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《人类遗传病》教学设计1．知识目标①理解人类遗传病的概念。
②举例说出人类常见遗传病的类型。
③人类遗传病的监测和预防的方法。
④简述调查人类遗传病的原理、方法、注意点。
2、能力目标①通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力。
②通过问题探讨和习题思考，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力。
3．情感目标①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育。
②认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值，积极思考遗传学与其他自然科学和人文科学的联系，为普及遗传学知识做出贡献。
二、教学重点和难点1、教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2、教学难点人类常见遗传病的监测和预防。
三、教材分析本节为苏教版《生物必修2遗传与进化》第4章第5节内容。
本节内容主要讲述人类遗传病的类型，遗传病的监测和防治，以及调查人类遗传病。
本节内容与第1、2章遗传的基本规律、伴性遗传，本章第1节基因突变和基因重组、第2节染色体变异都有着紧密的联系。
通过这部分内容的学习，对于认识遗传病的危害、提高学生的优生意识，理解和宣传我国的婚姻法及人口政策，具有重要的意义。
四、学情分析通过前面几个章节的学习和已有的生活经历，学生对人类遗传病已经有了一些感性认识，例如：白化症、多指症、色盲症，但是这些遗传病在分类上，都属于单基因遗传病，因此如何将众多的遗传病科学分类是本节的一个重点内容；但是对于调查人类遗传病却是知其然，而不知其所以然。
五、教学策略布置预习作业让学生先自学，尝试用概念图的方法对遗传病加以概括分类。
运用问题引导——启发式教学，通过引导性问题，了解本节课的主要知识。
展示多指、并指、白化病、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、苯丙酮尿症、21三体综合征等图片，让学生认识到遗传病的危害，从而认识到对遗传病进行监测和预防的重要性。
通过分组讨论问题将新、旧知识结合起来，实现知识的迁移和应用，培养学生分析问题，解决问题的能力。
课时分层训练(二十二)(建议用时：45分钟)A组基础达标1．(2017·齐齐哈尔期中)由X染色体上隐性基因导致的遗传病具有的特点是() A．若父亲患病，女儿一定不患此病B．若母亲患病，儿子一定患此病C．若外祖父患病，外孙一定患此病D．若祖母为患者，孙女一定患此病B[若父亲患病，则女儿肯定携带致病基因，可能患病，也可能不患病，A 错误；若母亲患病，则其父亲和儿子一定患此病，B正确；若外祖父患病，则其女儿肯定携带有致病基因，但不一定会遗传给其外孙，因此其外孙不一定患此病，C错误；若祖母为患者，则其儿子一定患病，但孙女不一定患此病，D错误。
] 2．(2017·云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法，正确的是() A．镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B．苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C．多基因遗传病在群体中发病率较低D．胎儿出生前，可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三体综合征D[镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的，A错误；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，B错误；多基因遗传病在群体中发病率较高，C错误；21三体综合征为染色体异常遗传病，可通过普通显微镜检查染色体的数目进行诊断，D正确。
]3．血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，某对表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，但家庭的其他成员均不患病，他们的子女患病的概率为() A．1/8 B.1/4C．1/2 D．0A[考查对伴性遗传的理解和应用。
表现正常的夫妇均有一个患病的弟弟，家庭的其他成员均不患病，判断丈夫的基因型为X B Y，妻子的基因型为1/2X B X B，1/2X B X b，他们的子女患病的概率为1/2×1/4＝1/8。
]4．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。
若以公式N＝ab×100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数C[遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
第3讲关注人类遗传病1。
人类遗传病的类型（Ⅰ) 2。
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)3。
实验：调查常见的人类遗传病1.通过解答遗传系谱图方法的归纳总结，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力.(科学思维) 2。
遗传物质改变会引发遗传病，从而建立结构与功能观。
（生命观念)3.实验调查人类常见的遗传病的遗传方式及发病率。
(科学研究）4.关爱生命：健康生活，树立正确的婚姻观念.（社会责任）考点一人类遗传病的类型、监测和预防一、人类基因遗传病1．多基因遗传病(1）概念：由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点①有家族聚集现象,在群体中发病率较高。
②多基因遗传病具有易受环境影响的特点,说明性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。
(3)实例:腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等100多种多基因遗传病。
2．单基因遗传病(1）概念:由一对等位基因控制的遗传病.(2）类型、特点及实例3。
基因病单基因遗传病和多基因遗传病统称为基因病。
二、人类染色体遗传病1．概念：染色体异常引起的遗传病。
2．常见染色体遗传病的类型及病因三、遗传病的监测和预防1．遗传病的监测——苯丙氨酸耐量试验。
(1)苯丙酮尿症是一种单基因遗传病,由隐性致病基因控制。
（2)该病是一种可以通过饮食控制得到治疗的遗传病.（3）可以通过苯丙氨酸的耐量试验，判断被监测者是否是该病致病基因的携带者.2．措施：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、临床诊断、实验室诊断、婚前检查等。
3．目的:降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
1．基因结构改变一定会引发疾病. （×)提示：基因结构改变不一定会引发疾病。
比如由于密码子简并性导致的蛋白质不改变。
2．哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
3．近亲结婚可增加隐性遗传病的发病风险。
4．常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该致病基因的基因频率.(×)提示：常染色体显性遗传病在女性中的发病率＝该病致病基因的基因频率的平方＋2×该致病基因的基因频率×正常基因的基因频率。
第1讲探索遗传物质的过程[考纲展示] 1.人类对遗传物质的探索过程(Ⅱ) 2.实验：DNA的粗提取与鉴定考点一| 肺炎双球菌转化实验1．格里菲斯的小鼠体内转化实验(1)实验过程与结果(2)实验结果分析①实验(a)、(b)对比说明R型细菌无毒性、S型细菌有毒性。
②实验(b)、(c)对比说明被加热杀死的S型细菌无毒性。
③实验(b)、(c)、(d)对比说明R型细菌转化为S型细菌。
(3)实验结论：已经加热杀死的S型细菌中，含有使R型细菌转化为S型细菌的“转化因子”。
2．艾弗里的体外转化实验(1)实验过程与结果(2)实验结果分析①实验①、②分别说明荚膜多糖、蛋白质没有转化作用。
②实验③、④说明DNA有转化作用，DNA的水解产物没有转化作用。
③实验结论：S型细菌的DNA是“转化因子”，即DNA是遗传物质。
[判断与表述]1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)格里菲思的肺炎双球菌转化实验直接证明了DNA是遗传物质。
(×)提示：格里菲思的肺炎双球菌转化实验只是证明了S型细菌中存在“转化因子”，使无毒的R型细菌转化为有毒的S型细菌。
(2)从格里菲思的第④组死亡小鼠身上分离得到的S型活细菌是由S型死细菌转化而来的。
(×)提示：S型活细菌是由R型细菌转化来的。
(3)从格里菲思实验中的第④组病死小鼠体内分离得到的肺炎双球菌只有S型细菌而无R菌细菌。
(×)提示：病死小鼠体内分离得到的肺炎双球菌有两种类型。
(4)在艾弗里的实验中，DNA酶将S型细菌的DNA分解为脱氧核苷酸，因此不能使R型细菌发生转化。
(√)(5)艾弗里的体外转化实验采用了物质提纯、鉴定与细菌体外培养等技术。
(√)2．思考回答(规范表述)(1)在体内转化实验中，如果没有实验③，能否得出格里菲思的结论？为什么？提示：不能。
因为无对照实验，不能说明加热后杀死的S型细菌中含有促成R型活细菌转化成S型活细菌的转化因子。
第1讲基因突变和基因重组[考纲展示] 1.基因突变的特征和原因(Ⅱ) 2.基因重组及其意义(Ⅱ) 3.转基因食品的安全(Ⅰ)考点一| 基因突变1．基因突变的实例镰刀型细胞贫血症(1)基因突变主要发生在a_DNA复制(填字母及名称)，上述突变类型为碱基对的替换。
T替换成(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由=====AA=====。
T2．基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变。
3．发生时间主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4．诱发基因突变的因素(1)内因：DNA复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变。
(2)外因(连线)①物理因素a．亚硝酸、碱基类似物等②化学因素b．某些病毒的遗传物质③生物因素c．紫外线、X射线及其他辐射提示：①—c②—a③—b5．结果：可产生新的基因。
(1)若发生在配子中：可遗传给后代。
(2)若发生在体细胞中：一般不能通过有性生殖遗传。
6．特点(1)如图体现了基因突变的一个特点：不定向性。
(2)紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基，都可使不同基因突变，这体现了基因突变具有随机性的特点。
(3)基因突变的其他特点还有：普遍性、低频性和多害少利性。
7．意义(1)新基因产生的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原始材料。
[判断与表述]1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)某二倍体植物染色体上的等位基因B1突变为B2可能是由于碱基对的替换或碱基对的插入造成的。
(√)(2)积聚在甲状腺细胞内的131I可能直接诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代。
(×)提示：甲状腺滤泡上皮细胞属于体细胞，体细胞基因突变一般不遗传给子代。
(3)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。
(×)提示：在光学显微镜下观察不到基因突变。
23课时人类遗传病一、人类常见遗传病的类型[连一连][判一判]1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病() 2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病() 3．携带遗传病基因的个体会患遗传病() 4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病() 二、遗传病的监测和预防[判一判]1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断() 2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率() 3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征() 4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率() [比一比]两者都是检查胎儿细胞的________________，是细胞水平上的操作，只是____________不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。
三、人类基因组计划与人类健康1．人类基因组：人体DNA所携带的全部________。
2．人类基因组计划：指绘制人类________图，目的是测定人类基因组的________________，解读其中包含的________。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承担____的测序任务。
4．有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间：____年。
人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5．已获数据：人类基因组由大约____亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。
6．人类基因组计划的影响(1)正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。
(2)负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
名师点拨人类基因组计划检测对象：一个基因组中，24条DNA分子的全部碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。
1．教材90页倒数第二自然段关于苯丙酮尿症的病因和教材91页第二自然段21三体综合征的病因、病状介绍。
第3讲关注人类遗传病[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)：病因类型实例①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病Ⅰ.原发性高血压Ⅱ.色盲②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病Ⅲ.21-三体综合征Ⅳ.白化病③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病Ⅴ.猫叫综合征Ⅵ.抗维生素D佝偻病答案：①—b—Ⅰ②—c—Ⅲ、Ⅴ③—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2．遗传病的监测和预防(1)监测和预防的主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。
(2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
[判断与表述]1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。
(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
(√)(3)先天性疾病就是遗传病。
(×)提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。
(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。
(×)提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。
遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
2．据图思考(规范表述)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。
(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。
高中生物必修二一轮教案1. 理解细胞的基本结构和功能。
2. 了解细胞分裂过程及其类型。
3. 了解生物体遗传信息的传递方式。
教学重点和难点：1. 细胞的结构和功能。
2. 细胞分裂的过程。
3. 遗传信息的传递方式。
教学准备：1. 演示用的显微镜和玻璃片。
2. 实验室用的显微镜玻片和各种染色剂。
3. 实验用的动植物细胞样本。
4. 多媒体教学设备。
教学过程：一、细胞的基本结构和功能（30分钟）1. 讲解细胞的基本结构包括细胞膜、细胞质、细胞核和细胞质器等。
2. 通过实验演示细胞的基本结构。
3. 引导学生思考细胞的各种功能。
二、细胞分裂的过程（30分钟）1. 讲解细胞分裂的定义及其类型包括有丝分裂和无丝分裂。
2. 通过实验演示细胞分裂的过程。
3. 让学生观察细胞分裂的视频，加深理解。
三、遗传信息的传递方式（30分钟）1. 讲解DNA的结构和功能。
2. 讲解遗传信息的传递方式包括DNA复制和基因表达。
3. 带领学生进行相关实验，理解遗传信息传递的过程。
四、练习与巩固（20分钟）1. 带领学生进行细胞结构和功能的练习。
2. 带领学生进行细胞分裂的练习。
3. 带领学生进行遗传信息传递的练习。
五、总结与作业（10分钟）1. 总结当天学习的知识点。
2. 布置相关作业，巩固所学知识。
教学反思：通过本节课的教学，学生能够初步理解细胞的结构和功能，了解细胞分裂的过程及其类型，了解生物体遗传信息的传递方式。
但在实验演示方面，需要更多投入相关实验设备和材料，以更好地引导学生进行实践操作。
同时，可以设计更多互动环节，提高教学效果，激发学生的学习兴趣。
高考生物一轮复习人类遗传病学案苏教版必修2姓名时间Ⅰ 知识点归纳1、常见遗传病类型包括、、。
2、遗传病的监测和预防的主要手段：和。
Ⅱ 考点归纳考点：人类遗传病主要类型及特点例1、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿①23A＋X ②22A＋X ③21A＋X ④22A＋YA、①③B、②③C、①④D、②④变式训练1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于①单基因遗传病中的显性遗传病②单基因遗传病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A、②①③B、④①②C、③①②D、③②①Ⅲ 达标训练1、(xx全国Ⅰ理综)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A、单基因突变可以导致遗传病B、染色体结构的改变可以导致遗传病C、近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D、环境因素对多基因遗传病的发病无影响2、控制人的血红蛋白基因分别位于人的11号、16号染色体上，在不同的发育时期至少有α、β、γ、ε、δ和ζ(基因为之编码。
人的血红蛋白由四条肽链组成，在人的不同发育时期血红蛋白分子的组成是不相同的。
例如人的胚胎血红蛋白由两个ζ肽链(用ζ2表示)和两个ε肽链(用ε2表示)组成。
如图为基因控制蛋白质合成的示意图。
(1)合成ε2的直接模板是________，场所是________。
(2)镰刀型细胞贫血症是一种分子遗传病，其病因是β基因发生了突变。
假设某人的一个α基因发生突变不一定导致α肽链改变，β基因发生突变，往往导致β肽链改变。
根据上图分析说明理由。
(3)根据上图基因控制血红蛋白的合成过程，你对人类染色体上基因种类的分布、数量及基因表达的顺序，有何启示？(至少说两条)(4)分子病理学研究证实，人类镰刀型细胞贫血症很多原因是由β基因发生突变引起的。
若已知正常血红蛋白β链的氨基酸序列，能否推知正常β基因的碱基序列：________。
请简单陈述理由：________________。
(5)镰刀型细胞贫血症的根本治疗途径是基因治疗，是将编码β链的β基因，通过质粒或病毒等导入患者的造血干细胞，导入β基因的造血干细胞能否________________，这是治疗成功与否的关键。
2023年高考生物必修二《遗传与进化》一轮复习教学案（全册完整版）第一单元遗传的细胞基础第二章减数分裂和有性生殖第一节减数分裂一、细胞的减数分裂及配子的形成过程（一）减数分裂的概念减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时进行染色体数目减半的细胞分裂。
在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次。
减数分裂的结果是，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞（原始生殖）细胞的减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。
）（二）减数分裂的过程（以动物细胞为例）1、精子的形成过程：场所精巢（哺乳动物称睾丸）减数第一次分裂间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离（分别移向细胞两极）；（等位基因分离）非同源染色体自由组合。
（非等位基因自由组合）末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。
结果：每个子细胞的染色体数目减半。
减数第二次分裂（无同源染色体．．．．．．）前期：染色体散乱排列在细胞中央。
（减Ⅰ的末期）中期：每条染色体的着丝粒（点）都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：每条染色体的着丝粒（点）分裂，姐妹染色单体分开，成为两条子染色体，并分别移向细胞两极。
末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。
结果：每个子细胞的DNA数目减半。
2、卵细胞的形成过程：场所卵巢（三）精子与卵细胞的形成过程的比较精子卵细胞部位动物：精巢（哺乳动物称睾丸）植物：花药动物：卵巢植物：胚囊原始生殖细胞动物：精原细胞植物：小孢子母细胞动物：卵原细胞植物：大孢子母细胞细胞质分裂情况两次分裂都均等减Ⅰ的初级卵母细胞和减Ⅱ的次级卵母细胞皆不均等分裂。
只有减Ⅱ过程中第一极体是均等分裂，分裂结果1精原细胞→4精细胞（生殖细胞）1卵原细胞→1卵细胞（生殖细胞）+ 3极体（消失）是否变变形不需变形形相同点①染色体的行为和数目变化规律相同。
第3讲 关注人类遗传病[考纲展示] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 3.实验：调查常见的人类遗传病考点一| 人类遗传病的类型、监测和预防1．人类遗传病(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)病因、类型及实例(连线)： 病因 类型 实例 ①受两对以上等位基因控制 a.单基因遗传病 Ⅰ.原发性高血压Ⅱ.色盲②染色体结构或数目异常 b.多基因遗传病Ⅲ.21-三体综合征Ⅳ.白化病③受一对等位基因控制 c.染色体异常遗传病 Ⅴ.猫叫综合征Ⅵ.抗维生素D 佝偻病答案：①—b —Ⅰ ②—c —Ⅲ、Ⅴ ③—a —Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ2．遗传病的监测和预防(1)监测和预防的主要手段①禁止近亲结婚；②遗传咨询；③临床诊断和实验室诊断。
(2)意义：可以降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。
[判断与表述]1．判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)(1)人类致病基因的表达可能会受到环境的影响。
(√)(2)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。
(√)(3)先天性疾病就是遗传病。
(×)提示：先天性疾病不全是遗传病，比较典型的例子是母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障。
(4)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。
(√)(5)携带遗传病致病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病致病基因的个体不会患遗传病。
(×)提示：携带遗传病致病基因的个体不一定会患遗传病，如女性色盲携带者。
遗传病不都是致病基因引起的，还有染色体异常遗传病，这种遗传病就可以不携带致病基因。
2．据图思考(规范表述)根据人类遗传病系谱图中各世代个体的表现型分析下列有关问题：(1)图①一定是常染色体隐性遗传病，判断依据是双亲正常女儿患病；致病基因不可能位于X染色体上，原因是若致病基因位于X染色体上，则其父亲必为患者。
(2)图②是隐性(填“显性”或“隐性”)遗传病，致病基因最可能位于X染色体上，因为双亲正常，后代有病，必为隐性遗传，因后代患者全为男性，可知致病基因最可能位于X染色体上。
图③最可能是伴X显性遗传病，判断依据是父亲患病所有的女儿都患病；图④最可能是伴Y遗传病，判断依据是父亲患病所有的儿子都患病。
人类遗传病的特点◎考法1考查人类遗传病的类型和特点1．(2019·聊城月考)假设每一代中均既有男性又有女性，那么，下列哪组单基因遗传病肯定会表现出“代代相传且男女患病概率不同”的特点()A．常染色体显性、伴X染色体隐性、伴Y染色体显性B．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体隐性C．常染色体显性、伴X染色体显性、伴Y染色体显性D．伴X染色体显性、伴Y染色体隐性和伴Y染色体显性D[代代相传，说明该遗传病可能是显性遗传病，男女患病概率不同，说明该遗传病与性别有关，致病基因不在常染色体上；若为伴X显性，则会表现出代代相传，且女性患者多于男性患者；若为伴Y遗传，无论显隐性，均表现为代代相传，且患者只有男性，D正确。
]2．(2018·辽宁五校协作体)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是()A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D[单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制的疾病，D 错误。
][误区警示] 与人类遗传病有关的3个易错点1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．禁止近亲结婚不能降低各种遗传病的发生。
禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病和染色体异常遗传病则不能降低。
◎考法2考查遗传方式的判断及概率的计算[解题指导] “程序法”分析遗传系谱图3．某遗传病受一对等位基因(A和a)控制，下图为该遗传病的系谱图，下列对该病遗传方式的判断及个体基因型的推断，不合理的是()A．可能是常染色体显性遗传，Ⅱ3为aaB．可能是常染色体隐性遗传，Ⅱ3为AaC．可能是伴X染色体显性遗传，Ⅱ3为X a X aD．可能是伴X染色体隐性遗传，Ⅱ3为X A X aD[根据题中系谱图无法确认该遗传病的显隐性，但由于有女患者，故该遗传病的遗传方式肯定不是伴Y遗传。
由于正常父亲不可能生出基因型为X a X a的女儿，故该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传，D错误；如果是常染色体显性遗传，则Ⅱ3不患病，基因型为aa，A正确；如果是常染色体隐性遗传，则Ⅰ2(aa)必然有一个a基因传给表现型正常的Ⅱ3，则Ⅱ3基因型为Aa，B正确；如果是伴X显性遗传，则Ⅱ3为X a X a，C正确。
]4．遗传性扁平足与进行性肌萎缩都是单基因遗传病，扁平足为常染色体遗传，6号不携带相关病基因。
假设扁平足基因可用A或a表示，进行性肌萎缩基因可用E或e表示。
甲、乙两个家族分别仅存其中一种疾病，遗传系谱如下：(1)有扁平足遗传基因的家族的是________，由该家族的遗传系谱，做出上述判断的关键理由是：________________________________。
进行性肌萎缩为________________遗传方式。
(2)如果扁平足是显性遗传，7号基因型为________。
则甲、乙两家族的7号与18号婚配，后代不生病的概率是________。
解析：(1)甲家族中，5、6正常，其儿子患病，说明该病为隐性遗传病，又因为6号不携带相关基因，说明该病为伴X隐性遗传病，则该病为进行性肌萎缩，乙家族患有遗传性扁平足。
因为甲家族为伴X隐性遗传病，同时乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性。
(2)若扁平足是显性遗传，且在常染色体上，则7号基因型为aaX E X E或aaX E X e，18号基因型为AaX E Y，后代不生病的概率＝1/2×(1－1/2×1/4)＝7/16。
答案：(1)乙乙家族乙家族中，12号正常，13号有病，排除了伴X隐性遗传的可能性；且14号有病，16号正常，排除了伴X显性遗传的可能性伴X隐性遗传病(2)aaX E X E或aaX E X e7/16考点二| 调查常见的人类遗传病(实验)1．实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
(3)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数×100%2．实验流程关于遗传病调查的三个注意点1．调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。
因为多基因遗传病容易受环境因素的影响，不宜作为调查对象。
2．调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘制出遗传系谱图。
1．(2018·四川绵阳期末)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是() A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查D[研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。
青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
]2．(2019·太原模拟)下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下列推断最恰当的是()B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病D[根据遗传病口诀“有中生无为显性；无中生有为隐性”，可以判定丁家庭一定是隐性遗传病，而甲、乙、丙三个家庭无法准确判断。
]3．(2018·枣庄市高三二模)已知人类中有一种单基因隐性遗传病，但不确定致病基因是在常染色体、X染色体还是XY染色体的同源区段上。
请设计一个针对相关家庭的最佳调查方案，分析相关基因的位置。
(1)调查方案①对父方为________母方为________的家庭进行调查(样本足够大)；②统计每个家庭________。
(2)结果分析：①若________________，则致病基因位于常染色体上；②若________________，则致病基因位于X染色体上；③若________________，则致病基因位于X、Y染色体的同源区段上。
(3)若属于情况②，该遗传病在男性中的发病率是否等于该致病基因的基因频率？请简要说明理由。
________________________________________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)确定基因位置一般采取“隐雌显雄”，即调查父方正常，母方患病的家庭，然后统计每个家庭中后代的男孩、女孩患病情况，以此来推断基因的位置。
(2)采取“倒推”的方法对结果进行分析。
若致病基因位于常染色体上，则出现男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色体上，则会出现男孩患病，女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色体的同源区段上，则会出现男孩患病的家庭，也会出现女孩患病的家庭，但不出现男孩、女孩同时都患病的家庭。
(3)男性的性染色体含有X染色体、Y染色体，X染色体上含有致病基因就患病，男性中致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等。
答案：(1)①正常患者②后代中男女患病情况(2)①出现男女皆有患者的家庭②只出现男孩均为患者、女孩均正常的家庭③既出现男孩均为患者的家庭，也出现女孩均为患者的家庭，且不出现男女皆有患者的家庭(3)是，因为男性只有一条X染色体，X染色体上含有致病基因就患病；男性中该致病基因的频率和人群中该致病基因的频率相等真题体验| 感悟高考淬炼考能1．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是() A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D[根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa 的基因型频率分别为p2、2pq、q2。
