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痉挛性截瘫期诊断详述*导读：痉挛性截瘫期症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。
男性略多于女性。
常有阳性遗传家族史。
临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。
可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。
还可有弓形足畸形。
部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。
HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。
Harding 按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。
主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。
显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。
早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP 患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。
双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。
括约肌障碍和弓形足也可见。
晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。
二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。
Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。
四肢协调障碍，深感觉略减退。
眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。
锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。
呈常染色体显性遗传。
Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。
·病例报告·0 引言截瘫是指脊髓损伤后，受伤平面以下肢体感觉、运动、反射等消失和膀胱、肛门括约肌功能丧失的一种病症。
3例患者全部是经多家医院确诊的截瘫患者，诊断明确，并且都经其它治疗效果不明显。
病史最长的11年，最短的3个月。
收治笔者医院后，全部用宫氏神经调衡理念指导下的脑针（原极针）治疗，取得了明显效果，现将3例截瘫患者治疗的前后情况报道如下：1 病例资料1.1 病例1患者徐某，男，54岁，2016年5月10日，双下肢无力轮椅辅助入院。
患者3个月前正常行走时双下肢突然发软蹲倒在地，从此就出现了双下肢无力而无法行走，只好坐上了轮椅。
患者没有迟疑立刻就诊于北京某积水潭医院，经过各种检查，只是颈椎间盘有点突出，但并没有颈椎管的狭窄，单凭此并不能解释患者的双下肢无力的症状。
其它的检查没有阳性发现，所以当时积水潭医院只是诊断：脊髓型颈椎病截瘫？大夫只是开了些神经营养药回家口服加休息。
3个月过去了，患者的病情有增无减。
患者来本院就诊。
患者既往无外手术伤史，无药物过敏史；有烟酒嗜好；已婚，已育有一子，子女及配偶均体健。
体格检查：双上肢无异常；双髌腱反射亢进；双髌，双踝都有阵挛；双下肢肌力2级；无法直立行走，扶双拐也站不住。
1.2 病例2患者赵某，男，57岁，因双下肢瘫痪11年，于2016年4月16日入本院。
患者11年前不明原因的出现双下肢僵硬走路困难。
经当地医院检查，没有发现直接的病因。
患者3岁时曾患胸3椎体的脊柱结核，早已治愈。
46岁时才有双下肢僵硬，走路困难的症状，无法用脊柱结核来解释。
3年后，患者完全坐上了轮椅。
由于各种检查都没有查出病因，就下了一个痉挛性截瘫的诊断。
近年来，患者的病情进一步发展，已经出现了大小便困难及呼吸困难的症状。
严重影响患者的日常生活，为求进一步治疗来本院就诊。
患者无外伤手术史，有结核史已治愈，无药物过敏史，吸烟量不大，已婚，子女及配偶均体健。
体格检查：双髌腱反射亢进，双腓肠肌及双股四头肌张力增高，双髋关节，双膝关节屈曲痉挛，自感双下肢麻木冰凉。
遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2014(000)003【摘要】遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。
根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。
根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。
综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。
【总页数】6页(P191-196)【作者】禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【作者单位】250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所【正文语种】中文【相关文献】1.乙型肝炎病毒基因分型的临床意义及基因分型方法 [J], 彭锐(综述);张洪(审校)2.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],3.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],4.内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，受到全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
成人脑瘫病历书写范文# 成人脑瘫病历。
一、基本信息。
姓名：[患者姓名]性别：[男/女]年龄：[X]岁。
职业：[如果有工作就写，没有写无业或其他合适描述]婚姻状况：[已婚/未婚/离异等]联系地址：[详细住址]联系电话：[电话号码]二、主诉。
患者或家属诉：“这大人了，可身体老是不听话，走路不稳当，手脚还老是抽抽儿，好多事儿都做不了。
”三、现病史。
患者自幼运动发育就比同龄人迟缓。
小时候学坐、学爬、学走都比别的孩子晚好些时候。
家人开始以为就是孩子发育慢点儿，没太在意。
后来大了，发现这问题还在，而且越来越明显。
就说这走路吧，走起来摇摇晃晃的，像个小醉汉，步子迈得也小，还经常磕磕绊绊的。
手脚也不老实，时不时地就自己抽一下，尤其是在情绪激动或者想用力拿东西的时候，那抽得更厉害。
拿个杯子都拿不稳，水洒得到处都是。
再就是说话也不利索，感觉舌头像是打了结似的，想说的话得费好大劲儿才能说出来，别人有时候还听不太懂。
生活自理能力也差，穿衣服、系扣子这些简单的事儿都要费半天劲，吃饭还老是掉饭粒，就像个小孩子似的。
病情也没有什么明显的诱发因素，就是这么一直拖着，这些年也没见好，反而随着年龄增长，感觉身体更不听使唤了。
患者和家属都觉得不能再这么下去了，这才来咱们医院想好好看看。
四、既往史。
出生史：患者母亲孕期没有明显的疾病，顺产出生，出生的时候没有窒息、缺氧这些情况，但是出生体重较正常新生儿略低。
儿童时期疾病史：小时候经常感冒、发烧，得过几次肺炎，不过都治好了。
没有得过什么严重的传染病，像麻疹、水痘这些都是正常得完就好了。
疫苗接种史：按照当地的免疫接种计划接种了大部分疫苗，具体的家属也记不太清了。
手术外伤史：没有做过什么手术，小时候调皮摔过几次跤，但是也没有伤到骨头，就是擦破点皮。
过敏史：没有发现明确的药物、食物过敏史。
五、个人史。
生长发育史：除了运动发育迟缓，智力发育还算是正常的，能正常上学，学习成绩中等水平。
不过因为身体的原因，在学校里参加活动比较少，和同学们的交流也不是很多。
截瘫患者病例报告08级PT 班指导老师：常华 实习学生：张正泽一、基本情况家庭住址：江苏省宏东市东无乡伍迂村九组 工作单位：某建筑单位 职业：电气工程师评价时间：【初期】2011年9月27日【中期】2011年11月11日2、社会情况:居住环境：两层平房，有楼梯，厕所为坐便器，浴室为淋浴，居住而积约180平米 家處成员：患者、妻子、儿子 经济状况：一般，主要经济来源是儿子 医疗费用支付方式：部分自费，部分赔偿康复愿望：患者希望可独自室外步行百米以上，在家中上下楼梯，最大愿望为左手有简单的粗大 抓握运动。
3、医学情况：临床诊断：颈椎半脱位C4/C5伴截瘫软组织损伤，髙血压病 主诉：外伤后左上肢活动不能下肢活动不利20天现病史：患者于2011年8月31日跌到，头部着地，安全帽长于颈部与地而之间，患者未感颈部 疼痛，受伤后四肢感觉功能减退，无法运动，大小便未出现失禁，无头皐，呕吐，昏迷 伴随，后转入中日友好医院，入院后，患者行HRI 检查，结果示“颈椎退行性变，曲度 变直，C4椎体前脱位，C4-5间隙前缘T2高信号，C4-5颈脊髓受压，脊髓T2高信号， 并于当日夜间至次日凌晨行C4-6颈椎前路椎体次全切，植计融合,钢板螺钉内固定术。
并发症：无既往史：平素体健，否认冠心病、糖尿病病史，否认肝炎、结核等病史及疫区接触史，无重大手 术创伤史，否认食物、药物过敏史，无烟酒等不良嗜好。
生命体征：血压：110/80mmHg 体温：36. 6°C 脉搏：84次/分 呼吸：20次/分二.物理治疗的评定1、患者基本情况：姓名:戴XX 年龄：49岁 婚姻状况：已婚 文化程度：髙中入院日期：2011年9月19日病史陈述者：本人 性别：男 民族：汉 利手：右利手发病日期：2011年8月31日可靠性：可靠K第一印彖【初期】患者乘坐轮椅，由妻子推入PT训练室，精神而貌良好，表情自然，言语流利；双上肢放于轮椅扶手上：颈部穿戴硬腰用，身体挺直，安稳靠于椅背；双下肢安放于轮椅脚踏板上：在两人约80%的辅助量的帮助下站起，转身坐到治疗床上。
遗传性痉挛性截瘫引言—遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组以皮质脊髓束进行性变性为特征的家族性疾病。
其临床表现为下肢痉挛和无力。
分类— HSP又称为家族性痉挛性截瘫，最初被称为Strumpell-Lorrain病，这是由于19世纪后期两位医生Strumpell和Lorrain独立描述了痉挛性截瘫的关键特征，所以赋予该名。
显然，HSP不是一种疾病，而是混为一组的引起广泛重叠性临床特征的遗传异质性疾病。
HSP临床上分为“单纯型”和“复杂型(或复合型)”，前者的条件是临床表现只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而后者的条件还包括额外的神经系统或系统性异常。
在遗传学之前的时代，人们曾试图根据发病年龄、痉挛程度和进展速率对HSP做出进一步分类[1]。
然而，目前HSP的分类越来越依赖遗传学，尤其是鉴于存在相同基因缺陷的同一家系中HSP的表型异质性。
HSP的遗传分类是基于遗传方式、染色体位点和致病突变(如果已知)[2]。
HSP的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
其基因位点被命名为SPG(SPastic parapleGia的缩写)，并按顺序编号为SPG1、SPG2和SPG3等(表1)。
SPG编号是基于基因位点的发现顺序，而不是遗传传递机制。
目前发现的基因位点数量超过55个，并还在持续增加[3]。
值得注意的是，尚未确定SPG40的基因位点。
临床分类(单纯型或复杂型)与遗传分类(SPG型)之间的关联不完全，一些HSP遗传类型与单纯型表型及复杂型表型均相关[4]。
病理生理学—尽管HSP的遗传学表现多样，但这些病症的共有途径是皮质脊髓束轴突的长度依赖性变性(胸段脊髓最严重)和薄束的后索轴突的长度依赖性变性(颈段脊髓最严重)[4,5]。
因此，中枢神经系统(central nervous system, CNS)中最长的运动和感觉轴突似乎特别易于变性。
