遗传性痉挛性截瘫

遗传性痉挛性截瘫病因是什么*导读：遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。

遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。

遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。

……遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。

遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。

遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。

*遗传性痉挛性截瘫病因遗传因素是遗传性痉挛性截瘫的主要病因，常见为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或隐性遗传。

其发病机制尚不明确，以慢性痉挛性下肢瘫痪和双下肢痉挛性肌无力为特征。

*遗传性痉挛性截瘫临床表现了解遗传性痉挛性截瘫病因是什么，还要了解遗传性痉挛性截瘫临床表现。

儿童或成年人是遗传性痉挛性截瘫的高发人群，发病时患者不仅会出现肌张力增高、膝、踝阵挛、剪刀样步态的临床表现，还会出现双下肢痉挛性肌无力、腱反射活跃亢进锥体外系症状、痴呆、精神发育迟滞、弓形足畸形等临床表现，还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、耳聋、肌萎缩。

*遗传性痉挛性截瘫治疗一旦出现明显的临床症状，患者要及早到医院就诊，根据医生指导采取治疗方法进行治疗。

日常患者还可自行做肌肉力训练，减缓肌肉萎缩；做有氧训练，提高耐力，改善心血管适应性；做伸展训练，提高肌肉力量，减少并发症。

由于遗传性痉挛性截瘫是一种难治疗的疾病，暂时没有任何一种特异性治疗法能够治愈疾病，因此预防非常重要。

预防方法为患者尽量不结婚，因为结婚后患者可能想要生孩子，但这种疾病具有遗传性，会影响后代，因此不要结婚或结婚后不要生育。

在治疗期间，患者应加强体育锻炼，做好护理，防止残废。

遗传性痉挛性截瘫疾病描述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。

由Seeligmuler（1874）首先报道，人群患病率为2－10/10万。

症状体征本病多在儿童或青春期发病，男性略多，以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。

分两型：1、单纯型：较多见，仅表现痉性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。

如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短（假性挛缩），患儿只能足尖走路，双腿发育落后而较细。

随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。

有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2、变异型：痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。

（1）HSP伴脊髓小脑和眼部症状（Ferguson－Critchley综合征）：30－40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直凝视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。

可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。

（2）HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。

（3）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩－共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。

10岁前逐渐出现视力下降，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。

完全型常于20岁前死亡，抑扬型寿命可正常，仅视力轻度下降。

（4）HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中央性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard－Scholz综合征。

小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗小儿遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。

小儿遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。

*小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
本病目前无特效治疗方法。

根据病情可对患者进行跟腱延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。

*2、预后：
本病预后与发病早晚和分型有关。

早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。

晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。

复杂型HSP患者则预后较差。

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遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查，常用的遗传性痉挛性截瘫检查项目有哪些。

以及遗传性痉挛性截瘫如何诊断鉴别，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病等方面内容。

*遗传性痉挛性截瘫常见检查：
常见检查：肌电图、核磁共振成像(MRI)、CT检查、脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查
*一、检查
本病血、尿、便、脑脊液常规化验均正常。

1.CT与MRI可能有脊髓变细、萎缩。

2.由于脊髓后索损害，下肢皮层体感诱发电位异常，潜伏期延长，波幅降低，提示神经传导速度减慢。

*以上是对于遗传性痉挛性截瘫应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看遗传性痉挛性截瘫应该如何鉴别诊断，遗传性痉挛性截瘫易混淆疾病。

*遗传性痉挛性截瘫如何鉴别？：
*一、鉴别
本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、脑性瘫痪、遗传性运动神经元病、多系统萎缩、小脑性共济失调、亚急性联合变性、脊髓压迫症等鉴别。

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遗传性痉挛性截瘫引言—遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组以皮质脊髓束进行性变性为特征的家族性疾病。

其临床表现为下肢痉挛和无力。

分类— HSP又称为家族性痉挛性截瘫，最初被称为Strumpell-Lorrain病，这是由于19世纪后期两位医生Strumpell和Lorrain独立描述了痉挛性截瘫的关键特征，所以赋予该名。

显然，HSP不是一种疾病，而是混为一组的引起广泛重叠性临床特征的遗传异质性疾病。

HSP临床上分为“单纯型”和“复杂型(或复合型)”，前者的条件是临床表现只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而后者的条件还包括额外的神经系统或系统性异常。

在遗传学之前的时代，人们曾试图根据发病年龄、痉挛程度和进展速率对HSP做出进一步分类[1]。

然而，目前HSP的分类越来越依赖遗传学，尤其是鉴于存在相同基因缺陷的同一家系中HSP的表型异质性。

HSP的遗传分类是基于遗传方式、染色体位点和致病突变(如果已知)[2]。

HSP的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

其基因位点被命名为SPG(SPastic parapleGia的缩写)，并按顺序编号为SPG1、SPG2和SPG3等(表1)。

SPG编号是基于基因位点的发现顺序，而不是遗传传递机制。

目前发现的基因位点数量超过55个，并还在持续增加[3]。

值得注意的是，尚未确定SPG40的基因位点。

临床分类(单纯型或复杂型)与遗传分类(SPG型)之间的关联不完全，一些HSP遗传类型与单纯型表型及复杂型表型均相关[4]。

病理生理学—尽管HSP的遗传学表现多样，但这些病症的共有途径是皮质脊髓束轴突的长度依赖性变性(胸段脊髓最严重)和薄束的后索轴突的长度依赖性变性(颈段脊髓最严重)[4,5]。

因此，中枢神经系统(central nervous system, CNS)中最长的运动和感觉轴突似乎特别易于变性。

遗传性痉挛性截瘫一、诊疗规范（一）概述遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。

本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。

临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。

复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。

目前已发现HSP的致病基因超过7 0种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。

主要类型与相应致病基因。

遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因疾病致病基因AD-HSP ATL1、SP AST、N IP A1、W ASHC5、A LDH18AKIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSP CYP7B1、S PG7、S PG11、Z FYVE26、E RLIN2、SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、KIF1A、F A2H、P NPLA6、C19orf12、G JC2、NT5C2、G BA2、A P4B1、A P5Z1、T ECPR2、AP4M1、A P4E1、A P4S1、V PS37A、D DHD2、C12orf65、CYP2U1、TFG、ARL6IP1、ERLIN1、A MPD2、E NTPD1、I BA57、M AG、CAPN1、F ARS2、A LDH3A2、A LS2、K IF1C、MARS2、MTP AP、AFG3L2、SACSX连锁HSP L1CAM、PLP1、SLC16A2209复杂型HSP异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。

遗传性痉挛性截瘫（HSP）临床表现HSP临床共性特征，发病年龄广，可婴幼儿发病亦可成年发病乃至老年发病，一般多在少年发病，同一个家族病情轻重也有明显差别。

男女均可发病，但男性似乎多于女性；双下肢进展性痉挛性截瘫，但进展速度多样化；运动系统功能障碍普遍，但可合并其他多种病症；往往存在家族史，但家系内不同患者病情不尽相同；不同基因分型HSP，临床表现、病情严重程度及病程进展不同。

因此HSP 临床可划分为单纯型和复杂型，前者又可划分为早发和晚发型。

1．单纯型是临床最常见类型，主要临床表现是双下肢痉挛性截瘫、肌张力增高、腱反射亢进，肌力正常或稍减低，患病最初自我感觉双下肢僵硬、走路易跌绊、上楼困难，其他表现为：约10%～65%的患者感觉障碍（主要为下肢远端位置觉和震动觉消失），约50%的患者可有尿频与尿急等括约肌功能障碍现象，约33%的患者可在发病后数年出现足畸形（如足尖着地步态或弓形足），少数患者可出现肢体远端肌肉萎缩（一般在起病10余年后展现下肢远端肌肉轻度萎缩）、少数患者上肢亦可受累而在发病早期呈现上肢痉挛和双手僵硬与动作笨拙、罕见轻度构音障碍。

其中，早发型在35岁前发病，不乏幼儿期发病，是HSP最常见临床类型，病情进展缓慢，多在数十年后亦无明显进展，仅有极少数晚年需要轮椅；晚发型35岁后发病，病情进展快，常于40~65岁出现行走困难，多见60岁左右就丧失行走能力而需轮椅辅助移动。

2．复杂型临床相对少见，除外上述单纯型临床表现还可合并多种病症而形成多种临床综合征。

①Ferguson-Critchley综合征：临床特征为中年发病，出现四肢锥体系症状、协调障碍、深感觉减退，眼部症状可展现眼球震颤、侧向及垂直注视受限、假性眼肌麻痹、视神经萎缩、复视等，可伴有四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等锥体外系症状，呈常染色体显性遗传。

②Kjellin综合征：20岁左右发病，痉挛性截瘫伴下肢肌肉进行性萎缩、小脑性构音障碍、精神发育迟滞、视网膜色素变性，呈常染色体隐性遗传。

遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。

遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。

*遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。

主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。

*2、预后
病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。

*温馨提示：上面就是对于遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。

遗传性痉挛性截瘫(专业知识值得参考借鉴)一概述遗传性痉挛性截瘫（HSP）,又称家族性痉挛性截瘫,是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和（或）脱髓鞘，以胸段最重。

临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

二病因遗传性痉挛性截瘫是一种比较少见的家族遗传性疾病，最常见为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。

以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。

发病机制至今仍不清楚。

三临床表现HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段，男性略多于女性，常有阳性遗传家族史。

临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等，还可有弓形足畸形。

四检查1.诱发电位下肢体感诱发电位（SEPs）显示后索神经纤维传导速度减慢。

皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降。

相比而言，上肢诱发电位却是正常的，或仅显示轻度的传导速度减慢。

2.肌电图检查可发现失神经改变，但周围神经传导速度正常。

3.MRI检查头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良，大脑、小脑萎缩。

颈段或胸段脊髓MRI 可显示脊髓萎缩。

五诊断根据家族史、儿童期（少数20～30岁）发病、缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫、剪刀步态，伴视神经萎缩、锥体外系症状、共济失调、肌萎缩、痴呆和皮肤病变等进行诊断。

六鉴别诊断颈椎病常有上肢受累、神经根性疼痛，颈椎X线片及MRI示颈椎骨质增生。

多发性硬化有缓解与复发的病史、视神经炎，MRI示脑部脱髓鞘改变。

肌萎缩侧索硬化有上肢肌萎缩、肌束震颤、肌电图示巨大电位改变。

Arnold-Chiari畸形有共济失调表现，头颅MRI可确诊。

脊髓小脑型共济失调以共济失调表现为主，还有眼球运动障碍、构音障碍等。

遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。

临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。

由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。

流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。

目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。

国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。