人类遗传病(2013届一轮复习)

异常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的 遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗 性染色体 传病。如性腺发育不良
并指
软骨发育不全
•
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病 (显性致病基因引起的)。这种病 的患者表现出异常的体态：四肢 短小畸形，上臂和大腿表现得尤 为明显； 腰椎过度前凸；腹部明 显隆起；臀部后凸；患者身材短 小。据研究，软骨发育不全是由 致病基因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的一种侏 儒症。这种病的纯合子患者的病 情严重，大多数死于胎儿期或新 生儿期。
男性正常，其母亲和女儿必正常
男患多于女患
隔代交叉遗传
伴X显性遗传
抗V-D佝偻病
男性患病，其母亲和女儿必患病 女性正常，其父亲和儿子必正常 女患多于男患 连续遗传
伴Y遗传 外耳道多毛
• 特点：连续遗传，父是患者，子必是患者，
•
女性中无患者（父传子，子传孙）
下图是人类中某遗传病的系谱图，请推测其最可 能的遗传方式是：
性腺发育不良
（一）制定调查计划
调查目的 调查对象 调查方法 调查过程 调查分工
• （二）调查报告实施步骤
制定调查计划
开展调查活动
调查数据整理
表达与交流
调查结果与结 论
六、遗传病的监测和预防 （1）进行遗传咨询
（2）产前诊断
（3）提倡“适龄生育” （4）禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以 内的旁系血亲禁止结婚。”
1 禁止近亲结婚 祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑的子女

学案31 人类遗传病考纲要求人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。

2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。

复习要求1.遗传病的主要类型2.人类遗传病的调查3.人类遗传病的监测和预防4.人类基因组计划及其意义基础自查写出人类遗传病的概念：二、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念？(2)特点？(3)分类①由引起的：如多指、并指、软骨发育不全、等。

②由引起的：如、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

2．多基因遗传病(1)概念？(2)特点？(3)病例：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。

3．染色体异常遗传病(1)概念？(2)病例？三、遗传病的监测和预防1．遗传咨询(1)对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，诊断是否患有某种遗传病。

(2)(3)(4) 。

2．产前诊断(1)有哪些方法？(2)优点？课堂深化探究一．人类常见的遗传病类型1．单基因遗传病(1)单基因遗传病受一对等位基因控制，还是受一个基因控制？(2)分类比较2.多基因遗传病(1)概念？(2)举例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年糖尿病等。

(3)特点？3．染色体异常遗传病特别提醒：1.染色体数目非整倍体变异的原因假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：2.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别归纳 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：5．遗传病一般具有如下特点和规律(1)在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。

(2)很多遗传病是终生性的。

(3)遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭成员中。

6．人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，具体可分三类 (1)几乎完全由遗传因素决定；(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病；(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而有差异。

入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

【例3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时， 以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最 为简单可行且所选择的调查方法最合理的是( D) A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调 查 B．研究青少年型糖尿病；在患者家系中调查 C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查 D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
三、人类基因组计划
1.目的 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中
：
包含的遗传信息。
2.意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互 关系，有利于诊治和预防人类疾病。
3．参与国家：美国、英国、德国、日本、法国和 中国。
4．已获数据 人类基因组由大约31.6亿个碱基对组
：
成，已发现的基因约有2.0万～2.5万
3、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病 项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲 妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿 患先天性白内障
三者关系
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食 物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些 遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来，因此，后天性疾病不一定不 是遗传病
1．(2011·广东高考)某班同学对一种单基因遗传病进行调查，
绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法
正确的是
( B)
A．该病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者 C．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2 D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩
2．(2013·西安模拟)范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学 家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生 突变时就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是