全身强直－阵挛性发作癫痫病例筛查表
地区：1.黑龙江 2.河南 3.江苏 4.宁夏 5.山西 6.湖南7.山东8.甘肃9.陕西10.四川11.安徽12.云南13.吉林14.河北15.青海□□
当地（县）编号: □□乡（镇）编号：□□
姓名：性别：1=男2=女□户主姓名：
年龄：（周岁）□□出生年月：年月□□□□/□□
民族：职业：
身高：厘米□□□体重：公斤□□□
住址：电话：
一、癫痫简要病史（重点询问发作表现、持续时间以及发作病因或诱因等）
补充（1）发作时是否有意识丧失？
1=每次有2=无3=不是每次都有□询问：（2）发作时是否有四肢抽搐？
1=每次有2=无3=不是每次都有□（3）发作时是否有大小便失禁？
1=每次有2=无3=不是每次都有□（4）发作时是否咬伤舌头或摔伤？
1=每次有2=无3=不是每次都有□（5）发作后有无嗜睡、困倦或肌肉疼痛？
1=每次有2=无3=不是每次都有□（6）家属或旁人看到过你（病人）发作吗？
1=每次有2=无3=不是每次都有□（7）首次发作时年龄：（周岁）□□（8）近一年内发作次数：次□□二、既往治疗史
1．曾在何种医院诊治?
□1.市级医院□2.县级医院□3.乡卫生院□4.个体医生
是否曾被确诊为癫痫? （1）确诊（2）未确诊（3）不知道□2．过去曾用过的治疗方法：（1)=未治疗过（2)=治疗过□服用过的西药（详细写出药物名称、服用剂量和服用多长时间）
（2）其它方法：□1=中药；□2=针灸；□3=割治；□4=埋线；□5=民间验方
三、近期治疗与发作情况（指12个月内）
1. 按医嘱每日服药（药物名称、剂量）：）
发作次数：①次/月□□②次/年□□③已月未发作□□2. 服药不规律或从未治疗：1=服药不规律2=从未治疗□
发作次数：①次/月□□②次/年□□③已月未发作□□调查医师：调查日期：年月日
神经科医师复查表
一．诊断依据：
病史及临床表现：
做过何种仪器检查：
二．治疗情况：
（1）从未治疗；①是②否□（2）近一个月的治疗情况：（如上一个回答“是”，则不再问2－4个问题）（1）未服药□（2）正在服用的抗癫痫药，剂量和用法：
3．近一周内正在服用的药物和剂量（详细写出药名和用法）：
4．有无抗癫痫药物过敏史：1＝有（药名: ）； 2＝无□5．复查医生结论：①正规治疗②不正规治疗③从未治疗□三．诊断：1=确诊癫痫, 符合入组标准； 2=确诊癫痫，但不符合入组标准3=排除癫痫诊断□四．发作类型：
五．患者（或家属）是否同意参加本次治疗观察？
1=同意 2=不同意□如同意参加治疗随访，病人或监护人签名：__ _____________
六．（苯巴比妥治疗）入组病例编号：□□□□
复查医师：复查日期：年月日
肌阵挛性癫痫早期症状 肌阵挛性癫痫的临床表现： 多起病于12—17岁，始为大发作，后出现肌阵挛。亦可以肌阵挛、性格改变或一过性失明首发。大发作实乃一种延长的强直性“抖动”，终止时出现数次阵挛。发作频率疏密不等，可伴短暂意识丧失。肌阵挛无先兆，短促(不超过0.5秒)，表现为不对称、不同步、不规则;程度和范围亦不一，可见于单块肌肉的一部分或一组肌群，轻者无肢体移动，重者可猝倒。各种刺激尤其是意向性运动可加重肌阵挛，睡眠时消失。病程中渐发进展性痴呆，有行为障碍、激动_、错乱、幻觉、攻击和欣快。多数还有构音障碍、共济失调及小脑症状，少数有视觉障碍、一过性失明、偏头痛样头痛、肌张力减低、腱反射亢进、锥体外系强直等。化验检查可见血清粘蛋白降低，尿粘多糖排泄增多，生磺酸()排泄少。EEG为持续双侧同步慢波2.5—3.5 c/s，棘慢波综合，多棘慢波综合和爆发性活动。随病程发展，波幅减低，α活动减少至消失。EEG出现棘波时，EMG亦有棘波。反复光刺激可导致泛化性强直一阵挛发作。不同病因引起的垒身性肌阵挛癫痫发作特征不同，主要分为轴性肌阵孪和游走性肌阵挛。 ①轴性肌阵挛：发作主要累及双侧颈部，躯干、肩部及上肢近端肌肉，临床表现为点头、后仰或双侧肩部及手臂抽动，导致病人动作不稳定或掉物，如下肢受累，病人可出现站立或步态不稳、猝倒，甚至跌伤。 ②游走性肌阵挛：临床表现为姿势性震颤或运动性肌阵挛，即在试图做精细运动时出现刻板的节律性运动或肌阵挛性抖动，四肢远端明显。肌肉抽动常常很轻微，甚至肉眼不易察觉。 分类： 目前，按ILAE关于癫痫发作和癫痫诊断方案的建议，可将肌阵挛分为癫痫和非癫痫两大类，肌阵挛癫痫按病因分为遗传性和获得性。包括：①特发性全面性癫痫，良性婴儿肌阵挛癫痫，肌阵挛-站奇不能发作性癫痫，肌阵挛失神癫痫，
?１５０? 伴幻影失神、失神连续状态、全身强直阵挛发作的成人特发性全身型癫痫一例 周祥琴吴立文孙鹤阳 幻影失神指轻微失神，有时不能引起患者、家属及医生 的注意…。发病年龄不详，患者首次就医常因成年后全面强 直一阵挛发作（ＧＴＣＳ）或频繁的失神连续状态幢…。现将我们 诊断的１例患者的临床资料报道如下。 临床资料患者女性，２ｌ岁，因“发作性抽搐６年”于 ２０１０年３月２４日就诊于我院癫痫门诊。患者１５岁始无诱 因出现发作性双眼上翻、全身强直－阵挛，伴或不伴尿失禁， 持续ｌ一２ｒａｉｎ，发作后嗜睡。发作频率１—３次／年，但未予 正规治疗。追问病史，患者５岁左右出现发作性愣神伴眨 眼、眼球转动，持续２—４ｓ，每日发作数次，但不影响患者的 生活及学习，未就医。患者自述发作时有瞬间动作停止或脑 子一片空白，无肌阵挛样动作。既往史：出生及发育正常，否 认高热惊厥及其他病史。家族史无特殊。体检：高级智能正 常，神经系统检查无局灶体征。头颅ｃＴ及ＭＲＩ未见异常。 脑电图检查：背景活动正常，发作间期反复短程普遍同步对称 ３—４Ｈｚ棘慢、多棘慢复合波（图１）。６次发作期脑电图显示： 普遍同步对称爆发３—４Ｈｚ棘慢及多棘慢复合波（图２），伴 发临床表现为患者突然睁眼、眼球右上转动、眨眼，呼之不 应，持续４ｓ左右；其中１次于３Ｈｚ闪光中发作。诊断为特 发性全身性癫痫，给予丙戊酸钠０．５ｇ，每日２次。随诊患者 愣神发作次数明显减少，症状减轻，未再出现ＧＴＣＳ发作。 讨论本例患者所有发作均为全身型、脑电图显示普遍 棘慢或多棘慢复合波、背景活动正常，患者智力正常，无神经 系统局灶体征及头颅ＭＲＩ正常，可诊断为特发性全身型癫．病例报告． 痫［４】。失神发作非常轻微，不影响患者的日常生活，虽然不 是经典的儿童失神发作Ｈ“，但仍符合典型失神发作的定 义ＭＪ。Ｐａｎａｙｉｏｔｏｐｏｕｌｏｓ等胆１认为，使用“幻影失神”一词是因 为轻微短暂的认知功能受损未能引起患者、家属及医生的注 意，同时强调成人的幻影失神并不代表儿童或青少年失神发 作由于年龄或药物治疗的流产型，因为幻影失神发作的临床 表现始终不变，在诊断之前从未被患者及家属意识到是一种 癫痫发作”“ｏｏ 幻影失神发作的临床症状非常轻微、短暂，以致患者及 家属未能意识到该发作是癫痫发作而就医；促使患者就医的 首次明显的临床症状常常是成人后或青少年后期的ＧＴＣＳ。 医生常在视频脑电监测过度换气中让患者数数突然停止或 漏数而发现该发作；然后仔细追问病史，患者回顾后承认有 短暂的注意力障碍、思维迟滞或动作停止。神经心理学检查 提示，患者仅有轻微的注意力和执行功能障碍，伴选择性最 初反应和自主行为损害，而外来信息的短期保留完好哺Ｊ。幻 影失神不影响患者的正常生活及学习，常被认为无实际意 义旧Ｊ，本例患者家属早已注意到患者的发作，但未就医。 幻影失神发作的患者中失神连续状态的发病率为 ５０％¨１，单独出现或以ＧＴＣＳ结束，持续数小时。在此过程 中患者交流缓慢、出现陌生感、意识混乱、工作出错或抑郁样 状态，但绝不会无反应，通常对发作过程能够回忆。反复失 神连续状态发作的患者有预感即将发生ＧＴＣＳ，尝试找一处 安静的地方躺下等待发作。儿童以失神连续状态为首次明 图ｌ患者发作间期脑电图显示反复短程普遍同步３—４Ｈｚ棘慢、多棘慢复合波图２患者发作期脑电图，普遍同步对称爆发３—４Ｈｚ棘慢及多棘慢复合波，持续４ｓ ＤＯＩ：１０．３７６０／ｃｍａ．ｊ．ｉｓｓｎ．１００６－７８７６．２０１１．０２．０１９ 作者单位：１００７３０中国医学科学院北京协和医院神经内科
内科常见疾病鉴别诊断 短暂性脑缺血发作 1、局灶性癫痫：癫痫发作常为刺激性症状，如抽搐、发麻症状，常按皮质的功能区扩展。老年患者局灶性癫痫常为症状性，脑内常可查到器质性病灶。过去有癫痫病史或脑电图有明显异常（如癫痫波等），有助鉴别。 2、有先兆的偏头痛：其先兆期易与TIA混淆，但多起病于青春期，常有家族史，发作以偏侧头痛、呕吐等自主神经症状为主。而局灶性神经功能缺失少见。每次发作时间可能较长。 3、内耳眩晕症：常有眩晕、耳鸣、呕吐。除眼球震颤、共济失调外，很少有其他神经功能损害的体征和症状。反复发作后常有持久的听力下降，一般起病年龄较轻（如梅尼埃症）。内耳眩晕症还见于良性位置性眩晕。 脑梗死（脑血栓形成）（腔隙性脑梗死）（脑栓塞） 1、脑出血：脑出血常起病于活动时，有高血压病史，起病发展较快，可有头痛、呕吐等颅内压增高的症状；脑膜刺激征，脑出血多见，而且出现得较早；头颅CT可见高密度出血灶。 2、脑栓塞：起病急，多见于风湿性心脏病患者，可突然发生意识丧失，但恢复较快，脑脊液检查正常，CT脑扫描可见低密度影，可资鉴别。 3、颅内占位性病变：特别是某些硬膜下血肿，脑脓肿，脑肿瘤也可呈卒中样发病，表现偏瘫等局限神经功能缺失症状，有时颅内高压症状并不明显，CT/MRI 检查不难鉴别。 脑出血/蛛网膜下腔出血： 1、蛛网膜下腔出血起病急，多见于青年，常有意识障碍、颈强直、克氏征阳性，可有动眼神经瘫痪，脑脊液压力增高，呈血性，脑血管造影可发现有动脉瘤等，可助诊断。 2、脑栓塞起病急，多见于风湿性心脏病患者，可突然发生意识丧失，但恢复较快，脑脊液检查正常，CT脑扫描可见低密度影，可资鉴别。 3、脑血栓形成发病较缓慢，多见于老年人，常有动脉粥样硬化病史，一般发生在休息或睡眠中，起病之初常无意识障碍，脑脊液压力不高、透明，CT脑扫描可见低密度影，可鉴别。 4、颅内占位性病变：特别是某些硬膜下血肿，脑脓肿，脑肿瘤也可呈卒中样发病，表现偏瘫等局限神经功能缺失症状，有时颅内高压症状并不明显，CT/MRI
单纯部分性癫痫 1.何为儿童中央颞区良性部分性癫痫(BECCT)本型癫痫的好发年龄均在4-10岁之间,偶有家族史,男性略占多数.发作常在入睡不久或频醒之前.抽搐多从一侧面肌开始,也可累及同侧肢体,甚至演变成全身性发作.脑电图特点是在抽搐对侧中央区或颞区呈双相高幅棘(兴)波,这种棘波有时会在大脑对称部位左右移动. 2.儿童期枕区良性部分性癫痫多在儿童期向青春期过渡时发病,以学龄期为高峰,带以偏侧光暗点,视物变形或视幻觉起病.继以同侧感觉性运动性部分性发作,或全身强直-阵挛性大发作,偶尔发作之后呈现意识错乱及自动症.本型发作也多有家族遗传背景.届青春期之后多自行痊愈.但较多病历可迁延到成年之后. 3.额叶癫痫 多表现为发作时头颈甚至整个躯体一侧相转,单限于肢体者常上举一侧上肢,好象击剑状.这种强直性姿势性发作,基本不伴同痉挛动作,但偶可伴随发声,后者多属单音而无语言内容.犯后也可继以自动症或全身强直-阵挛性大发作. 4.顶叶性癫痫 多为偏侧面部,上下肢的感觉异常或感觉丧失为主要发作表现,有时也可伴同视物变形或空间定向力丧失.顶叶发作易于演变成同侧运动发作,甚至全身性发作. 5.颞叶癫痫 属于单纯部分性发作的颞叶癫痫主要以听觉、嗅觉、内脏、感觉等幻觉体验、自主神经表现以及精神症状为主,发作初期意识清楚,部分病历也可演变成大发作. 6.前庭性癫痫 发作前多无任何先兆.发作时突感头晕或头重脚轻或视物晃动,只有极少数患者体现为眩晕.通常上述症状延续数秒到数分钟乃止,不伴恶心、呕吐,常继以其他形式的发作. 7.部分运动性癫痫 其临床表现取决于其放电部位,若放电局限于外侧裂,则其阵挛性抽搐常影响对侧面部,尤其是口角或眼睑;若放电部位在前中央面中段,则其抽搐多累及对侧拇指或整个上肢; 若放电位在前中央面上段,其抽搐多影响对侧下肢.如放电只停留在局部而不向周边扩散,则相应部位的抽搐也将局限于局部,但延续时间可达数十分钟或数小时.发作停止后可遗留短暂的麻痹. 8.腹型癫痫 常见有两个类型: 以周期性呕吐为主要表现者典型发作每次呕吐,持续20-40S, 每日可出现多次或数日出现一次.发作时一侧半球近中线处有高幅Q节律.CT表现为同侧颞叶内侧及下丘脑低密度,手术证实为星型细胞瘤.抗癫痫药可使发作减少. 以周期性腹疼为主要表现者,外侧裂深部病变可呈现本型症状.腹痛常延续数分钟或数十分钟.本病发作可仅限于腹痛表现,也可演变成全身性发作,关于后一种形式者,过去可将其腹痛看做是发作. 9.头痛性癫痫 许多被转到头痛科会诊的头痛是功能性或血管性,考虑头痛性癫痫的患者必须经过周密的评估,来鉴别. 癫痫性头痛的起病突然,而功能性或血管性头痛发起是徐缓的. 癫痫性头痛的延续时间多在几分钟,而功能性和血管性头痛则延续数小时或数日才止. 癫痫性头痛很少伴发胃肠症状,而血管性头痛则常见. 癫痫性头痛发作时间2-2G可描记到痫样放电,而血管性头痛充分呈现非特异性慢波 血管性头痛发作初可用酒石酸麦角胺咖啡因阻止其加剧,而癫痫性头痛则
药物会诱发癫痫发作吗？ 在前面的问题中已经提到过许多药物也可引起或诱发癫痫，这种情况同样属于症状性癫痫范畴，医学上称为药源性癫痫。可以诱发癫痛发作的药药物主要有以下几类: (1)喹诺酮类:包括吡哌酸、诺氟沙星、依诺沙星、环丙沙星等。其中环丙沙星引起中枢神经系统毒副作用的发生率为0.4%~22.%。主要为头量、头痛、焦虑、手震顾、嘴啡。精神错乱、失眠、幻觉、癫痛等。 有学者发现用环丙沙星治疗可引起突发性严重惊厥，认为系该药在脑内阻断了抗癫痛药物与受体结合，直接导致神经中毒所致。最近研究证明，喹诺酮类药物可抑有脑内却制性递质γ-氨基丁酸(GABA)与受体部位结合，而使中枢神经系统兴奋性增高，导致痉挛和诱发癫痫。 因此，建议有癫痫病史者慎用此类药物。 (2)糖皮质激素:包括醋酸可的松、醋酸氢化可的松、醋酸泼尼松、地塞米松、倍他米松等。该类药物可诱发精神症状，长期大量使用可发生欣快、激动、失眠，个别可诱发精神病，儿童能够引起惊厥。 (3)异烟肼:该药是最常见的抗结核药物之一，对结核分枝杆菌有高度的选择性，作用力强，具有杀菌作用。癲痫患者慎用异烟肼，如剂量过大或用药时间长，可引起神经系统的不良反应，表现为四肢麻木、灼痛、刺痛、失眠、肌颤、诱发惊厥。其机制与异烟肼和维生素B。结构相似而竞争同一酶系或两者结合成腺后由尿排出，导致维生
素B,缺乏有关，可用维生素B。防治。 (4)三环类抗抑郁药:包括丙米嗪、阿米替林、麦普替林、利他林等。这类药物有一定的兴奋作用，大剂量或较长时间应用时可引起惊既或诱发癫病发作。丙米嗪禁用于獭痈患者，其他抗抑郁药要慎用。 (5)抗胆碱脂酶药:湿化新斯的明、甲基硫酸新斯的明、氢溴酸加兰他敏，属于可逆性抗胆碱酷酶药，通过抑制胆碱酷房的活性导致乙账胆城蓄积而呈现M样及样作用，从而可可起肌肉震颇，诱发城病发作，故应禁用。 (6)驱虫药:肠虫药(阿苯达唑)为高效、广谱、低毒肠道驱虫药，对线虫、吸虫、绦虫均有效，因易诱发癫痫发作，应忌用。 另外，对于有脑部疾病史者应尽量避免使用有致癫痫作用的药物;无脑部病变史者，使用抗精神病药物时不宜突然改变剂量。
癫痫发作最常见的六大类型 癫痫，一种普遍存在的发作性慢性疾病，癫痫在生活中存在着多种多样的症状表现，不同的表现形式有着不同的症状类型，趁早了解其症状表现有利于疾病的治愈。那么，癫痫发作有哪六大类型呢？专家为我们详细分析如下： 一、失神发作(小发作)：突发性精神活动中断，意识丧失、可伴肌阵挛或自动症。一次发作数秒至十余秒。脑电图出现3次/秒的棘慢或尖慢波综合。 二、复杂部分性发作(精神运动性发作)：精神感觉性、精神运动性及混合性发作。多有不同程度的意识障碍及明显的思维、知觉、情感和精神运动障碍，可有神游症、夜游症等自动症表现，有时在幻觉、妄想的支配下可发生伤人、自伤等暴力行为。 三、全身强直-阵挛发作(大发作)：突然意识丧失，继之先强直后阵挛性痉挛，常伴尖叫、面色青紫、尿失禁、舌咬伤、口吐白沫或血沫、瞳孔散大，持续数十秒或数分钟后痉挛发作自然停止，进入昏睡状态，醒后有短时间的头昏、烦躁、疲乏，对发作过程不能回忆，若发作持续不断，一直处于昏迷状态者称大发作持续状态，常危及患者的生命安全。 四、植物神经性发作(间脑性)：可有头痛型、腹痛型、肢痛型、晕厥型或心血管性发作。 五、单纯部分性发作：表现为某一局部或一侧肢体的强直-阵挛性发作，或感觉异常发作，历时短暂，意识清楚。若发作范围沿运动区扩及其他肢体或全身时可伴意识丧失，称杰克森发作(Jack)；发作后患肢可有暂时性瘫痪，称Todd麻痹。 六、其他：无明确病因者为原发性癫痫，继发于颅内肿瘤、外伤、感染、寄生虫病、脑血管病、全身代谢病等引起者为继发性癫痫。 权威癫痫专家介绍：南京同善癫痫病研究所是一所集教学、科研、预防、临床诊疗为一体的正规癫痫医院。医院资质雄厚，始终秉承“科技兴院，患者至上，以人为本”的管理方针，给患者提供优秀的保障。 南京同善癫痫病研究所是一家拥有特色治疗技术--“SNRC国际超导神经调控修复技术”的医院，运用国际尖端癫痫检测定位系统，迅速查出大脑异常放电区域，精确定位癫痫病灶部位。癫痫病的真正瓶颈——“星形胶质细胞”是治愈癫痫的关键所在，只要调控修复“星形胶质细胞”，就可以通过其不断的自我更新、迁移和分化补充丢失或受损的神经细胞，并迅速使大脑神经元细胞功能恢复正常。 推荐阅读：南京同善癫痫病研究所
附表1 全身强直一阵挛性发作癫痫病例筛查表 地区：1.黑龙江 2.河南 3.江苏 4.宁夏 5.山西 6.湖南7.山东8.甘肃9.陕西10.四川11.安徽12.云南13.吉林14河北15青海16广西17贵州18湖北□□当地（县）编号:□□乡（镇）编号：□□ 姓名：性别：1=男 2=女□户主姓名： 年龄：（周岁）□□出生年月：年月□□□□/□□ 民族：职业：_______________ 身高：厘米□□□体重：公斤□□□ 住址：电话： 一、癫痫简要病史（重点询问发作表现、持续时间以及发作病因或诱因等） 补充询问： （1）发作时是否有意识丧失？ 1=每次有 2=无 3=不是每次都有□ （2）发作时是否有四肢抽搐？ 1=每次有 2=无 3=不是每次都有□ （3）发作时是否有大小便失禁？ 1=每次有 2=无 3=不是每次都有□ （4）发作时是否咬伤舌头或摔伤？ 1=每次有 2=无 3=不是每次都有□ （5）发作后有无嗜睡、困倦或肌肉疼痛？ 1=每次有 2=无 3=不是每次都有□ （6）家属或旁人看到过你（病人）发作吗？1=每次有 2=无 3=不是每次都有□ （7）首次发作时年龄：（周岁）□□（8）近一年内发作次数：次□□ 二、既往治疗史 1．曾在何种医院诊治? □1、市级医院□2、县级医院□3、乡卫生院□4、个体医生是否曾被确诊为癫痫? （1）确诊（2）未确诊（3）不知道□ 2．过去曾用过的治疗方法： 1)=未治疗过 2)=治疗过□（1）服用过的西药（详细写出药物名称、服用剂量和服用多长时间） （2）其它方法：□1=中药；□2=针灸；□3=割治；□4=埋线；□5=民间验方 三、近期治疗与发作情况（指12个月内） 1. 按医嘱每日服药（药物名称、剂量：） 发作次数：①次/月；□□②次/年；□□③已月未发作□□ 2. 服药不规律或从未治疗： 1=服药不规律；2=从未治疗□ 发作次数：①次/月；□□②次/年；□□③已月未发作□□调查医师：调查日期：年月日
儿童癫痫发作的九大诱因 1、先天脑发育畸形：如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水(脑积水【译】：是指颅内脑脊液容量增加，是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或(和)循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加，脑室扩大的一种顽症。)，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。其中，巨脑回畸形为不完全性脑回缺如，只表现为参与脑回减少，体积增大。巨脑回畸形首先是脑回减少，严重者可仅有主要脑回，巨脑回畸形常常合并无脑回畸形。 2、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病，其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50%患者有阳性家族史。 3、遗传代谢病：遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。如苯丙酮尿症、高氨血症、脑脂质沉积症、维生素B6依赖症等。 4、围产期脑损伤：主要是产伤、窒息、颅内出血、缺氧、缺血性脑病，中其以缺氧缺血性脑病而致癫痫者最常见。 5、颅内感染：如细菌性脑膜炎、病毒性脑炎、脑脓肿、霉菌性脑膜炎、脑寄生虫病、接种后脑炎、传染后脑炎等。 6、营养代谢障碍及内分泌疾病：常见有的低血糖、低血钙、低血镁、维生素B6缺乏，甲状腺功能低下(【甲状腺功能低下】是甲状腺激素的合成分泌缺乏或作用不足或缺如，或甲状腺激素生理效应不好、生物效应不足所引起的临床综合症)。 7、脑血管病：如脑血管畸形、颅内出血、脑血管炎、脑梗塞等。 8、外伤：由外伤而致的颅内出血、颅骨骨折、脑挫裂伤等均可引起癫痫，但发病率与损伤程度及部位有关。 9、高热惊厥：高热惊厥后脑损伤也导致癫痫。不论哪种原因引起的癫痫，积极治疗原发病，迅速控制发作，接受正规、合理、无毒副作用的治疗是疾病顺利康复的保证。 温馨提示：儿童癫痫的危害性大，要尽可能的避免一切诱发的因素。发烧时应迅速处置。有些孩子洗澡时会发作，所以要控制好水温，不可以过高，同时让孩子洗淋浴而不要泡澡，洗澡时间要短而且不要锁门。游泳时必须有人监护，骑自行车时可戴软木遮阳帽。
【参考文献】 [1] 顾越英.系统性红斑狼疮诊治指南(草案)[J].中华风湿病学杂志, 2003,7(8):5082513. [2] 巫斌,孙华瑜,陈莉莹,等.非典型系统性红斑狼疮84例误漏诊分 析[J].新医学,2005,36(10):5902592. [3] 马德有.特殊少见表现的系统性红斑狼疮11例误诊分析[J].疑难 病杂志,2005,4(2):117. [4] 陈灏珠.实用内科学[M].11版.北京:人民卫生出版社,2002: 2038. [5] 谢红付,师振予,施为,等.男性系统性红斑狼疮74例临床分析 [J].临床皮肤科杂志,2003,32(2):1352137. 收稿日期:2008203218;修回日期:2008208203 责任编辑:郭怀勇 青少年肌阵挛癫痫12例临床特点及误诊分析 田金英,尤群生,李卫 【主题词】 肌阵挛 并发症;癫痫 诊断;误诊 【中图分类号】 R742.104 【文献标识码】 B 【文章编号】 100926647(2008)3027418202 本文结合我们误诊的12例青少年肌阵挛性癫痫(JM E),就其临床特点及误诊原因分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组男5例,女7例,就诊年龄3～28岁,肌阵挛发作起病年龄3～19岁,伴强直2阵挛发作8例,伴失神发作2例,癫痫病程3个月～16a,平均 2.8a,延迟诊断时间2.4a。1.2 临床表现 1.2.1 发作形式和诱因 本组均有肌阵挛发作,肌阵挛发作伴发强直2阵挛发作8例,肌阵挛发作伴失神发作2例,单纯肌阵挛发作2例。8例晨起发作增多,2例睡眠剥夺后增多,1例疲劳后增多,1例生气后增多。 1.2.2 发作频率 肌阵挛发作症状相对较轻,表现为肩部、上肢短暂抽动,多为双侧,有时为单侧,很少摔倒。5例发作少,1～2次 d,有时数次 月,4例发作频繁,每天均有发作。全身强直2阵挛发作频率为1～5次 a。失神发作稀少且轻微,1～3次 月。 1.2.3 家族史及发热惊厥史 本组中2例患者亲属中有癫痫病史,具有阳性家族史。1例患者有热性惊厥史。 1.2.4 实验室检查 本组均行24h视频脑电图检查,其中1例正常,8例出现弥漫性棘慢波,3例出现局灶性棘慢波。本组均行头颅CT或M R I检查,未发现异常。 1.3 误诊情况 误诊为强直2阵挛发作的8例,误诊为失神发作的2例,误诊为局灶性癫痫的1例,误诊为多动症的1例。 2 结果 本组经药物治疗后发作均完全控制,其中8例单用丙戊酸钠治疗,2例用丙戊酸钠加拉莫三嗪治疗,2例用丙戊酸钠加氯硝西泮治疗。 3 讨论 3.1 临床特点 青少年肌阵挛癫痫(JM E)是在青春期起病的一种癫痫综合征,平均起病年龄为14岁(3～20岁)。男女发病相等,40%～50%有癫痫家族史[1]。发作形式为双侧肌阵挛发 作,主要累及双侧上肢和肩部,偶可累及下肢。临床表现为不自主抖动、动作不稳、掉物等,发作时意识清。肌阵挛发作最多出现在觉醒后的一段时间内,入睡前精神放松和思睡时也容易出现发作。睡眠期一般无发作。睡眠不足、疲劳、情绪紧张及闪光刺激容易诱发发作。JM E患者常合并一种或两种其他全面性发作,其中87%～95%合并全面强直2阵挛发作,多在肌阵挛性抽动症状1～3a后出现,发作程度较轻,频率稀少。28%的JM E可伴有失神发作,程度较轻,持续时间也较短[2]。 3.2 脑电图改变 脑电图背景活动正常。典型肌阵挛发作时表现为广泛性3.5～5H z多棘慢复合波爆发,但也可有2.5～3 H z的棘慢复合波发放。多棘慢复合波可连续2～20个(多数为2～4个)棘波之后跟随一个慢波,棘波的频率为10～20H z,双侧对称,以额、中央区最明显。发作间期也可见多棘慢复合波,可为一侧性或局灶性脑电图异常。在伴有短暂失神时,脑电图为广泛性2.5～4H z不规则棘慢复合波和多棘慢复合波,持续数秒。 3.3 治疗与预后 多数JM E患者对药物治疗反应良好,可通过药物治疗完全控制发作。临床首选丙戊酸,可使多数患者发作完全消失。对控制不良者可联用拉莫三嗪或氯硝西泮治疗。苯妥英钠和卡马西平无效,有时可加重肌阵挛发作[3]。80%JM E 对治疗反应良好,但停药后很容易复发,常需多年甚至终生服药控制。少数患者发作控制不满意,甚至出现难治性发作,常常与癫痫病程长,延误诊断,未能及时治疗有关,因此特别强调早期诊断,早期治疗,以改善长期预后。 3.4 误诊分析 误诊最多见的原因是医生对此综合征缺乏认识,不能引导患者回忆并正确描述肌阵挛症状,或把不典型的肌阵挛当成了单纯部分性发作,尤其是发作为单侧时;其次是EEG表现为局灶性异常而导致错误的诊断。还有就是家长对患者的肌阵挛症状不够重视,认为是“毛手毛脚”,多在出现GTCS 后才来就诊,若医生没有刻意询问上述病史,患者和家人也很少主动提供这些症状,由此可造成诊断较长时间的延误。有报道称,此类疾病正确诊断一般都要比发病时间迟(5.26± 4.61) a[4]。
癫痫的鉴别诊断 发奇表者：赵东300 人已访问 9 临床上存在多种多样的发作性事件，既包括癫痫发作，也包括非癫痫发作（non-epileptic seizures,NES ）。非癫痫发作比较癫痫发作更为常见，在各年龄段都可以出现，其发病机制与癫痫发作完全不同，并非大脑的过度同步放电所致，EEG不伴有大脑的异常放电。但非癫痫性发作与癫痫发作都有发作性的特点，在临床上，发作的表现与癫痫发作有时也非常类似，并非常容易混淆。因此，鉴别癫痫发作和非癫痫发作是癫痫诊断的重要内容。 非癫痫发作包括多种原因，其中一些是疾病状态，如晕厥、精神心理障碍、睡眠障碍等，另 外一些是生理现象，多在婴儿或者儿童出现。常见不同年龄段非癫痫性发作（见表2-4 ）如下： 性发作、发作性运动障碍 一、常见非癫痫性发作简述如下： （一）晕厥：通常由精神紧张、精神受刺激、长时间过度疲劳、突然体位改变、闷热或者拥挤的环境和疼痛刺激等因素诱发, 亦可见于其他情况, 包括排尿（排尿中或排尿后, 原因为迷走反射）、体位性低血压（神经源性或药物所致）和心率异常。表现为持续数分钟的意识丧失发作前后通常伴有出冷汗、面色苍白、恶心、头重脚轻和乏力等症状。晕厥与癫痫发作的鉴别要点见表2-5 。
诱因精神紧张、焦虑、疼痛等无上述诱因
（二）短暂性脑缺血发作：一般表现为神经功能的缺失症状（运动和感觉功能缺失）开始。症状就达到高峰, 然后逐渐缓解。另外，在儿童和青少年患者，需要注意烟雾病导致的短暂性脑缺血发作与癫痫发作的鉴别。 （三）癔病性发作：患者的描述通常比较模糊, 缺乏明确的特征, 每次发作也有不同。患者主诉较多, 全身抽搐样发作而意识正常的情况在假性发作中比较常见。抽搐表现为躯干的屈伸运动、头部来回摇动或用力闭眼等, 发作时EEG正常有助于诊断。癔病性发作与癫痫发作鉴别见表2-6 。 2-6 癔病性发作与癫痫发作鉴别
在ILAE分类中，光敏性癫痫被归属于全面性癫痫，这是因为: .PPR被认为是原发性全面性的发作，尽管其异常放电常常开始于枕叶。 ·四分之一有自发性发作以及脑电图光敏性的患者属于IGE癫痈综合征类型，例如青少年肌阵挛性癫痫。 枕叶光敏感性近年来才受到重视，才认为“特发性光敏性枕叶癫痫 (IPOE)".是一种明确的反射性癫痫综合症。 尽管伴随失神发作的眼睑肌阵挛的临床以及脑电图具有明显特征，但是尚未被工以E正式认可。 (一)特发性光敏性枕叶癫痢(idiopathic photoxnsitive occipital lab, epilcpay, IPOE) Gowera (1881)和(1927)曾经详细地描述了光刺激诱发的枕叶发作，但只到近年来，光敏性枕叶发作才引起关注，原因在于“光敏性癫病多为全面性发作”这一观点的长期流行。在脑电图检查中，使用IPS作为刺激手段，发现绝大多数光敏性患者出现全面性放电。而关于光诱发的枕叶发作〔伴随或者不伴随有继发性全面性发作)的报道则很罕见。但近年来，对于枕叶发作的报道却明显增多。例如仅在一份报告中，95例患者中的45例就有视觉刺激诱发的枕叶发作。 依靠严重程度，具有光敏性枕叶发作的患者大致可以分为以下3类:依靠严重程度，具有光敏性枕叶发作的患者大致可以分为以下3类: (I) IPS阂值低的病例:只有在暴露于极强刺激时才出现发作。他们归类于“不需要诊断为癫)I%的癫痢发作，在正常年轻人1“或者偏头痛肠患者中，IPS可以诱发孤立的单次枕叶发作。这些人群可能对IPS的阙值较低
(2)特发性枕叶癫殉(很可能是IPOE最主要的类型)病例:这样的患者多是儿童，可由环境的多种不同光源刺激诱发枕叶发作(相比较于电视节目.电子游戏更为常见) (3)通常是特发性局灶性或者全面性的儿童癫I7患者:同时伴有光敏性枕叶发作。这些病例往往需耍及时诊断和治疗。 1、流行病学资料笔者复习文献发现，39例枕叶光敏性患者(I8名男孩以及21名女孩)，首次发病的年龄跨度从15个月直到19岁，平均为12岁。近年来有关于成人期才首次发病的IPOE报道l。光敏性枕叶癫痈的患病率较低，在所有的癫痢患者中仅占。4%。 2、临床表现 (1)发作症状:相较于电视或者其他视觉刺激，电子游戏是枕叶发作较常见的诱因。反射性枕叶发作的临床症状包括了枕叶癫病自发性发作的所有特点l。通常表现为单独或者联合出现的视幻觉、视觉模糊或者视觉丧失(视盲)。偶尔，还可能出现其他枕叶的发作性表现，如眼睛或者头部的偏转、眼睑眨动以及眼眶疼痛。 视觉发作最为常见。多数表现为简单视幻觉，如多种颜色并且转动的光点(圆形或者球形)，也可以表现为其他形状〔长方形，三角形)。这些图形可能是稳定的、闪动的、移动的或者扩展的，可能出现在视野的一侧或者中央。 视幻觉可能是惟一的发作症状，往往持续数秒以上，持续1一3分钟常见，但极少持续5一巧分钟(在这种情况下可以出现枕叶外症状)。视觉症状阶段，意识状态不受影响。 据报道，大约1乃患者的首发症状是视觉模糊以及视觉丧失，并常出现于视幻觉之后视物变形以及感到物体旋转的症状罕有报道。 枕叶癫病发作起始时表现为眼睑眨动伴随视觉存留(pslinupsia)的病例并不多见: 1例智力正常的17岁学生，患有l次血痢发作。当时处于黑暗环境中井暴露于闪光灯5分钟后出现发作。他消楚1己得自己的眼睑和闪光灯以15HZ.同样的频率闪动:“每一闪的时间都是固定的户在他的要求下.他的朋友们关掉了闪光灯，但他仍肴到眼前仍有闪光，眼睑依然闪动，好像闪光灯并未关闭。持续5秒后出现GTCSe脑电
全身强直－阵挛性发作癫痫病例筛查表 地区：1.黑龙江 2.河南 3.江苏 4.宁夏 5.山西 6.湖南7.山东8.甘肃9.陕西10.四川11.安徽12.云南13.吉林14.河北15.青海□□ 当地（县）编号: □□乡（镇）编号：□□ 姓名：性别：1=男2=女□户主姓名： 年龄：（周岁）□□出生年月：年月□□□□/□□ 民族：职业： 身高：厘米□□□体重：公斤□□□ 住址：电话： 一、癫痫简要病史（重点询问发作表现、持续时间以及发作病因或诱因等） 补充（1）发作时是否有意识丧失？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□询问：（2）发作时是否有四肢抽搐？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（3）发作时是否有大小便失禁？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（4）发作时是否咬伤舌头或摔伤？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（5）发作后有无嗜睡、困倦或肌肉疼痛？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（6）家属或旁人看到过你（病人）发作吗？ 1=每次有2=无3=不是每次都有□（7）首次发作时年龄：（周岁）□□（8）近一年内发作次数：次□□二、既往治疗史 1．曾在何种医院诊治? □1.市级医院□2.县级医院□3.乡卫生院□4.个体医生 是否曾被确诊为癫痫? （1）确诊（2）未确诊（3）不知道□2．过去曾用过的治疗方法：（1)=未治疗过（2)=治疗过□服用过的西药（详细写出药物名称、服用剂量和服用多长时间） （2）其它方法：□1=中药；□2=针灸；□3=割治；□4=埋线；□5=民间验方 三、近期治疗与发作情况（指12个月内） 1. 按医嘱每日服药（药物名称、剂量）：） 发作次数：①次/月□□②次/年□□③已月未发作□□2. 服药不规律或从未治疗：1=服药不规律2=从未治疗□ 发作次数：①次/月□□②次/年□□③已月未发作□□调查医师：调查日期：年月日
癫痫 一、定义：癫痫来源于希腊语中“epilambanein”一词。癫痫是一组临床综合征，以反复发作的脑功能障碍为特征。癫痫由脑内神经元异常、过度放电所致。癫痫发作系脑对各种损害、损伤的非特异性反应。因此，癫痫可由多种不同原因所致。 二、分类：在癫痫发作的国际分类中，癫痫的发作分为部分性发作和全身性发作两大类，对那些资料不充足或不确切，或至今仍无法归类的则列为第三类。 三、临床表现要点：1.部分性发作：局部起始 （1）单纯性：无意识障碍，可分运动、体感或特殊感觉、自主神经和精神症状 （2）复杂性：有意识障碍 （3）继发泛化：由部分起始扩展为全面强直阵挛发作（GTCS）2.全面性发作：双侧对称，有意识障碍，包括失神、肌阵挛、强直、强直-—阵挛、阵挛、失张力发作 3.未分类的癫痫发作 4.癫痫持续状态 四、癫痫诊断依据： a.首先是准确的病史和体征。详尽的、重点突出的病史是精确诊断的关键，它应包括诊断及鉴别诊断的有关内容。 （1）现病史 询句现病史应着注意的以下几点： 首次发作年龄。 发作有什么因素诱发。
在询问时也提示患者发作时与哪些因素有关、如感冒、劳累、精神刺激等。 发作前有无先兆。 发作前后有无什么感觉。 发作的起始部位及症状。 发作时有无意障碍，程度如保。 发作有无一定规律性。 从发作开始到终止共多长时间。 发作频度，即时隔多长时间发作一次（包括服药及不服药期间）。来诊前最后发作日期。 发作间歇期有什么症状。 是否经过抗癫痫药物治疗用过什么药物，用过多工时间，疗效如何。有无副作用，现在是否还在服用。 （2）既往史、生活史 产期：母亲在怀孕期间患过何种疾病，有无先兆流产、糖尿病、甲亢等。 分娩经过：是否早产、难产、胎次、胎位、产程，是否用过镇静药或麻醉剂，出生是无产伤、假死。 新生儿期、婴儿期、幼儿期、儿童期患过何种疾病，特别是神经系统疾病（有无昏迷史、热性惊厥、脑膜炎、脑炎和其它脑病等）及中毒、外伤。 喂养情况，有无佝偻病、营养不良等。
、遗传因素.在一些有癫痫病史或有先天性中枢或地病人家族中容易出现癫痫. 、脑损害与脑损伤.在胚胎发育中受到病毒感染、放射线照射或其它原因引起地胚胎发育不良可以引起癫痫;胎儿生产过程中，产伤也是引起癫痫地一个主要原因;颅脑外伤也可引起癫痫.文档收集自网络，仅用于个人学习 、颅脑其它疾病.脑肿瘤、脑血管病、等.文档收集自网络，仅用于个人学习 、环境因素;男性病人较女性病人稍多，农村发病率高于城市，另外、精神刺激等也是癫痫发生地诱因.文档收集自网络，仅用于个人学习 ．病因与预后遗传性癫痫通常为良性预后，如儿童良性癫痫伴中央颞区棘波、儿童失神性癫痫等，对抗癫痫药物反应良好，发作次数岁随年龄增长而减少，多数在青春期后消失.文档收集自网络，仅用于个人学习 症状性癫痫地预后与原发病有密切关系.由急性颅脑外伤引起地癫痫发作预后较好，一般在急性期过后即不再复发；少数可遗留癫痫反复发作，需长期应用抗癫痫药物控制.由大脑半球地肿瘤、、血管疾病等所致地癫痫发作，在治愈原发病以后往往仍有癫痫发作，应进行长期药物治疗.脑炎、引起地癫痫，预后因感染地轻重和并发症地有无而异.先天性遗传代谢缺陷、脑变性病及先天性脑发育异常等病因引起地癫痫预后多不好，发作难以控制.癫痫患儿合并神经系统异常及也提示预后不好.文档收集自网络，仅用于个人学习．发作类型及综合征与预后临床发作类型及癫痫综合征与预后有密切关系，同一发作类型出现在不同地癫痫综合征，其预后可能有很大不同.文档收集自网络，仅用于个人学习．发作持续时间与预后长时间地惊厥发作可引起惊厥性脑损伤及全身性并发症，是癫痫最常见地死亡原因.惊厥性脑损伤可遗留不同程度地神经系统后遗症，并可加重癫痫发作.非惊厥性癫痫持续状态也可引起脑损伤.文档收集自网络，仅用于个人学习 ．发作频繁程度与预后一般说，小儿癫痫发作过于频繁者预后较差. ．起病年龄与预后新生儿期起病者预后较差，约％死亡或有后遗症，主要与引起惊厥地原发病有关.婴儿期起病地癫痫比年长儿起病者预后差，可能与病因和基本病理有关.文档收集自网络，仅用于个人学习 ．治疗与预后癫痫起病后早期开始治疗可减少复发，减轻惊厥性脑损伤，有助于改善预后.规律用药地疗程长短可影响停药后地复发率，疗程长则复发率低.成人癫痫经过长期治疗而停药后，约％在年内有复发.小儿癫痫在发作控制后继续服药年者，停药后约／复发.一般来说病程短、及时药物治疗控制发作者复发率低；病程长、有神经系统异常、脑电图异常、智力低下及症状性癫痫病因未去除者复发率高.文档收集自网络，仅用于个人学习 癫痫病地发作，其病理作用是复杂地，也是原始性地过程.最能引起发作地主要原因，是脑细胞异常活动、产生放电、且横向扩散性，达到超过自身所耐受最大阈值.则引起全区神经细胞高度刺激、兴奋，特别支配骨骼肌地运动神经、出现强直收缩.便出现抽搐状态.在过度兴奋地同时，也同样发生抑制，故发生神志不清，不省人事.严重者，支配全身为运动神经发生强直收缩而无舒张时，可令肺呼吸受压迫，会发生窒息死亡危险.文档收集自网络，仅用于个人学习 脑神经细胞为什么会产生放电，且具有横向性扩散？这仍从细胞膜上地离子通道上说明；动物地生命基本单位——细胞.细胞地生命活动，在于细胞膜地运动.细胞生命活动过程中，必定会消耗一定物质，在营养物质进入细胞过程，会产生一定量能量和消耗相关营养物质.例如，钾钠泉和钙离子通道.在膜外与膜内地钙离子水平不能平衡时，必定经分子水平低流动.在流动时，一旦流速，流量与流向地差异，所产生电离子会相对增强.当电荷增强在一定程度上，会向带负电物质释放，出现放电现象.文档收集自网络，仅用于个人学习病患者发作，其放电现象与上述机理一样.当神经细胞内环境与外周环境出现异常刺激、或受物体长时间挤压、缺血缺氧地情况下，会通过神经经调节.使病变组织细胞产生兴奋状
什么是进行性肌阵挛性癫痫 什么是进行性肌阵挛性癫痫？进行性肌阵挛性癫痫(progressive myoclonic epilepsies，PME)是一组症状性癫痫，包括多种疾病，其PME 所包括的各种疾病均较少见，其病因各异，有的是神经元能量产生的缺陷，有的是神经元内异常代谢物的沉积，有的是蛋白水解机制，还有的是原因尚未阐明的神经元变性。PME可见于下列病种：Unverricht-l_amdborg病、Lafora病、涎酸沉积病、神经元蜡样脂褐质沉积病、齿状核红核苍白球路易体萎缩、肌阵挛癫痫及破碎红纤维综合征、高雪氏病Ⅲ型等。 Unverricht-Lundborg病】 主要见于波罗地海诸国，尤以芬兰多见。起病6～15岁间，进行性肌阵挛发作，无节律，不对称，也可有全身性惊厥。肌阵挛有刺激敏感性，主动运动可诱发。智力低下较轻。可有共济失调。症状可有起伏。以前多在起病5～10年内死亡，现在可以存活20年病程晚期可见背景波变慢。本病属常染色体隐性遗传，基因缺陷在染色体21q22．3。此基因编码一个蛋白，成为cystatin B，是一种广泛存在的半胱氨酸蛋白酶抑制剂，其与癫痫发生之间的关系尚未阐明，据认为可能与神经元变性有关，而癫痫是继发的。
Lafora病】 多见于南欧。起病在ll～18岁间。有严重的肌阵挛发作和全身性惊厥发作。肌阵挛常由于光刺激或本体感觉的冲动所诱发。EEG 呈弥漫放电，或限局性、多灶性放电。病情严重，进展较快，以后全身性惊厥减少而肌阵挛发作加重，智力衰退。病理特点是脑、肌肉、皮肤、肝内含有Lafora小体，为葡聚糖的沉积物。遗传方式是常染色体隐性，基因缺陷在染色体6q24，此基因编码的蛋白为Laforin，是蛋白酪氨酸磷酸酯酶，其功能涉及神经元的糖原代谢，调节离子通道及突触传导，但尚未阐明其如何引起癫痫。 涎酸沉积病】 涎酸沉积病(sialidosis)是常染色体隐性遗传病。基因在染色体6p21．3，编码仅一神经氨酸苷酶(涎酸苷酶)。此酶可分解涎酸。基因突变则涎酸沉积于神经元内，引起肌阵挛癫痫。本病工型起病在10岁以后，眼底有樱桃红斑，故又名”樱桃红斑肌阵挛综合征”，有视
全身性发作癫痫的诊断 【关键词】全身性发作癫痫诊断 全身性发作(generalizedseizure)是指发作开始时即同时出现累及双侧大脑半球的临床症状，意识障碍可以是最早的症状，伴或不伴有惊厥，脑电图提示广泛性双侧同步的癫痫波发放，反应神经元放电是广泛性的。 【诊断精要】 1.强直-阵挛发作(tonic-clonicseizures)通称大发作，以意识障碍和全身抽搐为特征，为最常见的癫痫发作类型。可发于任何年龄，性别无明显差异。可由闪光、声音等刺激诱发，月经初潮和经期有发作加重的趋势。80％的患者找不到原因，有人认为本型多与遗传有关。典型的强直-阵挛发作可分为四期： (1)先兆期：仅有约14％的患者在发作开始前有某种先兆。先兆通常是患者描述的“麻木、恐惧”等某种难以形容的感受，也可能是运动性或躯体感觉性的，如手指麻木、触电感等。 (2)强直期：患者突然意识丧失，全身肌肉强直收缩、头后仰、双上肢屈曲强直、双下肢伸直强直，喉部痉挛可发出痫叫，双瞳孔散大，光反射消失，由于呼吸肌强烈收缩、呼吸暂停，造成窒息缺氧，致面唇和肢体青紫。此期约持续10～20秒，即进入阵挛期。 (3)阵挛期：全身肌肉由持续收缩变为一张一弛的交替节律性抽动，形成阵挛。阵挛常从面部开始，因咀嚼肌抽动而咬破唇舌，四肢抽动幅度先快而小，而后慢而大。一般历时l～3分钟而自行终止。此
期可出现口吐白沫、大小便失禁、心率加快、血压升高、支气管分泌物增加、各种深浅反射均消失。 (4)恢复期：此期患者呈昏睡状态，经过数十分钟或数小时而清醒。期间呼吸趋向平稳，各项生命指标及面色恢复正常，昏迷逐渐减轻而清醒，有的在清醒前出现意识混浊、兴奋躁动。清醒后除先兆外，对发作经过不能回忆，常感到头痛、头晕、肌肉酸痛、乏力等。 2.失神发作(absenceseizures)旧称小发作，多发于3～12岁的儿童，临床特点不伴先兆，以意识障碍为主。 (1)典型失神发作：指单纯失神发作，表现为突然发作和突然终止的短暂(5～30秒)、频发的意识障碍，患者突然静止不动，无语、注视或双目上视，发作后可继续原来活动，但对发作全无记忆。脑电图在发作中出现双侧对称同步的高波幅的3c／s的棘慢综合波逐渐缓慢至2c／s，然后突然停止，发作间期也可有同样的或较短的阵发性活动，背景波正常。 (2)非典型失神发作：又称变异性小发作，Lennox-Gastaut综合征，患儿大多数有弥漫性脑病，半数以上有智能障碍。病因以产伤、脑炎、脑外伤多见。多于1～3岁发病，发作类似失神发作，但发作过程较短约5秒，意识障碍较轻，有时仅为短促的精神错乱，开始和终止均很急骤。脑电图在发作时表现为双侧同步但常不对称的高波幅不规则的l.5～2c／s尖慢综合波，背景活动有弥漫性异常。本型发作也可表现为肌阵挛性发作、强直性发作。同一患儿可有2～3种发作混合出现。 (3)复合发作即意识障碍伴有运动或自主神经症状：包括失神
Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）介绍 Dravet综合征，又称婴儿严重肌阵挛性癫痫(severe myoclonic epilepsy in infarlcy，SMEI)，是一种临床少见的难治性癫痫综合征。总体发病率约为1/20000-40000，男:女约为2：l，约占小儿各型肌阵挛性癫痫的29.5％，占3岁以内婴幼儿童癫痫的7％。Dravet综合征可导致严重的癫痫性脑病。具有发病年龄早、发作形式复杂、发作频率高、智能损害严重、药物治疗有效率低、预后差、死亡率高等特点，也是顽固性癫痫的代表。 根据国际抗癫痫联盟(ILAE)2001年有关癫痫综合征的分类，对Dravet综合征进行诊断的标准如下： (1)有热性惊厥和癫痫家族史倾向； (2)发病前智力运动发育正常； (3)l岁以内起病，首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式； (4)病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出现； (5)精神、智力、运动患病前正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征(如共济失调、锥体束征)； (6)抗癫痫药物治疗不理想。目前认为具备上述6条标准者可诊断为SMEI。 早期诊断的基本条件必须具备： (1)患病前发育正常。 (2)多由发热所诱发的重复的长时间一侧惊厥或全面性阵挛发作。 (3)对所有抗癫痫药物都不敏感。 遗传学：目前认为SCN1A基因突变导致其编码的钠离子通道a亚基功能异常是Dravet综合征的主要原因。在Dravet病人样本中SCN1A基因突变的检出率为30-100%。 遗传方式：常染色体显性遗传。几乎所有的患儿所携带的基因突变为新发突变，其父母均不携带该突变。 基因检测结果判读：致病突变为杂合突变（即来自精子或来自卵子的SCN1A基因发生了新发突变），患儿父母在该位点无突变（即父母非携带者）。突变类型可以是无义突变，错义突变或剪切突变等。对未见报道的错义突变的解释必须谨慎，可结合其父母是否有该突变以及该氨基酸在物种进化过程中是否保守等因素帮助判断。 产前诊断：由于先证者为新发突变，因此本没有进行产前诊断的必要。但是由于有父母存在嵌合体的可能性（该可能性尚无法通过常规基因检测排除），因此，在条件允许的情况下，进行产前诊断，排除胎儿携带与先证者相同的突变的可能性，可以更大程度地减少再发风险。