临床孤立综合征

分离综合征分离综合征是一种心理疾病，通常是儿童或青少年期发病，其特征是对父母或其他主要照顾者的分离感过度焦虑。

这种焦虑可能在分离前就开始出现，并且在分离后持续存在。

分离综合征可能会导致个体在日常生活中的困难，包括学习、社交和情绪方面的困难。

本文将对分离综合征进行详细介绍，包括其症状、原因、诊断和治疗方法。

一、症状分离综合征的主要症状包括对分离感的过度焦虑和行为上的困难。

焦虑症状可能包括害怕单独呆在家里，害怕分离后会有不幸的事情发生，暴露在公共场合时会感到不安等。

行为上的困难可能包括情绪不稳定，拒绝上学或离开家，对睡眠和饮食的改变等。

这些症状通常会在分离发生前开始出现，分离后会持续存在。

二、原因分离综合征的原因可能是多种因素的综合作用。

首先是生物学因素，包括遗传因素和大脑化学物质的异常。

其次是心理因素，比如过度依赖父母、对生活的不确定性感到恐惧等。

再次是环境因素，比如家庭动荡、频繁搬家、过度保护等都可能导致分离综合征的发生。

最后是社会因素，比如来自同龄人的排斥和孤立等都可能对分离综合征的发展起到推动作用。

三、诊断分离综合征的诊断通常需要专业心理医生的评估。

诊断的过程包括对症状的观察和了解，对个体的家庭和社会环境的了解，以及对其他可能导致类似症状的心理疾病的排除。

一般来说，至少要持续一个月才能被诊断为分离综合征。

四、治疗针对分离综合征的治疗一般包括药物治疗和心理治疗两种方式。

药物治疗主要是用来缓解焦虑情绪和改善睡眠质量，包括抗焦虑药物和抗抑郁药物。

心理治疗主要是通过认知行为疗法、家庭治疗等方式来帮助个体改变对分离的焦虑情绪和行为。

家庭和社会的支持也对治疗的效果有一定的帮助。

分离综合征是一种具有心理疾病特征的疾病，其主要症状是对分离的过度焦虑和行为上的困难。

分离综合征的发生原因可能是多种因素的综合作用，包括生物学、心理、环境和社会等多个方面。

对于分离综合征的治疗一般包括药物治疗和心理治疗。

通过详细的了解和诊断，以及正确的治疗方法，大多数患者都有望取得良好的治疗效果。

什么是阿斯伯格综合症什么是阿斯伯格综合症阿斯伯格综合征（AspergerSyndrome，简称AS）是广泛性发育障碍（PDD）中的一种综合征，有某些特征类似孤独症（Autism，又称自闭症），如人际交往障碍，刻板、重复的爱好和行为方式，因而也被归入更广泛的孤独症谱系（AutismSpectrumDisorder，简称ASD）。

阿斯伯格综合征的临床特征普遍被描述为：1、缺乏对他人情感的理解力。

2、不适当的、单方面的社会交往，缺少建立友情的力量从而导致社会隔离。

3、呆板、单调的语言。

4、非语言沟通贫乏。

5、在某些局限的方面，如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等，表现出极强的接受力量，但只是机械地记忆，却并不能理解，给人以奇怪的印象。

6、笨拙、不协调的动作及惊奇的姿态。

虽然大多数患儿具有正常的智商，极少数甚至具有某些领域的高智商，但仍有少数消失轻度发育迟滞。

该病明显发作或至少被发觉时往往比孤独症晚；因此语言及认知力量得以保存。

这种状况通常都很稳定。

而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。

中国目前无该症流行病学调查，依据国内在某个地区部分幼儿园的调查显示，该病的发病率可能不低，且该症误诊率较高。

阿斯伯格综合症的病因目前该病病因不明。

但讨论显示，遗传基因、生物化学、过滤性病毒、妊娠期和分娩时消失的一些问题及环境问题都可能是阿斯伯格综合征的缘由。

罹患阿斯伯格综合征的概率为0.07%，即平均每一万名新生儿会有7名是患者。

阿斯伯格综合症的表现症状1、语言沟通方面存在的质的缺陷尽管在AS的定义中并没有此领域的显著的功能障碍，但在AS的语言沟通技能上至少有三点是值得留意的。

语言呆板：虽然患者的词态变化和语调并不像孤独症那样单调和刻板，但言语的韵律性差，在事实的申述，幽默的评论中往往缺乏抑扬顿挫。

以自我为中心：言语常常是离题和带偶然性的，给人一种松散和缺乏内在联系和连贯性的感觉。

虽然在某些个例中这个症状可能提示某种思维障碍，但更常常的是这种言语中缺乏连贯性和交互性是以自我为中心的交谈模式的结果（例如，缺乏感情的有关于名字，数字的长篇的独白），不能供应评论的背景资料，不能清晰界定话题的变化，不能制止说出内心的想法。

临床特鲁索综合症病理、临床特点、诊断及治疗特鲁索综合征是因恶性肿瘤高凝状态导致动静脉血管内血栓形成的一种副肿瘤综合征，发病机制较为复杂尚不明确，主要表现为恶性肿瘤相关的心肌梗死、脑梗死及其他动静脉栓塞性疾病等。

急性脑梗死是其中的一种表现形式，容易被误诊或忽视。

急性脑梗死是特鲁索综合征的常见表现之一，特鲁索综合征的主要临床表现包括深静脉血栓形成、肺栓塞、动脉血栓栓塞以及非细菌性血栓性心内膜炎等。

急性脑梗死是特鲁索综合征的常见表现之一，约15%的恶性肿瘤患者有急性脑梗死病史。

以急性脑梗死为表现的特鲁索综合征患者预后较差，死亡率较高。

临床特点特鲁索综合征的临床表现包括深静脉血栓形成、肺栓塞、动脉性血栓栓塞以及非细菌性血栓性心内膜炎等。

急性脑梗死是特鲁索综合征的常见表现之一，约15%的恶性肿瘤患者有急性脑梗死病史。

因为凝血纤溶系统异常导致出血性转化(hemorrhagic transformation，HT)的发生率较高。

合并特鲁索综合征的脑梗死患者通常预后较差，卒中复发风险及死亡率较高。

实验室检查。

外周血 D-二聚体水平增高是恶性肿瘤相关脑梗死的重要临床特点，是恶性肿瘤合并脑梗死患者预后差的独立危险因素，这是因为血浆D-二聚体是凝血及纤溶活化的分子标志物，在一定程度上反映恶性肿瘤患者高凝状态的严重程度。

外周血纤维蛋白原及纤维蛋白原降解产物水平增高。

影像学特点“三流域征”是恶性肿瘤相关的缺血性脑梗死最引人注目的磁共振影像特征。

孤立的或多发的急性缺血性卒中病灶同时累及双侧前循环和后循环。

“三流域征”（Three Territory Sign,TTS），即病变部位累及单侧或双侧（双侧多见）前、后循环，包括３个或３个以上血管分布区域，病变多呈无强化、非环形、聚集成团或单一部位的MRI弥散加权成像（DWI）高信号，直径约0.5～2.0mm，以小梗死灶为主，单纯大面积梗死少见，多位于双侧大脑半球及小脑半球皮质、皮质下或深部白质区，分水岭少见，无弥漫皮质带状或深部灰质核团受累。

㊃病例报告㊃表现为孤立前核间性眼肌麻痹的脑桥梗死一例赵鑫,常立国,郭富山,王卫胜,王伟,霍成举,张柳英,夏章勇关键词:眼球运动障碍;脑桥;脑梗死;磁共振成像D O I :10.3969/j.i s s n .1009-0126.2020.02.024基金项目: 十三五 国家重点研发计划(2017Y F C 1307905);山东省科技发展计划(2014G S F 118106);山东省自然科学基金(Z R 2015H L 043)作者单位:252000聊城市第三人民医院神经内科聊城市脑血管病诊治重点实验室(赵鑫,常立国,郭富山,王卫胜,王伟,霍成举);山东省医学科学院山东第一医科大学(张柳英);聊城市人民医院神经内科山东省心脑血管病微创治疗工程技术研究中心(夏章勇)通信作者:夏章勇,E m a i l :yh 2004920@163.c o m 核间性眼肌麻痹(I N O )又称为内侧纵束综合征,根据受损部位的不同分为:前I N O ㊁后I N O 和一个半综合征[1]㊂前I N O 主要表现为双眼向病变对侧注视时,患侧眼球不能内收,对侧眼球外展时伴有眼震,而辐辏反射正常㊂该综合征临床少见,而以孤立前I N O 为表现的脑桥梗死更为罕见,现将我院近期收治的1例典型病例报告如下㊂1 临床资料患者男性,61岁,因 头晕㊁视物成双3d 于2019年3月14日入院㊂患者3d 前无明显诱因出现头晕㊁视物成双,头晕呈持续性㊁旋转型,双眼视物成双(自述视物时水平排列双影,右侧注视时明显),单眼视物正常,伴恶心㊁无呕吐,无耳鸣㊁听力下降,无饮水呛咳㊁吞咽困难,无肢体麻木㊁无力,无意识不清,无肢体抽搐,无大小便失禁㊂患者就诊于当地医院眼科,行眼底㊁视力等检查未见异常,为求进一步诊治来我院就诊㊂行头颅M R I 检查:脑干梗死,并收入我科病房㊂既往高血压病史5年,收缩压最高190mm H g (1mm H g =0.133k P a ),长期口服 硝苯地平缓释片Ⅱ(每日2次,每次20m g ) 治疗,血压控制不详; 冠状动脉粥样硬化性心脏病 病史10年,未规律服药治疗㊂个人史㊁婚育及家族史无特殊㊂入院体格检查:体温36.3ħ,脉搏72次/m i n ,呼吸18次/m i n ,血压153/74mm H g,内科查体无异常㊂神经系统查体:神志清,精神差,言语流利㊂双侧瞳孔等大同圆,直径3mm ,对光反射灵敏,双眼右侧注视时,左眼内收不能,右眼外展正常(图1~3),双眼右视时右眼可见右向水平眼震,双眼垂直运动正常,调节㊁辐辏反射正常,双侧面纹对称,伸舌居中㊂四肢肌力5级㊁肌张力正常;双侧腱反射正常,共济运动正常㊂深浅感觉检查正常㊂双侧病理征未引出㊂脑膜刺激征阴性㊂辅助检查:T C 为6.47mm o l /L ,L D L -C 为3.79mm o l /L ,余实验室检查未见明显异常㊂头颅M R I 检查:T 1W I 可见脑桥多发片状低或略低信号,T 2WI 相应部位呈高信号,体液衰减反转恢复序列(T 2-F L A I R )呈局部高信号,弥散加权成像(DW I )显示,脑桥中线靠后部位小片状弥散受限;头颅磁共振血管成像(M R A )示,左侧大脑中动脉M 1段㊁右侧大脑中动脉M 2段㊁右侧颈内动脉C 3段㊁右侧椎动脉V 5段局限性狭窄,右侧大脑前动脉A 1段㊁扫描范围内右侧椎动脉缺如(图4~7)㊂诊断:(1)脑梗死(脑桥新发);(2)高血压3级(极高危);(3)冠状动脉粥样硬化性心脏病;(4)高脂血症㊂患者入院后,给予抗血小板聚集㊁他汀调脂稳定斑块㊁改善脑循环㊁促进脑代谢及控制血压等对症支持治疗,患者上述症状逐渐好转,住院14d 出院㊂出院时查体:患者双眼右侧注视时,左眼内收不全,较入院时明显好转(左眼虹膜边缘距离内眦约2mm ),余查体未见明显异常㊂出院4周电话进行随访,患者诉已无双眼视物成双,指导患者继续服药进行脑血管病二级预防㊂图1~3 患者查体可见,双眼右侧水平注视时,左眼内收不能图4 DW I 序列示脑桥中线靠后部位小片状弥散受限 图5 脑桥在T 1W I 序列可见多发片状低或略低信号,T 2W I 序列相应部位呈高信号 图6 T 2-F L A I R 序列脑桥局部呈高信号 图7 头颅M R A 见左侧大脑中动脉M 1段㊁右侧大脑中动脉M 2段㊁右侧颈内动脉C 3段㊁右侧椎动脉V 5段局限性狭窄,右侧大脑前动脉A 1段㊁扫描范围内右侧椎动脉缺如 图4~7 头颅M R I 检查㊃202㊃中华老年心脑血管病杂志2020年2月第22卷第2期 C h i n J G e r i a t r H e a r t B r a i n V e s s e l D i s ,F e b 2020,V o l 22,N o .22讨论内侧纵束(M L F)上自中脑被盖,下至延髓上端,位于脑干背侧靠近中线沿脑干下行,左右各一㊂M L F连接着支配眼肌运动的多个神经核团,为联系同侧外展神经与对侧支配内直肌的动眼神经正中核的传导纤维,并与皮质下视觉㊁听觉中枢发生联系,完成双眼同向水平运动及头㊁眼不随意的反射性运动,是双眼同向水平运动的重要联络通路[2]㊂位于展神经核附近的脑桥旁正中网状结构(P P R F)被认为是脑桥侧视中枢,接受来自大脑皮质的神经冲动,其发出纤维一部分止于同侧展神经核,另一部分在脑桥内交叉至对侧,通过对侧M L F上行并终止于中脑上丘水平的动眼神经正中核,从而完成双眼同向运动[3]㊂若P P R F与对侧动眼神经内直肌核之间的M L F上行纤维受损,则出现双眼向对侧注视时,患侧眼球不能内收,患侧眼球可以外展,伴单眼眼震,由于控制辐辏反射及调节反射的中枢位于更高位置的中脑顶盖前区,通常M L F受损时,不累及该区域,从而调节㊁辐辏反射正常,此种现象称为前I N O[1]㊂本例患者因双眼视物成双入院,查体可见,双眼右侧水平注视时左眼内收不能,双眼右视时右眼可见右向水平眼震,而调节反射及辐辏反射正常,余神经系统查体未见异常,符合前I N O临床表现,考虑定位诊断为左侧M L F受损㊂本例患者为老年男性,急性起病,既往高血压㊁冠心病病史,颅脑M R I检查显示,脑桥背侧中部新发脑梗死灶,颅脑M R A显示,颅内动脉符合动脉粥样硬化病变表现,可见颅内动脉多发狭窄,右侧椎动脉末端未见显影㊂结合病史及相关影像学检查结果,定性诊断为缺血性脑血管病㊂有研究根据T O A S T分型标准,符合小动脉粥样硬化型脑梗死表现[4]㊂既往关于I N O病因学研究的可参考资料有限㊂研究表明, I N O病因多为脑梗死或多发性硬化㊂K e n a e等2005年通过对400余例I N O患者进行荟萃分析发现,38.3%的I N O患者病因为脑梗死,33.9%为多发性硬化,27.8%为其他原因(包括外伤㊁出血㊁血管炎等)㊂既往研究发现,老年I N O患者的病因多为脑梗死,通常累及单侧,中青年I N O患者病因多为多发性硬化,双侧受累多见[5]㊂供应脑桥的基底动脉旁中央支呈阶段性分布,供应脑桥头侧及尾侧的分支相向走行,M L F走行于上述穿支的边缘[6]㊂这导致了M L F受损后,临床表现的多样性㊂R e g e n h a r d t[7]等通过对既往多项腔隙性脑梗死的病理生理学研究分析后发现,40~200μm的穿支血管肌层和弹力层可被胶原蛋白和玻璃样变性物质替换,这种病变被称为 脂质透明样变性 ,继而发生血管闭塞,高血压为该病变的直接原因㊂研究发现,脑桥穿支动脉直径多在50~200μm,脑干梗死致I N O的主要原因为穿支动脉闭塞[8]㊂由此我们推测,穿支动脉的脂质透明样变性为脑梗死导致M L F受损的主要病因之一㊂本例患者为老年患者,既往有高血压等脑血管病高危因素的基础疾病,影像学检查符合动脉粥样硬化㊁脑梗死表现㊂常规C T检查由于正常骨性结构的影响,导致后颅窝组织成像分辨率较低,加之病变成像时限的要求,不适用于I N O的诊断㊂对I N O患者应首选头颅M R I检查,典型M R I 表现为脑干中线附近,中脑导水管腹侧或脑桥㊁延髓背侧在T1W I序列呈低信号,T2W I序列呈高信号及DW I序列异常信号影㊂因该部位病变体积较小,受分辨率㊁层厚等参数影响,导致常规影像学检查的检出率较低,造成误诊㊁漏诊的可能㊂E g g e n b e r g e r等2002年的研究发现,M R I对于脑梗死致I N O的病灶检出率约为52%㊂近年来,高场强高分辨率M R I的应用,提高了影像诊断的准确率,这提示我们,在临床工作中若出现类似表现患者,有条件的医院应优先推荐高场强M R I进行薄层扫描,以提高病灶检出率㊂有研究表明,超过78%的I N O患者复视症状可最终消失,平均康复时间为2.25个月㊂脑干梗死致I N O患者多数预后良好㊂本例患者在发病后6周随访时,复视症状消失,与上述研究结果一致㊂总体来说,I N O,特别是前I N O的临床表现比较典型,但孤立性前I N O比较少见,临床中患者出现上述症状时,应尽早行M R I检查,明确病变并鉴别其他疾病,同时应积极做好疾病治疗及二级预防工作㊂参考文献[1] W e i d a u e r S,H o f m a n n C,W a g n e r M,e t a l.N e u r o r a d i o l o g i c a la n d c l i n i c a l f e a t u r e s i n o p h t h a l m o p l e g i a[J].N e u r o r a d i o l o g y,2019,61(4):365-387. 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2007年 3月第27卷 第3期基础医学与临床Basic&C li nica lM edic i ne M a rch 2007Vol.27 No.3收稿日期:2006-06-09 修回日期:2006-11-14*通讯作者(cor re s pond ing a uthor )文章编号:100126325(2007)0320337205临床园地POE MS 综合征的临床表现及诊断朱铁楠,华宝来,周道斌,张 薇,赵永强,沈 悌*(中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液内科,北京100730)摘要:目的分析POE M S 综合征的临床表现及诊断标准。

方法回顾性分析36例POE M S 综合征患者的临床特点,并与国内、外文献进行比较。

结果POEMS 综合征患者除了具有多发性神经病(100%)、器官肿大(92%)、内分泌病(86%)、单克隆浆细胞增生(100%)和皮肤病变(86%)的典型临床特征外,还常常表现为血管外容量过负荷(97%)、视乳头水肿(57%)和骨病变(25%)。

另外,POE M S 综合征患者还常常伴发有Castle m an 病(25%)。

结论POE M S 综合征的诊断除应将多发性神经病和克隆性浆细胞疾病作为主要诊断标准外,还应该包括硬化性骨病变、Castle m an 病、视乳头水肿、外周性水肿和浆膜腔积液、皮肤病变、脏器肿大及内分泌病变在内的次要诊断标准。

关键词:POE M S 综合征;临床特征;诊断中图分类号:R 7301263 文献标识码:ACli n icalman ifestati ons and d i agnosi s ofPOE MS syndro meZ HU T ie 2nan ,HUA Bao 2la,i Z HO U D ao 2b i n ,Z HANG W e,i Z HAO Yong 2q i a ng ,S HEN T i*(Dep art m en t ofH e m atol ogy ,P UMC H,C AMS&PU MC ,Be iji ng 100730,Ch i na)Abstr act :O bjective To ana l y ze t h e clinicalman if esta ti o ns and the criteria f or the diagnosis of POE MS syndro me .M ethods The clinical characteristi c s of 36cases of POE MS syndro me were retrospecti v ely revie wed and co mpared w it h the cases reported in literature .R esults In additi o n to the typ ica l characteristics of pol y neuropathy (100%),organo mega l y (92%),endocrinopathy (86%),monoc l o na l p las m apr oliferative disor der (100%)and sk i n chan 2ges (86%),the patients of POE MS syndr o m e also have other i m portant f eatures inc l u d i n g extravascular vol u me o 2verload (97%),papillede ma (57%)and bone lesi o ns (25%).Further m ore ,25%of POE MS syndro me pati e n ts have co 2exi s tent Castle m an disease .C onclusion To make the d i a gnosis of POE MS syndro me ,both ma j o r and m i 2nor criteria are requ ired.The f or m er incl u des polyneuropathy and monoc l o na l p las m apr olif erative disorder and the latter i n cludes osteoscleroti c bone lesions ,Castle man d i s ease ,pap illede m a ,organo mega ly ,ede ma or ser ous cavity eff usion ,endocri n opathy and skin changes .K ey w ord s :POE M S sy ndro m e ;c linical man ifesta tio n ;diagnosis 1956年,Crow [1]对二例伴有神经炎的骨硬化性浆细胞瘤患者进行了报道,详细描述了患者的其他临床特征,如杵状指、皮肤色素沉着、淋巴结肿大、踝部水肿等。

西尼莫德片Siponimod【适应症】用于治疗成人复发型多发性硬化，包括临床孤立综合征、复发-缓解型疾病和活动性继发进展型疾病。

【规格】2mg(按C58H70F6N4O6计)【临床试验】西尼莫德?的获批是基于III期EXPAND研究的开创性数据，是在广泛的SPMS患者群体（1651名EDSS评分3.0-6.5的SPMS患者）中开展的最大规模的随机、双盲、安慰剂对照临床研究，评估了西尼莫德?在SPMS患者中的长期疗效和安全性。

研究结果显示，西尼莫德?显著降低了3个月确证残疾进展风险（与安慰剂相比降低21%，P=0.013；在筛查前2年存在复发活动性患者中，与安慰剂相比降低33%，P=0.0100）。

同时，西尼莫德?显著降低6个月残疾进展风险（与安慰剂相比降低26%，P=0.0058），并将年化复发率降低了55%。

同时，在包括认知、MRI疾病活动和脑容量损失（脑萎缩）方面也表现出积极的结果。

西尼莫德（siponimod，英文商品名：Mayzent）于2019/3/26获得FDA批准，用于治疗成人复发型多发性硬化，包括活动性继发进展型多发性硬化（SPMS）、复发缓解型多发性硬化（RRMS）和临床孤立综合征（CIS），是FDA批准的首个用于治疗SPMS 的口服药物。

III期EXPAND研究结果显示，Mayzent较安慰剂可将SPMS患者6个月确认残疾进展（CDP）风险显著降低21%；在筛选前两年内有过复发活动患者中，Mayzent与安慰剂相比使得CDP风险降低33％。

同时，Mayzent较安慰剂将患者6个月CDP风险显著降低26％，年复发率（ARR）降低55％。

此外，EXPAND研究显示出，Mayzent在MS疾病活动的其他相关指标中具有显著的优势，包括认知、MRI疾病活动和脑容量减少（脑萎缩）等。

安全性方面，最常见的不良反应（发生率大于10％）包括头痛、高血压和转氨酶升高。

MS是一种人体免疫系统异常攻击大脑、脊髓、视神经的神经细胞髓鞘而引起的慢性疾病，表现为肌肉虚弱、疲劳、视物困难，最终导致残疾。

J Apoplexy and Nervous Diseases, September 2023, Vol 40，No. 9以Hunt 综合征起病的MOG -IgG 相关脑干脑炎1例报告张亚1， 陈伟红1， 张慧2， 赵靖宇3， 吕佩源1，4， 董艳红1，4摘要： 目的　提高临床医生对MOG -IgG 相关孤立性脑干脑炎的认识。

方法　收集并回顾性分析1例以Hunt 综合征起病的MOG -IgG 相关脑干脑炎患者的临床资料，并进行相关文献检索，归纳总结并讨论。

结果　患者女性，24岁，主因头晕、左眼睑闭合不全20余天入院，入院后频繁顽固性恶心、呕吐，完善头部MR 、腰椎穿刺、神经电图等检查，发现血清MOG -IgG 阳性，诊断为MOG -IgG 相关脑干脑炎，给予甲泼尼龙冲击治疗，患者症状明显缓解，未再复发。

结论　MOG -IgG 相关孤立性脑干脑炎在临床上较为少见，其临床表现多样，本例患者病灶较为局限、症状较轻，容易漏诊、误诊，通过本例可提高临床医生对此病的认识，为及时治疗及良好预后提供理论依据。

关键词： Hunt 综合征； MOG -IgG ； 脑干脑炎； 诊断； 治疗中图分类号：R512.3 文献标识码：AA case of MOG-IgG-associated brainstem encephalitis originating from hunt syndrome ZHANG Ya ，CHEN Wei⁃hong ，ZHANG Hui ，et al. （Graduate School of Hebei North University ， Zhangjiakou 075000， China ）Abstract ： Objective To improve clinicians' understanding of myelin oligodendrocyte glycoprotein -immunoglobulin G （MOG -IgG ）-associated isolated brainstem encephalitis.Methods The clinical data of one case of MOG -IgG -associated brain⁃stem encephalitis with Hunt syndrome were collected and retrospectively analyzed ， and the relevant literature was searched ， summarized ， and discussed.Results The patient was a 24-year -old female who was admitted to the hospital mainly for more than 20 days of dizziness and incomplete left eyelid closure. After admission ， she frequently suffered from intractable nausea and vomiting. After completing the examinations of head magnetic resonance ， lumbar puncture ， and electroneurography ， and finding of positive serum MOG -IgG ， she was diagnosed as having MOG -IgG -associated brainstem encephalitis. She was given methylprednisolone pulse therapy. The patient's symptoms were significantly relieved and did not recur.Conclusion MOG -IgG -associated isolated brainstem encephalitis is relatively rare in clinic ， and its clinical manifestations are diverse. In this case ， the lesion is relatively limited ， and the symptoms are mild. Missed diagnosis and misdiagnosis easily occur. This case can improve clinicians' understanding of this disease ， and provide a theoretical basis for timely treatment and good prognosis.Key words ： Hunt syndrome ； MOG -IgG ； Brainstem encephalitis ； Diagnosis ； Treatment髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（myelin oligodendro⁃cyte glycoprotein ，MOG ）是存在于髓鞘与少突胶质细胞表面的特异蛋白，与髓鞘黏附和维持髓鞘的完整性有关，MOG 具有高度的免疫原性，是中枢神经系统脱髓鞘疾病的作用靶点［1］。

马凡氏综合征太可怕了马凡氏综合征是一种遗传性疾病，属于常染色体显性遗传方式。

它以先天性心脏病、智力低下和特征性面部畸形为主要临床特点。

马凡氏综合征的发病率大约为1/2,000，男女发生率相似。

本文将从疾病的基本介绍、临床表现、对患者的影响以及治疗措施等方面来探讨马凡氏综合征的可怕之处。

马凡氏综合征可怕的原因主要在于它具有多种症状和并发症，且患者的生活质量受到严重影响。

首先，马凡氏综合征患者往往伴有心脏问题，心脏畸形是该综合征最常见的先天性异常之一。

严重的心脏病可以导致呼吸困难、心功能不全和心脏衰竭等并发症，给患者的生命安全带来威胁。

其次，患者智力发育低下也是一个显著的特征，大部分患者的智商较低，智力障碍会对患者的学习、工作以及日常生活产生巨大困扰。

此外，马凡氏综合征患者常伴有短身、关节活动受限、肌肉松弛、肢体畸形等，这些身体畸形使得患者在运动、日常生活中遇到很多困难。

马凡氏综合征的临床表现非常多样化，每个病例的临床症状可以有所不同。

然而，有些特点性症状是马凡氏综合征的共同特点。

首先是患者面部的特征性畸形，包括宽而扁平的鼻梁、斜上眼睑、宽垂眼裂、大而宽的嘴唇等。

这些面部特征让人一眼就能识别出患者患有马凡氏综合征。

其次，马凡氏综合征患者智力发育迟缓，多数患者智商在50-70之间，少数更低。

智力低下使得患者在学习、理解和社交方面存在困难，往往需要特殊教育和照顾。

此外，马凡氏综合征患者还常见身体畸形，如短颈、短肢、肘部和指关节不正常、脚部畸形等，这些并发症给患者带来了肢体活动的障碍。

马凡氏综合征对患者的社交能力和心理健康产生了极大的影响。

由于智力低下和外貌特征的影响，马凡氏综合征患者常常感到自卑和被孤立。

他们在与其他人交往和沟通时常常受到歧视和排斥，无法得到真正的友谊和支持。

这种孤立和自卑感可能导致患者在心理上产生抑郁、焦虑和自杀的倾向。

因此，关爱和理解是马凡氏综合征患者对抗心理困扰的重要手段。

他们需要家人和社会的支持与关注，以确保他们能够获得积极的心理健康。

·1JOURNAL OF RARE AND UNCOMMON DISEASES, JAN. 2022, Vol.29, No.1, Total No.150Alport综合征的诊断和治疗进展*袁 昶 黄文彦*上海市儿童医院(上海交通大学附属儿童医院)肾脏风湿免疫科 (上海 200062)第一作者：袁　昶，男，住院医师，主要研究方向：Alport综合征基因型与表型关系。

E-mail：*****************通讯作者：黄文彦，男，主任医师，主要研究方向：肾小管间质纤维化分子调控机制。

E-mail：***************** Alport综合征(Alport syndrome，AS)是一种遗传性肾脏疾病，其特征是肾小球基底膜(glomerular basement membrane，GBM) 以及包括眼和耳在内的其他组织基底膜的结构异常和功能障碍，患者通常会出现进行性肾功能丧失、感音神经性听力损失和各种眼部异常[1]。

AS的患病率估计约为1/10000~1/5000，占成人新发终末期肾病 (end stage renal disease，ESRD) 病例的0.5%[2]和儿童的12.9%[3]，是继常染色体显性多囊肾病之后慢性肾脏病(chronic kidney disease，CKD)的第二大常见单基因病。

AS儿童时期临床表现多不典型，缺乏特异性，后期多进展至终末期肾功能不全。

本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述，以提高对该疾病的认识，减少诊治延误，延缓病程进展。

1 发病机制 Ⅳ型胶原网络是肾小球基底膜的结构基础，由六种基因(COL4A1~A6)编码IV型胶原的六条不同的α链(α1~α6)。

每一条α链可分3个结构区域：N端7S区、胶原区和C端的非胶原区[4]，它们以异源三聚体(α1-α-1-α2、α3-α4-α5和α5-α5-α6)的形式出现，构成三螺旋结构。