遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现

痉挛性截瘫期诊断详述*导读：痉挛性截瘫期症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。

男性略多于女性。

常有阳性遗传家族史。

临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。

还可有弓形足畸形。

部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。

HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。

Harding 按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。

主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。

显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。

早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP 患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。

双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。

括约肌障碍和弓形足也可见。

晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。

二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。

Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。

四肢协调障碍，深感觉略减退。

眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。

锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。

呈常染色体显性遗传。

Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。

遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2014(000)003【摘要】遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。

根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。

根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。

综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。

【总页数】6页(P191-196)【作者】禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【作者单位】250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所【正文语种】中文【相关文献】1.乙型肝炎病毒基因分型的临床意义及基因分型方法 [J], 彭锐(综述);张洪(审校)2.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。

全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],3.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。

全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],4.内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，受到全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。

关于遗传性痉挛性截瘫新发基因突变1例患者病例报告及临床特点回顾【摘要】目的探讨1例遗传性痉挛性截瘫（HSP）患者的临床及基因突变的特点。

方法回顾性分析1例SPG患者的临床资料。

结果该患者为家族首发病例，父母均体健，有一女2岁，尚未出现临床症状，可能为基因突变个体，此患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力，下肢肌张力明显增高，血液检查可见高同型半胱氨酸血症。

基因检测显示这1例患者spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，家族中其他成员无临床表现。

结论该例患者的遗传方式为常染色体显性遗传，临床表现为单纯性HSP，为spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，为致病点突变所致，既往未见文献报道。

【关键词】遗传性痉挛性截瘫；临床特点；基因突变遗传性痉挛性截瘫（HSP）是以双下肢进行性肌张力增高和无力为特征的神经系统遗传病，病理主要表现为脊髓双侧皮质脊髓束变性和脱髓鞘，患病率为2~9.6/10万[1]。

根据临床表现分为单纯型和复杂型，遗传方式有常染色体显性（AD）遗传、常染色体隐性（AR）遗传和X-连锁隐性（XR）遗传等多种方式；以AD遗传及SPG4基因型最常见，致病基因为spstin基因[2]。

我们对2015年3月入院1例青年男性患者进行基因突变分析发现为新发基因突变，进行临床资料分析。

1 临床资料1.1 一般资料该患者来自山东省，汉族，家族首发病例。

1.2 临床表现该患者为青年男性，年龄为31岁，发病年龄为15岁，病程16年，以双下肢无力起病，最初为体育课长跑耐力差，病情进展缓慢。

发病16年仍独立行走，但跑步能力下降，逐渐出现痉挛步态。

查体示双下肢肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理反射阳性，踝阵挛（++++），剪刀步态，弓形足。

双上肢均正常，无深浅感觉障碍、共济失调、肌肉萎缩及高级智能下降，符合单纯型SPG诊断标准。

血液检查可见高同型半胱氨酸血症，血常规、生化等未见明显异常。

1.3 spstin基因检测结果此例患者基因检测发现spstin基因c.1173+1G＞T /p.杂合，该突变为点突变，可影响mRNA转录和翻译，既往未见文献报道。

遗传性痉孪性截瘫1例分析遗传性痉孪性截瘫（hereditary spasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。

病理特点为皮质脊髓束变性，该病有遗传家族史，发病机制至今仍不清楚。

有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。

下面就一例患者的病情加以分析。

患者，女，27岁。

2006年7月无明显诱因开始出现步态异常，走路时双下肢发僵，以右下肢为著，右脚用足尖走路，脚后跟不能着地，且经常在走路时出现摔倒现象，以身体向后倾倒次数为多，摔倒前后都意识清楚，双上肢活动正常。

于2006年11月去北京地区301解放军总医院就诊，给予口服美多巴从小剂量开始治疗，开始服用一个月患者自觉症状有所缓解，即觉得双下肢发僵有所减轻，而且摔倒现象也减少了，但是一个月后继续服用时患者自觉不再有明显的改善，且症状呈进行性加重，并同时伴有小便失禁，饮食水呛咳，且上述症状呈晨轻暮重的特点，为进一步诊治来我院就诊。

家族史：患者母亲大约30岁左右发病，双下肢发僵，双足尖走路，后渐渐不能自行走路。

其三个舅舅均因同样症状不能走路而瘫痪在床，且均有小便失禁及饮食水呛咳，均在大约30岁左右发病，而且患者及其家人智力及记忆力反应力都正常。

入院后体格检查：BP110/70mmHg，神志清楚，语言流利，颅神经检查正常，四肢肌张力高，尤以双下肢为著，腱反射活跃，以下肢明显，肌力尚正常，可引出病理征，感觉共济正常。

辅助检查：头颅MRI未见明显异常。

四肢肌电图尚正常，血肝肾功能正常，血钾化验正常，血钙略低，胸片心电图正常。

请北京专家会诊，考虑定位于锥体束，临床表现以双下肢肌张力增高明显，结合其家族史，考虑定性诊断为遗传性痉挛性截瘫，为常染色体显性遗传，该病人为单纯型，治疗给予巴氯酚口服对症治疗减轻症状。

治疗效果：用药治疗五日后患者自觉症状有所减轻，肢体发僵有改善，身体不自主倾倒现象亦有所减少，查体肌张力有所降低。

类似小儿脑瘫症状的六种疾病一、遗传性痉挛性截瘫（Hereditary Spastic Paraplegia，HSP ）于1883年由Strumpell首先描述，Lorrain 后来进一步阐述。

该病可能是X连锁、常染色体显性或隐性遗传。

主要病变为脊髓内的皮质脊髓束末端变性，支配下肢的纤维远比支配上半身体的纤维受累重，尽管患者常有上肢纤维不同程度受累，但通常无症状。

共同特征：进行性、严重性双下肢痉挛。

临床特征：HSP，也叫家族性痉挛性截瘫或Strumpell-Lorrain 综合征，不是一个单一疾病，而是一组临床和遗传机制不同的疾病，共同特征是进行性、通常是严重的下肢无力和痉挛。

常染色体显性遗传的单纯型HSP ，正常的孕周、分娩及早期发育之后，出现进行性下肢僵硬和步态异常（蹒跚、跌倒），髋屈曲无力、足背曲困难所致。

分类：HSP通常分为单纯型和复杂型。

单纯型HSP发病见于任何年龄，从婴儿期至老年，多数十几岁到三十几岁发病。

常常表现为进行性下肢无力、膀胱括约肌功能障碍、有时伴足部感觉异常。

复杂型HSP具有其他症状：周围神经病，癫痫、共济失调、视神经病、视网膜病、痴呆、鱼鳞癣、弱智、聋、言语、吞咽和呼吸问题等，临床罕见。

有些症状可能由其他独立的疾病引起，而与HSP无直接关系。

患者是单纯型，伴有其他一种或多种障碍。

例如，由糖尿病引起周围神经病或不相干的癫痫。

HSP 也可按临床类型分类，(X-连锁、常显、常隐)，每种类型又按基因位点分不同亚型，其临床症状差别大，遗传类型不能预测严重程度。

过去，根据发病年龄和痉挛比力弱值将 HSP 分为I型或II型，由于两种类型可在一个家庭内出现，因此该分类法已不用。

到目前为止，仅有少数基因得以定位，已知显性遗传的单纯型至少有7种。

隐性遗传者至少3种，X连锁遗传者2-3种。

经典症状：进行性步行困难，部分患者最终需要轮椅，部分患者不需任何辅助装置。

患者抬趾困难，导致足趾拖曳，尤其上楼梯和走不平路面时；后期，股部肌肉屈曲无力，步行时不能抬腿，可有平衡觉下降，肌张力增高，部分患者下肢远端感觉减退、小便问题，（如失禁、尿急），腱反射亢进，许多症状是由于肌肉痉挛、无力、反射亢进引起，而非 HSP 的直接症状。

遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，遗传的病因现在通过基因可以诊断出来，具有遗传性。

比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫，会通过基因将其遗传给下一代，下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫，年龄大约在5岁左右，也是表现为下肢的瘫痪。

所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛，走路不稳或者根本不能走路，这就是遗传性痉挛性截瘫。

一、单纯型痉挛性截瘫较为常见。

(1)型：型患者于35岁前发病，单纯型HSP型患者大多数为男性，痉挛性截瘫发病年龄常在3～6岁或10岁以内。

(2)型：单纯型HSP型患者于35岁以后发病。

痉挛性截瘫发病年龄较晚，平均年龄18岁，锥体束征明显，常有感觉障碍和括约肌障碍。

多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。

男性略多于女性。

常有阳性遗传家族史。

临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。

还可有弓形足畸形。

部分痉挛性截瘫家族有遗传早现现象。

二、复杂型痉挛性截瘫发病年龄一般为3～5岁，均为男性。

除痉挛性截瘫外，并有脊髓外受损表现。

根据合并症状的不同，构成几种类型(综合征或亚型)。

诊断的依据如下：发病年龄多在10～35岁。

可有家族史。

缓慢进行的双下肢痉挛性瘫痪及无力。

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、智力低下、肌萎缩等。

脑CT和(或)MRI多属正常。

剪刀步是痉挛性截瘫比较常见的一种疾病症状。

步剪刀步态是指主要步幅小而慢，双腿僵直，两脚向内交叉，两膝靠近，呈剪刀状，常见于脑性瘫痪、痉挛性截瘫等双侧脑和脊髓病变，其中最常见于痉挛性截瘫，那么这种情况一般都是大腿内收肌比较紧。

如果剪刀步不能及时治疗的话，那他的双腿打不开，肯定造成的结果就走不了路，走不了路的结果必然会造成肌肉萎缩。

肌肉萎缩之后，就失去了走路，行走的能力，对患者将来的生活就有很重要的影响了，可以说他不可能生活自理。

遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。

临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。

以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。

发病机制至今仍不清楚。

三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。

临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。

四检查1.诱发电位下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。

皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。

相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。

2.肌电图检查可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。

3.MRI检查头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。

颈段或胸段脊髓MRI 可显示脊髓萎缩。

五诊断根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。

六鉴别诊断颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。

多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。

肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。

Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。

脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。

遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。

临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。

由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。

流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。

目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。

国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。

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生活常识分享痉挛性截瘫的症状是什么
导语：在生活中，不光是因为受到比较严重的外伤容易导致人变成残疾，还有可能因为患病而致残。

比如说，小儿麻痹症患者，患者平时走路是十分艰难的
在生活中，不光是因为受到比较严重的外伤容易导致人变成残疾，还有可能因为患病而致残。

比如说，小儿麻痹症患者，患者平时走路是十分艰难的，好一点的能够一瘸一拐的走路，而严重的可能就需要坐轮椅了。

而痉挛性截瘫患者也是一样，也容易让身体致残。

那么，这种病的症状是什么呢？
痉挛性截瘫(hereditary spasticparaplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。

临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

用药治疗
1：利用中医草本植物内的脊髓神经修复因子高效修补损伤的神经细胞，加速脊髓周围的神经愈合，促进自身神经细胞的再生，诱导分化大量神经细胞，重新构建神经网络系统，获取反射信息建立支配功能。

2：神经修复因子可以将蛋白质营养分子直接导入受伤的组织深处，定向改善脊髓、骨骼、肌肉组织细胞的活性，增强骨膜及韧带组织的柔韧性，强筋壮骨，消除炎性水肿、大小便失禁等症状。

3：血管活性物质能改善血液循环系统和肢体末梢神经的微循环，保障周身经络和气血的通畅，疏通联结神经和肌肉通道，改善肌无力，扫除运动障碍，最终恢复患者自理、独立行走的能力。

4：除此之外，截瘫还需要结合日常治疗、心理治疗、物理治疗、。