肢端肥大症详解

中国肢端肥大症诊治指南(最全版)肢大患者常常表现为手足肥大、面容改变、皮肤粗厚等外貌特征，同时伴随头痛、视力下降等神经系统症状。

此外，肢大患者还可能伴随睡眠呼吸暂停综合征、糖尿病、高血压、心脑血管疾病等代谢紊乱性疾病，以及垂体肿瘤压迫症状和结肠癌等恶性肿瘤。

这些临床表现需要医生进行全面的检查和评估，以便做出准确的诊断。

三、治疗1．手术治疗：手术切除是肢大治疗的首选方法，尤其是对于垂体腺瘤所致的肢大患者。

手术切除可以有效地降低GH水平，减轻或消除肢大症状，同时预防并发症的发生。

手术切除的成功率与术前GH水平、肿瘤大小、肿瘤类型等因素有关，需要医生进行全面评估和制定个体化的治疗方案。

2．药物治疗：药物治疗是肢大治疗的重要手段之一，尤其是对于手术不能或不宜的患者。

目前常用的药物包括生长激素受体拮抗剂、生长激素释放激素类似物和生长激素抑制剂等。

药物治疗需要医生进行个体化的制定和监测，以便达到最佳的治疗效果。

3．放射治疗：放射治疗是一种有效的肢大治疗方法，尤其是对于手术不能或不宜的患者。

放射治疗可以降低GH水平，减轻或消除肢大症状，同时预防并发症的发生。

放射治疗需要医生进行全面评估和制定个体化的治疗方案。

四、随访和预后肢大治疗后需要进行长期的随访和监测，以便及时发现并处理可能的并发症和复发情况。

随访内容包括定期检查GH水平、影像学检查和相关临床表现等。

肢大的预后与治疗方法、治疗效果和并发症的发生有关，需要医生进行全面评估和制定个体化的随访和治疗方案。

总之，《中国肢端肥大症诊治指南(2013版)》提供了全面、规范化的肢大诊断和治疗管理模式，有助于提高医生对肢大的认识和诊疗水平，同时改善肢大患者的生活质量和预后。

肢体肥大是一种具有特征性外貌的疾病，其表现为面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多。

随着病程的延长，还会出现头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背等症状。

中医辨证施治肢端肥大症和巨人症良方巨人症和肢端肥大症系脑垂体分泌生长激素过多，引起组织、骨骼及内脏的增生肥大及内分泌代谢紊乱的疾病发病在青春期前、骺部未闭合者为巨人症；发病在青春期后、骺部已闭合者为肢端肥大症。

多数病人起病在青春期至成人后继续发展，形成“肢端肥大性巨人症”。

一、病因病机(1)胃火亢盛：凡阳盛之体，或恣食辛热厚味，或恣饮酒浆以致胃火亢盛，腐熟水谷功能增强，故食欲亢盛。

(2)肝经郁热：长期情志不遂，郁怒伤肝，肝气郁结，郁久化火，火热之邪循经走窜，肝经“过阴器”，故可出现性欲亢进。

(3)痰瘀内阻：饮食、情志等因素致脾、肝功能失调，致体内痰瘀内生，阻于体内形成本病。

(4)精气血亏虚：本症疾病后期，由于机体长期处于超负荷状态，使精气血过度耗竭而出现精气血亏虚的临床表现。

(5)肝肾不足：各种原因所致肝肾不足，而肝开窍于目，故可出现视力、视野障碍及精神萎靡不振等症。

二、临床表现与诊断1．临床表现(1)巨人症：单纯巨人症较少见，可在儿童期或少年期起病，成年以后半数以上继发肢端肥大症，患者生长发育过度，身高多在2m左右，生长过速可持续到20岁以上。

食欲增强，肌肉发达，性器官发育早；大多数病人肢体特别长，下半身较上半身长，手指甚长，可有轻度凸颌、脊柱后凸、侧凸及膝外翻等骨骼畸形。

生长至高峰后逐渐衰退表现精神不振，智力迟钝，肌肉松弛无力，毛发稀疏脱落性功能减退，常不生育；代谢率低，抵抗力降低，易继发感染死亡。

少数伴有垂体性糖尿病。

(2)肢端肥大症：一般始于20～30岁，起病缓慢，患者感觉头痛、乏力，肢端逐渐增大，手、足及头的体积渐增面貌粗陋，面部皱纹粗厚，眶上嵴、颧骨及颧弓增大突出耳、鼻增大，舌厚大，下颌大而前突，牙齿稀疏，指、趾端粗短，皮肤粗糙增厚，多色素沉着，皮脂溢出增多。

言语模糊，发音低沉，男性性欲旺盛，或性欲减退及阳痿；女性常闭经，或月经稀少，溢乳。

血脂、血压增高，动脉硬化和垂体性糖尿病为本病的重要表现。

肢端肥大症的名词解释_分类_病因_临床表现_治疗方法肢端肥大症的名词解释肢端肥大症(acromegaly)是腺垂体分泌生长激素(GH)过多所致的体型和内脏器官异常肥大，并伴有相应生理功能异常的内分泌与代谢性疾病。

生长激素过多主要引起骨骼、软组织和内脏过渡增长，在青春期少年表现为巨人症(gigantism)，在成年人则表现为肢端肥大症，可出现颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等表现。

生长激素异位分泌较罕见，过多的GHRH促使垂体GH细胞增生常见于癌性肿瘤，罕见于下丘脑错构瘤、胶质瘤和神经节细胞瘤等肢端肥大症的分类1.非GHRH依赖型占绝大多数，升高的GH通过负反馈机制抑制下丘脑GHRH释放;95%以上为垂体GH腺瘤，极少数为异位GH肿瘤分泌(肺癌和胰腺癌等)。

2.GHRH依赖型主要由于下丘脑原位肿瘤或其他内脏的肿瘤异位产生GHRH，刺激垂体前叶增生并分泌过多的GH。

肢端肥大症的病因儿童时期与青春期患病时生长激素分泌增多可导致骨骺闭合延迟、长骨生长加速而发生巨人症;青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症;少数青春期起病至成年后继续发展形成巨人症。

垂体前叶分泌GH受下丘脑产生的GHRH(生长激素释放激素)和下丘脑、胰腺等组织产生的生长抑素控制。

GH进入循环后可刺激肝脏合成胰岛素样生长因子(IGF，生长介素)，引起指端肥大、骨关节增生、心肌肥厚、内脏肥大增生、胰岛素抵抗、结肠息肉和肿瘤发生等。

多激素分泌性GH腺瘤可同时分泌PRL(催乳素)、TSH(促甲状腺素)和ACTH(促肾上腺皮质激素释放激素);GH腺瘤可伴随McCune-Albright综合征(多发性骨纤维不良、皮肤咖啡斑和性早熟等)，也可伴随MEN-1(多内分泌腺瘤病1型)、Carney综合征(皮肤和心脏黏液瘤、Cushing综合征和GH腺瘤)。

考点16激素调节考点总结内分泌系统和激素分泌1. 激素主要由内分泌腺分泌(1)内分泌腺：人和脊椎动物体内的一类没有导管的腺体，能够合成和分泌激素，是激素调节的结构基础。

(2)人体主要内分泌腺及分泌的主要激素【知识补充】第二性征：是人和动物在性成熟后表现出来的与性别有关的外部特征。

例如：进入青春期后，男性开始长胡须，喉结变得突出，音调变低；女性乳房发育，音调变高。

又如发育成熟的雄鸡有高的鸡冠、长的尾羽；鸟的求偶、育雏等。

特别提醒：①侏儒症和呆小症的区别：侏儒症患者身体矮小但智力正常，是幼年期生长激素分泌不足导致的；呆小症患者除了身体矮小外智力也低下，是幼年期甲状腺激素分泌不足导致的。

②人在情绪激动时面红耳赤、心跳加快、血压升高，是由于肾上腺素分泌增多引起的。

③碘是甲状腺激素的重要成分，缺碘会造成体内甲状腺激素分泌不足，食用加碘食盐和海带、紫菜等含碘丰富的海产品可预防缺碘。

④糖尿病患者只能注射胰岛素，而不能口服胰岛素的原因是：胰岛素的化学本质是蛋白质，口服会被消化系统消化，从而失去药效。

⑤胰腺既是内分泌腺又是外分泌腺。

作为外分泌腺分泌胰液，含有消化糖类、脂肪、蛋白质的酶，通过导管排入十二指肠，帮助小肠消化食物；作为内分泌腺时胰腺中的胰岛分泌胰岛素进入血液，降低血糖的浓度。

人体各系统的分工合作1.激素调节与神经调节相互联系人体的生命活动主要受到神经系统的调节，但也受到激素调节的影响。

神经调节的过程一般快速而短暂，激素调节的过程一般缓慢而持久。

激素调节与神经调节紧密联系，分工合作，共同调节机体各项生命活动的进行。

2. 人体多个系统相互联系、相互协调，共同完成生命活动。

3. 各系统之间的关系考点演练一、单选题1．一孕妇患地方性甲状腺肿，她生下的孩子可能会患（）A．呆小症B．侏儒症C．巨人病D．先天性心脏病【答案】A【分析】1．甲状腺激素是由甲状腺分泌的，它的主要作用是促进新陈代谢、促进生长发育、提高神经系统的兴奋性。

巨人症的知识简介巨人症（Gigantism）是一种由于生长激素（GH）分泌过多导致的疾病，通常发生在儿童或青少年时期。

在骨骺闭合前，GH过多会导致骨骼异常生长，造成身材异常高大。

本文将详细介绍巨人症的临床表现、常用术语、病理过程、病因、发病机制、类型、并发症、诊断方法、鉴别诊断、治疗和预防措施。

临床表现及特征身体特征•异常高大：巨人症患者在骨骺未闭合前，GH过多会刺激骨骼的过度生长，导致身高显著高于同龄人。

•长骨过长：四肢长骨显著延长，患者的手指、脚趾特别长。

•面部特征改变：面部可能变长，下颌骨突出，鼻子和嘴唇变大。

系统症状•关节和骨骼痛：由于骨骼过度生长和重量增加，患者常出现关节和骨骼疼痛。

•肌肉无力：肌肉发育相对不足，患者常感到肌肉无力。

•头痛和视觉问题：垂体腺瘤压迫视神经引起头痛和视力问题。

其他症状•心血管系统：高血压、心脏增大。

•代谢紊乱：糖尿病、脂质代谢异常。

•呼吸系统：呼吸困难、睡眠呼吸暂停综合征。

常用术语解释•生长激素（GH）：由垂体前叶分泌，主要促进身体生长和代谢。

•胰岛素样生长因子-1（IGF-1）：由肝脏分泌，受GH调控，反映GH的长期水平。

•垂体腺瘤：垂体前叶的一种良性肿瘤，常导致GH过量分泌。

•骨骺：长骨两端的生长区域，在青春期结束时闭合，停止骨骼纵向生长。

病理过程巨人症的病理过程主要涉及GH的过度分泌。

GH通过作用于肝脏，刺激IGF-1的分泌。

IGF-1在全身发挥作用，促进骨骼和软组织的生长。

当GH过多时，骨骺未闭合的长骨持续增长，导致身体异常高大。

此外，GH和IGF-1的过度分泌还会引起多系统的病理变化，如代谢紊乱和心血管系统问题。

病因和发病机制病因•垂体腺瘤：大多数巨人症病例由GH分泌型垂体腺瘤引起。

•异位GH分泌：极少数情况下，GH或GHRH由其他部位的肿瘤（如胰腺或肺）分泌。

发病机制1.GH过度分泌：垂体腺瘤不受调控地分泌大量GH。

2.IGF-1增加：肝脏在GH刺激下过度分泌IGF-1，IGF-1在体内发挥类胰岛素作用，促进组织生长和代谢。

疾病名：巨人症与肢端肥大症英文名：gigantism and acromegaly缩写：别名：巨人症与肢端肥大ICD号：E22.0分类：内分泌科概述：体内生长激素持久性过多分泌引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱，发生于青春期前、骺部未融合者为巨人症(gigantism)；发生于青春期后、骺部已融合者为肢端肥大症(acromegaly)。

巨人症患者常继续发展为肢端肥大性巨人症。

此病并不罕见，男女之比约1.5∶1。

发病年龄以31～40岁组最多，21～30岁、41～50岁组次之。

国外文献报道，成年男性身高大于2.0m，女性大于1.85m称为巨人症。

但应注意有些地区的人种，有些家族性的身材高于常人，身高1.9～2.0m，这样的人则不是巨人症。

巨人症极少有家族遗传倾向，其父母和兄弟姐妹一般都是正常身材。

流行病学：巨人症的发病率目前尚没有确切的流行病学调查数据，有报道在1975～1988年间对36例17岁以前的儿童患者施行了垂体瘤的手术，其中3例为生长激素瘤。

巨人症最常见的病因是垂体生长激素腺瘤，少数由异位生长激素释放激素分泌(胰癌或类癌样肿瘤)引起。

约有20%的巨人症患者为McCune-Albright综合征。

肌无力和神经病变导致的脚部疾患是巨人症患者最常见的并发症。

肢端肥大症(acromegaly)和巨人症(gigantism)一般是由于生长激素(CH)持久过度分泌所引起的内分泌代谢疾病，GH过度分泌的原因主要为垂体GH 瘤(somatotropinoma，GH-producing adenoma)或垂体GH细胞增生，但肿瘤或增生的病因未明。

发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大C D D C D D C D D C DD症，其发展慢,以骨骼、软组织、内脏的增生肥大为主要特征，发病年龄以20～29岁者为多,无明显性别差异。

发生在青春期前、骨骼未融合者可表现为巨人症，较少见，男性多于女性。

2020《中国肢端肥大症诊治指南》要点解读由中国垂体腺瘤协作组牵头，汇集了来自神经外科、内分泌科、放射治疗科、放射影像科、病理科等多个专科的20余位领域内顶尖专家，共同编写了《中国肢端肥大症诊治指南（2020版）》。

2020版指南结合国内外垂体腺瘤研究进展、肢端肥大症（以下简称肢大）诊治的循证证据和我国国情，制定了肢大诊断、治疗和随诊的规范流程。

2020版指南更新要点如下：诊疗模式更新要点1. 强调多学科合作诊疗（MDT）模式。

肢大作为一种复杂的内分泌代谢疾病，其诊治需要内分泌科、神经外科、放射治疗科、放射影像科、眼科、病理科和妇产科等多学科共同参与。

MDT的诊疗模式能够提高肢大患者临床控制率、生化缓解率，提高患者生活质量、改善和缓解相关并发症并降低死亡率。

MDT的诊疗模式还能促进各学科医生共同协作，提高医师综合诊疗能力，促进肢大科学研究的发展，并极大地推动肢大诊治的规范化、精准化和个性化。

2. 强化垂体瘤卓越诊疗中心（PTCOE）的任务。

经20余年的实践提高，一些成立时间早、发展成熟的垂体腺瘤治疗中心的MDT团队已经进一步建设为垂体瘤卓越诊疗中心（简称PTCOE）。

PTCOE具有先进的临床诊疗技术、丰富的诊疗经验、完善的患者随访体系和较强的科学研究能力。

新版指南提倡，PTCOE积极为患者提供高质量诊疗服务外，应该在专科医师培训、患者教育和科学研究上承担更多的责任，推动我国肢大的整体诊疗水平和研究能力的提高。

诊断更新要点1. 修订肢大诊断界值和治疗后生化缓解标准。

2020版指南推荐肢大诊断标准为OGTT-GH谷值≥1.0 μg/L。

同时对肢大治疗后生化缓解目标中空腹或随机血清GH水平也重新进行了修订，由GH＜2.5 μg/L（2013年版）下调至GH＜1.0μg/L 。

本版指南标准的修订，是基于多项大型临床研究证实，术后GH<1.0 μg/L可改善患者长期预后和降低死亡率，使肢大患者生存率与正常人群无显著差异。

肢端肥大症的病因治疗与预防肢端肥大是由生长激素过多引起的疾病，多见于25至50岁的成年人，男女发病率不明显，也可见于儿童。

肢体肥大多见于垂体肿瘤，这是一种良性肿瘤，是垂体腺瘤，非癌症生长，不扩散到身体的其他部位，但会导致生长激素分泌过多。

如果是成人疾病，肢体肥大可表现为占位效应和内分泌紊乱，如面部粗糙、下颌过大、上颌过宽、手脚增宽、体毛粗糙、皮肤褶皱和脚跟肥厚，也可出现糖尿病症状和甲状腺机能亢进症状。

50%上述患者有闭经或阳痿，慢慢出现全身疲劳、高血压、皮肤增厚、声带增厚、舌头增大、软骨增厚、鼻增厚、腕管综合征、血脂增加、直肠腺瘤和癌症的发病率也会增加。

由于胃肠道对钙的吸收，也会导致血清钙磷增加，尿钙和磷酸盐增加，容易导致泌尿系统结石，性激素减少导致骨质疏松症。

肢端肥大在发病年龄上没有限制，如果在发病初期及时用药或手术治疗，治愈率仍然很高。

在人的眼睛后面，鼻子的上端，有一个腺体，叫做脑垂腺，可以分泌生长素，当腺脑肿瘤时，会使生长素分泌过多，形成巨大疾病，生长激素的功能是促进身体组织的发育和生长，可以促进细胞数量的增加和增加，使身体组织器官的各个部位，是每个人生长的重要因素，在生长过程中的第二性征，如果生长激素分泌过多或过少会导致"巨人症"或"侏儒症"。

生长激素分泌过多的要原因是生长激素分泌过多：垂体：如发生在垂体部位的致密颗粒或稀疏颗粒GH细胞腺瘤或增生GH和PRL多激素分泌细胞腺瘤偶是多内分泌腺瘤病型的一部分。

垂体外性：异位GH分泌瘤(如胰腺癌肺瘤)GHRH绝大多数垂体瘤分泌过多(下丘脑错构瘤胰岛细胞瘤支气管和肠道癌)GH所致统称为生长激素分泌瘤。

肢体肥大患者隐藏，进展缓慢，半数患者诊断5年以上，最长30年以上。

患者的临床表现主要取决于垂体瘤本身的大小、发展速度、生长激素的分泌以及对正常垂体组织压迫的影响。

主要表现包括垂体肿瘤的局部压迫和GH过度分泌。

1.垂体肿瘤压迫症状由于疾病起病缓慢，诊断延误5-10年来，垂体肿瘤常被发现为大腺瘤，会压迫周围结构。

肢端肥大症的临床药物治疗摘要】目的：探讨肢端肥大症的临床药物治疗。

方法：对15例肢端肥大症患者临床药物治疗方法资料进行分析。

结果：15例患者经治疗，治愈6例，好转7例，无效2例，总有效率86.66%。

结论：选择性的多巴胺受体激动剂和奥曲肽的应用是肢端肥大症药物治疗划时代的进步。

使得肢端肥大症患者的临床达标率明显增加，大大提高了肢端肥大患者的临床疗效。

【关键词】肢端肥大症；药物治疗【中图分类号】R453 【文献标识码】A 【文章编号】1007-8231（2015）15-0028-02肢端肥大症因生长激素（GH）分泌过多所致。

GH过多发生在青春期前骨骺部未融合者可致长骨纵向生长过度，表现为巨人症；如发病于青春期后，骨骺部已融合，骨的纵向生长受限，则表现为肢端肥大症。

肢端肥大症以20～29岁多见[1]。

肢端肥大症的发病率在两性之间无明显差别。

药物治疗可作为手术前的准备治疗，亦可作为手术后或放射治疗后的辅助治疗。

选取2013年1月～2015年8月收治的肢端肥大症患者15例临床药物治疗方法分析如下。

1.资料与方法1.1 一般资料本组收治的肢端肥大症患者15例，其中男9例，女6例；年龄22～37岁，平均年龄32岁。

均有典型的肢大症表现，头痛9例，血GH基础值>20μg/L，能除外其他生理和病理情况者。

X线检查蝶鞍扩大。

GH分泌不被葡萄糖所抑制。

1.2 药物治疗药物治疗可作为手术前的准备治疗，亦可作为手术后或放射治疗后的辅助治疗。

药物治疗可使垂体肿瘤缩小，血生长激素或泌乳素水平下降或恢复正常，但停药后常易复发。

常用药物有：①多巴胺激动剂：包括溴隐亭、硫丙麦角林、麦角乙胺。

国内主要应用溴隐亭，为多巴胺受体促效剂，可减少患者生长激素的分泌，但对正常人无此效应。

可由每日2.5mg开始，逐渐增加剂量，当剂量达到每日10～15mg时，可使血生长激素水平恢复正常，临床症状亦相应改善[2]。

少数患者则增大剂量至30～40mg/d，但剂量增大，消化道等副反应亦随之增加。

主治医师之内科主治303测试卷附有答案详解单选题（共20题）1. 对于肢端肥大症论述，下列不正确的是A.继发性高血糖对胰岛素治疗反应良好B.血中生长激素升高C.可伴有甲状腺肿大D.典型的外貌E.血磷值升高【答案】 A2. 某女，40岁，因"头昏、失眠、易烦躁3个月"来诊。

查：身高155cm。

体重70kg，血压165／90mmHg，向心性肥胖型，面如满月，颜面呈现暗红色，下腹两侧及大腿外侧可见紫红色条纹。

此患者首先应考虑的检查为A.血ACTH测定B.血、尿皮质醇测定C.小剂量地塞米松抑制试验D.大剂量地塞米松抑制试验E.颅脑CT或MRI【答案】 C3. 尘肺的病理特征为胸膜斑的是A.石棉肺B.石墨尘肺C.煤肺D.矽肺E.以上全部【答案】 A4. 急性前壁心肌梗死患者，溶栓治疗未开通，患者烦躁、冷汗、尿少，血压90／70mmHgA.低血压状态B.心脏破裂C.心力衰竭D.心源性休克E.血容量不足【答案】 D5. 下述哪种肝硬化引起肝性脑病最多见A.原发性胆汁性肝硬化B.肝炎后肝硬化C.血吸虫病性肝硬化D.酒精性肝硬化E.淤血性肝硬化【答案】 B6. 引起肠道缺血的原因一般不包括A.动脉梗死B.肠道炎症病变C.低血流状态D.肠腔内压力增高E.静脉阻塞【答案】 B7. 可引起原位溶血的疾病是A.遗传性球形细胞增多症B.G-6-PD缺乏症C.巨幼细胞贫血D.海洋性贫血E.缺铁性贫血【答案】 C8. 十二指肠球部溃疡可出现A.多为上腹正中或偏右节律性疼痛B.上腹持续性剧痛、放射至背后C.多为剑突下正中或偏左节律性疼痛D.上腹疼痛无典型节律性、呕吐多见E.右上腹节律性疼痛，夜间痛和背部疼痛多见且突出【答案】 A9. 急性心肌梗死后24小时出现的室性期前收缩A.苯妥英钠B.胺碘酮C.利多卡因D.普罗帕酮E.腺苷【答案】 C10. 患者，男，50岁，蛋白尿5年，乏力、恶心2个月，平时血压偏高，贫血貌，血压180/110mmHg，心、肺听诊无异常发现，血肌酐1135μmol/L，临床诊断尿毒症。