遗传性痉挛性截瘫治疗方法有哪些

遗传性痉挛性截瘫病因是什么*导读：遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。

遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。

遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。

……遗传性痉挛性截瘫是一种什么病，相信很多人都不清楚，因为人们在日常生活中除了了解常见疾病外，很少去了解这种一床疾病。

遗传性痉挛性截瘫是一种以膝、踝阵挛、肌张力增高、双下肢痉挛性肌无力为临床症状的以双侧皮质脊髓束的轴索变性为病例改变的神经系统疾病。

遗传性痉挛性截瘫病因是什么，下面我们来探讨一下。

*遗传性痉挛性截瘫病因遗传因素是遗传性痉挛性截瘫的主要病因，常见为常染色体显性遗传，也可为X连锁遗传或隐性遗传。

其发病机制尚不明确，以慢性痉挛性下肢瘫痪和双下肢痉挛性肌无力为特征。

*遗传性痉挛性截瘫临床表现了解遗传性痉挛性截瘫病因是什么，还要了解遗传性痉挛性截瘫临床表现。

儿童或成年人是遗传性痉挛性截瘫的高发人群，发病时患者不仅会出现肌张力增高、膝、踝阵挛、剪刀样步态的临床表现，还会出现双下肢痉挛性肌无力、腱反射活跃亢进锥体外系症状、痴呆、精神发育迟滞、弓形足畸形等临床表现，还可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、小脑性共济失调、耳聋、肌萎缩。

*遗传性痉挛性截瘫治疗一旦出现明显的临床症状，患者要及早到医院就诊，根据医生指导采取治疗方法进行治疗。

日常患者还可自行做肌肉力训练，减缓肌肉萎缩；做有氧训练，提高耐力，改善心血管适应性；做伸展训练，提高肌肉力量，减少并发症。

由于遗传性痉挛性截瘫是一种难治疗的疾病，暂时没有任何一种特异性治疗法能够治愈疾病，因此预防非常重要。

预防方法为患者尽量不结婚，因为结婚后患者可能想要生孩子，但这种疾病具有遗传性，会影响后代，因此不要结婚或结婚后不要生育。

在治疗期间，患者应加强体育锻炼，做好护理，防止残废。

遗传性痉挛性截瘫综合管理指南【2023
版】
简介
遗传性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者的脊髓逐渐受损，最终导致肢体矫直、肌肉僵硬等症状。

本指南旨在提供详细的综合管理建议，以帮助患者尽可能缓解症状、提高生活质量。

症状
- 肢体僵硬，无法自由活动；
- 肌肉萎缩，四肢变细；
- 运动障碍，甚至无法站立和走路；
- 吞咽困难等。

治疗
遗传性痉挛性截瘫目前尚无特效药物治疗方案，但在临床实践中发现，以下治疗措施可能缓解症状：
- 物理治疗，如物理理疗、按摩等；
- 药物治疗，如镇痛剂、肌肉松弛剂等；
- 语言治疗，帮助患者克服吞咽困难等问题。

日常生活建议
- 运动：适当锻炼可以缓解症状，但应避免过度运动；
- 饮食：应避免进食过于巧克力等高糖、高脂肪食品；
- 睡眠：保持规律的睡眠有助于减轻症状。

管理计划
- 患者应每年进行一次全面的身体检查，确保及早发现并处理症状；
- 应建立健全的药物管理机制，指导患者正确使用药物；
- 定期开展康复治疗，有利于缓解症状。

结论
遗传性痉挛性截瘫是一种严重的慢性疾病，需综合治疗和综合管理。

本指南提供了全面的综合管理建议，希望能够帮助患者更好地管理自己的疾病，提高生活质量。

痉挛性截瘫期诊断详述*导读：痉挛性截瘫期症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期，但也可见于其他年龄段。

男性略多于女性。

常有阳性遗传家族史。

临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力，肌张力增高，腱反射活跃亢进，膝、踝阵挛，病理征阳性，呈剪刀样步态等。

可伴有视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体外系症状、小脑性共济失调、感觉障碍、痴呆、精神发育迟滞、耳聋、肌萎缩、自主神经功能障碍等。

还可有弓形足畸形。

部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。

HSP分型：Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。

Harding 按临床表现分为两型：一为单纯型HSP，是临床最常见的HSP。

主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传，或常染色体隐性遗传，病理改变主要在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束、后索改变不明显。

显性遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。

早发型最多见，常于35岁前发病，这型HSP 患者行走较迟，双下肢僵硬，不灵活，痉挛性瘫痪，腱反射亢进、膝踝阵挛阳性，病理征阳性。

双上肢可有轻微手指活动不灵活，腱反射活跃，深感觉障碍随病程进展而越来越明显。

括约肌障碍和弓形足也可见。

晚发型患者常于40～65岁出现行走困难，临床表现类似早发型，但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。

二为复杂型HSP，临床上较少见，除痉挛性截瘫表现外，常伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。

Ferguson-Critchley综合征：临床特点是中年起病，四肢锥体束征，踝反射减弱或消失，其他腱反射亢进。

四肢协调障碍，深感觉略减退。

眼部症状主要是眼球震颤，侧向及垂直注视受限，假性眼肌麻痹。

锥体外系损害表现四肢僵硬，不自主运动，面部表情少，可有前冲步态。

呈常染色体显性遗传。

Kjellin综合征：于20岁左右开始发生痉挛性截瘫，伴小脑性构音障碍，精神运动发育迟滞，视网膜色素变性。

遗传性痉挛性截瘫疾病描述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。

由Seeligmuler（1874）首先报道，人群患病率为2－10/10万。

症状体征本病多在儿童或青春期发病，男性略多，以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。

分两型：1、单纯型：较多见，仅表现痉性截瘫，患者病初感觉双下肢僵硬，走路易跌倒，上楼困难，可见剪刀步态、双下肢肌张力增高、腱反射亢进和病理征等。

如儿童期起病可见弓形足畸形，伴腓肠肌缩短（假性挛缩），患儿只能足尖走路，双腿发育落后而较细。

随着病情进展双上肢出现锥体束征，感觉和自主神经功能一般正常，有报道足部精细感觉可缺失。

有的患者双手僵硬，动作笨拙，轻度构音障碍。

2、变异型：痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。

（1）HSP伴脊髓小脑和眼部症状（Ferguson－Critchley综合征）：30－40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直凝视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。

可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。

（2）HSP伴锥体外系体征：如静止震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和受阻徐动症等，最常见帕金森综合征样痉挛无力和锥体束征。

（3）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩－共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。

10岁前逐渐出现视力下降，眼底视乳头颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。

完全型常于20岁前死亡，抑扬型寿命可正常，仅视力轻度下降。

（4）HSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中央性视网膜变性等；合并眼肌麻痹称为Barnard－Scholz综合征。

小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗小儿遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。

小儿遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。

*小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
本病目前无特效治疗方法。

根据病情可对患者进行跟腱延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。

*2、预后：
本病预后与发病早晚和分型有关。

早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。

晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。

复杂型HSP患者则预后较差。

*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，小儿遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，
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遗传性痉挛性截瘫一、诊疗规范（一）概述遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。

本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。

临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。

单纯型HSP神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。

复杂型HSP则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。

目前已发现HSP的致病基因超过7 0种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。

主要类型与相应致病基因。

遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因疾病致病基因AD-HSP ATL1、SP AST、N IP A1、W ASHC5、A LDH18AKIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1AR-HSP CYP7B1、S PG7、S PG11、Z FYVE26、E RLIN2、SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、KIF1A、F A2H、P NPLA6、C19orf12、G JC2、NT5C2、G BA2、A P4B1、A P5Z1、T ECPR2、AP4M1、A P4E1、A P4S1、V PS37A、D DHD2、C12orf65、CYP2U1、TFG、ARL6IP1、ERLIN1、A MPD2、E NTPD1、I BA57、M AG、CAPN1、F ARS2、A LDH3A2、A LS2、K IF1C、MARS2、MTP AP、AFG3L2、SACSX连锁HSP L1CAM、PLP1、SLC16A2209复杂型HSP异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。

遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。

遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。

*遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。

主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。

*2、预后
病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。

*温馨提示：上面就是对于遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。

遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。

临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。

许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。

由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。

流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。

目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。

国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。

遗传性痉挛性截瘫研究进展张雷;徐爱军【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2013(028)003【总页数】3页(P347-349)【关键词】痉挛性截瘫,遗传性;遗传;基因【作者】张雷;徐爱军【作者单位】河北医科大学,基础医学院组织胚胎学教研室,河北,石家庄,050017;河北医科大学,基础医学院组织胚胎学教研室,河北,石家庄,050017【正文语种】中文【中图分类】R744遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，有明显的遗传异质性。

其主要的病理改变为双侧皮质脊髓束轴索变性合并或不合并脱髓鞘，下行至双下肢的长轴突纤维最早受到损伤［1］，复杂型HSP 可有大脑皮质、髓质、胼胝体、基底核和小脑的异常［2］。

致病基因突变使胆固醇或神经甾体代谢蛋白质构象改变；高尔基体、内质网和线粒体功能异常；也会影响髓鞘形成、轴浆运输、以及神经传导的异常［3］。

HSP分为单纯型和复杂型，单纯型临床表现为渐进性的下肢痉挛性肌无力，膝、踝阵挛，肌张力增高和腱反射亢进；复杂型还伴有痴呆、锥体外系症状和视神经萎缩等表现，还有的患者伴有弓形足畸形。

现就主要的几种HSP的分子学发病机制及治疗现状作一综述。

1 HSP的遗传特点HSP是一种较少见的家族性遗传病，据流行病学调查，发病率为2～9.2／10万人口，发病机制至今仍不清楚。

HSP有常染色体显性、隐性和X连锁隐性3种遗传方式。

目前HSP至少已确定常染色体显性遗传（AD－HSP）亚型19个，常染色体隐性遗传（AR－HSP）亚型27个，X－连锁遗传亚型5个和1个母源性遗传［4］；在 AD－HSP之中，40%～45%患者携带突变的SPAST基因（SPG4），10%携带ATL1基因（SPG 3），在 AR－HSP之中，20%的患者携带突变的KIAA1840（SPG11）基因。

X－连锁遗传的 HSP中，3个致病基因已被确定（L1CAM（SPG1），PLP1（SPG2），和SLC16A2（SPG22）。