】冀杨;徐有青;王晨【作者单位】100050,北京市,首都医科大学附属北京天坛医院消化内科;100050,北京市,首都医科大学附属北京天坛医院消化内科;100050,北京市,首都医科大学附属北京天坛医院消化内科【正文语种】中文铁作为人体最丰富的必需微量元素之一，广泛参与体内各项生理活动，在红细胞生成、DNA合成及细胞呼吸中均起着重要的作用。

但是过量的铁可催化过氧化物和超氧化物（O2-）成为氧化性更强的羟自由基（OH-）、高铁自由基或超高铁自由基，加重氧化应激及脂质过氧化反应，造成细胞损伤[1]。

在正常情况下，机体严格调节铁的吸收和利用以保持体内铁稳态（iron homeostaisis）。

铁调节蛋白（Hepcidin）就是这样一个由肝脏分泌，通过调节十二指肠、脾脏及骨髓中铁转运以维持铁稳态的铁调蛋白。

在人体内，肝脏和网状内皮系统是铁储存的主要场所，肝脏铁沉积在很多肝脏疾病中普遍存在，而铁代谢紊乱在这些疾病发展中起着推波助澜的作用。

酒精性肝病患者常伴有铁代谢相关蛋白表达异常，出现转铁蛋白饱和度和铁蛋白增高及肝脏铁沉积。

酒精和铁呈协同作用加重肝脏损伤。

目前研究认为酒精抑制铁调节蛋白在肝脏表达可能是酒精性肝病“二次打击”假说的一个发病机制。

一、酒精性肝病与铁沉积酒精性肝病（alcoholic liver disease，ALD）是指由于过量酒精摄入导致的肝脏损害及其一系列病变，包括轻症酒精性肝病、酒精性脂肪肝、酒精性肝炎、酒精性肝纤维化和酒精性肝硬化[2]。

肝脏病理切片解读
肝脏病理切片解读是一种通过观察和分析肝脏组织切片的方法，以诊断和了解患者是否患有肝脏疾病。

这一过程通常由病理学家（病理医生）来完成。

以下是一般的肝脏病理切片解读过程：
1.组织结构观察：
•病理学家首先会观察肝脏组织的整体结构，包括肝小叶、肝细胞、肝窦等。

正常的肝脏组织通常具有有序的结构。

2.病变和病变程度：
•病理学家会寻找任何异常的细胞结构或病变，如肝细胞坏死、炎症、纤维化等。

他们还会评估这些病变的程度和分
布。

3.炎症反应：
•观察是否存在炎症细胞浸润，以及炎症的类型和程度。

炎症可能是急性的或慢性的，且有助于确定肝脏的疾病过程。

4.纤维化和硬化：
•评估肝脏组织中是否存在纤维组织增生，以及其程度。

纤维化是肝疾病进展的指标，可能导致肝硬化。

5.肿瘤和肿块：
•寻找是否存在任何肝脏肿瘤，如肝细胞癌或其他类型的肿瘤。

评估肿瘤的类型、大小和分布。

6.胆管和胆道检查：
•检查胆管和胆道是否存在任何异常，如胆管炎或结石。

7.铁沉积和脂肪堆积：
•评估肝脏组织中是否有铁的沉积或脂肪的堆积，这可能是一些肝脏疾病的指示。

8.免疫组化：
•在需要时，进行免疫组化染色，以进一步确认或排除某些类型的病变，如肝细胞癌。

这种病理切片解读过程是通过显微镜观察切片并在光学水平上进行分析的，以帮助诊断肝脏疾病。

最终的诊断可能包括病理学家的结论，以及其他临床和影像学资料的综合分析。

铁蛋白偏高的原因
铁蛋白是一种负责运输铁元素的蛋白质，它在人体内的含量对于维持正常的生理功能非常重要。

然而，当铁蛋白的含量过高时，就会出现一些健康问题。

本文将探讨铁蛋白偏高的原因。

1. 遗传因素
铁蛋白偏高可能与遗传有关。

一些人天生就会产生过多的铁蛋白，这可能是由于基因突变或遗传疾病引起的。

例如，血色病是一种遗传性疾病，患者会产生过多的铁蛋白，导致铁沉积在身体的各个器官中，引起多种健康问题。

2. 饮食因素
饮食中过多的铁元素也可能导致铁蛋白偏高。

铁是人体必需的元素，但是过多的摄入会导致铁蛋白的过度产生。

一些富含铁元素的食物，如红肉、动物肝脏、蛋黄等，如果过量摄入，就会导致铁蛋白偏高。

3. 炎症因素
炎症也是导致铁蛋白偏高的原因之一。

当身体受到感染或炎症刺激时，会产生一种叫做“炎症反应蛋白”的物质，它会促进铁蛋白的产生。

这种情况下，铁蛋白的含量会暂时性地升高，但是一旦炎症得到控制，铁蛋白的含量也会恢复正常。

4. 肝脏疾病
肝脏是人体内最重要的器官之一，它负责代谢和排泄体内的废物和毒素。

如果肝脏出现疾病，就会影响铁蛋白的代谢和排泄，导致铁蛋白偏高。

例如，肝炎、肝硬化等疾病都可能导致铁蛋白偏高。

铁蛋白偏高可能与遗传、饮食、炎症和肝脏疾病等因素有关。

如果发现自己的铁蛋白偏高，应该及时去医院进行检查，找出原因并采取相应的治疗措施。

铁死亡与肝脏疾病（全文）细胞死亡是生命活动过程中一项重要的生理或病理现象。

铁死亡（ferroptosis）是新近发现的一种程序性死亡方式，在形态、生物化学、遗传学水平上，与其他类型的死亡方式如凋亡、坏死、自噬等明显不同[1]。

铁死亡在多种疾病的发生发展过程中起重要作用，如帕金森病、缺血再灌注损伤、肿瘤等。

近期研究[2-5]显示，在多种肝脏疾病中均发现不同程度的铁代谢紊乱和脂质过氧化物集聚等铁死亡特征，而调控铁死亡可以影响肝脏疾病进程。

本文旨在总结和评价铁死亡的发生机制及在肝脏疾病中的作用与进展，为未来肝脏疾病诊疗水平的提升提供新思路。

1、概述1.1 铁死亡概念的提出及特征使用高通量筛选技术发现了最早的铁死亡诱导剂，erastin和ras选择性致死化合物（RSL3）。

研究发现，凋亡、坏死和自噬抑制剂均不能抑制二者诱导的细胞死亡，相反，抗氧化剂和铁螯合剂可以抑制这一过程。

随后证实这种细胞死亡方式与细胞内铁和自由基（ROS）有关[6-7]。

2012年，Dixon等[1]将这种铁依赖性、脂质过氧化物集聚为特征的死亡方式命名为铁死亡。

线粒体的变化是铁死亡的主要形态学特点，包括线粒体体积变小、膜密度增加以及线粒体减少或消失。

在生化特征上，铁死亡表现为谷胱甘肽（GSH）耗竭、谷胱甘肽过氧化物酶4（GXP4）失活，脂质过氧化物集聚等。

1.2 铁死亡发生机制与目前已知的四种细胞死亡方式不同（图1），铁死亡发生机制主要与铁代谢紊乱、氨基酸抗氧化系统失衡和脂质过氧化物集聚有关（图2）。

当铁代谢紊乱引起细胞内游离铁增多时，铁通过芬顿反应催化产生ROS，ROS进一步促进脂质过氧化，引起脂质过氧化物集聚，诱发铁死亡。

位于细胞膜的胱氨酸/谷氨酸逆转运体（system XC-）参与GSH的合成，GPX4利用GSH为底物将脂质过氧化物还原为正常的脂质，防止脂质过氧化物集聚，抑制铁死亡发生[8]。

因此，铁死亡是由GPX4清除过氧化物能力不足和/或脂质过氧化反应过强造成脂质过氧化物集聚，最终诱发细胞死亡。

SWI检测肝性脑病患者脑内铁异常沉积狄聪(综述);赵新湘;李迎春(审校)【摘要】肝性脑病（ hepatic encephathy ，HE）的发病机制目前尚不清楚，尤其是脑内铁离子的沉积在HE发生中扮演的角色依旧模糊，临床诊断尤其是亚临床型HE的诊断尚缺乏明确依据。

本文对磁敏感加权成像（ sus-ceptibility weighted imaging ，SWI）的基本原理及近年来在检测HE患者脑内铁异常沉积方面的应用作一综述。

%The pathogenesis of hepatic encephalopathy is not clear, and especially the role of brain iron deposition in the diagnosis of clinical diagnosis of subclinical hepatic encephalopathy is still obscure.In this paper,the basic principle and applications of SWI in the hepatic encephalopathy patients with brain iron dep-osition were reviewed.【期刊名称】《济宁医学院学报》【年(卷),期】2016(039)002【总页数】4页(P138-141)【关键词】肝硬化;肝性脑病;磁敏感加权成像【作者】狄聪(综述);赵新湘;李迎春(审校)【作者单位】昆明医科大学第二附属医院，昆明650101;昆明医科大学第二附属医院，昆明650101;昆明医科大学第二附属医院，昆明650101【正文语种】中文【中图分类】R445肝性脑病(hepatic encephathy,HE)的发病机制迄今尚未完全明了，特别是脑内铁离子的代谢异常对肝性脑病的发生、发展、转归及预后的研究更少，而单纯依靠临床手段对HE的检出率依然有待提高，尤其对于轻微型肝性脑病(minimal hepatic encephalopathy,MHE)的诊断仍缺乏金标准。

去铁酮联合去铁胺治疗重症地中海贫血患儿的临床效果地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要表现为慢性溶血性贫血和组织器官的病理损害。

重症地中海贫血是地中海贫血的严重类型，患者通常需要接受长期的输血治疗，并且可能出现严重的并发症。

去铁酮联合去铁胺是一种常用的治疗方法，本文将从临床效果的角度探讨该方法对重症地中海贫血患儿的治疗效果。

一、重症地中海贫血的临床特点重症地中海贫血是一种由β-珠蛋白基因突变引起的严重贫血症，患者常常在婴儿期就开始出现贫血症状。

由于持续的溶血和输血治疗，患儿可能会出现肝脾肿大、骨骼畸形、生长发育受损等严重并发症，严重影响生活质量。

长期的输血治疗也会导致体内铁积累，增加了肝脏、心脏等重要器官的损害风险。

二、去铁酮联合去铁胺治疗的作用机制去铁酮是一种铁螯合剂，通过与游离铁结合，促使体内铁排泄。

而去铁胺则是一种铁的螯合剂，可以促进体内铁的排泄。

去铁酮联合去铁胺治疗可以帮助患者有效清除体内过量的铁负担，减轻器官的铁沉积，降低相关并发症的发生。

1.改善贫血症状研究表明，采用去铁酮联合去铁胺治疗的重症地中海贫血患儿，在接受治疗后，贫血症状得到了明显的改善。

血红蛋白水平得到了提高，患儿精神状态和活动能力明显好转。

而且，由于减少了输血的频率和数量，患儿不再需要经常前往医院接受输血治疗，大大减轻了患儿和家属的负担。

2.减轻器官受损通过去铁酮联合去铁胺治疗，患者体内铁的排泄得到了有效的提高，大大减轻了肝脏、心脏等重要器官的铁沉积。

临床观察发现，在接受治疗后，患儿肝脾肿大明显减轻，心脏功能得到了明显的改善，有效减少了重症地中海贫血患儿器官受损的风险。

四、临床注意事项尽管去铁酮联合去铁胺治疗对重症地中海贫血患儿的临床效果显著，但在治疗过程中还是需要遵循一定的注意事项。

治疗应在临床专业医生指导下进行，严格遵守治疗方案和用药剂量，以免造成不良反应。

患儿在接受治疗期间应定期进行相关检查，监测疗效和药物安全性，及时调整治疗方案。