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化钝市安居阳光实验学校课时作业14 人类遗传病一、选择题1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )A．仅由基因异常而引起的疾病B．仅由染色体异常而引起的疾病C．基因或染色体异常而引起的疾病D．先天性疾病就是遗传病解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如21三体综合征、白化病等，如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X射线照射、缺氧、病毒感染、服用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病，因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
答案：C2．下列属于多基因遗传病的是( )A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．原发性高血压解析：抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D正确。
答案：D3．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项( )①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常A．二项B．三项C．四项D．五项解析：单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误； 21三体综合征患者与正常人相比，多了一条21号染色体，即体细胞中含47条染色体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变仍为X h X h，与正常男性(X H Y)结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。
课后作业(十八)人类遗传病[学业水平合格练]1．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是( )A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症C．先天性愚型 D．多指[解析]抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多指是常染色体显性遗传病；而先天性愚型又叫21三体综合征，是由染色体数目异常引起的遗传病。
[答案] C2．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中常染色体有47条D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病[解析]人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；21三体综合征患者第21号染色体多了一条，因此其体细胞中常染色体有45条(正常为44条)。
[答案] C3．青少年型糖尿病是一种严重威胁青少年健康的遗传病。
对于该病的叙述不正确的是( )A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．选用该病进行调查不如选用高度近视(600度以上)进行调查的准确率高C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果[解析]调查遗传病的发病率一般应随机取样进行调查；青少年型糖尿病不容易观察到，患者可能隐瞒，所以调查该病的发病率不如调查高度近视(600度以上)的准确率高；青少年型糖尿病是多基因遗传病；多基因遗传病的特点之一就是易受环境的影响。
[答案] C4．高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( )A．21号染色体丢失B．不能发生减数第二次分裂C．X染色体丢失的可能性增加D．21号染色体发生不分离的可能性增加[解析]21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但可能姐妹染色单体不分离；21三体综合征与X染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。
课时分层作业(十八)………学业达标练………1．下列说法中正确的是()A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病[答案] C[解析]先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当，而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病；家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性的而不表现家族性。
2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。
以下疾病属于多基因遗传病的是()①哮喘病②21三体综合征③抗维生素D佝偻病④青少年型糖尿病A．①②B．③④C．②③D．①④[答案] D[解析]21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病是单基因遗传病；哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。
3．下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是()①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①②B．①⑤C．③④D．④⑤[答案] C[解析]本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确“联会”的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的[答案]。
人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故①不符合；线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故②不符合；三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故③符合；一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现3∶1的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故④符合；卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故⑤不符合。
课后作业(十八)[学业水平合格练]1．下列选项中，属于染色体异常遗传病的是()A．抗维生素D佝偻病B．苯丙酮尿症C．先天性愚型D．多指[[解析]]抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；多指是常染色体显性遗传病；而先天性愚型又叫21三体综合征，是由染色体数目异常引起的遗传病。
[[答案]] C2．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中常染色体有47条D．多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病[[解析]]人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病；21三体综合征患者第21号染色体多了一条，因此其体细胞中常染色体有45条(正常为44条)。
[[答案]] C3．青少年型糖尿病是一种严重威胁青少年健康的遗传病。
对于该病的叙述不正确的是()A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．选用该病进行调查不如选用高度近视(600度以上)进行调查的准确率高C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果[[解析]]调查遗传病的发病率一般应随机取样进行调查；青少年型糖尿病不容易观察到，患者可能隐瞒，所以调查该病的发病率不如调查高度近视(600度以上)的准确率高；青少年型糖尿病是多基因遗传病；多基因遗传病的特点之一就是易受环境的影响。
[[答案]] C4．高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中()A．21号染色体丢失B．不能发生减数第二次分裂C．X染色体丢失的可能性增加D．21号染色体发生不分离的可能性增加[[解析]]21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但可能姐妹染色单体不分离；21三体综合征与X染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。
课后限时作业（十八）（时间：45分钟满分：100分）（解析为教师用书独有）一、选择题（本题共12小题，每小题5分，共60分）1.（2012届·杭州质检）下列关于伴性遗传方式和特点的说法中，不正确的是 ( )A.X染色体显性遗传：女性发病率高；若男性发病其母、女必发病B.X染色体隐性遗传：男性发病率高；若女性发病其父、子必发病C.Y染色体遗传：父传子、子传孙D.Y染色体遗传：男女发病率相当；也有明显的显隐性关系【解析】Y染色体上的遗传，女性中没有Y染色体，所以不可能发病，因为没有与之对应的等位基因，所以也就没有显隐性关系，也没有纯合、杂合的说法，D项错误。
【答案】D2.下列有关红绿色盲症的叙述正确的是 ( )A.红绿色盲症遗传不遵循基因的分离定律B.红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病C.红绿色盲症是基因重组的结果D.近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高【解析】近亲结婚患隐性遗传病（如色盲症）的机会将大大增加，D项正确。
【答案】D3.下列不能说明基因与染色体存在平行关系的是 ( )A.在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对存在B.体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此C.非等位基因自由组合，非同源染色体也有自由组合D.基因在染色体上呈线性排列【解析】①基因在杂交过程中保持完整性和独立性。
染色体在动物配子形成和动物受精过程中，也有相对稳定的形态结构。
②在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。
在配子中成对的基因只有一个，同样，成对的染色体也只有一条。
③体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方，同源染色体也是如此。
④非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。
【答案】D4.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是 ( )A.男患者与女患者结婚，其女儿正常B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因【解析】伴X染色体显性遗传病的遗传特点是：患者女性多于男性，连续遗传，表现为父病女必病，子病母必病。
2020届一轮复习人教版人类遗传病作业一、选择题1．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( C )A．人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B．多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C．人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D．人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列解析：人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病；人类基因组计划是要测定22条常染色体＋X、Y染色体＝24条染色体的DNA碱基序列。
2．下列对21三体综合征的理解，错误的是 ( B )A．是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病B．第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍和植物人等症状C．形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞D．患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY解析：21三体综合征是小儿最为常见的由染色体变异引起的遗传病，A正确；21三体综合征是第21号染色体的三体现象，常导致智能障碍等症状但不出现植物人等症状，B错误；形成的直接原因可以是卵原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵细胞，也可以是精原细胞在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常精子，C正确；患者的第21号染色体比正常人多出一条，因此患者的体细胞核型为45＋XX或45＋XY，D正确。
3．(2019·江西南昌二中月考)人类Patau综合征是一种13号染色体三体遗传病。
下列相关叙述正确的是( D )A．Patau综合征属于染色体结构变异中的重复变异B．患该病的个体的体细胞中都存在有该病致病基因C．该病患者与正常个体婚配所得后代一定患该病D．可通过产前羊水细胞检查来诊断胎儿是否患该病解析：依题意可知：人类Patau综合征患者的体细胞中较正常人多了一条13号染色体，属于染色体数目变异，患该病的个体的体细胞中不存在该病的致病基因，A、B错误；该病患者产生的配子有2种：一种含有1条13号染色体，另一种含有2条13号染色体，而正常个体产生的配子中含有的13号染色体仅为1条，所以该病患者与正常个体婚配所得后代不一定患该病，C错误；通过产前羊水细胞检查，能够诊断胎儿是否患该病，D正确。
第17课时人类遗传病1.下列最可能属于遗传病的是()A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎[解析]A、B两项中的疾病是由于外界条件的影响而引起的，虽然同样具有家族性和先天性，但不是由于遗传物质改变而引起的，所以不属于遗传病，而甲型肝炎是传染病。
[答案] C2.唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型()①单基因遗传病②多基因遗传病③染色体异常遗传病④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病)⑤进行性肌营养不良⑥原发性高血压⑦并指⑧青少年型糖尿病⑨先天性聋哑⑩无脑儿A.①，⑤⑥⑦B.②，④⑤⑧C.③，⑥⑦⑩D.②，⑥⑧⑩[解析]唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿等。
[答案] D3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律()A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病[解析]孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
[答案] A4.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是()①23＋X②22＋X③21＋Y④22＋YA.①③B.②③C.①④D.②④[解析]先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。
其可能由正常的卵细胞(22＋X)和异常的精子(23＋X或23＋Y)受精形成，也可能是异常的卵细胞(23＋X)和正常的精子(22＋X或22＋Y)受精形成。
课时训练20 人类遗传病一、选择题(共12小题)1．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能会患上的遗传病是( )A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症C．21三体综合征 D．白血病解析：据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂时同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会患染色体异常遗传病。
选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。
答案：C2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传病可以通过社会调查和家庭调查的方式了解发病情况②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①② B．③④C．②③④ D．①②③④解析：传染病也可以导致一个家族中几代人患病，故②错误。
单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，故③错误。
不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病，故④错误。
答案：C3．下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )A．人类对预防遗传病发生没有有效方法B．抗维生素D佝偻病女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病C．患遗传病的个体不一定带有致病基因D．一个家族代代都出现的疾病一定是显性遗传病解析：遗传咨询和产前诊断等手段在一定程度上能有效地预防遗传病的发生和发展；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，若母亲为患者，可能是含有两个致病基因也可能有一个致病基因，则后代子女都患病或一半患病；单基因遗传病和多基因遗传病患者往往会带有致病基因，染色体异常遗传病患者并不带有致病基因；一个家族中代代都出现的疾病不一定是显性遗传病。
答案：C4．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。
对于该病的叙述不正确的是( ) A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪C．该病为单基因遗传病D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病。
人类遗传病一、选择题(每小题5分，共60分)1．下列关于人类遗传病的说法中，正确的是( )A．家族性疾病和先天性疾病都属于遗传病B．遗传病的发病与遗传物质改变有关，但在不同程度上受环境因素的影响C．镰刀形细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换D．近亲结婚使后代患各种遗传病的概率均增加【解析】家族性病和先天性疾病不一定是由遗传物质变化引起的，因此不一定属于遗传病，A错误；遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，但是同时受环境的影响，B正确；镰刀型细胞贫血症的根本病因是基因突变，C错误；近亲结婚使隐性遗传病的发病率增加，D 错误。
【答案】 B2．下列哪组疾病都属于单基因隐性遗传病( )①人类多指症②白化病③软骨发育不全症④先天性聋哑⑤抗维生素D佝偻病⑥苯丙酮尿症A．①②③B．④⑤⑥C．①③⑤ D．②④⑥【解析】单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病，分显性遗传病和隐性遗传病。
人类多指症为单基因显性遗传病；白化病为单基因隐性遗传病；软骨发育不全症为单基因显性遗传病；先天性聋哑为单基因隐性遗传病；抗维生素D佝偻病为单基因显性遗传病；苯丙酮尿症为单基因隐性遗传病；故D正确。
【答案】 D3．(2016·南阳五校联考)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【解析】猫叫综合征为染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病为多基因遗传病，二者都很难确定其遗传方式，AB错。
而艾滋病为传染病，不是遗传病，C错。
红绿色盲为单基因遗传病，可以在患者家系中调查其遗传方式，D正确。
【答案】 D4．(2016·枣庄三中检测)人的褐眼对蓝眼为显性，其相关基因位于常染色体上，某家庭的双亲皆为褐眼。
一、选择题1．(2019·云南师大附中检测)下列关于人类遗传病的说法，正确的是()A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征答案 D解析镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
2．下列关于优生措施的相关说法错误的是()A．遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B．羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C．基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D．经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病答案 B解析遗传咨询和产前诊断等措施，能够有效降低遗传病的发病率，对预防遗传病有重要意义，A正确；羊水检测可检查出染色体异常遗传病，一般查不出多基因遗传病，B错误；人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，基因诊断出不含致病基因的胎儿也有可能患先天性疾病或染色体异常遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障，C正确；B 超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形，不能检查出是否患有遗传病，所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病，D正确。
3．(2018·山西太原期末)某疾病是一种单基因遗传病，某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“＋”表示患者，“－”表示正常)。
则下列分析不正确的是()A．该病属于伴X染色体遗传病B．祖父和父亲的基因型相同的概率为1C．调查该病的发病率应在人群中随机抽样调查D．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据答案 A解析分析表中调查结果可知，女性患者的父母均患病但其弟弟正常，说明该病是显性遗传病；又该女性患者的父亲患病但祖母正常，说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病，因此该病是常染色体显性遗传病，A错误；该患者的弟弟正常，则父亲基因型为Aa，由于祖父患病而姑姑正常(aa)，故祖父的基因型也一定是Aa，因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1，B正确；调查该单基因遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，C正确；调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，D正确。
4．人类遗传病的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于()①染色体异常遗传病②多基因遗传病③常染色体上的单基因遗传病④性染色体上的单基因遗传病A．①②③④B．③④①②C．②④①③D．②③①④答案 D解析唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
5．(2018·江西新余二模)在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。
6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是()A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因位于常染色体上C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8答案 C解析红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，母病子必病，女病父必病，Ⅱ、Ⅴ家系都不符合，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ都符合红绿色盲的遗传，A正确；若图中患者患同一种遗传病，由Ⅱ家系的女儿患病，父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病，B正确；软骨发育不全是常染色体显性遗传病，而家系Ⅱ中的致病基因是隐性基因，C错误；家系Ⅰ中父母表现正常，而儿子患病，且①携带致病基因，故该病为常染色体隐性遗传，父母的基因型皆为Aa(设相关基因用A、a表示)，他们再生一个患病女儿的概率＝1/4×1/2＝1/8，D 正确。
6．(2018·海口高三调研)如图为红绿色盲遗传系谱图。
如果该夫妇染色体数目正常，且只有一方在减数分裂时发生异常。
若没有基因突变发生，则图中3号的出现原因不可能是()A．初级卵母细胞减数第一次分裂异常B．次级卵母细胞减数第二次分裂异常C．初级精母细胞减数第一次分裂异常D．次级精母细胞减数第二次分裂异常答案 D解析由图可知，图中1号的基因型为X b Y,2号的基因型为X b X b,3号的基因型为X b X b Y。
若是1号在减数分裂时发生异常，应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离；若是2号在减数分裂时发生异常，应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点断裂后两条子染色体移向了细胞一极。
7．Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。
某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是()A．如果生男孩，孩子不会携带致病基因B．如果生女孩，孩子不会携带致病基因C．不管生男或生女，孩子都会携带致病基因D．必须经过基因检测才能确定答案 C解析Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致，属于细胞质遗传病。
已知女士的母亲患有Leber，则该女士肯定患有该病，所以当该女士结婚生育时，其子女也必定患病。
8．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案 D解析根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。
人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。
若隐性致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA 和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上且为显性致病，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，女性的发病率为p2＋2pq，C错误；若为X染色体隐性遗传，因男性只有一条X染色体，故男性的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。
9．帕陶综合征患者的13号染色体为三体。
表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。
关于此病，下列说法正确的是() A．该病遗传遵循孟德尔遗传定律B．帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病C．该病形成的原因可能是基因重组D．该病染色体变异形式和猫叫综合征一致答案 B解析染色体异常遗传病不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是染色体结构变异，帕陶综合征是染色体数目变异，D错误。
10．(2019·河南名校第一次联考)在人类遗传病的调查中，发现一个患有某遗传病(由A、a控制)的男孩，其父母均正常，如图所示。
假设该遗传病受一对等位基因的控制，下列分析错误的是()A．若1号携带致病基因，则该遗传病是一种隐性遗传病B．若2号携带致病基因，则致病基因位于常染色体上C．若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则3号携带致病基因的概率为1/2D．若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的答案 B解析由正常个体1号×2号→4号(患者)，可判断该病是一种隐性遗传病，A正确；若2号携带致病基因，则致病基因a可能位于常染色体上或X、Y染色体的同源区段，即2号基因型是Aa或X A Y a，B错误；若1号携带致病基因且基因只位于X染色体上，则1号的基因型是X A X a、2号的基因型是X A Y，所以3号(X A X－)携带致病基因的概率为1/2，C正确；若1号与2号不携带致病基因，则4号患病最可能是基因发生显性突变导致的，D正确。
11．食指长于无名指为长食指，反之为短食指，该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(T S表示短食指基因，T L表示长食指基因)。
此等位基因表达受性激素影响，T S在男性为显性，T L在女性为显性。
若一对夫妇均为短食指，所生孩子既有长食指又有短食指，则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为( )A.34B.13C.12D.14答案 D解析 已知控制食指长短的基因(T S 表示短食指基因，T L 表示长食指基因)表达受性激素影响，T S 在男性为显性，T L 在女性为显性。
一对夫妇均为短食指，则妻子的基因型是T S T S ，丈夫的基因型是T S T S 或T S T L ，所生孩子既有长食指又有短食指，所以丈夫的基因型是T S T L ，则该夫妇再生一个孩子的基因型及概率是12T S T S 或12T S T L ，前者在男女性中都是短食指，后者在男性中是短食指，在女性中是长食指，所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为12×12＝14。
二、非选择题12．人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。
某家庭有关秃顶(相关基因用A 、a 表示)和红绿色盲(相关基因用B 、b 表示)的遗传系谱如图。
请回答下列问题：(1)图中Ⅱ－1与Ⅱ－2的基因型分别是________、________。
(2)Ⅲ－1患秃顶的概率是________，同时患秃顶和红绿色盲的概率是________。
(3)若Ⅱ－1与Ⅱ－2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生________(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行________(填“基因诊断”或“羊水检查”)。
(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。
合理的推测是雄性激素通过________的方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制________基因的表达。
答案 (1)AaX B X b AaX B Y (2)3/4 3/8 (3)女孩 基因诊断 (4)自由扩散 A解析 (1)据题意和图解分析，Ⅱ－1女性不秃顶即A_，又因Ⅰ－1女性秃顶即aa ，则Ⅱ－1女性不秃顶为Aa ，因Ⅰ－2色盲而Ⅱ－1女性不色盲即X B X b ，则Ⅱ－1的基因型为AaX B X b ，Ⅱ－2男性秃顶不色盲即_aX B Y，又Ⅰ－4男性不秃顶即AA，则Ⅱ－2男性秃顶不色盲的基因型为AaX B Y。
