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多发性硬化临床分型、诊断标准、鉴别诊断及治疗原则目标多发性硬化（MS）是一种免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，病变具有时间多发与空间多发的特征。
疾病分型结合临床表现，残疾进展及 MRI 影像特征将 MS 临床病程分型如下。
1. 临床孤立综合征（CIS）指患者首次出现 CNS 炎性脱髓鞘事件，引起的相关症状和客观体征至少持续 24 h，且为单相临床病程，类似于 MS 的 1 次典型临床发作，为单时相临床病程，需排除其他原因如发热或感染事件。
2. 复发缓解型 MS（RRMS）病程表现为明显的复发和缓解过程，每次发作后不留或仅留下轻微症状。
80%-85% 的 MS 患者疾病初期表现为本类型。
3. 继发进展型 MS（SPMS）约50% 的 RRMS 患者在患病 10~15 年后疾病不再或仅有少数复发，残疾功能障碍呈缓慢进行性加重过程。
RRMS 向 SPMS 的转化往往是缓慢渐进的。
4、原发进展型 MS（PPMS）10%-15% 的MS残疾功能障碍与临床复发无关，呈缓慢进行性加重，病程大于1年。
诊断MS 的诊断遵循 2017 版 McDonald 诊断标准。
治疗1. 治疗原则MS 一经明确诊断，应尽早开始 DMT 并长期维持治疗，推荐患者共同参与制定治疗决策，设立明确的治疗目标及随访计划，定期评估，在确保安全的前提下尽快达到治疗目标。
2. 治疗目标全面控制疾病炎症活动、延缓残疾进展、改善临床症状，促进神经修复，提高生活质量。
目前，国际上主要通过临床、影像、生物标志物 3 个维度定期监测评估，实现疾病无活动证据（NEDA），主要指标包括：临床复发（年复发率）、CDP（EDSS 评分）、MRI（新增 T2、钆增强或扩大 T2 病变）、脑容积变化减少每年 < 0.4%，此外神经丝轻链、认知功能评估（符号数字模拟试验）等指标也在逐渐成为可能的观察指标。
3. 具体治疗方法（1）急性期治疗MS 的急性期治疗以减轻恶化期症状、缩短病程、改善残疾程度和防治并发症为主要目标。
神经综述：脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展脑组织铁沉积性神经变性疾病(neurodegeneration with brain iron accumulation，NBIA)主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部位出现异常铁离子沉积信号，目前共发现9种类型(表1)。
NBIA为影像学分类，有几种类型的NBIA 其临床表现属于遗传性帕金森病(FPD)的范畴，因此，其临床分类与FPD有重叠之处，如ATP13A2基因突变、PLA2G6基因突变均可导致FPD，因此，ATP13A2亦被称为PARK9，PLA2G6亦被称为PARK14。
在导致NBIA的基因中，只有铜蓝蛋白基因和铁蛋白L链基因可直接导致铁离子代谢障碍，其余基因主要与脂肪代谢、溶酶体活性障碍等相关。
我们主要总结了NBIA各类型的临床表现及影像学特征，供临床参考。
一、与铁离子代谢无关的NBIA与铁离子代谢无关的NBIA包括7种，这些致病基因不参与铁离子代谢过程，脑内铁离子沉积及神经元死亡的原因尚不清楚，其治疗主要有脑深部电刺激(DBS)、巴氯芬、铁离子螯合剂等，但是治疗效果较差，研究较多的为泛酸激酶相关性神经退行性疾病(PKAN)。
(一)PKANPKAN也称为NBIA1型，之前称之为Hallervorden-Spatz综合征，是最常见的常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1-3/1000000，约占NBIA的50％。
根据发病年龄，PKAN可分为早期典型PKAN和晚期不典型PKAN。
典型PKAN患者的临床表现如下：3岁左右开始出现锥体系和锥体外系功能障碍，步态异常、眼球运动异常、神经精神功能和认知功能下降、行为改变、渐进性假性延髓麻痹、眼底色素性视网膜变性在临床上也常见，患者一般发病10-15年后丧失行走能力。
不典型PKAN在13-14岁发病，主要表现为缓慢进展的神经精神症状(强迫症、精神分裂样精神病、抑郁症)和运动障碍综合征，运动功能受累与典型PKAN相比较轻。
多发性硬化脑内铁异常沉积的MRI研究进展多发性硬化（multiplesclerosis，MS）好发于中青年人，是临床常见中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病之一，主要病理学特征是白质脱髓鞘及炎性细胞的浸润，其病因及发病机制还未完全阐明。
目前磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）是临床上诊断和监测MS最重要的辅助检查手段。
常规的MRI成像序列（包括T1WI、T2WI、FLAIR、T1C）在发现病灶及识别急性期强化病灶方面能力较强，但特异性不高。
很多其他中枢神经系统疾病在常规MRI上表现与MS相似，尤其是首诊患者或临床及影像表现不典型者更是难以鉴别。
并且常规MRI 序列上的T2WI高信号灶可以代表从水肿、炎症、胶质增生、脱髓鞘到完全坏死等各种病理改变，对揭示疾病的病理学及进程特异性差。
近年来大量研究表明MS患者脑内存在铁代谢异常现象，且该现象与MS的发生发展密切相关；新的磁敏感MRI技术能对脑内铁沉积进行定性定量测量，为疾病发病机制的深入认识提供了新视角和信息。
因此，本文就铁敏感MRI成像技术及其在MS中的应用价值进行综述。
1.铁的磁性及铁敏感MRI成像技术1）铁的磁性铁是人体必需微量元素中含量最多的一种，主要以血色素铁和非血色素铁两大类存在于人体中。
铁具有磁性，可改变局部磁场。
血色素铁的磁性取决于血红蛋白的氧合程度及其降解产物，除氧合血红蛋白呈反磁性外，去氧血红蛋白、正铁血红蛋白、高铁血红蛋白、含铁血黄素均为顺磁性，其中仅高铁血红蛋白的顺磁性较弱。
非血色素铁在体内不同的代谢过程中可有不同表现形式，以铁蛋白常见，呈现超顺磁性。
2）各种铁敏感MRI成像技术作为一类磁性物质，铁及铁蛋白能显著改变局部磁场，造成局部磁场的不均匀，使邻近质子失相位，导致T2*缩短及相位的改变。
MRI 则利用铁的这一特性进行成像。
目前可用于铁检测的MRI技术主要包括T2*成像、R2*成像、磁敏感加权成像（susceptibilityweightedimaging，SWI）及定量磁敏感成像（quantitativesusceptibilitymapping，QSM）。
娄昕：视神经脊髓炎和多发性硬化磁共振成像研究进展来源：磁共振成像传媒马笑笑, 娄昕. 视神经脊髓炎和多发性硬化磁共振成像研究进展. 磁共振成像, 2016, 7(12): 945-950.娄昕，教授，主任医师，硕导，解放军总医院（301医院）放射诊断科副主任。
社会兼职：中华医学会放射学分会磁共振学组委员;中国老年医学学会放射学分会总干事;全军放射学青年委员会秘书长;中国研究型医院学会放射学青年委员会主任委员;美国UCLA、斯坦福大学、MSKCC 访问教授;国际医学磁共振学会（ISMRM）认证培训讲师;担任Investigative Radiology、磁共振成像杂志等编委;主持国家自然科学基金重点项目等科研基金十余项视神经脊髓炎(neuromyelitis optica，NMO)和多发性硬化(multiple sclerosis，MS)是中枢神经系统常见的自身免疫性炎性脱髓鞘疾病。
自19世纪首次报道以来，NMO一直被认为是MS的亚型。
随着特异性水通道蛋白-4(AQP4)抗体的发现，NMO逐渐成为一种独立于MS的疾病[1-4]。
2015年NMO的诊断标准中将NMO扩大为NMO谱系疾病(NMO spectrum disorder，NMOSD)[5]。
NMO/NMOSD和MS好发于中青年，病灶主要累及脑、脊髓、视神经等。
两者在病理生理、发病机制及治疗方式上存在很大差异[6-9]。
研究发现NMO可能起自血管周围间隙，AQP4抗体攻击少突胶质细胞的AQP4是NMO发病的关键，补体激活在整个发病过程中起着重要作用[7-9]。
而MS则不同，炎症反应贯穿了MS发病的不同阶段及斑块的不同类型[7]。
Bogdan等认为局部血管周围脑膜炎及弥漫性脑膜炎在早期MS的发病中起着重要作用。
炎症从脑膜及蛛网膜下腔延伸到皮层、皮层下，继而到深部白质，引起继发性髓鞘脱失及神经退行性变[7]。
发病机制的差异导致两者治疗方式的不同，MS稳定期以免疫调节剂为主而NMO/NMOSD以免疫抑制剂为主。
多发性硬化脊髓受累的临床及MRI研究的开题报告一、研究背景多发性硬化 (Multiple Sclerosis, MS) 是一种常见的慢性、复发性疾病，主要累及中枢神经系统 (Central Nervous System, CNS)。
脊髓受累是 MS 的常见表现之一，其占据了 MS 患者约 80% 的比例。
随着 MRI 技术的发展，脊髓 MRI 已经成为评估 MS 患者病情的重要手段。
然而，目前对于多发性硬化脊髓受累的临床及 MRI 研究还有许多的问题需要深入探讨。
二、研究目的本研究旨在探讨多发性硬化脊髓受累的临床及 MRI 特征，并建立临床与 MRI 特征的相关性，为多发性硬化脊髓受累的早期诊断、治疗和预后评估提供依据。
三、研究方法及步骤1. 研究对象选取符合多发性硬化诊断标准的患者，其中包括脊髓病变患者和非脊髓病变患者。
纳入病例需进行详细的病史采集和体格检查，并进行 MRI 检查。
2. MRI 检查采用高分辨率 MRI 技术进行脊髓成像，包括 T1WI、T2WI 和增强 T1WI 等多种成像方式。
通过分析MRI 图像，对脊髓损伤部位和形态进行评估，并评估病变的形态、信号强度、病变范围等。
3. 临床评估对选取的研究对象进行神经系统体检、神经生理检查和评估，包括多发性硬化临床评估量表 (Multiple Sclerosis Functional Composite, MSFC)、伴随疾病评估等。
4. 数据分析对研究对象的 MRI 图像和临床评估结果进行统计学分析，探讨不同临床类型多发性硬化脊髓受累的 MRI 特征，建立临床与 MRI 特征之间的相关性，评估 MRI 特征在预测多发性硬化脊髓受累的预后和疾病发展方面的作用。
四、预期结果本研究将提供多发性硬化脊髓受累的临床表现及 MRI 特征的详细描述和分析，建立临床与 MRI 特征的相关性，为多发性硬化脊髓受累的预后评估和治疗方案的制定提供依据。
同时，该研究还为确立对多发性硬化脊髓病变患者进行早期诊断提供了可靠依据。
