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左室心肌致密化不全心肌病梁峰胡大一沈珠军方全一、引言左心室心肌致密化不全（LVNC）也称为“海绵状心肌”，是一种罕见的左室壁异常疾病，怀孕早期正常的心肌致密化过程在子宫内停滞，导致两层心肌的形成：致密化层和非致密化层[1]。
1932年首例例新生儿尸检后报道[2]，该新生儿同时伴有主动脉瓣闭锁和冠状动脉–心室瘘。
首例单纯致密化不全心肌病（LVNC不合并其他心脏异常）为超声检查诊断后报道。
1990定义“孤立性左室心肌致密化不全”为LVNC不合并其他异常[3]。
致密化不全最初报道儿童患者，目前成人患者越来越多。
以下讨论其发病机理、组织病理、流行病学特点、临床特性、诊断、治疗以及预后。
二、发病机理正常的胚胎，心脏是由肌肉纤维和小梁组成的海绵网，肌小梁被连接心肌和左室腔的隐陷分隔。
通过小梁间的空隙对心肌供血。
正常人类胚胎发育的5-8周，经典发育过程是小梁间空隙转变为毛细血管的心室肌致密化过程，然后小梁网间的剩余空间消失。
该发育过程的顺序自心外膜到心内膜，从心脏基底至心尖部。
LVNC则出现持续的肌小梁和致密化不全导致的深陷隐窝，与心室腔相通。
这些深部小梁持续存在的确切原因不清，但相信心肌缺血或压力负荷过度可能导致了胚胎血窦的回归复原[4]。
LVNC可能是散发性或家族性遗传疾病。
美国心脏病协会（AHA）将LVNC归类为原发性遗传性心肌病[5]。
LVNC患者检出的基因缺陷有限以及少见，提示遗传异质性。
发现许多这些基因突变，包括tafazzin(TAZ-G4.5)、alpha-dystrobrevin（DTNA）、LIM结构域结合蛋白3（ZASP/LDP3）、和核纤层蛋白A/C（lamin A/C，LMNA)[6]。
导致某些家族遗传性LVNC的基因已经报道，但散发性的基因还未得到确定。
Chin和其同事的研究，家族遗传涉及约50%的患者，其中大多数是儿童[3]。
后来Oechslin和其同事报道34例患者6例出现LVNC家族遗传发病，但是这些结果可能低估了遗传发病，由于未完全筛查患者的无症状亲属。
心肌致密化不全心肌致密化不全(NVM)是以心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。
NVM过去不给被称为海绵状心肌、窦状心肌持续状态以及胚胎样心肌等。
因主要待人累及左心室，也常被称为左室心肌致密化不全(LVNC)目录1概念2病因1概念NVM为一罕见的先天性疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。
多发、过度隆突的肌小梁和深陷期间的隐窝，形成网状结构，以近心尖部1/3室壁节段最为明显，可波及室壁中段，一般不累及基底段室壁。
多为单独左心室受累，少数单独累及右心室及双心室。
受累心腔多扩大，收缩功能减低。
据目前统计，儿童NVM占所有新发心肌病的9.2%，排在第3位，仅次于扩张型心肌病和肥厚型心肌病从目前的病例报道来看，男性发病率高于女性。
检索国内[1]1989年1月—2006年6月报道NVM共71例，其中男性占76%，女性占24%；诊断最小年龄3d，最大76岁，平均33.5岁。
2病因发病原因由于心肌先天发育不全所致心室肌结构异常。
本病可单独存在(称孤立的心室肌致密化不全)也可与其他先天性心脏病同时存在，如主动脉狭窄、左冠状动脉起源于肺动脉、肺动脉闭锁、右位心等，病因尚不清楚。
但任何致畸因素除了可导致心脏结构异常外，也可导致心肌发育停滞，另外心内膜下心肌缺血可能也是原因之一。
还有学者证明：本病遗传基因异常与Bath综合征(X染色体连锁异常有扩张性心肌病、骨骼肌异常、中性粒细胞减少及线粒体异常)相似。
发病机制尚不清楚，可能与下列两类因素有关：1、遗传因素。
性遗传连锁分析提示，本病相关基因可能定位于X染色体Xq28区段上，G4.5基因突变是产生NVM的始因。
Bleyl等报道一组家族性男性INVM病例，发现其相关基因位于X染色体的Xq28区段上，该位置邻近系统性肌病(Emery-Dreifuss肌萎缩、肌小管性肌病、Barth综合征)相关基因，提示NVM可能是系统性肌病的一部分。
