高考生物一轮复习专题作业17：人类遗传病

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第17讲人类遗传病A组基础题组考点一遗传病的类型1.(2017北京东城期末)如图为人类某遗传病的部分家系图,图中▇表示该病患者.下列判断不正确的是（）A.可能是伴X遗传B。

一定是显性遗传C。

可能是常染色体遗传D.个体4的致病基因不一定来自12。

(2017北京丰台期末）人类红绿色盲的基因(A、a）位于X染色体上,秃顶的基因（B、b）位于常染色体上，Bb和BB的女性表现为非秃顶，而只有BB的男性才表现为非秃顶。

若一名男子表现为色盲非秃顶，则（）A.他的父亲一定表现为色盲非秃顶B。

他的母亲可能表现为色盲秃顶C。

他的女儿可能表现为色盲非秃顶D。

他的儿子一定表现为正常非秃顶3。

大龄父亲容易生出患阿帕特综合征的小孩。

引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中,从而影响体内Z受体蛋白的结构.下列关于该病的说法错误的是( )A.该病是一种遗传病B。

患病基因多在有丝分裂时产生C。

患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同D。

Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系4.下图为某遗传病的系谱图，对该家族成员进行分析,下列各组中一定携带致病基因的是（）A.3号、5号、13号、15号B。

第17讲人类遗传病最新考纲高频考点核心素养1.人类遗传病的类型(Ⅰ)2．人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3．人类基因组计划及意义(Ⅰ)4．实验：调查常见的人类遗传病1.遗传病特点2．遗传系谱图分析1.科学思维——分析与综合：遗传系谱图分析；比较与分类：遗传病特点2．生命观念——结构与功能观：遗传物质改变引发遗传病3．科学探究——实验调查：人类常见的遗传病4．社会责任——关爱生命，健康生活考点1人类遗传病的类型、监测和预防一、人类遗传病1．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2．不同类型人类遗传病的特点及实例巧学助记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病(白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐——伴X隐性遗传病(色盲、血友病、进行性肌营养不良症)常显多并软——常染色体显性遗传病(多指、并指、软骨发育不全) 抗D伴性显——伴X显性遗传病(抗维生素D佝偻病)哮冠高压尿——多基因遗传病(哮喘、冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫——染色体异常遗传病(特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征)二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断特别提醒开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。

三、人类基因组计划(1)内容：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果：测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

(3)不同生物的基因组测序生物种类人类果蝇水稻玉米体细胞染色体数46 8 24 20基因组测序染色体数24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y) 12 10 原因X、Y染色体非同源区段基因不同雌雄同株，无性染色体意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。

]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。

设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。

]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。

]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。

人类遗传病一、人类常见的遗传病类型。

1．连线。

答案：①－b－Ⅰ②－a－Ⅱ③－c－Ⅲ④－a－Ⅵ⑤－b－Ⅰ2．判断正误。

(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。

()(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。

()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。

()(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。

()答案：(1)×(2)×提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。

(3)×(4)×提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

◎想一想：先天性疾病是否都是遗传病？提示：先天性疾病不一定都是遗传病。

先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。

二、遗传病的监测和预防1．主要手段。

(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析__________→推算出后代的再发风险率→提出_________，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含________检查、__________检查、____________检查以及____________诊断等。

答案：(1)遗传病的传递方式防治对策和建议(2)羊水B超孕妇血细胞基因2．意义：在一定程度上有效地预防_____________________ ___________________________________________________。

答案：遗传病的产生和发展3．判断正误。

(1)监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断。

()(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。

()(3)通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。

()(4)通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。

()答案：(1)√(3)√(4)√三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部______________，解读其中包含的______________。

基因在染色体上、伴性遗传、人类遗传病一、选择题1.下列有关基因在染色体上的叙述,错误的是( )A.萨顿提出了“基因在染色体上”的假说B.孟德尔用“非同源染色体上的非等位基因自由组合”阐述了基因自由组合定律的实质C.摩尔根用假说—演绎法证明了基因在染色体上D.一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈线性排列2.研究发现,鸡的性别(ZZ为雄性,ZW为雌性)不仅与性染色体有关,还与只存在于Z染色体上的DMRT1基因有关,该基因在雄性性腺中的表达量约是雌性性腺中表达量的两倍。

该基因的高表达量开启性腺的睾丸发育,低表达量开启性腺的卵巢发育。

下列叙述错误的是( )A.性染色体缺失一条的ZO个体为雌性B.性染色体增加一条的ZZW个体为雌性C.性染色体缺失一条的WO个体可能不能正常发育D.母鸡性反转为公鸡可能与DMRT1基因的高表达量有关3.下图为某遗传病的遗传系谱图,据图判断,下列叙述正确的是( )A.该病为常染色体显性遗传病B.Ⅰ1的基因型为X A X a,Ⅰ2的基因型为X a YC.如果该病为隐性遗传病,则Ⅰ1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则Ⅰ2为杂合子4.果蝇中,正常翅(A)对短翅(a)为显性,相关等位基因位于常染色体上;红眼(B)对白眼(b)为显性,相关等位基因位于X染色体上。

现有一只纯合红眼短翅雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交,F1雌雄交配,则F2中( )A.表型有4种,基因型有12种B.雄果蝇的红眼基因来自F1的父方C.雌果蝇中纯合子与杂合子的比例相等D.雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的比例为3∶15.果蝇红眼基因(R)对白眼基因(r)为显性,位于X染色体上,长翅基因(B)对残翅基因(b)为显性,位于常染色体上。

现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配,F1的雄果蝇中均有1/8为白眼残翅bbX r Y。

下列叙述错误的是( )A.亲本雌果蝇的基因型为BbX R X rB.F1出现长翅雄果蝇的概率为1/8C.亲本产生的配子中含X r的配子占1/2D.白眼残翅雌果蝇能形成bbX r X r类型的次级卵母细胞6.图1为某单基因遗传病的遗传系谱图,该基因可能位于图2的A、B、C区段或常染色体上。

考点规范练17人类遗传病基础达标1.(2016辽宁五校协作体期初,27)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B.抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病三种遗传病中只有第一种遗传符合孟德尔遗传定律C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病2.(2016山东潍坊期末,17)某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。

下列有关说法错误的是( )A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.该遗传病的发病与环境因素无关3.(2016山东东营一模,18)下列关于遗传病的叙述,正确的是( )①先天性疾病都是遗传病②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高③21三体综合征属于性染色体遗传病④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④4.(2016四川成都二模,2)优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( )A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征5.(2016湖南郴州三次质检,5)某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括( )A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析6.(2016安徽江淮十校联考,15)某调査人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如右图所示的图谱,相关分析正确的是( )A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )8.(2016吉林东北师大附中二模,15)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响9.(2016宁夏银川三校一联,3)下图是某遗传系谱图,Ⅰ1、Ⅲ7、Ⅲ9患有甲遗传病,Ⅰ2、Ⅲ8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知Ⅱ6不携带两病的致病基因,下列说法不正确的是( )A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.Ⅲ7的甲病基因来自于Ⅰ1C.Ⅱ4的基因型是BbX A X a,Ⅲ7的基因型是BbX a Y或BBX a YD.如果Ⅲ8与Ⅲ9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16能力提升1.(2016湖南长沙月考)戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。

第 17 讲人类遗传病A 组基础题组题组一遗传病的种类、监测与预防1. 以下有关人类遗传病有关内容的表达, 正确的选项是 ()A. 胚胎发育过程中, 只需细胞中的遗传物质发生了改变, 就会使发育成的个体生病B.家族性疾病和先本性疾病都属于遗传病C.先本性愚型患者体细胞中多了一条21 号染色体 , 这属于多基因遗传病D.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常有的产前诊疗方法答案D胚胎发育过程中, 细胞中的遗传物质发生了改变, 不必定会使发育成的个体生病,A 错误 ; 家族性疾病和先本性疾病不必定都属于遗传病,B 错误 ; 先本性愚型患者体细胞中多了一条 21 号染色体 , 这属于染色体数量异样遗传病,C 错误 ; 羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是常有的产前诊疗方法,D 正确。

2.(2018江苏单科)经过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查, 是产前诊疗的有效方法。

以下情形一般不需要进行细胞检查的是()．A.孕妇妊娠早期因细菌感染惹起发热B.夫妻中有核型异样者C.夫妻中有先本性代谢异样者D.夫妻中有显然先本性肢体畸形者答案A 因为基因突变是不定向的, 所以不可以对缺点基因进行定向诱变; 严禁近亲成婚能够减少隐性遗传病的发病率 ; 在人群中随机抽查 , 只好获得人群中该病的发病率 , 应在患者家系中判断遗传方式。

4.人类遗传病发病率逐年增高 , 有关遗传学研究备受瞩目。

据图甲和图乙剖析 , 有关表述正确的是()图甲图乙A. 图甲中发病率的检查和图乙中遗传方式的检查, 都应当在人群中随机取样检查B. 图乙中 7 号个体完整不携带这两种致病基因的概率是2/3C.图示中有关遗传病均不可以利用一般光学显微镜进行产前诊疗D.多基因遗传病的明显特色之一是成年人发病风险明显增添答案D检查人群中的遗传病的遗传方式需要在患者家系中检查, 检查某种遗传病的发病率需要在人群中随机取样检查,A 错误 ; 剖析图乙 ,8 号个体患白化病,所以双亲均为携带者,7号个体为白化病携带者的概率为2/3,7号个体不患色盲, 故其完整不携带这两种致病基因的概率是 1/3,B错误;图甲中的染色体异样遗传病能够经过一般光学显微镜进行诊疗,C 错误 ;依据图甲可知成年人多基因遗传病的发病风险明显增添,D 正确。