遗传性痉挛性截瘫
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遗传性痉挛性截瘫病因是什么
遗传性痉挛性截瘫病因是什么*导读：遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。
遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。
遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。
……遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。
遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。
遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。
*遗传性痉挛性截瘫病因遗传因素是遗传性痉挛性截瘫的主要病因，常见为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或隐性遗传。
其发病机制尚不明确，以慢性痉挛性下肢瘫痪和双下肢痉挛性肌无力为特征。
*遗传性痉挛性截瘫临床表现了解遗传性痉挛性截瘫病因是什么，还要了解遗传性痉挛性截瘫临床表现。
儿童或成年人是遗传性痉挛性截瘫的高发人群，发病时患者不仅会出现肌张力增高、膝、踝阵挛、剪刀样步态的临床表现，还会出现双下肢痉挛性肌无力、腱反射活跃亢进锥体外系症状、痴呆、精神发育迟滞、弓形足畸形等临床表现，还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、耳聋、肌萎缩。
*遗传性痉挛性截瘫治疗一旦出现明显的临床症状，患者要及早到医院就诊，根据医生指导采取治疗方法进行治疗。
日常患者还可自行做肌肉力训练，减缓肌肉萎缩；做有氧训练，提高耐力，改善心血管适应性；做伸展训练，提高肌肉力量，减少并发症。
由于遗传性痉挛性截瘫是一种难治疗的疾病，暂时没有任何一种特异性治疗法能够治愈疾病，因此预防非常重要。
预防方法为患者尽量不结婚，因为结婚后患者可能想要生孩子，但这种疾病具有遗传性，会影响后代，因此不要结婚或结婚后不要生育。
在治疗期间，患者应加强体育锻炼，做好护理，防止残废。
遗传性痉挛性截瘫一家系临床及MRI表现
（ 收稿 日期 ２ １ — ４ ２） ０ ０ ０ 一ｌ
（ 文编辑 本
蔡华波 ）
有 分歧 ，多数学 者认 为长期 高血清 甲状旁 腺素 和高
・
病 例报 道 ・
遗传性痉挛性截瘫 一家 系临床 及 ＭＲ 表 现 Ｉ
吴 惠 涓 高欣 郑 莹 吴 维 华 赵 忠 新
就其临床及 ＭＲ 表现报道如下 。 Ｉ 遗传性痉挛性截瘫 （ｅｅ ｉ ｒ ｐ ｓｃｐ ｒｐｅ ｉ， 查 了一个家 系 ， ｈ ｒｄｔ ｙｓａｔ ａａｌｇａ ａ ｉ Ｓ Ｇ） Ｐ 是一 种临床 以双下肢 肌张 力增高 、 腱反 射增 强 、 １ 临床资 料 先 证者 （ Ｉ） 男性 ，５岁 ， １ ， ｌ ３ 已婚 ， 矿工 ，０ ８年 ５ ２０ 病 理征 阳性 为主要 表现 的神 经系统退行性 疾病 。 具有
并 存在 也可单 独 出现 ， 常被误诊 。 次研究 ２例 患 常 本 者都 以消化 道症状 为主要 表现 ，都 曾有被误 诊为 胃 炎 的病 史 ， 经对症 治疗 无明显 好转 ， 并 电解质 检查示 高血 钙和低 血磷 ． 一 步查 血 清 甲状 旁腺素增 高 ， 进 肾 功能 正常 ， 影像学 检查示 甲状 旁腺 区 占位 ， 临床诊 断 原发 性 甲旁 亢 、 甲状 旁腺 腺瘤 ， 后病 理证 实 。 术 有 症状 或有并 发症 的原发 性 甲旁 亢患者 原则 上 都应 手术治 疗 。对 无症状 性 甲旁亢是 否需要 手术 尚
明显的遗传异质性 ， 临床表 现复杂多样 。本次研究调 月就诊 。因进行 性行 走 困难 ５年 ，口齿 不 清 ２年 入
作 者单 位 ： ０ ０ ３ 上 海 黄浦 区 ，第 二 军 医 大学 附属 长 征 ２００ 医 院神 经 内科 （ 惠 涓 、 莹 、 维华 、 忠 新 ） 上 海 ８ 吴 郑 吴 赵 ； ５医院 ＰＴＣ Ｅ — Ｔ高端 体 检 中心 （ 欣 ） 高 通 讯 作 者 ： 忠新 ，ｅ ｍ ｉ ｚ ａ ｚ＠ｍ ｄ ａ ． ｎ． 赵 — ａ ： ｈ ｏｘ ｅ ｍ ｉｔ ｉ ｎ ｌ ｌｏ ｃ
（ 文编辑 本
蔡华波 ）
有 分歧 ，多数学 者认 为长期 高血清 甲状旁 腺素 和高
・
病 例报 道 ・
遗传性痉挛性截瘫 一家 系临床 及 ＭＲ 表 现 Ｉ
吴 惠 涓 高欣 郑 莹 吴 维 华 赵 忠 新
就其临床及 ＭＲ 表现报道如下 。 Ｉ 遗传性痉挛性截瘫 （ｅｅ ｉ ｒ ｐ ｓｃｐ ｒｐｅ ｉ， 查 了一个家 系 ， ｈ ｒｄｔ ｙｓａｔ ａａｌｇａ ａ ｉ Ｓ Ｇ） Ｐ 是一 种临床 以双下肢 肌张 力增高 、 腱反 射增 强 、 １ 临床资 料 先 证者 （ Ｉ） 男性 ，５岁 ， １ ， ｌ ３ 已婚 ， 矿工 ，０ ８年 ５ ２０ 病 理征 阳性 为主要 表现 的神 经系统退行性 疾病 。 具有
并 存在 也可单 独 出现 ， 常被误诊 。 次研究 ２例 患 常 本 者都 以消化 道症状 为主要 表现 ，都 曾有被误 诊为 胃 炎 的病 史 ， 经对症 治疗 无明显 好转 ， 并 电解质 检查示 高血 钙和低 血磷 ． 一 步查 血 清 甲状 旁腺素增 高 ， 进 肾 功能 正常 ， 影像学 检查示 甲状 旁腺 区 占位 ， 临床诊 断 原发 性 甲旁 亢 、 甲状 旁腺 腺瘤 ， 后病 理证 实 。 术 有 症状 或有并 发症 的原发 性 甲旁 亢患者 原则 上 都应 手术治 疗 。对 无症状 性 甲旁亢是 否需要 手术 尚
明显的遗传异质性 ， 临床表 现复杂多样 。本次研究调 月就诊 。因进行 性行 走 困难 ５年 ，口齿 不 清 ２年 入
作 者单 位 ： ０ ０ ３ 上 海 黄浦 区 ，第 二 军 医 大学 附属 长 征 ２００ 医 院神 经 内科 （ 惠 涓 、 莹 、 维华 、 忠 新 ） 上 海 ８ 吴 郑 吴 赵 ； ５医院 ＰＴＣ Ｅ — Ｔ高端 体 检 中心 （ 欣 ） 高 通 讯 作 者 ： 忠新 ，ｅ ｍ ｉ ｚ ａ ｚ＠ｍ ｄ ａ ． ｎ． 赵 — ａ ： ｈ ｏｘ ｅ ｍ ｉｔ ｉ ｎ ｌ ｌｏ ｃ
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗小儿遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
本病目前无特效治疗方法。
根据病情可对患者进行跟腱延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。
*2、预后：
本病预后与发病早晚和分型有关。
早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。
晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。
复杂型HSP患者则预后较差。
*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，小儿遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，
希望以上内容对大家有帮助！。
遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，常用的遗传性痉挛性截瘫检查项目有哪些。
以及遗传性痉挛性截瘫如何诊断鉴别，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病等方面内容。
*遗传性痉挛性截瘫常见检查：
常见检查：肌电图、核磁共振成像(MRI)、CT检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
*一、检查
本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。
1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。
2.由于脊髓后索损害，下肢皮层体感诱发电位异常，潜伏期延长，波幅降低，提示神经传导速度减慢。
*以上是对于遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性痉挛性截瘫应该如何鉴别诊断，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病。
*遗传性痉挛性截瘫如何鉴别？：
*一、鉴别
本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。
*温馨提示：以上内容就是为您介绍的遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，遗传性痉挛性截瘫如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。
遗传性痉孪性截瘫1例分析
遗传性痉孪性截瘫1例分析遗传性痉孪性截瘫（hereditary spasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。
病理特点为皮质脊髓束变性，该病有遗传家族史，发病机制至今仍不清楚。
有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。
下面就一例患者的病情加以分析。
患者，女，27岁。
2006年7月无明显诱因开始出现步态异常，走路时双下肢发僵，以右下肢为著，右脚用足尖走路，脚后跟不能着地，且经常在走路时出现摔倒现象，以身体向后倾倒次数为多，摔倒前后都意识清楚，双上肢活动正常。
于2006年11月去北京地区301解放军总医院就诊，给予口服美多巴从小剂量开始治疗，开始服用一个月患者自觉症状有所缓解，即觉得双下肢发僵有所减轻，而且摔倒现象也减少了，但是一个月后继续服用时患者自觉不再有明显的改善，且症状呈进行性加重，并同时伴有小便失禁，饮食水呛咳，且上述症状呈晨轻暮重的特点，为进一步诊治来我院就诊。
家族史：患者母亲大约30岁左右发病，双下肢发僵，双足尖走路，后渐渐不能自行走路。
其三个舅舅均因同样症状不能走路而瘫痪在床，且均有小便失禁及饮食水呛咳，均在大约30岁左右发病，而且患者及其家人智力及记忆力反应力都正常。
入院后体格检查：BP110/70mmHg，神志清楚，语言流利，颅神经检查正常，四肢肌张力高，尤以双下肢为著，腱反射活跃，以下肢明显，肌力尚正常，可引出病理征，感觉共济正常。
辅助检查：头颅MRI未见明显异常。
四肢肌电图尚正常，血肝肾功能正常，血钾化验正常，血钙略低，胸片心电图正常。
请北京专家会诊，考虑定位于锥体束，临床表现以双下肢肌张力增高明显，结合其家族史，考虑定性诊断为遗传性痉挛性截瘫，为常染色体显性遗传，该病人为单纯型，治疗给予巴氯酚口服对症治疗减轻症状。
治疗效果：用药治疗五日后患者自觉症状有所减轻，肢体发僵有改善，身体不自主倾倒现象亦有所减少，查体肌张力有所降低。
遗传性痉挛性截瘫诊断与治疗PPT
临床表现：观察患 者的症状和体征， 如肌肉痉挛、步态 异常等
家族史：询问患者 家族中是否有类似 疾病的患者
基因检测：通过基 因检测技术，检测 患者是否存在相关 基因突变
影像学检查：通过 X光、CT、MRI等 影像学检查，观察 患者骨骼、肌肉、 神经等组织的情况
鉴别诊断
家族史：了解家族中是否有类似疾病史 临床表现：观察患者是否有步态异常、肌肉无力等症状 神经学检查：进行神经传导速度、肌电图等检查 基因检测：检测相关基因突变，如SPG7基因突变等 影像学检查：进行MRI、CT等检查，观察脊髓和脑部是否有异常 排除其他疾病：如脊髓灰质炎、多发性硬化等疾病
高危人群的监测与管理
定期体检：高 危人群应定期 进行体检，以 便及时发现疾
病
遗传咨询：对 于有家族史的 高危人群，应 进行遗传咨询， 了解疾病风险
生活方式调整： 高危人群应调 整生活方式， 如戒烟、限酒、
合理饮食等
药物预防：对 于某些高危人 群，可以采取 药物预防措施， 如服用维生素E
等
THEME TEMPLATE
物理治疗方法：包括运动疗 法、电刺激疗法、热疗等
电刺激疗法：通过电刺激， 促进肌肉收缩，改善肌肉功
能
热疗：通过热敷、红外线等 方法，缓解肌肉痉挛，减轻
疼痛
康复训练
物理治疗：通过运动、按摩等方式改善肌肉力量和协调性 言语治疗：通过语言训练改善语言能力 职业治疗：通过日常生活技能训练提高生活质量 心理治疗：通过心理咨询和治疗缓解心理压力和焦虑
手术治疗
手术方法：选择性脊神经后 根切断术
手术目的：缓解症状，改善 生活质量
手术适应症：症状严重，保 守治疗无效
手术风险：手术风险较高， 需谨慎选择
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遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病 理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为 双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为 HSP 也 属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和 Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称 Striampell-Lorrain 病。流行病学调查，发病 率为 2～10／10 万人口，约占遗传性共济失调的 25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术关，系电，力根通保据过护生管高产线中工敷资艺设料高技试中术卷资，配料不置试仅技卷可术要以是求解指，决机对吊组电顶在气层进设配行备置继进不电行规保空范护载高与中带资负料荷试下卷高问总中题体资，配料而置试且时卷可，调保需控障要试各在验类最；管大对路限设习度备题内进到来行位确调。保整在机使管组其路高在敷中正设资常过料工程试况中卷下，安与要全过加，度强并工看且作护尽下关可都于能可管地以路缩正高小常中故工资障作料高；试中对卷资于连料继接试电管卷保口破护处坏进理范行高围整中，核资或对料者定试对值卷某，弯些审扁异核度常与固高校定中对盒资图位料纸置试，.卷保编工护写况层复进防杂行ห้องสมุดไป่ตู้设自跨备动接与处地装理线置，弯高尤曲中其半资要径料避标试免高卷错等调误，试高要方中求案资技，料术编试交写5、卷底重电保。要气护管设设装线备备置敷4高、调动设中电试作技资气高，术料课中并3中试、件资且包卷管中料拒含试路调试绝线验敷试卷动槽方设技作、案技术，管以术来架及避等系免多统不项启必方动要式方高，案中为；资解对料决整试高套卷中启突语动然文过停电程机气中。课高因件中此中资，管料电壁试力薄卷高、电中接气资口设料不备试严进卷等行保问调护题试装，工置合作调理并试利且技用进术管行，线过要敷关求设运电技行力术高保。中护线资装缆料置敷试做设卷到原技准则术确：指灵在导活分。。线对对盒于于处调差，试动当过保不程护同中装电高置压中高回资中路料资交试料叉卷试时技卷，术调应问试采题技用，术金作是属为指隔调发板试电进人机行员一隔，变开需压处要器理在组；事在同前发一掌生线握内槽图部内 纸故，资障强料时电、，回设需路备要须制进同造行时厂外切家部断出电习具源题高高电中中源资资，料料线试试缆卷卷敷试切设验除完报从毕告而，与采要相用进关高行技中检术资查资料和料试检，卷测并主处且要理了保。解护现装场置设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病 理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为 双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。许多学者认为 HSP 也 属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由 Seeligmuller(1876)首报， strumpell(1880)和 Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称 Striampell-Lorrain 病。流行病学调查，发病 率为 2～10／10 万人口，约占遗传性共济失调的 25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
对全部高中资料试卷电气设备，在安装过程中以及安装结束后进行高中资料试卷调整试验；通电检查所有设备高中资料电试力卷保相护互装作置用调与试相技互术关，系电，力根通保据过护生管高产线中工敷资艺设料高技试中术卷资，配料不置试仅技卷可术要以是求解指，决机对吊组电顶在气层进设配行备置继进不电行规保空范护载高与中带资负料荷试下卷高问总中题体资，配料而置试且时卷可，调保需控障要试各在验类最；管大对路限设习度备题内进到来行位确调。保整在机使管组其路高在敷中正设资常过料工程试况中卷下，安与要全过加，度强并工看且作护尽下关可都于能可管地以路缩正高小常中故工资障作料高；试中对卷资于连料继接试电管卷保口破护处坏进理范行高围整中，核资或对料者定试对值卷某，弯些审扁异核度常与固高校定中对盒资图位料纸置试，.卷保编工护写况层复进防杂行ห้องสมุดไป่ตู้设自跨备动接与处地装理线置，弯高尤曲中其半资要径料避标试免高卷错等调误，试高要方中求案资技，料术编试交写5、卷底重电保。要气护管设设装线备备置敷4高、调动设中电试作技资气高，术料课中并3中试、件资且包卷管中料拒含试路调试绝线验敷试卷动槽方设技作、案技术，管以术来架及避等系免多统不项启必方动要式方高，案中为；资解对料决整试高套卷中启突语动然文过停电程机气中。课高因件中此中资，管料电壁试力薄卷高、电中接气资口设料不备试严进卷等行保问调护题试装，工置合作调理并试利且技用进术管行，线过要敷关求设运电技行力术高保。中护线资装缆料置敷试做设卷到原技准则术确：指灵在导活分。。线对对盒于于处调差，试动当过保不程护同中装电高置压中高回资中路料资交试料叉卷试时技卷，术调应问试采题技用，术金作是属为指隔调发板试电进人机行员一隔，变开需压处要器理在组；事在同前发一掌生线握内槽图部内 纸故，资障强料时电、，回设需路备要须制进同造行时厂外切家部断出电习具源题高高电中中源资资，料料线试试缆卷卷敷试切设验除完报从毕告而，与采要相用进关高行技中检术资查资料和料试检，卷测并主处且要理了保。解护现装场置设。备高中资料试卷布置情况与有关高中资料试卷电气系统接线等情况，然后根据规范与规程规定，制定设备调试高中资料试卷方案。
遗传性痉挛性截瘫(HSP)临床表现
遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。
男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。
因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。
1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。
其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。
2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。
①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。
②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。
遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。
主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。
*2、预后
病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。
*温馨提示：上面就是对于遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
什么是遗传性痉挛性截瘫
第 1 页 什么是遗传性痉挛性截瘫 *导读：遗传性痉挛性截瘫也叫做家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫，顾名思义，是一种家族性遗传疾病，大部分患者都是常染色体的显性遗传，也有少部分病人属于常染色体隐性遗传及X连锁遗传。本病发病和引起遗传的原因目前尚未明确。……
遗传性痉挛性截瘫也叫做家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。遗传性痉挛性截瘫，顾名思义，是一种家族性遗传疾病，大部分患者都是常染色体的显性遗传，也有少部分病人属于常染色体隐性遗传及X连锁遗传。本病发病和引起遗传的原因目前尚未明确。 遗传性痉挛性截瘫的主要发病年龄是儿童时期和青春期，少部分病人会出现在其他年龄段，男性患者多于女性，患者常有阳性遗传家族史。主要临床表现是缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，患者可能会出现剪刀样步态等。除了肌肉和关节的症状，患者还会出现视力和智力和听力的障碍，常见的症状有有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。 目前没有有效的方法能够治疗遗传性痉挛性截瘫，只能够进行预防，延缓病情的训练。药物治疗以减少残疾和预防并发症为 第 2 页
目的。患者可进行肌力训练，提高未受损肌肉的力量，代偿无力肌的肌力。减缓肌肉的萎缩，尤其是小腿肌。此外，肌肉训练也能够缓解背部的疼痛，减轻并发症，如肌腱炎、滑囊炎和抽筋。 有氧训练能够改善心血管适应症，减轻患者的疲劳，提高肌肉和身体的耐力。此外，患者还可以多做步行、骑自行车、游泳、水上健身操等运动，也有利于减缓病情的发展。 因为遗传性痉挛性截瘫是一种遗传病，而且没有有效的治疗方法，因此建立遗传性痉挛性截瘫患者尽量不要结婚，或者婚后不要生育，以免遗传给下一代。