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作者简介：郑洪雪，1985年生，硕士，主治医师，主要从事小儿内分泌疾病诊治研究。
通信作者：王秀敏，E-mail ：。
Sotos 综合征患儿临床特征及基因变异分析郑洪雪1， 陈 瑶2， 殷丽萍1， 李 辛2， 丁 宇2， 李 娟2， 王秀敏2（1.常州市第一人民医院 苏州大学附属第三医院，江苏 常州 213000；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科，上海 200127）摘要：目的 分析1例误诊为性早熟的Sotos 综合征患儿的临床特征及基因变异特点。
方法 回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos 综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。
结果 患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容（大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓）。
外院误诊为性早熟，给予醋酸曲普瑞林治疗15个月，生长速度未见减缓。
基因测序显示患儿核受体结合SET 域蛋白1（NSD 1）基因（NM_022455.4）存在“错义变异c.5854C>T （p.Arg1952Trp ）（杂合）”，其父亲携带该位点变异（杂合）。
按照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG ）变异分类标准，归类为“可能致病性变异”。
结论 该患儿确诊为Sotos 综合征，NSD 1基因突变是其致病原因。
Sotos 综合征以身高增长过快为主要表现，伴随骨龄显著提前，不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别，临床应严格评估第二性征发育，避免误诊。
关键词：核受体结合SET 域蛋白1；Sotos 综合征；基因突变；误诊；性早熟Analysis of clinical features and genetic variation of Sotos syndrome ZHENG Hongxue 1，CHEN Yao 2，YIN Liping 2，LI Xin 1，DING Yu 1，LI Juan 1，WANG Xiumin 1.（1.The First People's Hospital of Changzhou ，The Third Affiliated Hospital of Soochow University ，Changzhou 213000，China ；2.Department of Endocrinology and Metabolism ，Shanghai Children's Medical Center ，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ，Shanghai 200127，China ）Abstract ：Objective To analyze clinical characteristics and genetic variation of a case of Sotos syndrome misdiagnosed as precocious puberty. Methods The clinical data and related laboratory test results from one child with Sotos syndrome misdiagnosed as precocious puberty were retrospectively analyzed . Results Clinical manifestations of the child presented overgrowth ，developmental delay ，and typical facial appearance （macrocephaly ，broad forehead ，pointed chin ，high palate ）. The patient was misdiagnosed as precocious puberty in other hospital and treated with triptorelin acetate for 15 months ，but growth rate has not slowed down. Heterozygous missense variants in nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein 1（NSD 1）gene was identified in proband by gene sequencing ，which was c.5854C>T （p.Arg1952Trp ）. His father had the same heterozygous mutation. This mutation had been classified to likely pathogenic mutation by American College of Medical Genetics and Genomics （ACMG ） variation classification criteria. Conclusion The diagnosis of Sotos syndrome is confirmed in this child and NSD 1 gene mutation is the cause. Sotos syndrome is characterized by overgrowth and bone age advanced. The results of the provocation test cannot be distinguished from precocious puberty alone. The clinical development of secondary sexual characteristics should be strictly evaluated to avoid misdiagnosis.Key words ：Nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein 1；Sotos syndrome ；Gene mutation ；Misdiagnosis ；Precocious puberty文章编号：1673-8640（2021）02-0130-05 中图分类号：R446.1 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.02.003Sotos 综合征是一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病，人群发病率约为1∶14 000[1]，其诊断标准为特殊面容（额头突起、眼裂下斜、眼距过宽、下颌尖长、高腭弓、 双颞部毛发退化等）、过度生长（头围增大、身高增高，且大于正常同龄儿童的第97百分位数）、骨龄超前、发育迟缓（语言和学习障碍、短期记忆和抽象思维能力缺陷，可伴有不同程度的智力低下等）；此外，还可有早期喂养困难、黄疸、肌张力低下、动作笨拙、协调性差及癫痫等非特异性表现[2]。
儿童心肌病的磁共振特征曹永丽;彭芸;王帆宁;尹光恒【摘要】目的:分析儿童心肌病磁共振的临床影像学特点.方法:回顾性搜集我院64例临床诊断儿童心肌病患者,其中心内膜弹力纤维增生症(EFE)26例,肥厚型心肌病(HCM)14例,扩张型心肌病(DCM) 16例,限制型心肌病(RCM)4例,致心律失常性右室心肌病(ARVC)2例,心肌致密化不全(NVM)2例.采用1.5T磁共振扫描,不能配合的患儿用0.5 mL/kg水合氯醛镇静.所有患儿行黑血快速自旋回波(TSE)、亮血平衡稳态自由进动梯度回波(balanced SSFP)电影,26例行快速自旋回波心肌延迟增强,28例行相位敏感反转恢复(PSIR)心肌延迟增强扫描.结果:26例EFE均有左室心腔扩大,9例伴心肌变薄;16例心肌收缩运动幅度减低;左房增大7例;左室肌小梁增多增厚13例;瓣膜返流18例;心包积液7例,胸腔积液4例.14例HCM共有66个左室节段心肌增厚,室间隔的增厚14例,共累及45个节段,左室游离壁增厚12例,共累及21个节段.1例右室心尖部受累.左室内乳头肌异常4例.左室肌小梁增多增厚6例.16例DCM均有心腔扩大,左室心肌变薄,左房左室同时显著增大12例,8例为全心增大,仅左室增大2例.13例患者心室壁收缩运动幅度均明显减低.左室游离壁肌小梁增粗增厚11例.瓣膜返流13例.心包积液9例,胸腔积液7例.4例RCM,均为双心室受累,舒张运动受限,心室腔大小正常,双侧心房明显扩张,6例瓣膜返流.下腔静脉扩张4例.心包积液3例.2例ARVC,MRI均可见右室流出道扩张,局部室壁变薄,“手风琴征”阳性.2例NVM,左室心内膜及肌小梁明显增厚,交叉呈网,相邻心肌变薄,NC/C约3.1～7.5.6例延迟强化,HCM 1例,EFE 2例,DCM 3例.结论:儿童心肌病的临床表现多样化,多伴有心功能异常,磁共振影像学表现有一定的特点,两者密切结合可以作出诊断.【期刊名称】《放射学实践》【年(卷),期】2016(031)010【总页数】6页(P970-975)【关键词】儿童;儿科学;心肌疾病;磁共振成像【作者】曹永丽;彭芸;王帆宁;尹光恒【作者单位】100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院;100045北京,首都医科大学附属北京儿童医院【正文语种】中文【中图分类】R445.2;R542.2心肌病是一组非同源性、伴有机械和/或电生理功能异常的心肌疾病。
1.5T MRI分析扩张型心肌病左心室结构及心功能的诊断价值陈炜旎;张建英;印隆林;吴筱芸【摘要】目的探讨1.5T磁共振成像(MRI)对原发性扩张型心肌病(IDCM)患者左心室结构及心功能的诊断价值.方法选择该院2016年1-12月诊治的IDCM患者67例(IDCM组),选择同时期45例健康志愿者为对照组,分析两组对象左心室结构参数[舒张末期内径(EDD)与收缩末期内径(ESD)、致密化厚度(C)、肌小梁厚度(NC)、室间隔基底段厚度(IVS)、短轴缩短率(△D)、室壁增厚率(△T)]及心功能状态[左心室舒张末期血容量(EDV)与收缩末期血容量(ESV)、射血分数(EF)、每搏输出量(SV)、心输出量(CO)].结果 IDCM组患者的NC、NC/C、IVS、EDD、ESD、左心室舒张末期室壁厚度(TDD)、ESV及EDV均大于对照组,而C、C/WS、△D、△T、心肌质量(MM)、左心室收缩末期室壁厚度(TSD)、CO、EF及SV均小于对照组,除C、IVS参数外,组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).IDCM组患者中,与Ⅰ～Ⅱ级比较,Ⅲ、Ⅳ级患者ESV、EDV增加,SV、CO及EF减少,均差异有统计学意义(P＜0.05);随着级数增加ESV及EDV值增加,SV、CO及EF减小,Ⅲ、Ⅳ级比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 MRI可早期分析IDCM患者左心室结构参数与心功能状态,可有效定性地预判心功能情况.%Objective To investigate the diagnostic value of 1.5T magnetic resonance imaging(MRI) in the left ventricular structure and cardiac function of the patients with primary dilated cardiomyopathy(IDCM).Methods Sixty-seven patients with ID-CM(IDCM group) in this hospital from January to December 2016 were selected and contemporaneous 45 healthy volunteers served as the control group.The left ventricular structure parameters[end diastolicdiameter(EDD),end systolic diameter(ESD),densifying thickness(C),trabecular thickness (NC),interventricular septal basement thickness (IVS),short axis shortening rate (△D),wall thickening rate(△T)],and cardiac function status[left ventricular end diastolic blood volume(EDV),end-systolic blood volume (ESV),ejection fraction(EF),stroke volume(SV) and cardiac output(CO)] were analyzed in the two groups.Results The levels of NC,NC/C,IVS,EDD,ESD,TDD,ESV and EDV in the IDCM group were higher than those in the control group,while C,C/IVS,△D,△T,MM,TSD,CO,EF and SV were smaller than those in the control group,except for C and IVS,the difference in the intergroup comparison was statistically significant(P＜0.05).In the IDCM group,compared with the grade Ⅰ-Ⅱ,ESV and EDV in the grade Ⅲ and Ⅳ were cncreased,while SV,CO and EF decreased,the difference statistically significant(P＜0.05).With the grade increase and ESV and EDV values were increased,SV,CO and EF were decreased,the difference had statistical significance (P＜0.05).Conclusion MRI can early analyze the left ventricular structure parameters and cardiac function status in the patients with IDCM,and can pre-judge the heart function situation effectively and qualitatively.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2018(047)004【总页数】4页(P460-462,466)【关键词】心肌病,扩张型;左心室结构;心室功能,左;磁共振成像【作者】陈炜旎;张建英;印隆林;吴筱芸【作者单位】四川省人民医院/电子科技大学附属医院放射科,成都610072;四川省人民医院/电子科技大学附属医院放射科,成都610072;四川省人民医院/电子科技大学附属医院放射科,成都610072;四川省人民医院/电子科技大学附属医院放射科,成都610072【正文语种】中文【中图分类】R445.2原发性扩张型心肌病(IDCM)表现为左心室或双心腔明显扩大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室功能减退，引起心力衰竭、心律失常等并发症[1-2]。
心脏CT和MRI如何选择近年来随着我国人口结构不断发生改变，人口结构朝老龄化趋势发展，导致心血管疾病的发病率呈上升趋势，目前我国主要通过多种影像学手段诊断心血管疾病，现代心血管影像学是疾病诊疗过程中所必备的条件，CT、MRI最为常见的影像学设备。
CT、MRI在临床中应用，主要依赖于现代计算机技术和生物工程技术。
随着医学技术的不断发展，CT、MRI诊断技术也在不断的提高。
近年来，国内各类心血管学术会议也强调了心血管影像学诊断的临床价值。
随着科学技术的不断发展，64层多排螺旋CT在临床中得以应用，开创了CT冠状动脉无创检查的先河，避免了大多数患者采用血管造影进行检查，血管造影是诊断心血管疾病的金标准，但由于该种诊断方式具有创伤性，无法在临床中推广。
64层多排螺旋CT在该种诊断方式应临床应用过程中，应正视检查所出现的阳性预测值，低阴性预测值高的现象，不能够盲目的对适应症进行扩大，应通过综合判断选择合理的诊断手段，由于X射线检查具有一定的辐射性，目前针对低危患者而言CT冠状动脉造影检查尚未普及，不能够盲目应用CT冠状动脉造影进行检查。
在实施影像学检查过程中，应注意个体化扫描，应将患者的体质量指数作为参考标准，适当对电压和电流进行调整，同时还应根据心率和心率选择心电图自动毫安匹配技术和前瞻性心电门控，通过上述技术能够使X线辐射尽量降低,降低程度达到90%，但在具体检查过程中，电压和电流是保障CT冠状动脉造影检查图像质量的基础，心率和心律变化属于客观条件，应根据具体情况选择X线辐射剂量较低的扫描模式。
若为节律极不规则的房颤患者，在进行CT冠状动脉造影检查过程中，具有耗时长、且较为繁琐的特点，因此X射线辐射必须是安全检查所考虑的内容，另外，若患者存在钙化灶或支架也能够对判断结果产生影响。
当下CT扫描主要是用于中危患者，通过单项检查，无法评估临床症状的患者。
若患者存在急性胸痛或搭桥术后，应首先考虑进行CT冠状动脉造影检查。
心血管磁共振成像钆剂延迟增强在心肌病变中的应用许化致;李建策;王美豪;王溯源;陈勇春;闻彩云;陈伟建;黄伟剑【摘要】目的：评估钆剂延迟增强（LGE）对心肌病变的诊断价值。
方法收集2010-01-2013-01具有完整心血管磁共振（CMR）图像病例51例，其中男32例，女19例，年龄17~79（49.8±16.0）岁。
由2位影像诊断医师独立盲法评估CMR图像中LGE有无、LGE部位（心内膜下、透壁、壁间、心外膜下）及形态（斑点/斑片样、线条样、片状/片状），并行Kappa一致性检验，同时评价LGE与心肌病变的关系。
结果临床确诊有心肌病变39例，2位影像诊断医师对LGE征象有无、部位、形态的判定一致性较好（Kappa=0.876、0.678、0.686，均P＜0.01或0.05）。
CMR- LGE可以显示心肌病变（χ²=13.226，P＜0.05），其敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为79.5%、83.3%、93.9%、55.6%。
其中缺血性心肌病LGE主要为心内膜下或透壁型，占81.8%（9/11），以片状强化多见72.7%（8/11）。
炎性心肌病变主要位于心肌壁间75.0%（6/8），强化形态多样，斑点/斑片样、线条样、片状均可见。
而非缺血性心肌病中，LGE征象可出现于心内膜下、透壁、壁间，形态以斑点、斑片样多见。
结论 LGE是CMR检查的一个重要组成部分，可以检测心肌病变的有无及范围，有助于临床医师识别与心脏有关的症状和病因。
%Objective To evaluate the application of late gadolinium- enhanced cardiovascular magnetic resonance (LGE- CMR) images in diagnosis of myocardiopathy. Methods Fifty one patients, including 32 males and 19 females aged 17~79y received LGE- CMR examination during January 2010 and January 2013. The LGE- CMR images were evaluated by two radiologists independently, in terms of LGE locations (subendocardial, transmural, mid- wal , subepicardial) and LGEpatterns (spot/spots, linear, patchy). Kappa test for consistency and χ² for the relationship between LGE and cardiomyopathy were per-formed. Results Myocardial lesions were found in 39 cases by clinical fol ow- up or pathology. There was a good consistency in diagnosis, LGE location and pattern between 2 radiologists (Kappa= 0.876, 0.678, 0.686, P<0.05 or 0.01). LGE- CMR wel demonstrated myocardial lesions (χ²=13.226, P<0.05) with a sensitivity, specificity, positive predictive value and negative predic-tive value of 79.5%, 83.3%, 93.9%and 55.6%, respectively. The LGE in ischemic cardiomyopathy was mostly located in suben-docardial or transmural (81.8%) sites, and patchy enhancement was common(72.7%).The LGE in inflammatory cardiomyopathy was mainly situated in mid- wal (75.0%), and spot/spots (3/8), linear (3/8), patchy (2/8) enhancements were al visible. In the non- ischemic cardiomyopathy, LGE signs were in subendocardial, transmural or mid- wal sites, and inclined to be spot/spots- like enhancement. Conclusion LGE- CMR is helpful in evaluation of cardiac lesions and its features in patients with cardiomyopathy.【期刊名称】《浙江医学》【年(卷),期】2014(000)006【总页数】5页(P463-466,478)【关键词】心血管磁共振;钆剂延迟增强;心肌病变【作者】许化致;李建策;王美豪;王溯源;陈勇春;闻彩云;陈伟建;黄伟剑【作者单位】325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院放射科;325000 温州医学院附属第一医院心内科【正文语种】中文对比增强检查是心血管磁共振成像（CMR）的重要组成部分，目前临床常用的CMR对比剂主要是钆螯合物。
