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第17讲伴性遗传和人类遗传病目录01考情透视.目标导航 (2)02知识导图.思维领航 (3)03考点突破.考法探究 (3)考点一基因在染色体上的假说与证据 (3)知识点1萨顿的假说 (3)知识点2基因位于染色体上的实验证据 (4)考向1结合基因和染色体的关系，考查生命观念 (8)考向2结合摩尔根的果蝇杂交实验及拓展，考查科学思维 (9)考点二伴性遗传的特点与应用 (10)知识点1性染色体的类型及传递特点 (10)知识点2伴性遗传的应用 (12)知识点3伴性遗传中的致死问题 (12)知识点4性染色体相关“缺失”下的传递分析 (13)考向1围绕伴性遗传的类型和遗传特点，考查科学思维 (13)考向2结合伴性遗传中的特殊情况，考查科学思维 (15)考点三人类遗传病 (16)知识点1人类遗传病概念及分类 (16)知识点2遗传病的检测和预防 (16)知识点3调查人群中的遗传病（实验） (17)知识点4“五步法”判断遗传系谱图中遗传病的传递方式 (17)考向1结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念 (19)考向2结合人类遗传病的监测和预防，考查科学思维、社会责任 (20)考向3结合遗传系谱图的分析与推导，考查科学思维 (21)考向4结合电泳图谱的分析，考查科学思维 (22)04真题练习.命题洞见（含2024年高考真题） (24)05长句分析.规范作答 (30)一、教材知识链接 (30)二、教材深挖拓展 (31)三、长句规范作答 (31)考点一基因在染色体上的假说与证据知识点1萨顿的假说1.内容：基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的。
2.原因：基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
3.表现：1.萨顿假说在遗传学发展史上占有重要地位。
下列不属于提出萨顿假说依据的是()A.细胞的核基因在染色体上呈线性排列B.在体细胞中基因和染色体都是成对存在的C.体细胞中成对的基因和同源染色体均一个(条)来自父方，一个(条)来自母方D.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂Ⅰ的后期也是自由组合的【答案】A【解析】A、基因在染色体上呈线性排列，但是不属于萨顿提出假说的依据，属于萨顿提出的假说，A符合题意；B、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，B不符合题意；C、基因和染色体在体细胞中一般都成对存在，分别来自父母双方，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，C不符合题意；D、非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数分裂I的后期也是自由组合的，这说明基因和染色体之间可能存在平行关系，属于提出萨顿假说的依据，D不符合题意。
高三生物一轮复习7.23人类遗传病教学案新人教版讲座23人类遗传病[考试要求] 1。
人类遗传病类型(ⅰ)2.人类遗传病的监测与预防(一)3.人类基因组计划及其意义(一)4.实验:人类常见遗传病的调查1，人类常见的遗传性疾病类型[连续][句至一句]1年，只发生在一个家族的一代人身上的疾病不是遗传性疾病。
2.发生在一个家族几代人身上的疾病是遗传性疾病。
3.携带遗传性疾病基因的个体将患有遗传性疾病(x)(x)(x)(x)表明遗传性疾病的定义标准由遗传物质的变化引起，不一定与家族性和先天性疾病相关。
4.无遗传病基因的个体不会患遗传病表明有遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病人；没有携带遗传病的个体也可能患有遗传病，如染色体异常2.人类遗传疾病的监测和预防。
主要手段(1)遗传咨询:了解家族史，分析遗传病传播方式，计算后代复发风险率，提出终止妊娠、产前诊断等防治对策和建议。
(2)产前诊断:包括羊水检查、b超检查、母血细胞检查和基因诊断等。
2.含义:在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展[第一句]1。
禁止近亲结婚可以降低各种遗传病的发病率，表明隐性遗传病的发病率可以降低。
2。
产前诊断可以用来确定胎儿是否患有21三体综合征。
3.遗传咨询可以用来估计一些遗传病的发病率。
3.人类基因组计划及其影响1。
目的:确定人类基因组的所有DNA序列，并解释其中包含的遗传信息。
(√)(√)(x)|意义:了解人类基因组的组成、结构、功能和相互关系，有助于人类疾病的诊断、治疗和预防检测点集中于常见的人类遗传性疾病类型遗传性疾病类型。
具有X染色体隐性显性隐性显性家族发病率的单碱基遗传病常染色体世代相传，疾病返祖现象中含有致病基因。
隐性纯合子疾病代代相传。
男性患者的母亲和女儿一定患有返祖现象，而女性患者的父亲和儿子一定患有父子和子对子(1)家庭聚集现象；(2)易受环境影响；(3)人口中的高发病率经常导致严重后果。
即使在胚胎阶段，堕胎也是平等的。
遗传信息的转录和翻译一、基础练1.(2020吉林长春一模)某种抗生素可以阻止tRNA与mRNA结合,从而抑制细菌生长。
据此判断这种抗生素可直接影响细菌的( )A.多糖合成B.RNA合成C.DNA复制D.蛋白质合成2.下列关于RNA的叙述,错误的是( )A.少数RNA具有酶的功能B.真核细胞内的RNA都在细胞核中合成的C.密码子是位于mRNA上决定1个氨基酸的3个相邻碱基D.细胞中可能同时具有多种mRNA和多种tRNA3.已知一段mRNA含有90个碱基,其中A和G有42个,转录该段mRNA的DNA分子中应有C和T 的个数至少有( )A.84B.116C.90D.1204.一科研单位研究发现某真核细胞中发生的某些相关生理和生化反应过程如下图,相关叙述错误的是( )A.物质c是基因,是指导rRNA合成的直接模板,需要RNA聚合酶参与催化B.结构a是核糖体,物质b是mRNA,过程①是转录过程C.过程②在形成细胞中的某种结构,这种结构无生物膜D.如果细胞中r- 蛋白含量增多,r- 蛋白就与b结合,阻碍b与a结合5.(2020福建厦门一中开学考试)下列关于遗传信息表达过程的叙述,正确的是( )A.一个DNA分子转录一次,可形成一个或多个合成多肽链的模板B.转录过程中,RNA聚合酶没有解开DNA双螺旋结构的功能C.多个核糖体可结合在一个mRNA分子上共同合成一条多肽链D.编码氨基酸的密码子由mRNA上3个相邻的脱氧核苷酸组成6.(2020浙江绍兴高级中学月考)下图表示真核生物细胞核中mRNA合成过程,下列有关叙述正确的是( )A.图中②是模板链B.图中③表示RNA聚合酶,能与RNA分子的启动部位结合C.图中的转录是从左向右进行的D.图中④合成后直接与核糖体结合并控制蛋白质的合成7.请根据蛋白质合成中遗传信息的传递过程,完成表格内容并回答相关问题。
(1)填写表格中以下内容:①;②。
(2)遗传信息传递过程中DNA→mRNA的过程叫;表格中该过程的模板链是DNA的链。
第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1 人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全)抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为。
1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。
]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。
若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。
设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。
]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。
]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。
基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病一、选择题1.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是( )A.萨顿提出了“基因在染色体上”的假说B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质C.摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列2.研究发现,鸡的性别(ZZ为雄性,ZW为雌性)不仅与性染色体有关,还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关,该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的两倍。
该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育,低表达量开启性腺的卵巢发育。
下列叙述错误的是( )A.性染色体缺失一条的ZO个体为雌性B.性染色体增加一条的ZZW个体为雌性C.性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D.母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1基因的高表达量有关3.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图判断,下列叙述正确的是( )A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a YC.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子4.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,相关等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,相关等位基因位于X染色体上。
现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,F1雌雄交配,则F2中( )A.表型有4种,基因型有12种B.雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C.雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶15.果蝇红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上,长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。
现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1的雄果蝇中均有1/8为白眼残翅bbX r Y。
下列叙述错误的是( )A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X rB.F1出现长翅雄果蝇的概率为1/8C.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2D.白眼残翅雌果蝇能形成bbX r X r类型的次级卵母细胞6.图1为某单基因遗传病的遗传系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。
课时规范练22人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.(2024届·湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。
4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT 基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。
患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。
经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。
下列叙述正确的是()A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿2.某夫妇去医院进行遗传咨询,已知丈夫患某种遗传病,其父母和妻子均正常。
下列推测不合理的是()A.可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性B.若丈夫有患同种病的妹妹,则可推测这对夫妇所生子女患该病的概率均等C.若该病为伴X染色体遗传病,则丈夫的家族中女性患该病的风险较高D.可以通过用显微镜观察丈夫的组织细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病3.近年来,各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇了解双方身体健康状况,实现优生优育等目标。
某新婚夫妇婚检时进行了遗传咨询,得知男方的姑姑患苯丙酮尿症(一种单基因遗传病),双方家族中其他人均正常。
下列有关说法错误的是()A.该病最有可能是常染色体隐性遗传病,该男子携带该病致病基因的概率可能为1/3B.若要确定胎儿是否携带该病致病基因,可采用基因诊断等手段进行检测C.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、先天性愚型等遗传病的产生和发展D.婚检可用于发现对结婚或生育产生影响的疾病,有利于婚姻双方和下一代的健康4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。
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讲核心考点·全突破考点一人类常见遗传病的类型及监测和预防1.单基因遗传病的类型、特点：类型特点常染色体遗传病子代性状与性别无关伴X染色体遗传病子代性状比例与性别有关伴Y染色体遗传病患者全部为男性2.单、多基因遗传病比较：类型项目单基因遗传病多基因遗传病决定因素遗传因素遗传和环境因素倾向无家族性有家族性遗传规律遵守不遵守3.AAa、XXY、XYY型个体成因的推断：异常状况异常配子成因AAa多A 减ⅠA、a正常分离，减ⅡA、A未分离多a 减ⅠA、a未分离，减Ⅱ正常分离XXY多X或Y 减ⅠX、Y未分离，减Ⅱ正常分离多X 减Ⅰ正常分离，减ⅡXX未分离XYY 多Y 减Ⅰ正常分离，减ⅡYY未分离【高考警示】遗传病中的三个“不一定”(1)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。
如女性色盲基因携带者X B X b，不患色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。
如猫叫综合征、21三体综合征患者。
(3)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病。
【典例】(2017·江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【解析】选D。
遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，遗传物质改变不仅包括基因结构改变，还包括染色体变异，A项错误。
先天性疾病不一定都是遗传病，如先天性心脏病不属于遗传病；家族性疾病不一定都是遗传病，也可能是传染病，B项错误。
杂合子筛查主要是针对隐性遗传病，因为表现型正常的个体若为杂合子，则其携带致病基因，有可能将致病基因遗传给后代，对于其他类型的遗传病进行杂合子筛查没有意义， C项错误。
遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病三大类，不同遗传病的再发风险率有差异，所以估算遗传病再发风险率需要确定遗传病类型，D项正确。
高考生物一轮复习考点规范练含解析新人教版：考点规范练17 人类遗传病一、基础达标1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。
下列有关说法错误的是( )A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.该遗传病的发病与环境因素无关3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。
下列情形一般不需要进行细胞检查的是( )A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者4.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断( )A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a YC.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱。
下列相关分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )8.下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )A.测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义D.人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程9.下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因。
下列说法错误的是( )A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.Ⅲ7的甲病基因来自Ⅰ1C.Ⅱ4的基因型是BbX A X a,Ⅲ7的基因型是BbX a Y或BBX a YD.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16二、能力提升1.戈谢病是由机体缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。
下页左上图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是( )A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。
这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是( )A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点3.下图是某家族中一种遗传病(基因用E、e表示)的遗传系谱图。
下列推断正确的是( )A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病B.假设Ⅲ2含有e基因,则该基因来自Ⅰ1的概率为0或1/2C.若要了解Ⅲ6是否携带致病基因,只需到医院进行遗传咨询即可D.最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞,以准确统计分析Ⅲ2的染色体的数目和特征4.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。
某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下所示。
下列叙述错误的是( )A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由Ⅰ区上基因所控制的C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,应选择生女孩D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同5.下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。
据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式为。
(2)Ⅱ5的基因型为,Ⅲ7的基因型为。
(3)Ⅱ2和Ⅱ3再生育一个正常男孩的概率为。
(4)若人群中甲病的发病率为1/100,且Ⅲ1为该人群中一员,则Ⅲ1和Ⅲ2的子女患甲病的概率为。
6.某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。
经调查,该家庭遗传系谱图如下。
(1)根据已知信息判断,该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。
(2)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下。
父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……患者:……TGGACTTAGGTATGA……可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是,是由DNA碱基对的造成的。
(3)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。
其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的中,进而影响多种组织细胞的正常功能。
(4)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。
进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的。
答案：一、基础达标1.D 人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。
2.D 两对基因都为隐性纯合时表现患病,基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,D项错误。
3.A 产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。
孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。
4.C 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。
由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知。
如果该病是隐性遗传病,由于Ⅱ4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ1为杂合子。
如果该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,Ⅰ2可表示为X A Y,是纯合子。
5.B 青少年型糖尿病是多基因遗传病,患者体内的遗传物质发生改变,如基因的数量和种类等与正常个体有明显差别。
由此可知与遗传物质改变无关的调查无法得出该病的遗传是否由遗传因素引起,B项符合题意。
6.C 根据遗传图谱可知,这种遗传病有可能是常染色体隐性或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以后代有可能患病,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,若为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;遗传病的发病率是在人群中随机抽样调查得出的,不能根据遗传系谱图得出,D项错误。
7.C 地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,Aa×Aa后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,X h X h×X H Y后代女性都不患病,男性都是患者,因此应选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,X d X d×X D Y后代的女性都患病,男性都正常,因此应选择生男孩以避免该遗传病的发生。
8.D 水稻无性别分化,无性染色体,故测定水稻的基因组,可以直接测定1个染色体组中所有的DNA 序列,A项正确;人的性别决定为XY型,故测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列,B项正确;人类基因组计划对于诊治和预防人类遗传病具有重要的意义,C项正确;人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,D项错误。
9.D 由Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ7、Ⅲ8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由Ⅱ6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;Ⅲ7的基因型为X a Y,X a来自Ⅱ4,Ⅱ4的X a只能来自Ⅰ1,B项正确;由于Ⅰ2是乙遗传病的患者,所以Ⅱ4的基因型为BbX A X a,Ⅱ3的基因型为BbX A Y,可知Ⅲ7的基因型为BbX a Y或BBX a Y,C项正确;Ⅲ8的基因型为bbX A X-(1/2bbX A X A,1/2bbX A X a),Ⅲ9的基因型为B_X a Y(1/2BBX a Y,1/2BbX a Y),子代患甲病的概率为1/2×1/2=1/4,患乙病的概率为1/2×1/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。
二、能力提升1.B 根据图可以看出,1号和2号都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐性遗传病而是常染色体隐性遗传病;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。
