肢端肥大症的内科治疗新进展

肢端肥大症的全面知识简介肢端肥大症（Acromegaly）是一种慢性疾病，主要由生长激素（GH）分泌过多引起，通常由垂体腺瘤引起。

这种疾病不仅影响外貌，还会导致多系统并发症，严重影响患者的生活质量。

本文将详细介绍肢端肥大症的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗和预防措施。

临床表现及特征外貌变化•面部特征：患者常表现出前额突出、下巴前伸、唇厚、鼻子宽大和颧骨高耸等特征。

•手足增大：手指和脚趾变粗，手掌和脚掌增大，患者可能会注意到戒指或鞋子变得不合适。

•皮肤改变：皮肤变厚，尤其是手掌和脚掌，皮脂腺增大导致皮肤油腻。

系统症状•关节痛和关节炎：由于软组织和骨骼的增生，患者常出现关节疼痛和关节炎症状。

•心血管系统：心脏增大（心肥大）、高血压、心力衰竭等。

•呼吸系统：由于舌头和软组织增大，可能引起睡眠呼吸暂停综合征。

•代谢紊乱：糖尿病、脂质代谢异常。

神经系统症状•头痛：垂体腺瘤压迫周围结构引起头痛。

•视力问题：视神经交叉受压引起的视野缺损。

常用术语解释•生长激素（GH）：由垂体前叶分泌，主要促进身体生长和代谢。

•胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：由肝脏分泌，受GH调控，反映GH的长期水平。

•垂体腺瘤：垂体前叶的一种良性肿瘤，常导致GH过量分泌。

•视神经交叉：位于脑底部的视神经纤维交叉点，垂体腺瘤常压迫此结构导致视力问题。

病理过程肢端肥大症的病理过程主要涉及GH过度分泌引起的一系列身体变化。

GH的过度分泌刺激肝脏产生过量的IGF-1，这些激素共同作用，导致软组织、骨骼和器官的异常生长。

垂体腺瘤是最常见的病因，这种良性肿瘤通过非受控的GH分泌，引发广泛的系统性影响。

病因和发病机制病因•垂体腺瘤：大多数肢端肥大症病例由GH分泌型垂体腺瘤引起。

•异位GH分泌：极少数情况下，GH或GHRH由其他部位的肿瘤（如胰腺或肺）分泌。

发病机制1.GH过度分泌：垂体腺瘤不受调控地分泌大量GH。

中国肢端肥大症诊治指南(最全版)肢大患者常常表现为手足肥大、面容改变、皮肤粗厚等外貌特征，同时伴随头痛、视力下降等神经系统症状。

此外，肢大患者还可能伴随睡眠呼吸暂停综合征、糖尿病、高血压、心脑血管疾病等代谢紊乱性疾病，以及垂体肿瘤压迫症状和结肠癌等恶性肿瘤。

这些临床表现需要医生进行全面的检查和评估，以便做出准确的诊断。

三、治疗1．手术治疗：手术切除是肢大治疗的首选方法，尤其是对于垂体腺瘤所致的肢大患者。

手术切除可以有效地降低GH水平，减轻或消除肢大症状，同时预防并发症的发生。

手术切除的成功率与术前GH水平、肿瘤大小、肿瘤类型等因素有关，需要医生进行全面评估和制定个体化的治疗方案。

2．药物治疗：药物治疗是肢大治疗的重要手段之一，尤其是对于手术不能或不宜的患者。

目前常用的药物包括生长激素受体拮抗剂、生长激素释放激素类似物和生长激素抑制剂等。

药物治疗需要医生进行个体化的制定和监测，以便达到最佳的治疗效果。

3．放射治疗：放射治疗是一种有效的肢大治疗方法，尤其是对于手术不能或不宜的患者。

放射治疗可以降低GH水平，减轻或消除肢大症状，同时预防并发症的发生。

放射治疗需要医生进行全面评估和制定个体化的治疗方案。

四、随访和预后肢大治疗后需要进行长期的随访和监测，以便及时发现并处理可能的并发症和复发情况。

随访内容包括定期检查GH水平、影像学检查和相关临床表现等。

肢大的预后与治疗方法、治疗效果和并发症的发生有关，需要医生进行全面评估和制定个体化的随访和治疗方案。

总之，《中国肢端肥大症诊治指南(2013版)》提供了全面、规范化的肢大诊断和治疗管理模式，有助于提高医生对肢大的认识和诊疗水平，同时改善肢大患者的生活质量和预后。

肢体肥大是一种具有特征性外貌的疾病，其表现为面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多。

随着病程的延长，还会出现头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等症状。

肢端肥大症治愈标准
肢端肥大症（Acromegaly）是一种由垂体腺分泌过多生长激素（GH）引起的慢性疾病，通常由垂体腺瘤引起。

治愈肢端肥大症的
标准通常包括以下几个方面：
1. 手术治疗，肢端肥大症的主要治疗方法是手术切除垂体腺瘤。

手术的目标是尽可能完全地切除肿瘤，以减少对垂体腺的压迫并恢
复正常的生长激素水平。

2. 放射治疗，对于手术无法完全切除肿瘤或患者无法接受手术
的情况，放射治疗可以作为补充治疗方法。

放射治疗可以帮助控制
肿瘤的生长和减少生长激素的分泌。

3. 药物治疗，对于一些无法手术或放射治疗的患者，药物治疗
可以作为一种替代方法。

药物通常包括生长激素拮抗剂或多巴胺受
体激动剂，可以抑制生长激素的分泌。

4. 定期随访和监测，治愈肢端肥大症的标准还包括定期的临床
随访和生化指标监测。

通过定期随访和检测，可以及时发现肢端肥
大症的复发或并发症，并采取相应的治疗措施。

总之，治愈肢端肥大症的标准是通过手术、放射治疗或药物治疗控制肿瘤的生长，恢复正常的生长激素水平，并定期随访和监测患者的病情。

需要根据患者的具体情况和病情严重程度来制定个体化的治疗方案。

肢端肥大症临床诊断及治疗思路肢端肥大症临床诊断与治疗大家都知道，但其中细节还是来叨叨下。

病史和体格检查就不罗嗦啦，侧重说说诊断和治疗的思路。

诊断思路（UpToDate 推荐的诊断流程）1.首先明确有无肢端肥大症（1）IGF1 是推荐的筛查指标；（2）随机ＧＨ是很不稳定的，所以在诊断中价值不大；ＧＨ是脉冲式分泌的；同时受到饥饿、运动、压力、睡眠的刺激；并且 GH 的清除很快。

GH 波动很大，在平时 0.5-1ng/mL，在餐前、运动后可以高达 2-5ng/mL，在激烈运动后可以高达 20-30ng/mL。

（3）所以要做 OGTT 抑制 GH 实验；2014 年 TES 推荐的标准是 GH<1ng/mL, 可排除肢端肥大症。

特别注意：（1）注意标准的 OGTT 的葡萄糖抑制实验测定时间点：0、 30、 60、 90 min （注意这个点是常规糖尿病 OGTT 筛查中不测定的）， 120 min；（2）糖尿病患者是否需要做葡萄糖 GH 抑制实验呢？这个问题目前存在争议，有些学者认为需要，有些认为不需要。

（3）是否 GH 没有被抑制到 1ng/mL 以下，就可以完全排除肢端肥大症？这个问题，保险的做法是还需要明确临床症状考虑：垂体卒中；病程进展过程中，如垂体核磁有明确的肿瘤，可行手术，术后病理 GH(+），也可明确诊断。

2.接着确定病因肢端肥大症 95% 的病因是垂体腺瘤。

在青少年的巨人症中应该考虑到可能有GPR101 基因的微修复（NEJM）。

3. 并发症管理推荐所有明确肢端肥大症的患者评估：高血压、糖尿病、心血管疾病、骨关节炎、呼吸睡眠暂停、（上述应该进行动态评估及长期随访）结肠镜看有无息肉、甲状腺结节（如果查体触及）、其他垂体前叶功能。

治疗思路（2014 年 TES 指南推荐治疗流程）1.治疗目标2014 年 TES 指南及 Uptodate 均给出这样的目标：IGF1 在该年龄阶段正常范围；随机 GH<1.0ng/mL。