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一轮复习课人类遗传病复习

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人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病

人教版教学课件高考生物一轮复习课件必修2五章3节人类遗传病

3、染色体异常遗传病：染色体数目、结构异
常引起的遗传病（不遵循孟德尔遗传规律）
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造 成流产。较常见的有21三体综合征（先天性愚型） 和Turner综合征（性腺发育不良）等。
• 1.(原创题)右图为同学们比较熟悉的一位音乐指 挥——周舟。他虽然身有残缺，但凭着他特有的 音乐天赋和后天的努力，竟成了一位交响乐的指 挥。他的成功为广大残疾人及青少年树立了奋斗 的榜样。大家由他神情呆滞和眼裂较宽的面部特 征可知其残疾的根本原因是( C ) • A．某些基因发生了突变 • B．某种细菌的感染 • C．21号染色体多了一条 • D．21号染色体的中段发生了位置颠倒
人类基因组计划
测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，3 万个基因。
12．我国遗传学家率先绘制了世界上第一张水稻基 因遗传图，为水稻基因组计划作出了重要贡献。水 稻体细胞中有24条染色体，那么水稻基因组计划要 研究的染色体数为( D ) A．48个 B．24个 C．13个 D．12个 蓝本第3题：某人群中某常染色体显性遗传病的发
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病 C．终生性的疾病 D．遗传物质改变引起的疾病
先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
出生前已形成 在后天发育 含义 的畸形或疾病 过程中形成 的疾病
由遗传物质改变引起的人类 疾病为遗传病 病因 由环境因素引起的人类疾病 为非遗传病
指一个家族中多 个成员都表现出 来的同一种病
从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起 为非遗传病
①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 联系 ②后天性疾病不一定不是遗传病

2023年高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版

2023年高考生物一轮复习考点规范练17人类遗传病含解析新人教版

高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版：考点规范练17 人类遗传病一、基础达标1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。

下列有关说法错误的是( )A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.该遗传病的发病与环境因素无关3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。

下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a YC.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。

下列相关分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )8.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )A.测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义D.人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程9.下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

2024山东高考生物第一轮章节复习--专题11伴性遗传和人类遗传病

2024山东高考生物第一轮章节复习--专题11伴性遗传和人类遗传病

专题11 伴性遗传和人类遗传病五年新高考考点1 基因在染色体上1.(2021海南,4,2分)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。

下列有关这两个实验的叙述,错误．．的是( )A.均将基因和染色体行为进行类比推理,得出相关的遗传学定律B.均采用统计学方法分析实验结果C.对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证D.均采用测交实验来验证假说答案A2.(2020北京,7,2分)如图是雄性哺乳动物体内处于分裂某时期的一个细胞的染色体示意图。

相关叙述不．正确．．的是( )A.该个体的基因型为AaBbDdB.该细胞正在进行减数分裂C.该细胞分裂完成后只产生2种基因型的精子D.A、a和D、d基因的遗传遵循自由组合定律答案C考点2 性别决定和伴性遗传3.(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。

缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。

若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是( )A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍D.缺刻翅基因的基因频率为1/6答案D4.(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。

已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。

芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。

下列分析及推断错误的是( )A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别答案C5.(2022北京,4,2分)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。

人类遗传病(一轮复习)

人类遗传病(一轮复习)

入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病

高三生物一轮复习第15讲 伴性遗传和人类遗传病

高三生物一轮复习第15讲 伴性遗传和人类遗传病
第五单元
必修二
遗传的基本规律
第15讲 伴性遗传和人类遗传病
【课标要求】 1.概述性染色体的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病 的监测和预防。3.实验：调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
1．萨顿的假说
考点一 基因在染色体上
类比推理
考向1 结合基因在染色体上的假说，考查生命观念 1．(2022·湖北宜昌)遗传的染色体学说提出的依据是基因和染色体的行为存在明显 的“平行”关系。下列不属于所依据的“平行”关系的是( ) A．基因和染色体，在体细胞中都成对存在，在配子中都只有成对中的一个 B．在形成配子时，某些非等位基因之间、非同源染色体之间都能自由组合 C．作为遗传物质的DNA，都分布在染色体上 D．在配子形成和受精过程中，基因和染色体都有一定的独立性和完整性
3．伴性遗传中的致死问题 (1)配子致死型。如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死。
(2)个体致死型。如X染色体上隐性基因使雄性个体致死。
补充.（2019·全国卷Ⅰ）某种二倍体高等植物的性别决定类 型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。 控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花
(2)性染色体上的基因未必均与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均 位于X染色体上，而外耳道多毛基因位于Y染色体上。此外，性染色体存在于体细 胞中，并非只存在于生殖细胞中。
1、伴性遗传：基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联的现象。 2、伴性遗传的类型及特点
类型
伴Y遗传
伴X染色体隐性遗传
考点二 伴性遗传及其应用
2．性染色体的类型及传递特点
(1)性别决定。
染色体组成
XY型性别决定
ZW型性别决定

高考生物第一轮复习 伴性遗传和人类的遗传病课件

高考生物第一轮复习 伴性遗传和人类的遗传病课件
乙果蝇形成的配子及比例可表示为__________。
1FXE:1fY:1FY:1fXE
b
b
XBY
XbY
子代女性携带者 女性色盲
男性正常 男性色盲 ： 1 ： 1
色盲女性与正常男性婚配
亲代 女性色盲 XX X 配子
B b
男性正常 × XY
B
b b
b
X
B
Y
X X
XbY
母父 亲亲 色正 盲常 儿女 子儿 一一 定定 色正 盲常
子代
女性携带者 1
：
男性色盲 1
男性的X染色体只能来自_____，只 母亲
红眼对白眼是显性
XW
Xw ，Y
F1
XWXw 红雌
XWY 红雄
XW ，Y XWY XwY 红雄 白雄 : 1 : 1
F2 ♀♂红眼 白眼♂ 与性别相联系
配子 XW ，Xw F2 XWXW XWXw 红雌 红雌 1 : 1
¾
¼
符合分离定律
（3）实验结论---控制白眼的基因在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因 基因位于染色体上（真核生物的核基因位于染色体上，质基因位于线粒体或叶绿体中， 原核细胞没有染色体）
X X
B
b
女性携带者 子代 1
男性正常 ： 1
不男 能性 传的 给色 儿盲 子基 。因 只 能 传 给 女 儿 ，
女性携带者与正常男性婚配
亲代
男 B b B 孩 XX × XY 的 色 b B B 盲 X X X Y 基 配子 因 只 能 B b X Y XY 来 XBXB XBXb 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 自 子代 于 1 ： 1 ： 1 ： 1 母 亲
一、基因在染色体上

优选高三生物一轮复习 人类遗传病演示ppt

优选高三生物一轮复习 人类遗传病演示ppt
___________________________
4．假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生
1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲 10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结
果进行评价：该基因频率是否准确，原因是什么？
___________________________
单 体 性 病、先天性聋哑 隐性纯合患病，隔代遗传
基 因 遗 传 病
伴
X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病、 遗传性慢性肾炎
①女性患者___多__于_____男性② 连续遗传③男患者的母亲、女
儿一定患病
隐 性
进红行绿性色肌盲营、养血不友良病、①有男交性叉亲患遗和者传儿_现_子_象多_一_于③定_女_患_患_病_者女的性父②
解惑 (1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水 稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。 (2)基因组不等同于染色体组。
第6页，共38页。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( ) D
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
（优选）高三生物一轮复习课 件 人类遗传病课件
第1页，共38页。
第七单元 生物变异、育种和进化
[考纲考频]
1．人类遗传病的类型 Ⅰ(3年10考) 2.人类遗传病的监测和预防
Ⅰ(3年3考) 3.人类基因组计划及意义 Ⅰ(3年1考) 4.实验：调查常 见的人类遗传病(3年1考)
第2页，共38页。
一、人类常见遗传病的类型
正确的做法是(多选)( A) D A．通常要进行分组协作和结果汇总统计 B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗

高三生物一轮复习：第16讲 伴性遗传和人类遗传病

高三生物一轮复习：第16讲 伴性遗传和人类遗传病

2.伴性遗传
(1)概念: 性染色体 上的基因控制的性状的遗传与
(2)实例:红绿色盲遗传
①子代XBXb个体中Xb来自 母亲 ,XB来
自 父亲 。
②子代XbY个体中Xb来自 母亲 ,由此可知,
这种遗传病的遗传特点是 交叉遗传
。
③如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病,
这说明这种遗传病的遗传特点是 隔代遗传 。
【易错辨析】 (6)一对等位基因(B、b)如果位于X、Y染色体的同源区段,则这对基因控制的 性状在后代中的表现与性别无关。 ( × ) [解析]若亲本为XbXb和XbYB,则子代雄性个体均表现显性性状,雌性个体均表现 隐性性状,性状表现与性别相关联。
(1)XY型性别决定的生物,若某一性状的遗传特点是父本有病,子代雌性一 定有病,则该致病基因一定是位于 X 染色体上的 显性 (填“显性” 或“隐性”)基因。若X染色体上的致病基因为隐性基因,则种群中发病率 较高的是 雄 (填“雌”或“雄”)性。 (2)已知果蝇的红眼对白眼为显性,红眼基因在X染色体上。现有红眼雄果 蝇、红眼雌果蝇、白眼雄果蝇、白眼雌果蝇若干,利用上述果蝇进行一次 杂交实验,通过子代的眼色判断子代果蝇的性别。请写出杂交组合的表现 型: 红眼雄果蝇和白眼雌果蝇 。
2. 下列叙述中不能体现基因与染色体具有平行行为的是
(A)
A.基因位于染色体上,染色体是基因的载体
B.形成配子时,细胞中成对的基因分开,同源染色体也分开,分别进入不同的
配子
C.形成配子时,细胞中非等位基因自由组合,非同源染色体也自由组合
D.体细胞中成对的基因一个来自父方,一个来自母方,同源染色体中也如此
[解析] F1中雌雄果蝇相互交配,后代出现性状分离,且白眼个体全部为雄性,说 明这一对性状的遗传与性别有关,进而推测控制该性状的基因位于X染色体上, 这是最早说明白眼基因位于X染色体上最关键的实验结果,B正确。

一轮基础精讲-20讲-人类遗传病-教案

一轮基础精讲-20讲-人类遗传病-教案

QQ 群：115243564
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四、课堂运用
【基础】 1．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型 A 的卵细胞成功地与一个正 常的精子受精，可能会患上的遗传病是( )
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21 三体综合征
D．白血病
【答案】C 【解析】据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生 的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。选项 A、B 属于单基因遗传病，D 不属于遗传病。
【答案】B 【解析】 依题意可知， 该病为伴 X 染色体显性遗传病(相关基因用 B、 b 表示)， 当母亲的基因型为 1/3XBXB、 2/3XBXb 时，儿子正常的概率为 1/3。
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9． 对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后， 得到了整个家族的遗传系谱图(见图)。以下说法正 确的是( )
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【例题 2】 【题干】幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是 ( )
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲病等 B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法 D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
【答案】B 【解析】 镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变； 通过分析异常基因与正常基因的碱基排列顺序， 可以确定变异的类型；通过该病的遗传系谱图，可以推断该病的遗传方式；血细胞是由造血干细胞分化 而来的，故对镰刀型细胞贫血症患者进行基因治疗时，可以选择改选其造血干细胞。

高中生物高考一轮总复习讲义 必修2 5.3 人类遗传病

高中生物高考一轮总复习讲义 必修2 5.3 人类遗传病

遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体 综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析________→推算 出后代的再发风险率→提出________，如终止妊娠、进行 产前诊断等。 (2)产前诊断：包含________检查、________检查、 ______检查以及________诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防___ 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指 )
导，不正确的是(
【思路点拨】
本题考查人类遗传病(单基因遗传病)
遗传特点及遗传病的预防与优生指导。解答本题首先要了 解遗传咨询与产前诊断的手段(如羊水检查、B超检查以及 基因诊断等)，然后结合各项进行分析选择。
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分 类。解答本题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各 类型的特点，再结合各选项进行分析选择。 ①遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②根据控制遗传病等位基因的对数和染色体异常情 况，人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。
③21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条， 患者体细胞中有47条染色体。 ④单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，并非 单个基因。
答案：D
考点2
调查人群中的遗传病
知识必备 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。

高三生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病

高三生物一轮复习课件：第16讲 基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病

思考：性染色体上的基因都与性别决定有关吗？ 决定性别的基因位于性染色体上，而性染色上的基因不都与性别决定 有关，但在遗传时总与性别相关联。
（一） 性别决定的类型
XY型：人、果蝇等 性染色体决定型
ZW型：鸟类、蛾蝶类等 环境决定型： 温度（例如：蛙，龟、鳄等很多爬行类） 染色体组数决定型： 蜜蜂、蚂蚁等 年龄决定型： 鳝鱼等
细胞生物的基因一定位于染色体上吗？
①真核生物细胞核中的基因都位于染色体上，而细胞质中的 基因位于线粒体和叶绿体中的DNA上。 ②原核细胞中无染色体，原核细胞的基因在拟核DNA或者细胞 质中的质粒DNA上。
(二）基因位于染色体上的实验证据
摩尔根：果蝇的杂交实验（假说-演绎法）
容易饲养，繁殖快； 子代数量多；
ZW: 雌性（可用♀ 符号表示） ZZ: 雄性（可用♂ 符号表示）
2.应用---根据性状推断性别，指导生产实践
例：芦花鸡与非芦花鸡
请写出遗传图解：
根据以下基因型，如何设计交
配组合快速区分雏鸡雌雄？
P
芦花♀
非芦花♂
ZBW
×
ZbZb
雌性：ZBW（芦花）
配子 ZB W
Zb
ZbW（非芦花）
雄性：ZBZB（芦花） ZBZb（芦花） ZbZb（非芦花）
大本P 4．如图为某家系的遗传系谱图，已知Ⅱ-4无致病基因，甲病基因用A、 a表示，乙病基因用B、b表示。下列推断错误的是( B )
A．甲病为常染色体显性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传 B．Ⅱ-2的基因型为AaXbY，Ⅱ-3的基因型为AaXBXB或AaXBXb C．如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为7/32 D．两病的遗传符合基因的自由组合定律
实际比： 126 132

一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

资料分析
1.果蝇的性别决定方 式和人是有区别的：
果蝇和人的性染色体组成和性别的关系
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇性别
♀
♀
♂
♂
人的细胞
♀
♂
♀
♂
2.1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该 是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000~3000只子代个体中， 有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。
（五）伴性遗传的相关题型
②棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子存在 差异，我们先
分别计算 雌雄配子的基因频率，再通过 棋盘。法，模拟雌雄配子的 随机 结合，进而推导出子代的基因型频率。
【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％，Xb的基因
频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别 是( D )
2.实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验
（1）实验材料的选择------果蝇
果蝇作为遗传实验材料的优点：
①易于培养，繁殖快；
②产生的后代多；
③相对性状易于区分；
④染色体数目少且大，便于研究。
3对常染色体+ XX 3对常染色体+ XY
（2）实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验 假说演绎法：
1.实验过程-提出问题
假说三：控制白眼的基因在X、Y同 源区段(I)【X，Y上都有】
疑惑∶两种假说都可解释实验现象，如何做进一步分析？ 如果你是摩尔根本人，你将怎样设计测交实验？
假说演绎法：
3.演绎推理，验证假说
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交； 测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；
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遗传病的监测和预防 优生的措施
遗传病的监测和预防 优生的措施
２、遗传咨询(主要手段) 诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、 方法、建议；
遗传病的监测和预防 优生的措施
３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。。
遗传病的监测和预防
遗传病的监测和预防 优生的措施
1、 禁止近亲结婚； “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚” 直系血亲：从自己算起，往上推数三代和往下
推数三代。 旁系血亲：与祖父母(外祖父母)同源而生的、 除直系血亲以外的其他亲属。
２、遗传咨询(主要手段); ３、提倡“适龄生育”； ４、产前诊断(重要措施).
人类遗传病概述
类型 病因 种类 病例
常显 多指、并指、软骨发育不全 单基因 遗传病 一对 等位 基因 控制 常隐 X显 X隐 伴Ｙ 白化、先天聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病 外耳道多毛症
多基因 多对基 遗传病 因控制
冠心病、青少年型糖尿病、 原发性高血压、哮喘病
染色体 染色体结构异常 猫叫综合症 异常遗 的异常 数目异常 21三体综合征、性腺发育不良症 传病
(2)基因诊断 基因诊断是指利用DNA分子探针进行DNA分子杂交， 依据的主要原理是碱基互补配对原则。
基因检测可以确定胎儿的基因型。一对夫妇， 其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病 患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知 道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。 (1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进 行基因检测吗？为什么？ 需要。表现型正常的女性有可能是携带者， ________________________________________ 她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。 ________________________________ (2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应 该是男性还是女性？为什么？ ________________________________________ 女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女 性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性 ________________________________________ 基因，因此表现型正常。 ________________________________________
12条
–美国、英国、法国、德国、日本、中国。
–中国是参与这项研究计划的惟一发展中国家，承担
3号染色体上3000万个碱基对的测序工作，约1%。
• 研究进程：
–美国科学家于1985年率先提出
–1990年启动
–2000年6月，完成框架图
–2001年2月公布基因组图谱第二版 –2003年2月基因组图谱精细图完成
• 意义
注意事项
结果计算及分析
遗传病 发病率
考虑年龄、 患病人数占所 广大人群 性别等因素，调查的总人数 随机抽样 群体足够大 的百分比 绘制系谱图， 分析基因的显 隐性及所在的 染色体类型
考虑性别因 素、正常与 患者家系 遗传方式 患病个体的 亲缘关系
人类基因组计划与人体健康
• 人类基因组 –人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 –由24个染色体（双链DNA分子）组成,上 边有30亿个碱基对，估计有3 - 3.5万个 基因。 • 这24个DNA分子分布在哪里? – 1 - 22号染色体、X染色体、Y染色体。
人类遗传病概述
类型 病因
一对 等位 基因 控制 多对基 因控制
种类
常显 常隐 X显 X隐 伴Ｙ
特点 男=女，连续遗传。
男=女，隔代遗传。 男<女，连续遗传。 男>女，隔代、交叉遗传。 全为男性患者 1.表现出家族聚集现象。 2.比较容易受环境影响。 3.在群体中发病率比较高。
单基因 遗传病
多基因 遗传病
调查人群中的遗传病
1．调查原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式 了解发病情况。调查时，最好选取群体中发病率 较 高 的 单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 2．调查流程图
调查人群中的遗传病
(1)发病率与遗传方式的调查
项目 内容 调查对象 及范围
合成酶
能合成某种酶
不能合成某种酶
基因型
PP或Pp （正常）
pp （患者）
人类遗传病概述
抗维生素D佝偻病—X显
人类遗传病概述
X隐—血友病
人类遗传病概述
伴Y遗传—外耳道多毛症`
人类遗传病概述
染色体异常遗传病-- 21三体综合征
人类遗传病概述
染色体异常遗传病– 猫叫综合症
人类遗传病概述
染色体异常遗传病--性腺发育不良症
• 分析测定人类基因组的脱氧核苷酸序列
包括绘制四张图：
Hale Waihona Puke 遗传图物理图以遗传距离表示基因相对位置的图
以DNA上脱氧核苷酸数目来表示表示基因
实际距离的图
序列图 整个人类基因组的脱氧核苷酸序列图 (最详尽的物理图) 转录图 基因的编码序列图(通过确定与DNA序列相应 的信使RNA，确定基因的可转录部分)
• 参与国家：
染色体异常 染色体 结构异常 往往后果较严重,甚至 遗传病 的异常 在胚胎期就引起自然流产。
数目异常
人类遗传病都是遗传因素(内因)与环境因素 (外因)相互作用的结果，具体可分三类:
(1)几乎完全由遗传因素决定；
(2)基本上由遗传因素决定，但需要环境中一 定诱发因素的存在才发病； (3)遗传因素和环境因素对发病都有作用，作 用的大小视病的种类而有差异。有的遗传病 的发生，遗传因素作用较为重要，而有些遗 传病的发生，遗传因素作用较小，而环境因 素的作用是主要的。
–有利于遗传病的诊断和治疗。
–有利于研究生物的进化。
–有利于研究基因表达的调控机制。
–推动高新技术发展，产生巨大经济效益。
• 负面影响
–基因歧视(歧视具不正常基因的人)。
–带来新的种族歧视，或被种族主义者改造其 遗传性，创造出超越任何人的超人。
• 水稻基因组测序
–由我国科学工作者单独完成了测序工作。 2001年10月开始，2002年4月完成，约4.3亿 个碱基对，5 - 6万个基因。 • 要测几条染色体上的 DNA ?
人类
遗传病
想一想： (1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？ (2)先天性疾病都是遗传病吗？ (1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生， 如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才 表现出来；后天性疾病也不一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠 期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心 脏病或先天性白内障。
人类遗传病概述
常显—多指
人类遗传病概述
常显—并指
人类遗传病概述
常显—软骨发育不全
人类遗传病概述
白化病
常隐—白化病
人类遗传病概述
常隐—苯丙酮尿症
人类遗传病概述 苯丙酮尿症的发病机理
苯丙酮酸在体内积累过多对神经系统造成损害，通 过尿液化验诊断 苯丙氨酸 代谢途径 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸代谢异常 转变成酪氨酸 转变成苯丙酮酸
遗传病的监测和预防 优生的措施
４、产前诊断(重要措施) 在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。
遗传病的监测和预防 优生的措施
(1)羊水检查 由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在 妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织 成分进行分析。例如，可以通过培养胎儿细胞， 镜检分裂中期的染色体组型，以发现胎儿是否存 在先天性染色体异常情况。羊水检查可以检查近 300种染色体异常情况，如21三体综合征、神经 管缺陷等遗传病。