高三一轮复习学案29 人类的遗传病

第五章第三节：人类遗传病 一、人类常见遗传病:指由于 改变而引起的人类疾病 1、单基因遗传病(1)概念：受___________________控制的遗传病。

(2)类型及实例：常染色体隐性遗传病：___________ ___ 常染色体显性遗传病：___________ ___ 伴X 隐性遗传病：___________ ___ 伴X 显性遗传病：___________ ___ 伴Y 遗传： ___________ ___ 2、多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(3)特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响； ③群体中发病率高 3、染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)类型及实例①染色体结构变异，例如： ____________________。

②染色体数目变异，例如：_____________________。

4、遗传病的监测和预防如：（优生策略）禁止近亲结婚：（直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚），有效预防隐形遗传病的发生。

提倡适龄生育：随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生率也增高 进行遗传咨询：①体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病风险(概率)④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)开展产前诊断：①B 超检查(外观、性别检查)②羊水检查(遗传病染色体异常检查) ③孕妇血细胞检查 ④基因诊断5、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较：二．实验：调查人群中的遗传病 1．要以常见单基因遗传病为研究对象。

2．调查的群体要足够大。

因三．人类基因组计划1、人类基因组计划的目的：测定人类基因组中的2、生物的基因组和染色体组的比较染色体组：细胞中的一组 ，它们在形态和功能上各不相同，携带着控制生物的生长、发育、遗传和变异的。

人类遗传病导学案传病类型家族中发病情况家族中男女患者比率举例常染色体显性遗传病双亲之一必患病，“有中生无”，代代相传相等多指、并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病近亲结婚发病率高，“无中生有”，隔代遗传相等苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑伴X显性遗传病男患者的母亲及女儿一定患病，代代相传女患者多于男患者抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病女患者的父亲及儿子一定患病，隔代遗传和交叉遗传男患者多于女患者红绿色盲、血友病【典题演示1】（2010·盐城三模）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A. 多基因遗传病的发病不受环境的影响B. 单基因突变可以导致遗传病C. 染色体结构的改变可以导致遗传病D. 近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险【方法指导】根据遗传图谱对遗传病遗传方式的判定方法（1）首先确定图谱中遗传病是显性还是隐性遗传①双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。

②患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。

(2) 其次确定是常染色体遗传病还是X染色体遗传病在确定是隐性遗传病的情况下：①父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传病；②母亲有病，儿子正常，一定不是X染色体隐性遗传病，必定是常染色体隐性遗传病；③母亲有病，儿子一定有病，则为X染色体隐性遗传病。

在确定是显性遗传病的情况下：a. 父亲患病，女儿正常，则为常染色体显性遗传病；b. 父亲患病，女儿一定有病，则为X染色体显性遗传病；c. 母亲正常，儿子有病，则一定不为X染色体的显性遗传病，必定是常染色体遗传病。

(3) 人类单基因遗传病判定口诀及典型图解无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母女都病是伴性。

【变式训练1】（2010·泰州调研改编）下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。

下列说法不正确的是( )A. 该病为常染色体或Ｘ染色体上的隐性基因控制B. 由于Ⅲ9为患者，则Ⅱ4一定是携带者C. 若为常染色体遗传，则Ⅱ6是携带者的概率为1/2或2/3D. Ⅲ8是正常纯合子的概率为0二多基因遗传病和染色体异常遗传病1. 多基因遗传病多基因遗传病是指由多对基因控制的遗传病。

人类遗传病与优生一、书本基础知识整理1 遗传病概念2 遗传病类型3 遗传病危害4 优生的概念5 优生学6 优生的措施二、思维拓展1、单基因遗传病与多基因遗传病的特点（1）单基因病起因于突变基因。

在一对同源染色体上，可能其中一条含有突变基因，也可能同源染色体上都含有突变基因。

单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。

单基因病在群体中的发病率比较低，一般为1/1000000~1/10000。

（2）多基因病起源于遗传因素和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。

多基因病有家族聚集现象，但无单基因病那样明显的家系传递格局。

多基因病与单基因病比较，在同胞中的发病率比较低，约为1%~10%，但在群体中的发病率却比较高。

2、先天性疾病、家族性疾病与遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变而引起的疾病。

要弄清遗传病的概念，首先要弄清遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系。

(1)先天性疾病与遗传病先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。

先天性疾病当然可以由遗传物质的改变所致。

例如，我们熟悉的先天性愚型、多指（趾）、白化病、苯丙酮尿症等遗传病，都是婴儿一出生就能表现出来的疾病，在这种情况下先天性疾病就是遗传病。

现在已知的大多数遗传病都是先天性疾病。

但是，也有不少在婴儿出生时就可以确诊的先天性疾病并不是遗传病，这些病并不是由于遗传物质发生改变而引起的。

例如，胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕；母亲在妊娠早期受风诊病毒感染，致使婴儿出生时患先天性心脏病或先天性白内障等。

所以说，婴儿出生时所患疾病并不等于是遗传病（2）家族性疾病与遗传病家族性疾病是一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。

在遗传病中显性遗传病往往表现出家族倾向，如多指（趾）、多发性结肠息肉、抗维生素D佝偻病。

但是，遗传性疾病也不一定都有家族史。

例如，隐性遗传病，由于患者的父母都是杂合子，所以表现都正常。

第10讲人类遗传病[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。

4.实验：调查常见的人类遗传病。

一、人类常见的遗传病类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病( ×) 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病( ×)提示遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。

3．携带遗传病基因的个体会患遗传病( ×) 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病( ×)提示携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

二、人类遗传病的监测和预防1．主要手段(1)遗传咨询：了解家庭病史→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2)产前诊断：包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

[判一判]1．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率( ×)提示降低隐性遗传病的发病率。

2．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征( √) 3．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率( √) 三、人类基因组计划及其影响1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

考点一聚焦人类常见的遗传病类型遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性隔代遗传，隐性纯合发病相等伴X染色体显性代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产相等易错警示与人类常见遗传病有关的4点提示(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。

专题20人类遗传病复习学案复习要求1. 遗传病的主耍类型 3. 人类遗传病的监测和预防 基础自査一、人类常见的遗传病类型。

1. 连线：2. 人类遗传病的调査 4. 人类基因组汁划及其意义二、遗传病的监测和预防1. 主要手段。

(1) 遗传矜询：了解家庭病史一分析 ________________________ —推算出后代的再发风险率提出__________________ ，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(2) 产前诊断：包含 _______ 检査、 __________ 检査、 ___________ 检查以及 ____________ 诊断等。

2. 意义：在一定程度上有效地预防 ___________________________________ 。

3. 判断正误。

(1) 监测和预防手段主要冇遗传咨询和产前诊断。

() (2) 禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。

() (3) 通过产仙诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。

()① 由多对基㈥控制 a.单基因遗传病② 由一对基㈥控制 ③ 由染色体结构或 数目异常引起 ④ 遵循孟德尔遗传 规律 ⑤ 群体中发病率髙b.多基因遗传病I .原发性高血压 n.色肓m.2i 二.体综合征IV. 白化病V. 猫叫综合征 VI. 抗维生索D 佝偻病色肓血友伴蓖因控制单 少年型糖奴都为多因传 鲁丨I 诀:常隐白聋米软骨桁常.W 原发高血压冠心和哮喘2.判断正误：(1) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不足遗传病。

(.) ⑵一个家族儿代人屮都出现过的疾病足遗传病。

()(3) 携带遗传病基因的个体会患遗传病。

() (4) 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。

()(4)通过遗传矜询可推算某遗传祸的发病率。

()4.［比一比］如右图：两者都是检查胎儿细胞的 _____________ ，是细胞水平上的操作；B超则是A ____________ 上的检查：基因诊断是在____________ 上的检查。

学案29 人类的遗传病考纲要求1.人类遗传病的类型、监测和预防(Ⅰ)。

2.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

3.调查常见的人类遗传病(调查类实验)。

一、人类常见遗传病的类型1．单基因遗传病(1)概念：受____________控制的遗传病。

(2)分类①显性基因引起的：如多指、并指、抗V D佝偻病等。

②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。

2．多基因遗传病(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。

(2)特点：在______发病率比较高。

(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。

名师点拨多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。

3．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。

(2)病例：________________、猫叫综合征。

思考先天性疾病都是遗传病吗？判一判(2009·江苏卷，18)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。

②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。

③携带遗传病基因的个体会患遗传病。

④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。

二、遗传病的监测和预防1．手段：主要包括________和________。

2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的____________和发展。

3．遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解________，对是否患有某种遗传病作出诊断。

(2)分析遗传病的________。

(3)推算出后代的________________。

(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如________、进行________等。

4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如______________、______________、孕妇血细胞检查以及________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

第22讲人类遗传病[最新考纲] 1.人类遗传病的类型（Ⅰ）。

2.人类遗传病的监测和预防（Ⅰ）。

3.人类基因组计划及意义（Ⅰ）。

4.实验：调查常见的人类遗传病。

考点一人类遗传病的类型、监测及预防1.人类常见遗传病（1）概念由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

（2）人类遗传病的特点、类型及实例（连线）■助学巧记巧记“人类遗传病类型”常隐白、聋、苯——常染色体隐性遗传病（白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症）色友肌性隐——伴X隐性遗传病（色盲、血友病、进行性肌营养不良症）常显多并软——常染色体显性遗传病（多指、并指、软骨发育不全）抗D伴性显——伴X显性遗传病（抗维生素D佝偻病）哮冠高压尿——多基因遗传病（哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病）特纳愚猫叫——染色体异常遗传病（特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征）2.遗传病的监测和预防（1）手段主要包括遗传咨询和产前诊断等。

（2）遗传咨询的内容和步骤（3）产前诊断3.人类基因组计划（1）内容人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）结果测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

（3）意义认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

1.不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？提示不一定。

染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。

如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

2.下图1所示为雄果蝇的染色体组成，图2、3、4可表示其“染色体组”或“基因组”，请具体指明并思考。

（1）图2、3、4中表示染色体组的是，表示基因组的是。

（2）欲对果蝇进行DNA测序，宜选择哪幅图所包含的染色体？（3）是否所有的真核生物，其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体？（4）玉米有20条染色体，小狗有78条染色体，它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体？提示（1）染色体组内不包含同源染色体，则图2、图4表示染色体组，而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体，故图3为果蝇基因组。

7.3 人类的遗传病1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。

(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病 (1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。

(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。

(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。

高频考点一 人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( ) A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常 B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的 【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A 项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D项错误。

2019-2020学年高考生物一轮复习 3.2 人类遗传病教案（含解析）新人教版必修2知识点一 人类遗传病的概念和类型人类遗传病⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧概念：由于① 改变而引起的人类疾病类型⎩⎪⎪⎪⎨⎪⎪⎪⎧单基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受② 控制的遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低分类⎩⎪⎨⎪⎧显性基因引起的，如③ 、软骨发育不全、④ 等隐性基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、⑤ 、白化病、先 天性聋哑、红绿色盲、血友病等多基因遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：受⑥ 控制的遗传病特点：在群体中发病率比较高病例：⑦ 、⑧ 、冠心病、哮喘病等染色体异常遗传病⎩⎪⎨⎪⎧概念：由染色体异常引起的遗传病病例：⑨ 、猫叫综合征 想一想：(1)遗传性疾病都是先天性疾病吗？(2)先天性疾病都是遗传病吗？知识点二 遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧遗传咨询⎩⎪⎨⎪⎧（1）对家庭成员进行身体检查，了解病史，诊断是否患有某种遗传病（2）分析遗传病的传递方式，判断类型（3）推算出后代的再发风险率（4）提出对策、方法和建议（如是否适于生育、选择性生育）等产前诊断⎩⎪⎨⎪⎧方法⎩⎪⎨⎪⎧（1）羊水检查、B 超检查（2）孕妇血细胞检查（3）绒毛细胞检查、基因诊断优点⎩⎪⎨⎪⎧（1）及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿（2）优生的重要措施之一议一议：遗传病怎样才能做到早发现、早治疗？知识点三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。

中国承 担了1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪⎧（1）正式启动时间：1990年（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个,1．多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果，其遗传不符合孟德尔的遗传规律。

人类遗传病【考点解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。

2、进行人类遗传病的调查。

3、探讨人类遗传病的监测和预防。

4、关注人类基因组计划及其意义。

【知识梳理】一、遗传病的概念及常见类型1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。

2、分类：二、调查人群中的遗传病1.调查原理（1）调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。

（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。

某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100%（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。

2.调查流程：如右上图。

对点训练1.（2018浙江卷）以下为某家族甲病（设基因为B、b）和乙病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。

请回答：（1）甲病的遗传方式是）甲病的遗传方式，乙病的遗传方式为。

I1的基因型是。

（2）在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。

若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。

（3）B基因可编码瘦素蛋白。

转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是。

B 基因刚转录出来的RNA全长有4500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明。

翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是。

若B基因中编码第118位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的为终止密码子。

育种学案【考点解读】简述各种育种方式的概念、原理、方式、范围、优点、缺点和在生产中的应用。

（二）不同育种方法的选择1、已知玉米的高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗锈病（R）对易染锈病（r）为显性，两对性状独立遗传。

现有高秆抗锈病、矮秆易染病两纯系品种。