临床孤立综合征(new)-精

作者简介：郑洪雪，1985年生，硕士，主治医师，主要从事小儿内分泌疾病诊治研究。

通信作者：王秀敏，E-mail ：。

Sotos 综合征患儿临床特征及基因变异分析郑洪雪1， 陈　瑶2， 殷丽萍1， 李　辛2， 丁　宇2， 李　娟2， 王秀敏2（1.常州市第一人民医院 苏州大学附属第三医院，江苏 常州 213000；2.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌代谢科，上海 200127）摘要：目的　分析1例误诊为性早熟的Sotos 综合征患儿的临床特征及基因变异特点。

方法　回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos 综合征患儿的临床资料及相关实验室检查结果。

结果　患儿临床表现为生长过快、发育落后、特殊面容（大头颅、前额突出、下颌窄、高腭弓）。

外院误诊为性早熟，给予醋酸曲普瑞林治疗15个月，生长速度未见减缓。

基因测序显示患儿核受体结合SET 域蛋白1（NSD 1）基因（NM_022455.4）存在“错义变异c.5854C>T （p.Arg1952Trp ）（杂合）”，其父亲携带该位点变异（杂合）。

按照美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG ）变异分类标准，归类为“可能致病性变异”。

结论　该患儿确诊为Sotos 综合征，NSD 1基因突变是其致病原因。

Sotos 综合征以身高增长过快为主要表现，伴随骨龄显著提前，不能仅靠性激素激发试验结果与性早熟鉴别，临床应严格评估第二性征发育，避免误诊。

关键词：核受体结合SET 域蛋白1；Sotos 综合征；基因突变；误诊；性早熟Analysis of clinical features and genetic variation of Sotos syndrome ZHENG Hongxue 1，CHEN Yao 2，YIN Liping 2，LI Xin 1，DING Yu 1，LI Juan 1，WANG Xiumin 1.（1.The First People's Hospital of Changzhou ，The Third Affiliated Hospital of Soochow University ，Changzhou 213000，China ；2.Department of Endocrinology and Metabolism ，Shanghai Children's Medical Center ，Shanghai Jiao Tong University School of Medicine ，Shanghai 200127，China ）Abstract ：Objective To analyze clinical characteristics and genetic variation of a case of Sotos syndrome misdiagnosed as precocious puberty. Methods The clinical data and related laboratory test results from one child with Sotos syndrome misdiagnosed as precocious puberty were retrospectively analyzed . Results Clinical manifestations of the child presented overgrowth ，developmental delay ，and typical facial appearance （macrocephaly ，broad forehead ，pointed chin ，high palate ）. The patient was misdiagnosed as precocious puberty in other hospital and treated with triptorelin acetate for 15 months ，but growth rate has not slowed down. Heterozygous missense variants in nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein 1（NSD 1）gene was identified in proband by gene sequencing ，which was c.5854C>T （p.Arg1952Trp ）. His father had the same heterozygous mutation. This mutation had been classified to likely pathogenic mutation by American College of Medical Genetics and Genomics （ACMG ） variation classification criteria. Conclusion The diagnosis of Sotos syndrome is confirmed in this child and NSD 1 gene mutation is the cause. Sotos syndrome is characterized by overgrowth and bone age advanced. The results of the provocation test cannot be distinguished from precocious puberty alone. The clinical development of secondary sexual characteristics should be strictly evaluated to avoid misdiagnosis.Key words ：Nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein 1；Sotos syndrome ；Gene mutation ；Misdiagnosis ；Precocious puberty文章编号：1673-8640（2021）02-0130-05 中图分类号：R446.1 文献标志码：A DOI ：10.3969/j.issn.1673-8640.2021.02.003Sotos 综合征是一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病，人群发病率约为1∶14 000[1]，其诊断标准为特殊面容（额头突起、眼裂下斜、眼距过宽、下颌尖长、高腭弓、 双颞部毛发退化等）、过度生长（头围增大、身高增高，且大于正常同龄儿童的第97百分位数）、骨龄超前、发育迟缓（语言和学习障碍、短期记忆和抽象思维能力缺陷，可伴有不同程度的智力低下等）；此外，还可有早期喂养困难、黄疸、肌张力低下、动作笨拙、协调性差及癫痫等非特异性表现[2]。

神经病试题含答案一、单选题（共100题，每题1分，共100分）1.患儿，男，6岁。

家人发现其每日多次发作呼之不应，每次进餐时均有神呆，手中的筷或碗失落打翻，2一3秒即过。

脑电图发现双侧脑部大量发放3次/秒的棘慢波最可能的诊断为()A、失张力发作B、失神发作C、单纯部分性发作D、复杂部分性发作E、精神运动性发作正确答案：B2.下列对感觉障碍判断,哪项不正确A、脊髓半侧损害可出现病变平面以下的同侧深感觉障碍,对侧痛温觉障碍B、周围神经末梢性损害可出现四肢远端对称性手套袜套型深浅感觉障碍C、皮层性感觉障碍主要表现为实体觉,两点辨别觉等复合感觉障碍D、丘脑病损可引起同侧偏身感觉减退或缺失,深感觉障碍重于浅感觉E、延髓外侧病损可出现同侧面部及对侧躯体的变叉性感觉障碍正确答案：D3.眩晕、平衡障碍多见于A、椎-基底动脉系统TIAB、颈内动脉血栓形成C、大脑前动脉血栓形成D、大脑中动脉血栓形成E、大脑后动脉血栓形成正确答案：A4.下列对瞳孔改变描述不正确的是()A、艾迪瞳孔表现为侧瞳孔散大B、颞叶钩回疝侧瞳孔散大C、高度近视时瞳孔散大D、动眼神经麻痹可致瞳孔散大E、霍纳征瞳孔散大正确答案：E5.高位颈髓(颈1颈4)病变出现胸锁乳突肌和斜方肌肌力减退和肌萎缩，转颈和耸肩困难时，可能为A、累及副神经B、病变波及后颅窝C、脊髓后索受损D、累及膈神经E、累及小脑正确答案：A6.急性脊髓炎最常见的病因是A、遗传B、外伤C、中毒D、感染E、接种疫苗正确答案：D7.蛛网膜下腔出血最可靠的诊断依据为A、一侧瞳孔散大B、双侧瞳孔散大并双眼外展不能C、腰穿发现均匀一致的血性脑脊液流出D、剧烈头痛、呕吐并肢体抽搐E、脑膜剌激征阳性正确答案：C8.同心圆性硬化A、CSF中IgG寡克隆带(+)B、CT上示脑实质出血C、MRI示脑白质内黑白相间的类圆形病灶D、闭锁综合征E、视觉诱发电位示枕叶皮质受损正确答案：C9.枕叶内侧矩状裂上下缘是()A、嗅觉中枢B、视觉中枢C、皮层感觉中枢D、皮层运动中枢E、听觉中枢正确答案：B10.患者，女，50岁。

McCune-Albright综合征诊治现状曾碧荷【摘要】McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等.迄今为止,发表的相关文献大多为病例报道.MAS的发病机制尚不十分明确,随着临床检测技术的不断发展,其主要病因是基因突变,确诊依据为基因诊断.该病目前亦无有效根治方法,主要治疗方案为对症治疗,治疗效果也有待进一步研究.【期刊名称】《医学综述》【年(卷),期】2016(022)022【总页数】5页(P4475-4479)【关键词】McCune-Albright综合征;多发性骨纤维结构不良;内分泌异常【作者】曾碧荷【作者单位】扬州大学临床医学院江苏省苏北人民医院儿科,江苏扬州225001【正文语种】中文【中图分类】R725.8McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome，MAS)是一种罕见的、累及多脏器的病变。

1936年由McCune［1］报道了第1例，随后Albright等［2］于1937年也报道了1例，因此得名McCune-Albright综合征。

皮肤的牛奶咖啡斑、多发性骨纤维结构不良(poly-fibrous displasia，PFD)、内分泌异常(如性早熟，甲状腺功能亢进，Cushing综合征，生长激素异常分泌等)是MAS临床表现的三个特点，即典型三联征，也是临床诊断的主要依据。

MAS还包括非内分泌系统的病变，如心血管系统疾病、肝脏病变、肾脏疾病等，病情十分复杂。

经典型三联征者约占24%，二联征者约占33%，三联征中的一种体征约占40%［3］，临床上符合三联征中的2条体征方可诊断为MAS［4］，患病率为1/10万至1/100万，各种族均可发病，呈散在发病，男女均可发病，女孩发病率明显高于男孩。

多在童年期发病，也有新生儿期就发病的报道。

该病具有自限性，青春期前进展较快，成年后病变大多可自行停止。

神经精神疾病常见综合征 common syndrome《神经精神疾病诊断学》某些疾病的症状并不是完全孤立的，其中某些症状可以综合征的形式而合并出现。

综合征或一组症状和体征，可能在疾病的某一阶段突出地表现出来，它是某些疾病整个临床相中的有机组成部分，是神经系统中某种病理生理过程中的集中反应。

有的疾病可以有它所特有的综合征，但是同一综合征也可能出现于不同的疾病中。

综合征所包含症状并非无规律的结合，而是具有一定的内部联系或某种意义上的关连性。

这些特征性的意义对确定诊断都是很重要的。

第一节精神病综合征psychiatric syndrome精神疾病的症状并不是完全孤立的，其中有不少是由某些症状组成为综合征的形式而合并出现。

精神病临床上存在许多不同的综合征，有的精神疾病可以有它特有的综合征，但是同一综合征也可能出现于不同的疾病。

例如，情感性精神病具有躁狂状态和抑郁状态，但是这两种综合征在其他精神疾病中也并不少见。

组成综合征的症状之间往往具有一定的内部联系或某种意义上的关连性，例如情感性精神病的躁狂相，其情感高涨、思维奔逸和活动增强，可理解为愉快的心境所致。

其次，它们还可以同时或先后地出现和消失。

精神疾病中的综合征，有的是以其组成综合征的症状而命名的，有的是以提出某一综合征的人名而命名的，有的这两种形式同时应用，有的还以其他情况来命名的综合征。

熟悉精神疾病的综合征，对于临床上诊断具有很大的帮助，现将精神疾病临床中常见的综合征总结如下。

一、幻觉症(hallucinosis)【临床表现】以在无明显的意识障碍的情况下出现大量持久的幻觉为其主要特点。

幻听和幻视较多见，但也可伴有其他幻觉，主要是言语性幻听。

言语性幻觉常伴发与其关联的妄想以及恐惧或焦虑的情绪反应。

【鉴别诊断】（一）嗜酒所致的精神障碍（mental disorders caused by alcohol）多发生于长期饮酒的人或突然停止饮酒后数日。

临床特点:意识清醒，定向力完整，以幻听为主，幻视较少见。

儿童Mowat -Wilson 综合征的临床特点及基因变异和遗传情况季文雅1，郑必霞1，张爱华21 南京医科大学附属儿童医院儿科学重点实验室，南京 210008；2 南京医科大学附属儿童医院肾脏科摘要：目的　总结儿童Mowat -Wilson 综合征（MWS ）的临床特点，了解本病的基因变异和遗传情况。

方法　回顾性分析2017年1月—2022年12月南京医科大学附属南京儿童医院收治的8例MWS 患儿的临床资料。

结果　8例患儿均有发育迟缓、特殊面容及先天性畸形（如先天性心脏病、骨骼发育畸形、先天性巨结肠、肾脏异常等）。

患儿1的ZEB2基因上存在c.2350_c.2351insT （p.S784F*11）杂合移码变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿2的ZEB2基因上存在c.1150C>T （p.Q384*，831）杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿3和患儿6的ZEB2基因均存在c.2073G>A （p.W691*，524）杂合无义变异，2例患儿父母均无该基因变异，为新生变异；患儿4的ZEB2基因上存在c.3179G>A （p.C1060Y ）杂合错义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿5的ZEB2基因上存在c.904C>T （p.R302*，913）杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿7的ZEB2基因上存在c.2467（exon8）C>T （p.Q823*，392）杂合无义变异，其父母均无该基因变异，为新生变异；患儿8的 ZEB2基因上存在c.1961A>C （p.D654A ）杂合错义变异，变异来源尚不明确。

有3种变异（p.C1060Y 、p.D654A 、p.Q823*，392）此前未见报道。

按照ACMG 指南，2种错义突变分别被评估为可能致病性变异（p.C1060Y ）和意义不明变异（p.D654A ），其余6种变异均被评级为致病性变异。

POEMS综合征的诊断和治疗李剑【摘要】POEMS综合征是一种罕见的克隆性浆细胞疾病,近年来在POEMS的诊断和治疗方面都取得了很大进展.作者将重点阐述POEMS综合征的诊断标准以及早期诊断的要点.在治疗方面,自体造血千细胞移植由于其较好的疗效已经成为年轻POEMS综合征患者的一线治疗.马法兰联合地塞米松也有着较高的缓解率和很好的安全性,可以作为老年或其他不适合移植患者的治疗选择.新药例如来那度胺等给POEMS综合征患者提供了更多的治疗选择.【期刊名称】《临床荟萃》【年(卷),期】2014(029)010【总页数】4页(P1151-1154)【关键词】POEMS综合征;造血干细胞移植;马法兰;来那度胺【作者】李剑【作者单位】北京协和医院血液内科,北京100730【正文语种】中文【中图分类】R593李剑，2001年毕业于北京协和医学院8年制临床医学专业，获博士学位。

2001年开始在北京协和医院内科工作，现为北京协和医院血液内科副主任、副主任医师和硕士生导师；北京血液学分会青年委员。

主要专业方向为浆细胞肿瘤的诊断和治疗。

POEMS综合征是一种以多发性周围神经病、器官肿大、内分泌病变、M蛋白以及皮肤改变为主要临床表现的罕见浆细胞病。

其临床表现多样，异质性强，临床上常被误诊或漏诊。

尽管POEMS综合征多为慢性进展性病程，但绝大多数POEMS 综合征患者晚期都会出现瘫痪，致残率非常高[1]。

因此，作者将综述POEMS综合征的一些诊治进展，以便提高广大医生对此类罕见病的诊治能力，从而改善患者的预后。

1 POEMS综合征的发病机制POEMS综合征的发病机制目前还不清楚。

虽然多个研究都显示，血清血管内皮生长因子(VEGF)升高是POEMS综合征的特征性血清标记物，同时高水平VEGF也可以解释患者的部分症状包括水负荷增多、视乳头水肿和皮肤血管瘤等[2]。

但是，抗VEGF单克隆抗体并不能改善POEMS患者的预后，并且高水平VEGF也很难解释内分泌病变、皮肤变黑和M蛋白等其他临床表现。