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人类遗传病(一轮复习)

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2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

2021年高考生物一轮复习课时作业19人类遗传病

2021年高考生物一轮复习课时作业19人类遗传病

课时作业(十九) 人类遗传病1．以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．①②③ D．①②③④答案：D 解析：①如果遗传物质改变发生在体细胞中，不能遗传，那么不是遗传病。

②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。

③假设是一种隐性遗传病，那么携带遗传病基因的个体一般不患此病。

④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。

2．[2021·北京西城区期末]以下关于人类“21三体综合征〞“镰刀型细胞贫血症〞和“唇裂〞的表达，正确的选项是( )A．都是由基因突变引起的疾病B．患者父母不一定患有这些遗传病C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病答案：B 解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体的形态和数目检测是否患病，其他两种不可以。

3．低磷酸酯酶症是一种遗传病。

一对夫妇均正常，他们的父母也都正常，但丈夫的妹妹和妻子的哥哥患有低磷酸酯酶症。

这对夫妇生一个患病儿子的概率是( ) A．1/3 B．1/18C．1/8 D．5/24答案：B 解析：父母正常，生有患病女儿，说明低磷酸酯酶症为常染色体隐性遗传病，设该病由基因B、b控制，故可推导出丈夫的基因型为1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型为1/3AA、2/3Aa，他们生一个患病儿子的概率为1/4×2/3×2/3×1/2＝1/18。

4．[2021·河北邯郸期末]以下关于遗传病及其预防的表达，正确的选项是( )A．防止近亲结婚有利于减少隐性遗传病的发生B．红绿色盲女患者的致病基因都来自其父亲C．假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为显性遗传D．男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病一定是伴X染色体显性遗传病答案：A 解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲女患者的致病基因来自其父亲和母亲，B错误；假设某遗传病的发病率在男女中一样，那么为常染色体遗传，不一定为显性遗传，C错误；男性患者的母亲和女儿都是患者，那么该病可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，D错误。

高三生物一轮复习精品课件：必修二53人类遗传病

高三生物一轮复习精品课件：必修二53人类遗传病

1．(2009年广东理基卷)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的
是
()
A．Ⅱ—3与正常男性婚配，后代都不患病 B．Ⅱ—3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8 C．Ⅱ—4与正常女性婚配，后代都不患病 D．Ⅱ—4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
【解析】 色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5为XbY，Ⅰ1为 XBYb，Ⅰ2为 XBY，Ⅱ3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。当Ⅱ3为XBXb时，与正常男性婚配， 会生出患病男孩。Ⅱ3与正常男性婚配生育患病男孩的概率为1/2×1/4＝ 1/8。正常女性可能是携带者，当Ⅱ4与携带者婚配时，2010年广东广州)下图为某家族性高胆固醇血症系谱图。据图判断，
下列正确的说法是
()
A．此病为常染色体显性遗传病
B．此病与红绿色盲的遗传方式相同
C．若乙再次怀孕，需选择生育女孩
D．若乙再次怀孕，胎儿患此病的概率是1/2
【解析】 由图谱中甲乙患病，子代出现正常可知，该病为显性遗传病； 根据图谱中父亲患病，女儿正常，推断该病不属于伴X显性，而属于常染 色体显性遗传病；甲乙子代患病和正常个体都有，推断双亲均为杂合体， 子代患病的概率为3/4，男女患病的概率相同。
。
(3)推算出后代的
。
(4)向咨询对象提出防治对策和⑩建传议递，方如式
、进行
等。 ⑪再发风险率
⑬产前诊断
⑫终止妊娠
2．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如
、
、孕妇血细胞检查以及
⑭等羊手水段检，查确定胎儿是否患有⑮某B种超遗检传查病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康 1．人类基因组计划的⑯目基的因：诊测断定人类基因组的
两病兼患概率＝患甲病概率×患乙病概率； 只患甲病概率＝患甲病概率－两病兼患概率； 只患乙病概率＝患乙病概率－两病兼患概率； 只患一种病概率＝只患甲病概率＋只患乙病概率； 患病概率＝患甲病概率＋患乙病概率－两病兼患概率； 正常概率＝(1－患甲病概率)×(1－患乙病概率)或1－患病概率。

第17讲 人类遗传病(课件)2024年高考生物一轮复习

第17讲 人类遗传病(课件)2024年高考生物一轮复习
单基因
多基因
染色体异常
(2)人类常见遗传病的类型及特点
多于
多于
1）手段：主要包括___________和___________。2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。3）遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
产前诊断
预防
4）产前诊断
提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
提示：一般不遵循。因为多基因遗传病通常由多对致病基因的累积效应所致,此外还受环境的影响,每对等位基因彼此之间没有显隐性之分,所以其一般不遵循孟德尔遗传规律。
3.基因诊断和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？ 提示 不是，染色体异常遗传病一般不含致病基因， 无法通过基因诊断发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
B
[解析] 图中可见一部分单基因遗传病在患者出生时即表现，而大部分在出生后才表现，甚至有的成年后才表现，故单基因遗传病不都是先天性疾病，B错误。
考向一 结合人类遗传病的类型和特点，考查生命观念
2. [2022河北石家庄质量检测]爱德华氏综合征是一种常见的常染色体三体综合征（又称18三体综合征），患者有智力障碍、发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是( )A. 18三体综合征患者的体细胞中含有3个染色体组B. 18三体综合征患者细胞内有导致智力障碍、发育迟缓的基因C. 近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率D. 18三体患儿出现的原因可能是精（或卵）原细胞减数分裂时18号染色体未分离
全部DNA序列
遗传信息
2.0万～2.5万
组成、结构、功能
诊治和预防
4）不同生物的基因组测序及染色体组

高考生物一轮复习1：第22讲 人类遗传病优质课件

高考生物一轮复习1：第22讲 人类遗传病优质课件

三
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺
者
关
少VA，家族中多个成员患夜盲症
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可
系
在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病
2．混淆致病基因的有无与是否患病的关系 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患 者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常 遗传病。
遗传病类型
单 伴X 基染
显性
因色 遗体
隐性
传 病 伴Y遗传
多基因遗传病
染色体异常 遗传病
家族发病情况
代代相传，男患者母 亲和女儿一定患病
隔代遗传，女患者父 亲和儿子一定患病
父传子，子传孙
①家族聚集现象 ②易受环境影响 ③群体发病率高
往往造成严重后果， 甚至胚胎期引起流产
男女患病比率 女患者多于男
患者 男患者多于女
高三一轮复习精品课件—精讲精析系列
第二十二讲 人类遗传病
基础梳理
一、人类常见遗传病
1. 概念：由于_遗__传__物__质_改变而引起的人类疾病。 2. 类型 (1)单基因遗传病 ①概念：受__一__对____等位基因控制的遗传病。
②分类
显性 遗传病 隐性 遗传病
类型 常__染__色__体__遗__传_ 伴X染色体遗传
常染色体遗传
_伴__X_染__色__体__遗__传__
病例
多指、并指、_软__骨__发__育__不__全___ __抗__维__生__素__D__佝__偻__病____
白化病、_苯__丙__酮__尿__症___、先天性 聋哑、镰刀型细胞贫血症 色盲症、__血__友__病__、进行性肌营 养不良

高中生物高考一轮总复习讲义 必修2 5.3 人类遗传病

高中生物高考一轮总复习讲义 必修2 5.3 人类遗传病

遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体 综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析________→推算 出后代的再发风险率→提出________，如终止妊娠、进行 产前诊断等。 (2)产前诊断：包含________检查、________检查、 ______检查以及________诊断等。 2．意义：在一定程度上有效地预防___ 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指 )
导，不正确的是(
【思路点拨】
本题考查人类遗传病(单基因遗传病)
遗传特点及遗传病的预防与优生指导。解答本题首先要了 解遗传咨询与产前诊断的手段(如羊水检查、B超检查以及 基因诊断等)，然后结合各项进行分析选择。
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和 染色体异常遗传病 C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分 类。解答本题时，首先要明确人类遗传病包括的类型及各 类型的特点，再结合各选项进行分析选择。 ①遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 ②根据控制遗传病等位基因的对数和染色体异常情 况，人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染 色体异常遗传病。
③21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条， 患者体细胞中有47条染色体。 ④单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，并非 单个基因。
答案：D
考点2
调查人群中的遗传病
知识必备 1．原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。

一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

一轮复习：基因在染色体上、伴性遗传和人类遗传病

资料分析
1.果蝇的性别决定方 式和人是有区别的：
果蝇和人的性染色体组成和性别的关系
性染色体组成
XX
XXY
X
XY
果蝇性别
♀
♀
♂
♂
人的细胞
♀
♂
♀
♂
2.1916年摩尔根的学生布里吉斯发现，白眼雌蝇和红眼雄蝇交配，理论上子代应该 是白眼雄蝇和红眼雌蝇。但观察大量子代后发现，大约每2000~3000只子代个体中， 有1个红眼雄蝇或白眼雌蝇。
（五）伴性遗传的相关题型
②棋盘法：由于伴性遗传的个体，雌雄配子存在 差异，我们先
分别计算 雌雄配子的基因频率，再通过 棋盘。法，模拟雌雄配子的 随机 结合，进而推导出子代的基因型频率。
【例】在一个较大的果蝇种群中，XB的基因频率为90％，Xb的基因
频率为l0％，雌雄果蝇数相等，理论上XbXb、XbY的基因型频率分别 是( D )
2.实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验
（1）实验材料的选择------果蝇
果蝇作为遗传实验材料的优点：
①易于培养，繁殖快；
②产生的后代多；
③相对性状易于区分；
④染色体数目少且大，便于研究。
3对常染色体+ XX 3对常染色体+ XY
（2）实验证据—摩尔根的果蝇眼色杂交实验 假说演绎法：
1.实验过程-提出问题
假说三：控制白眼的基因在X、Y同 源区段(I)【X，Y上都有】
疑惑∶两种假说都可解释实验现象，如何做进一步分析？ 如果你是摩尔根本人，你将怎样设计测交实验？
假说演绎法：
3.演绎推理，验证假说
设计测交实验，推理预测测交实验结果。
测交1∶白眼雄蝇与F1红眼雌蝇测交； 测交2∶白眼雌蝇与红眼雄蝇测交；

人类遗传病(一轮复习课件)

人类遗传病(一轮复习课件)

(2)分别依次写出该女性生下四个男孩（一个正常，一 个同时患有甲病和乙病、一个只患甲病，一个只患乙 病）的基因型： ____ ____ ____ 。该女性生下这四个表 现型不同的男孩的原因是____ ____ ____ 。
(3)患乙病的男孩的致病基因最终来源于该女性的____ 。 （填“父亲”或“母亲”或 “外祖父”或“外祖母”）
二对以上等 多基因遗传病：由＿＿位＿基＿因＿＿＿控制的遗传病
特点：在群体中发病率高，有家族聚集的现象， 易受环境影响，不遵循孟德尔定律
染色体异常的遗传病
2 人类遗传病的监测和预防
进行遗传咨询
身体检查，了解家庭病史，对 是否患某种遗传病作出诊断
分析遗传病的遗传方式
推算后代发病概率
提出防治对策和建议(如终 止妊娠，进行产前诊断)
2.（广东高考）克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾 病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并 伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请 回答：
⑴ 画出该家庭的系谱图并注明每个 成员的基因类型（色盲等位基因以B 和b表示）。
⑵导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的___母__亲＿ （
考点一 人类遗传病类型
1 人类遗传病产生的原因是什么？
2 遗传病与先天性疾病的关系
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个 月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白 内障。
图1是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率统计 结果，图2是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人群中 不同年龄段发病个体数量的统计结果。
时间 胎儿出生前
产
前 手段 羊水检查、B超检测、孕妇血细胞检
诊
测、及基因诊断
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入疾病患者机体细胞内，取代致病的突变基因，表达所缺乏的基
因产物；或者是通过基因调控的手段，有目的地抑制异常基因表
达或重新开启已关闭的基因，达到治疗遗传病、肿瘤、艾滋病、
心血管等疾病的目的。
绒毛取样（CVS）是用于早期妊娠的产前
诊断方法。当妊娠进行到8∽10周时，用
针管吸取绒毛后在实验室中进行短期或
指
软骨发育不全 苯丙酮尿症
单 基 因 遗 传 病
隐 性
白化病
先天性聋哑 镰刀型细胞的贫血症
(1)无性别差异 (2)隐性纯合发病
伴 X 染 色 体
显 性
抗维生素D佝偻病
遗传性慢性肾炎
进行性肌营养不良
(1)与性别有关，含致病基因就患病， 女性多发 (2)有筛选叉遗传现象 (1)与性别有关，纯合 女性或含致病基因 的男性患病，男性多发 (2)有筛选叉遗传现象 具有“男性代代传”的特点
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用， 但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析： 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，
但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的就不是遗
传病，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境
因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中
③遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？
答案： 由于遗传病是由遗传物质的改变而引起的，若想早发现、 早治疗，传统的医疗手段是难以达到的。基因前，国际上最先进 的方法是进行基因诊疗。 ①基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。即在DNA分子水平 上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断。 ②基因治疗：是利用基因转移或基因调控的手段，将正常基因转
伴性遗传——与性别相关联。
常染色体遗传——与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率相同。
3．下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ-1为携带者。可以准确判 断的是( )
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ合子的概率为1/2
有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病；
同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往
是散发性而不表现家族性。
答案：C
在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行： (1)先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①遗传系谱图中，双亲正常，子女中有病孩子时，则该病必 定是由隐性基因控制的隐性遗传病。 ②遗传系谱图中，双亲患病，子女中有正常孩子时，则该病 一定是由显性基因控制的显性遗传病。
隐 性
红绿色盲 血友病
伴Y染色体遗传病(如外耳道多毛 症)
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发 性高血压、青少年型 糖尿病 21三体综合征、猫叫 综合征、性腺发育不 良等
(1)常表现出家族聚集现象 (2)易受环境影响 (3)在群体中发病率较高 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期 就引起自然流产
染色体异常遗传病
解析： 遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分
为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基
因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因
控制。
答案：D
2．下列说法中正确的是(
)
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
长期的培养，然后分析胎儿的染色体异
常情况。需要说明的是，绒毛取样可能
对胎儿的四肢有致畸作用，也可能给妇
女妊娠带来潜在的危险。
答案:
全部DNA序列
遗传信息
美国
2003年
3.0～3.5
1．分类比较
分类
常见病例及表示方法 并 指
遗传特点 (1)无性别差异 (2)含致病基因即患病
常 染 色 体
显 性
多
(2)其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，若出现父亲表现
正常，而其女儿中有患者(即父正女病)，就一定是常染色体隐
性遗传病；若出现母亲是患者，而其儿子表现正常(即母病儿
正)，就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，若出现父亲是患
女都正常，可初步判断是细胞质遗传。
(1) 色盲、血友病、抗维生素 D佝偻病、进行性肌营养不良等伴 X 染 色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。
(2)细胞质遗传病；母病子女必患病，父病子女均正常。
(3)①伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传——隔代遗传；显性
遗传——连续遗传。
②伴性遗传与常染色体遗传的区别：
2.先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病的关系
3．先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家族性、
散发性疾病是依疾病发生的特点划分的，遗传病、非遗传
病则是依发病原因而区分的。
用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
特别提醒： ①先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等同。 ②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。
者，而其女儿有正常的(即父病女正)，就一定是常染色体显性
遗传病；若出现母亲正常，而其儿子有患者(即母正儿病)，就
一定是常染色体显性遗传病。
③不能确定判断类型：若系谱图中无上述特征，只能从可能性的
大小上推测。
(3)遗传系谱图中若患者全为男性，可判断为伴Y遗传；若母亲是
患者，其子代中不论男女全为患者，或母亲正常，其子代中男、
第3节
人类遗传病
答案:
遗传物质
多指、并指
生素D佝偻病 原发性高血压 21三体综合征
想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗
传病吗？ 答案：(1)遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗 传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不 一定不是遗传病。 (2)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风 疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。