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遗传性痉挛性截瘫综合管理指南【2023
版】
简介
遗传性痉挛性截瘫是一种罕见的遗传性疾病，会导致患者的脊髓逐渐受损，最终导致肢体矫直、肌肉僵硬等症状。
本指南旨在提供详细的综合管理建议，以帮助患者尽可能缓解症状、提高生活质量。
症状
- 肢体僵硬，无法自由活动；
- 肌肉萎缩，四肢变细；
- 运动障碍，甚至无法站立和走路；
- 吞咽困难等。
治疗
遗传性痉挛性截瘫目前尚无特效药物治疗方案，但在临床实践中发现，以下治疗措施可能缓解症状：
- 物理治疗，如物理理疗、按摩等；
- 药物治疗，如镇痛剂、肌肉松弛剂等；
- 语言治疗，帮助患者克服吞咽困难等问题。
日常生活建议
- 运动：适当锻炼可以缓解症状，但应避免过度运动；
- 饮食：应避免进食过于巧克力等高糖、高脂肪食品；
- 睡眠：保持规律的睡眠有助于减轻症状。
管理计划
- 患者应每年进行一次全面的身体检查，确保及早发现并处理症状；
- 应建立健全的药物管理机制，指导患者正确使用药物；
- 定期开展康复治疗，有利于缓解症状。
结论
遗传性痉挛性截瘫是一种严重的慢性疾病，需综合治疗和综合管理。
本指南提供了全面的综合管理建议，希望能够帮助患者更好地管理自己的疾病，提高生活质量。
小儿遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍小儿遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗小儿遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
小儿遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗：
本病目前无特效治疗方法。
根据病情可对患者进行跟腱延长或内收肌松解术，虽然病情仍在进展，但手术治疗后可以延缓病程进展数年。
*2、预后：
本病预后与发病早晚和分型有关。
早发病组(3～5岁发病)为单纯型HSP，病情进展缓慢，多在起病约30年后才不能行走，一般不危及生命。
晚发病组(30岁后发病)病情进展较快。
复杂型HSP患者则预后较差。
*温馨提示：上面就是对于小儿遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，小儿遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关小儿遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“小儿遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，
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遗传性痉挛性截瘫临床诊治与基因分型禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【期刊名称】《国际生殖健康/计划生育杂志》【年(卷),期】2014(000)003【摘要】遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一种神经系统的退行性病变，具有明显的遗传异质性，主要的临床特征表现为双下肢进行性痉挛和肌无力。
根据临床表现可分为单纯型和复杂型2种，复杂型通常合并更广泛的神经或非神经系统表现。
根据遗传类型分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X-连锁遗传和母系遗传，到目前为止已发现的亚型近60种。
综述该领域的最新研究进展，主要包括基因分型及临床表现，便于临床医生在高度怀疑某种特定类型时，能准确地对患者进行亚型预判，有利于进一步的基因学诊断。
【总页数】6页(P191-196)【作者】禹文茜;段文元;鞠吉峰;王同建;朱萌;黄晶【作者单位】250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所;250022 济南军区总医院心血管病研究所【正文语种】中文【相关文献】1.乙型肝炎病毒基因分型的临床意义及基因分型方法 [J], 彭锐(综述);张洪(审校)2.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],3.全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
全球内镜与微创医师已形成一个新的医师群体 [J],4.内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，受到全国院长和专科主任重视：内镜微创医学引发全球临床诊治技术革命，打破百年传统的临床诊治方法。
遗传性痉挛性截瘫有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫症状，尤其是遗传性痉挛性截瘫的早期症状，遗传性痉挛性截瘫有什么表现？得了遗传性痉挛性截瘫会怎样？以及遗传性痉挛性截瘫有哪些并发病症，遗传性痉挛性截瘫还会引起哪些疾病等方面内容。
……*遗传性痉挛性截瘫常见症状：共济失调、视力障碍、腱反射亢进、肌张力减低*一、症状本病以缓慢进行性双下肢痉挛性无力为主要特征。
多在儿童或青春期发病，男性略多，临床上可分2型：2.变异型痉挛性截瘫伴其他损害，构成各种综合征。
(1)HSP伴脊髓小脑和眼部症状(Ferguson-Critchley综合征)：30～40岁出现脊髓小脑共济失调表现，双腿痉挛性肌无力，可有双下肢远端深感觉减退，伴视神经萎缩、复视、水平性眼球震颤、侧向及垂直注视受限和构音障碍等，颇似多发性硬化。
可在一个家族几代中出现，可伴锥体外系症状，如四肢僵硬、面无表情、前冲步态和不自主运动等。
(2)HSP伴锥体外系体征：如静止性震颤、帕金森样肌强直、肌张力减低性舌运动和手足徐动症等，最常见帕金森综合征伴痉挛性无力和锥体束征。
(3)HSP伴视神经萎缩(Behr综合征)：通常合并小脑体征也称为视神经萎缩-共济失调综合征，为常染色体隐性遗传。
10岁前逐渐出现视力下降，眼底视盘颞侧苍白，乳头黄斑束萎缩，合并双下肢痉挛、腭裂、言语不清、远端肌萎缩、畸形足、共济失调和脑积水等。
完全型常于20岁前死亡，顿挫型寿命可正常，仅视力轻度下降。
(4)HSP伴黄斑变性(Kjellin综合征)：约25岁发病，痉挛性无力伴双手和腿部小肌肉进行性萎缩、精神发育迟滞和中心性视网膜变性等;合并眼肌麻痹称为BaRNArd-Scholz综合征。
(5)HSP伴精神发育迟滞或痴呆：又称鱼鳞癣样红皮症-痉挛性截瘫-精神发育迟滞(Sj?gren-Larsson)综合征，为常染色体隐性遗传。
幼儿期发病或生后不久出现颈、腋窝、肘窝、下腹部及腹股沟等皮肤弥漫性潮红和增厚，随后皮肤角化脱屑，呈暗红色鳞癣，痉挛性截瘫或四肢瘫(下肢重)，常伴假性延髓性麻痹、癫痫大发作或小发作、手足徐动、轻至重度精神发育迟滞等;1/3的病例视网膜黄斑色素变性导致视力障碍，可见视神经萎缩或视神经炎，但不失明;患儿身材矮小，牙釉质发育不全，指(趾)生长不整齐。
遗传性痉挛性截瘫引言—遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia, HSP)是一组以皮质脊髓束进行性变性为特征的家族性疾病。
其临床表现为下肢痉挛和无力。
分类— HSP又称为家族性痉挛性截瘫，最初被称为Strumpell-Lorrain病，这是由于19世纪后期两位医生Strumpell和Lorrain独立描述了痉挛性截瘫的关键特征，所以赋予该名。
显然，HSP不是一种疾病，而是混为一组的引起广泛重叠性临床特征的遗传异质性疾病。
HSP临床上分为“单纯型”和“复杂型(或复合型)”，前者的条件是临床表现只有痉挛性截瘫伴膀胱受累，而后者的条件还包括额外的神经系统或系统性异常。
在遗传学之前的时代，人们曾试图根据发病年龄、痉挛程度和进展速率对HSP做出进一步分类[1]。
然而，目前HSP的分类越来越依赖遗传学，尤其是鉴于存在相同基因缺陷的同一家系中HSP的表型异质性。
HSP的遗传分类是基于遗传方式、染色体位点和致病突变(如果已知)[2]。
HSP的遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传。
其基因位点被命名为SPG(SPastic parapleGia的缩写)，并按顺序编号为SPG1、SPG2和SPG3等(表1)。
SPG编号是基于基因位点的发现顺序，而不是遗传传递机制。
目前发现的基因位点数量超过55个，并还在持续增加[3]。
值得注意的是，尚未确定SPG40的基因位点。
临床分类(单纯型或复杂型)与遗传分类(SPG型)之间的关联不完全，一些HSP遗传类型与单纯型表型及复杂型表型均相关[4]。
病理生理学—尽管HSP的遗传学表现多样，但这些病症的共有途径是皮质脊髓束轴突的长度依赖性变性(胸段脊髓最严重)和薄束的后索轴突的长度依赖性变性(颈段脊髓最严重)[4,5]。
因此，中枢神经系统(central nervous system, CNS)中最长的运动和感觉轴突似乎特别易于变性。
遗传性痉挛性截瘫怎样治疗？
*导读：本文向您详细介绍遗传性痉挛性截瘫的治疗方法，治疗遗传性痉挛性截瘫常用的西医疗法和中医疗法。
遗传性痉挛性截瘫应该吃什么药。
*遗传性痉挛性截瘫怎么治疗？
*一、西医
*1、治疗
本病迄今为止尚无有效的预防和治疗方法，也无延缓其发展进程的方法。
主要采取对症治疗，左旋多巴、巴氯芬可减轻症状，理疗和适当运动也有帮助。
*2、预后
病情缓慢进展，最终卧床不起，因合并其他疾病而死亡。
*温馨提示：上面就是对于遗传性痉挛性截瘫怎么治疗，遗传性痉挛性截瘫中西医治疗方法的相关内容介绍，更多更详尽的有关遗传性痉挛性截瘫方面的知识，请关注疾病库，也可以在站内搜索“遗传性痉挛性截瘫”找到更多扩展资料，希望以上内容对大家有帮助！。
《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（1）总目录1.21-羟化酶缺乏症2.白化病3.奥尔波特综合征4.肌萎缩侧索硬化5.天使综合征6.精氨酸酶缺乏症7.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）8.非典型溶血性尿毒症综合征9.自身免疫性脑炎10.自身免疫性垂体炎11.自身免疫性胰岛素受体病12.β-酮硫解酶缺乏症13.生物素酶缺乏症14.心脏离子通道病15.原发性肉碱缺乏症16.Castleman病17.腓骨肌萎缩症18.瓜氨酸血症19.先天性肾上腺发育不良20.先天性高胰岛素性低血糖血症21.先天性肌无力综合征22.先天性肌强直23.先天性脊柱侧凸24.冠状动脉扩张25.先天性纯红细胞再生障碍性贫血26.Erdheim-Chester 病27.法布里病28.家族性地中海热29.范科尼贫血30.半乳糖血症31.戈谢病32.全身型重症肌无力33.Gitelman 综合征34.戊二酸血症型35.糖原累积病（型、型）36.血友病37.肝豆状核变性38.遗传性血管性水肿//39.遗传性大疱性表皮松解症40.遗传性果糖不耐受症41.遗传性低镁血症42.遗传性多发脑梗死性痴呆43.遗传性痉挛性截瘫44.全羧化酶合成酶缺乏症45.高同型半胱氨酸血症46.纯合子家族性高胆固醇血症47.亨廷顿病48.HHH 综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）49.高苯丙氨酸血症50.低磷酸酯酶症51.低血磷性佝偻病52.特发性心肌病53.特发性低促性腺激素性性腺功能减退症54.特发性肺动脉高压55.特发性肺纤维化56.IgG4 相关性疾病57.先天性胆汁酸合成障碍58.异戊酸血症59.卡尔曼综合征60.朗格汉斯细胞组织细胞增生症61.莱伦综合征62.Leber 遗传性视神经病变63.长链-3-羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症64.淋巴管肌瘤病65.赖氨酸尿蛋白不耐受症66.溶酶体酸性脂肪酶缺乏症67.枫糖尿症68.马方综合征69.McCune-Albright 综合征70.中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症71.甲基丙二酸血症72.线粒体脑肌病73.黏多糖贮积症74.多灶性运动神经病75.多种酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症76.多发性硬化77.多系统萎缩78.强直性肌营养不良79.N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症80.新生儿糖尿病81.视神经脊髓炎82.尼曼匹克病83.非综合征型耳聋84.努南综合征85.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症86.成骨不全症87.帕金森病（青年型、早发型）88.阵发性睡眠性血红蛋白尿症89.波伊茨-耶格综合征90.苯丙酮尿症91.POEMS 综合征92.卟啉病93.普拉德-威利综合征94.原发性联合免疫缺陷病95.原发性遗传性肌张力不全96.原发性轻链型淀粉样变97.进行性家族性肝内胆汁淤积症98.进行性肌营养不良99.丙酸血症100.肺泡蛋白沉积症101.囊性纤维化102.视网膜色素变性103.视网膜母细胞瘤104.重症先天性粒细胞缺乏症105.婴儿严重肌阵挛性癫痫106.镰刀型细胞贫血病107.拉塞尔-西尔弗综合征Silver-Russell syndrome108.谷固醇血症109.脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) 110.脊髓性肌萎缩症111.脊髓小脑性共济失调112.系统性硬化症113.四氢生物喋呤缺乏症114.结节性硬化症115.酪氨酸血症116.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症117.威廉姆斯综合征118.湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征119.X连锁肾上腺脑白质营养不良120.X连锁无丙种球蛋白血症121.X连锁淋巴增生症资料（1）资料（1）目录1.21-羟化酶缺乏症2.白化病3.奥尔波特综合征4.肌萎缩侧索硬化5.天使综合征6.精氨酸酶缺乏症7.窒息性胸腔失养症（热纳综合征）8.非典型溶血性尿毒症综合征9.自身免疫性脑炎10.自身免疫性垂体炎1. 【21-羟化酶缺乏症】概述21-羟化酶缺乏症（21-OHD）是先天性肾上腺增生症（CAH）中最常见的类型，是由于编码21-羟化酶的CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病，呈常染色体隐性遗传。
遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。
临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。
由Seeligmuller(1876)首报，strumpell(1880)和Lorrain(1898)将之定为独立疾病单元，故也称Striampell-Lorrain病。
流行病学调查，发病率为2～10／10万人口，约占遗传性共济失调的25％，是遗传性共济失调中较多见的类型。
目录遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防遗传形式遗传学和发病机制病理临床表现HSP分型1、单纯型HSP2、复杂型HSPHSP伴黄斑变性（Kjellin综合征）HSP伴早老性痴呆（Mast综合征）HSP伴精神发育迟滞或痴呆HSP伴远端肌萎缩（Tyorer综合征）HSP伴视神经萎缩（Behr综合征）HSP伴多发性神经病Charlevoix－Sageunay综合征辅助检查诊断鉴别诊断治疗预防展开编辑本段遗传形式国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。
国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系，约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%，与国外报道遗传形式基本一致。
43.遗传性痉挛性截瘫
概述
遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组以渐进性双下肢痉挛性截瘫、步态异常为主要表现的神经系统遗传变性病。
本组疾病具有明显的临床和遗传异质性。
临床表型分为单纯型和复杂型两大类，遗传方式分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X 连锁遗传。
单纯型HSP 神经系统受累较为集中，以缓慢进行性双下肢痉挛性瘫痪为主要表现，可合并高张力性排尿障碍和轻度深感觉障碍。
复杂型HSP 则在此基础上合并其他神经系统损害，如共济失调、认知障碍、癫痫、锥体外系受累、周围神经病等。
目前已发现HSP 的致病基因超过70 种，还有部分类型已经在染色体初步定位，但尚未明确具体致病基因。
主要类型与相应致病基因，见表43-1。
表43-1 遗传性痉挛性截瘫主要类型与相应致病基因
疾病致病基因
AD-HSP ATL1、SPAST、NIPA1、WASHC5、ALDH18A
KIF5A、RTN2、HSPD1、BSCL2、REEP1、
ZFYVE27、SLC33A1、VAMP1
AR-HSP CYP7B1、S PG7、S PG11、Z FYVE26、E RLIN2、
SPART、SPG21、B4GALNT1、DDHD1、
KIF1A、F A2H、P NPLA6、C19orf12、G JC2、
NT5C2、GBA2、A P4B1、A P5Z1、T ECPR2、
AP4M1、A P4E1、A P4S1、V PS37A、D DHD2、
C12orf65 、CYP2U1 、TFG 、ARL6IP1 、
ERLIN1、A MPD2、E NTPD1、I BA57、M AG、
CAPN1、F ARS2、A LDH3A2、A LS2、K IF1C、
MARS2、MTPAP、AFG3L2、SACS
X 连锁HSP L1CAM、PLP1、SLC16A2
复杂型HSP 异质性强，疾病表型与肌萎缩侧索硬化、共济失调、脑白质病
变、周围神经病存在重叠，在分类有一定争议，诊治方法也差异较大。
单纯型HSP 是遗传性痉挛性截瘫的经典类型，存在更多共性。
下面以常见的单纯型HSP4 型（或SPG4）为代表，介绍相关诊疗常规。
病因和流行病学
遗传性痉挛性截瘫4 型（HSP4）是由于SPAST 基因缺陷所致的单纯型遗传性痉挛性截瘫。
HSP4 是最常见的常染色体显性HSP（autosomal dominant HSP，AD-HSP），占所有AD-HSP 的40％～45％。
HSP 总体患病率约在2/100 000～6/100 000。
爱尔兰的流行病学研究显示，单纯型AD-HSP 患病率为1.27/100 000。
临床表现
HSP4 型通常在青年早期（但1 岁至76 岁起病均有报道）隐匿起病。
主要表现为缓慢进展的双下肢痉挛性瘫痪，查体可见锥体束征（腱反射亢进，踝阵挛阳性、。
双上肢反射也可亢进，但一般不影响上肢活动。
超过一半的患者会病理征阳性）
有下肢近端力弱表现。
约50％的患者查体中可发现双踝音叉震动觉减低
，另约1/3 的患者有排尿障碍。
（一般不会消失）
随着年龄增长，疾病逐渐进展，约20％的患者最终会丧失行走能力。
在同一家系中，携带同一突变的不同患者，临床症状轻重可有较大差异。
辅助检查
辅助检查对诊断和鉴别诊断非常重要。
HSP4 型辅助检查如下：
1.头MRI HSP4 头MRI 可正常，部分患者可见轻度脑白质病变，胼胝体略变薄、小脑轻度萎缩等，但一般不具特异性。
头MRI 检查更多是为了除外其他引起痉挛性截瘫的脑部疾患。
2.脊髓MRI HSP4 型脊髓MRI 一般无异常信号，部分患者可见脊髓轻度变细。
脊髓MRI 更多是为了除外其他引起双下肢痉挛性截瘫的颈髓（包括延髓颈髓交界处）
、胸髓疾病，如脊髓炎、多发性硬化等。
3.诱发电位检查双下肢运动诱发电位和体感诱发电位检查均可发现波幅
下降或消失，潜伏期延长等异常，与临床症状有一定相关性。
4.肌电图和神经传导速度HSP4 型的肌电图和神经传导速度一般正常，
主要用于与复杂型H SP 的检查及与其他疾病相鉴别。
5.基因检测HSP4 型为基因缺陷性疾病，基因检测是最重要的病因诊断。
HSP4 型致病突变约80％为微小突变，20％为大片段缺失或重复。
对于微小突变，一般采用高通量测序，一次性完成全部外显子测序。
同时遗传性痉挛性截瘫亚型众多，临床表现相似，从临床上区分非常困难，可通过包含所有H SP 基因的p anel 一次性检测，提高检出率。
SPAST 基因大片段缺失或重复可采用多重连接探针扩增技术（MLPA）或定量P CR 等方法进行检测。
诊断
青年早期起病的双下肢痉挛性瘫痪，合并双踝音叉震动觉减低、排尿障碍，除外脊髓炎、脊髓压迫等其他疾病，部分患者有遗传家族史。
可临床疑诊遗传性痉挛性截瘫。
其中HSP4 型为最常见类型。
基因检测发现SPAST 基因致病性缺陷可确诊。
鉴别诊断
HSP4 型的鉴别诊断分为两个层面。
首先需与其他造成双下肢截瘫的疾病相鉴别，包括获得性疾病和其他基因缺陷性疾病。
其次，需与遗传性痉挛性截瘫的其他亚型相鉴别。
需重点鉴别的疾病如下：
1.脊髓压迫或牵拉脊髓型颈椎病或较为少见的胸段脊髓压迫以及脊髓栓系等结构压迫或牵拉性病因，可造成双下肢截瘫，需通过影像学检查鉴别。
2.脊髓血管病可造成横贯性或部分横贯性脊髓损害，造成双下肢截瘫、感觉障碍及尿便障碍。
动脉疾病常急性起病，但静脉疾病，如脊髓动静脉畸形，可缓慢上升性发展。
3.脊髓炎（感染性或自身免疫性）脊髓感染性炎症，特别是HTLV-1 所致热带痉挛性截瘫需与遗传性痉挛性截瘫重点鉴别。
另外，梅毒螺旋体感染所致脊髓痨，也可造成双下肢截瘫。
血清学及脑脊液抗体检测可资鉴别。
自身免疫性脊髓炎，如视神经脊髓炎、多发性硬化，同样可造成横贯或部分横贯脊髓损害，但
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