2021年高考生物一轮复习课时作业19人类遗传病

2021届高三生物一轮复习——人类遗传病及其检测与预防
知识梳理
1.人类遗传病的概念与类型
(1)概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

(2)人类常见的遗传病的类型[连线]
2.遗传病的监测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。

(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
3.人类基因组计划
(1)内容
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(2)结果
测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。

1.(科学思维)染色体在减数分裂过程中异常情况分析
(1)常染色体在减数分裂过程中异常情况分析
假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

课时规范练21 人类遗传病1.(2019河南周口调研)下列有关人类遗传病的说法,正确的是( )A.猫叫综合征是由人的第5号染色体缺失引起的,属于染色体数目变异B.调查白化病的发病率应在患者家系中多调查几代,以减小误差C.不是所有的遗传病或先天性疾病都能通过产前基因诊断检测出来D.携带致病基因不一定会患遗传病但患遗传病一定携带致病基因2.如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体),图中的现象是什么?若该细胞产生的配子参与受精,会发生何种情况?( )A.交叉互换囊性纤维病B.同源染色体不分离先天性愚型C.基因突变镰刀型细胞贫血症D.姐妹染色单体不分离性腺发育不良3.(2019山西太原期末)下列关于染色体组和基因组的叙述,错误的是( )A.测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列B.测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列C.人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D.对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组4.(2019安徽淮北一模)下列关于遗传病调查和分析叙述,正确的是( )A.在患者的家系中调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查以确定遗传方式C.遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生D.近亲结婚会增加显性遗传病的发病率5.(2019皖江名校联盟摸底)一对夫妻不患甲病(一种单基因遗传病),却生育一个患甲病的儿子。

调查得知,该妻子(1号)有一个患甲病的弟弟和一个同卵双胞胎妹妹(2号),该丈夫(3号)有一个患甲病的妹妹和一个异卵双胞胎弟弟(4号),这对夫妻的父母亲均不患甲病。

下列相关叙述错误的是( )A.甲病是由一对等位基因控制的遗传病B.2号应该是甲病的携带者,而4号有可能患甲病C.该夫妻再生育一个女孩,患甲病的概率为1/8D.甲病在自然人群中男女的患病概率是相同的6.(2019山东临沂质检)四个家庭的单基因遗传病系谱图如下。

2021年高考生物一轮复习人类遗传病课时作业24（含解析）题号 1 2 3 4567 8 9 10 11 选项4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A．该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：人类基因组计划是从分子水平进行的研究，其目的是测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，并且可能产生负面影响。

答案：A5．如图是某遗传病的家族遗传系谱图，分析系谱图可得出( )A．母亲的致病基因只传给儿子，不传给女儿B．男女均可患病，人群中男患者多于女患者C．致病基因最可能为显性，并且在常染色体上D．致病基因为隐性，因为家族中每代都有患者解析：分析系谱图可知该病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病或伴X 染色体隐性遗传病，因代代都有患者，故该病最可能是常染色体显性遗传病。

答案：C6．一对等位基因经某种限制酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。

根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。

现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者(如图2)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )A．1号为X d X d B．2号为X D YC．3号为Dd D．4号为 DD或Dd解析：由图2遗传系谱图可知，表现型正常的双亲生了一个患病的女儿，该遗传病是常染色体隐性遗传，则图2短条带为隐性致病基因，长条带为显性正常基因，所以四个儿女基因型分别为dd、DD、Dd、DD。

答案：C7．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是( )A．与母亲有关、减数第二次分裂B．与父亲有关、减数第一次分裂C．与父母亲都有关、受精作用D．与母亲有关、减数第一次分裂解析：红绿色盲为伴X染色体隐性遗传，父母正常，儿子患病，则母亲必然是携带者，儿子的红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲减Ⅱ后期Y染色体移向细胞的同一极，A正确。

课时规范练22 人类遗传病必备知识基础练考点一人类遗传病的类型及特点1.下列关于人类遗传病的说法,错误的是( )A.遗传病患者不一定携带致病基因,携带致病基因的也不一定是遗传病患者B.多基因遗传病在群体中的发病率较高C.进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病D.唐氏综合征和猫叫综合征患者都属于染色体结构异常所引起的遗传病2.(湖南益阳模拟)亨廷顿病在临床上主要表现为进行性的运动障碍、精神异常和智能衰退,多发生在40岁左右;大多数患者在第一次发病约15年后会死亡。

4号染色体上的HTT基因内CAG三核苷酸重复序列过度扩张与该病的形成有关:健康人的HTT基因含6~35个CAG,而该病患者的HTT基因含36个以上,甚至250个CAG。

患者脑内γ-氨酪酸(GABA)减少,胆碱能活动受抑制,而多巴胺活动过度,使患者精神异常。

经基因检测,患者体内可能拥有一个或两个异常的HTT基因。

下列叙述正确的是( )A.4号染色体的改变与该病的形成有关,该改变属于染色体结构变异B.所有的遗传病患者体内都存在致病基因,该遗传病属于先天性疾病C.提高中枢中的γ-氨酪酸和多巴胺,可改善患者症状D.患该病的男性有可能生出正常的女儿3.遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是( )A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子B.一对夫妻没有携带致病基因,生了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断4.先天性睾丸发育不全患者性染色体为XXY,临床表现为身体发育异常而不育。

有一对夫妻,丈夫患抗维生素D佝偻病,基因型是X D Y,妻子不患病,基因型是X d X d,他们生下来的孩子是性染色体组成为XXY的男孩(不考虑基因突变,假设父母性原细胞进行减数分裂过程中仅发生了一次异常变化)。

1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是()A．在青春期的患病率很低B．由多个基因的异常所致C．可通过遗传咨询进行治疗D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施A[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。

]2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。

若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是()A．1/12B．1/8C．1/6 D．1/3A[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。

设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。

]3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是()A．a B．b C．c D．dD[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。

]4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生D[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。

2021年高考生物大一轮总复习 7.20 人类遗传病和生物育种课时作业新人教版必修2一、选择题1．下列需要进行遗传咨询的是( ) A．亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇A [进行遗传咨询的目的就是防止遗传病在后代中发生，而遗传病在后代中的发生，是由于亲代的遗传基因传递给了子代造成的，因此，人类疾病如果不是由遗传物质控制的则不需要进行遗传咨询。

肝炎、乙型脑炎属于传染病，不是遗传病，父母残疾也不一定是由遗传物质控制的遗传病；而亲属中有生过畸形孩子的待婚青年就可能携带遗传病致病基因，因而需要进行遗传咨询。

]2．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( ) A．调查时最好选取多基因遗传病B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病C [调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D 错误。

]3．自毁容貌综合症是一种严重的代谢疾病，患者不能控制自己的行为，不自觉地进行自毁行为，如咬伤或抓伤自己。

大约50 000名男性中有1名患者，患者在1岁左右发病，20岁以前死亡。

如图是一个家系的系谱图。

下列叙述不正确的是( )A ．此病为伴X 染色体隐性遗传病B ．Ⅰ2、Ⅱ2和Ⅱ4都是携带着C ．Ⅲ1是携带者的概率为12D ．人群中女性的发病率约为12 500 000 000D [分析遗传系谱图，双亲不患病，而后代有患病个体，可知该病为隐性遗传病，且男性患者比较多，故该病为伴X 染色体遗传病，故A 正确；男性患者的致病基因均来自他们的母亲，Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ4均正常，则她们应为携带者，故B 正确；Ⅲ1从其父亲那里得到一个正常基因，从其母亲那里得到致病基因的概率为12，即Ⅲ1为携带者的概率为12，故C 正确；由题干所给信息无法推导出人群中女性发病的概率，故D 错误。

2021年高考生物一轮总复习第5章第3节人类遗传病课时作业新人教版必修2一、选择题(每小题5分，共60分)1．(xx·北京西城期末)下列有关人体性染色体的叙述中正确的是( )A．男性的性染色体可能来自其祖母和外祖父B．性染色体上基因表达产物只存在于生殖细胞中C．在生殖细胞形成过程中X、Y染色体会发生联会行为D．人体的次级卵母细胞中只含一条X染色体解析：男性的性染色体为X、Y，其中Y染色体一定来自祖辈中的祖父；性染色体上的基因可能在体细胞表达；X、Y染色体是同源染色体，也能发生联会行为；次级卵母细胞在减数第二次分裂后期含两条X染色体。

答案：C2．(xx·广东广州调研)已知一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩，且该男孩的基因型是aaX b Y。

请推测这对夫妇再生一个正常男孩，则该男孩的基因型及其概率分别是( )A．AAX B Y,9/16B．AAX B Y,3/16C．AAX B Y,3/16或AaX B Y,3/8D．AAX B Y,1/16或AaX B Y,1/8解析：表现型正常的双亲生出aaX b Y的孩子，说明双亲为AaX B X b和AaX B Y的基因型，这对夫妇再生的正常男孩为AAX B Y或AaX B Y的基因型，概率分别为1/4×1/4＝1/16或1/2×1/4＝1/8。

答案：D3．某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的色觉正常的儿子(患者无生育能力)。

产生这种染色体数目变异的原因很可能是( )A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常B．正常的卵与异常的精子结合C．异常的卵与正常的精子结合D．异常的卵与异常的精子结合解析：由题意知，双亲基因型为X b X b、X B Y，儿子的基因型为：X B X b Y。

由双亲基因型知：母亲只产生一种含X b的卵细胞，儿子基因型的产生是由母亲提供X b卵细胞，父亲提供X B Y精子产生的。

2021年高考生物一轮总复习 7.2.3人类遗传病随堂高考分组集训（含解析）题组一人类遗传病1. [xx·课标全国卷Ⅰ]下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。

近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A. Ⅰ－2和Ⅰ－4必须是纯合子B. Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4必须是纯合子C. Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅲ－2和Ⅲ－3必须是杂合子D. Ⅱ－4、Ⅱ－5、Ⅳ－1和Ⅳ－2必须是杂合子解析：由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制)，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否为纯合子(AA)，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A错误；若Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则Ⅳ－1为Aa的概率为1/4；Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅳ－2为Aa的概率为1/3，Ⅳ－1与Ⅳ－2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4＝1/48，与题意相符，B正确；若Ⅲ－2和Ⅲ－3是杂合子，Ⅲ－4和Ⅲ－1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C错误；若Ⅳ－1和Ⅳ－2是杂合子Aa，则子代患病概率为1/4，D错误。

答案：B2. [xx·广东高考]如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。

甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。

在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：(1)甲病的遗传方式是________________，乙病的遗传方式是__________________，丙病的遗传方式是________________，Ⅱ－6的基因型是________________。

(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。