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*基金项目：浙江地区大前庭水管综合征患者SLC26A4基因突变分析及基因型相关听力表型的研究（编号：浙卫发[2009]107号）1浙江中医药大学耳聋康复研究所（杭州，310053）2杭州仁爱耳聋康复研究院通信作者：王永华，主任医师.Email:wangyh@doi:10.16542/ki.issn.1007-4856.2020.01.002中西医结合治疗大前庭导水管综合征听力下降的疗效分析*王晨露1史文迪2王永华1王一鸣1【摘要】目的探讨中西医结合治疗以突发听力下降为主要表现的大前庭导水管综合征临床疗效。
方法本研究纳入以突发听力下降为主要表现的大庭导水管综合征患者55例（71耳），随机分为实验组41耳和对照组30耳。
实验组予中药健脾利水辨证施治结合银杏叶提取物滴剂（金纳多）治疗，对照组口服甲泼尼龙片结合银杏叶提取物滴剂；两组均连续治疗3周。
比较两组平均听力阈值、各频率的听阈变化情况及临床疗效。
结果两组患者治疗后各频率听阈较治疗前均显著提升（P <0.05）；实验组显效23耳、有效4耳、无效14耳，临床有效率为65.85%；对照组显效7耳、有效9耳、无效14耳，临床有效率为53.33%。
实验组的临床有效率与对照组无显著性差异（P >0.05）。
但两组患者的临床显效率存在显著性差异（P <0.05），实验组的显效率（56.09%）高于对照组（23.33%）。
结论以中药健脾利水辩证结合西医治疗大前庭导水管综合征患者突发听力下降可一定程度上恢复听力水平，且临床显效率高于单纯的糖皮质激素治疗，从安全性角度考虑，建议对此类患者选择中西医结合治疗方案。
【关键词】大前庭导水管综合征；听力下降；健脾利水；中药治疗Therapeutic effect of Chinese and Western medicine on hearing loss in patientswith large aqueduct syndromeWANG Chenlu,SHI Wendi,WA NG Yonghua,WANG Y inmingZhejiang Chinese Medical Uiversity,Hangzhou Ren-Ai Hearing Rehabilition Reseach Center Hangzhou,Zhejiang 310053,China【Abstract 】Objective to investigate the effect of integrated traditional Chinese and western medicine in the treatment of large vestibular aqueduct syndrome with sudden hearing loss.Methods 55patients (71ears)with large vestibular aqueduct syndrome with sudden hearing loss were randomly divided into experimental group (41ears)and control group (30ears).The experimental group was treated with traditional Chinese medicine combined with Ginaton treatment,while the control group was treated with methylprednisolone tablets combined with Ginaton treatment for 3weeks.The average hearing threshold,the changes of hearing threshold at each frequency and the clinical efficacy were compared between the two groups.Results after treatment,the hearing threshold of each frequency in the two groups was significantly higher than that before treatment (P <0.05),23ears in the experimental group were markedly effective,4ears were effective,14ears were ineffective,the clinical effective rate was 65.85%,and in the control group,7ears were markedly effective,9ears were effective,14ears were ineffective,and the clinical effective rate was 53.33%.There was no significant difference in the clinical effective rate between the experimental group and the control group (P >0.05).However,there was significant difference in the clinical effective rate between the two groups (P <0.05).The effective rate in the experimental group (56.09%)was higher than that in the control group(23.33%).Conclusion The sudden hearing loss of patients with large vestibular aqueduct syndrome can be restored to a certain extent by integrated traditional Chinese and western medicine t,and the clinical effective rate is higher than that of glucocorticoid alone.From the point of view of safety,it is suggested that this kind of patients should be treated with integrated traditional Chinese and western medicine.【Key words 】large vestibular aqueduct syndrome;hearing loss invigorating;spleen and promoting water;traditional Chinese medicine大前庭导水管综合征（Large Vestibular aqueduct syndrome,LVAS）是一种先天遗传性内耳畸形疾病，属于感音神经性听力损失。
大前庭导水管综合征临床分析赵远新【摘要】目的探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的发病、临床表现及防治措施.方法对25例经高分辨率CT证实为双侧LVAS患者的诊疗过程进行回顾性分析.结果25例患者全部有严重的听力损失,15例听力有波动性,3例有头颅外伤史.在CT图像上,23例双侧和1例单侧有前庭导水管扩大.MRI图像上,5例双侧、1例单侧内淋巴管和内淋巴囊均有扩大.急性发作期患儿经过营养神经、扩张血管、糖皮质激素治疗,听力提高,达到或接近发作前水平.结论 LVAS是一种独立的疾病,极易误诊,对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断,对已经证实的患者应积极进行干预治疗,尽可能地保存患者的残余听力.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2010(008)003【总页数】2页(P11-12)【关键词】大前庭导水管综合征;听觉丧失;高分辨率CT【作者】赵远新【作者单位】广东省佛山市第一人民医院耳鼻咽喉科,528000【正文语种】中文【中图分类】R764.73大前庭导水管综合征（large vestibular aqueductsyndrome，LVAS）是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋、耳鸣、眩晕等一系列症状为特征的一种疾病，是儿童耳聋的主要原因之一，是一种常见的先天性内耳畸形，约占先天性内耳畸形的31.5%[1]，其发病率之高已引起临床医师的重视。
但由于该病发病机制复杂，早期诊断和治疗尚缺乏特异有效的方法，目前仍是耳科领域的难治性疾病之一。
随着高分辨率内耳CT的广泛应用，发现以前许多原因不明的先天性聋系先天性内耳畸形所致，而LVAS则是临床最常见的内耳畸形之一，约占儿童和青少年感音神经性聋的1.5%。
现报道我们搜集的25例患儿的临床资料，并结合文献复习对本病的诊断和防治措施进行探讨。
大前庭水管综合征患者的健康指导周颖;彭智芳【期刊名称】《中华现代护理杂志》【年(卷),期】2006(012)004【摘要】目的分析大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)患者的发病原因,寻找最好的治疗方法及健康指导方法.方法回顾1994年3月～2004年3月95例(190耳)双侧LVAS患者经过CT扫描,听力及前庭功能检查,诊断明确后所采取的相应治疗措施及健康指导.结果95例LVAS患者就诊时听力均受损,其中36例无听力呈聋哑状态,2例儿童服镇静药,没有收集到听力资料.对患者先积极采用药物治疗,药物治疗3个月后听力无变化,建议患者佩带大功率助听器;佩带3个月后言语效果不满意,而且患者有接受人工耳蜗植入术的愿望,将其纳入耳蜗植入手术适应证.结论对于LVAS患者,采取相应的治疗、护理及与之相适宜的健康指导措施,可延缓病情的发展,若明显听力下降,影响学习,可考虑采用耳蜗植入术.【总页数】2页(P379-380)【作者】周颖;彭智芳【作者单位】100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科;100853,北京,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科【正文语种】中文【中图分类】R473.76【相关文献】1.大前庭水管综合征患者人工耳蜗植入术后效果分析 [J], 刘琳; 刘雅恬; 杨蓓蓓2.合并其他内耳畸形的大前庭水管综合征患者的短潜伏期负反应特征分析 [J], 卜慧;苏玉佩;吴正规;徐杨龙;邹彬;李玲波;陈平3.大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探 [J], 丁璐;王晨露;史文迪4.大前庭水管综合征与其它重度-极重度聋患者的声诱发短潜伏期负反应波的比较[J], 陆宇凡;杨军;陈建勇5.大前庭导水管综合征患者耳蜗死区分布研究 [J], 王晨露;史文迪;张娜;王永华因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
大前庭导水管综合征28例诊治体会王洁;黄振云;高胜利;谭宗瑜【期刊名称】《实用医学杂志》【年(卷),期】2009(025)015【摘要】目的:探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的诊断、听力学表现及治疗.方法:回顾分析我科2002至2007年28例LVAS的病史、听力学及前庭功能检查、影像学检查及治疗结果.结果:28例患儿均为双耳发病,全部为感音神经性聋,听力损失中度占21.42%.重度占57.14%,极重度占21.44%.听力曲线高频下降型82%,平坦型9%,岛状听力9%.部分有进行性听力下降或突发性听力下降,2例行前庭功能检查,显示前庭功能低下.高分辨内耳CT检查,单纯前庭小管扩大者36耳,伴有大前庭及丰规管畸形12耳,伴耳蜗畸形者8耳.所有患儿均按突发性耳聋的方案治疗,8例惠儿药物治疗的同时亦进行了高压氧舱治疗.结论:大前庭导水管综合征患儿保守治疗远期效果不理想.对有残余听力的聋儿应尽早选配助听器进行听觉、语言训练,可取得较为满意的效果,而听力损失极重,助听器无法达到有效补偿者,可考虑选择电子耳蜗植入.【总页数】3页(P2494-2496)【作者】王洁;黄振云;高胜利;谭宗瑜【作者单位】510120,广州市妇女儿童医疗中心;510120,广州市妇女儿童医疗中心;510120,广州市妇女儿童医疗中心;510120,广州市妇女儿童医疗中心【正文语种】中文【中图分类】R71【相关文献】1.大前庭水管综合征前庭水管区MRI T2WI影像学特征 [J], 邵永良;周永青;李晓明;杜昱平;张彦旭;高春梅2.大前庭水管综合征基因在大前庭水管综合征发病及诊断中的作用 [J], 辛渊;迟放鲁3.双侧大前庭水管综合征患儿的前庭诱发肌源性电位特征 [J], 张玉忠;许珉;任晓勇;张青;张滟;魏馨雨;陈耔辰;徐勇;成颖;高滢;陈飞云;胡娟4.大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探 [J], 丁璐;王晨露;史文迪5.大前庭水管综合征与其它重度-极重度聋患者的声诱发短潜伏期负反应波的比较[J], 陆宇凡;杨军;陈建勇因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
114筮宣匡堂皇王盘查至Q!垒生垒旦箜至鲞箜至塑』望!!!!!卫坐!堕坐鱼：垒匹垫!垒：y!!至：盟!．兰大前庭水管综合征1例家系基因突变分析病例报告季春燕朱海燕(中国人民解放军海军总医院妇产科优生优育中心实验室，北京100048)患儿女，7个月，家长发现其对声音无明显反应，于2013年来本中心就诊。
耳声发射听力检查：左耳2000H z、4000H z可通过，其余均未通过；右耳均未通过。
听觉诱发电位检查：双耳短声反应阈均未引出，波形分化差，重复性差。
双耳容积计算机扫描(V C T)平扫见：双侧前庭导水管扩大，呈喇叭口状，余内耳结构及其他骨质结构均未见异常。
临床诊断为先天性耳聋，大前庭水管综合征(1ar ge ves t i b ul ar aqueduc t syndr om e，L V A S)。
父母听力正常，家族中无同类患者。
基因诊断因该综合征为常染色体隐性遗传病u J，建议该家系进行致病基H SLC26A4的突变分析。
签署知情同意书后，抽取患儿及父母外周静脉血2m l，提取基因组D N A。
首先对患儿进行致病基因21个外显子的扩增，PC R扩增引物及条件参照参考文献[2]。
扩增产物经凝胶电泳回收纯化后，A B I3130测序仪双向测序。
应用D N A st ar 软件对测得序列与标准序列(N C一000007．14)进行比对，分析是否存在突变。
序列分析显示患儿SL C26A4基因第10和第15外显子分别存在杂合突变，c．1229C>T(T410M)和c．1667A>G (Y556C)，见图1。
对父母相应外显子进行序列分析，证实父亲携带c．1229C>T杂合突变，母亲携带c．1667A>G杂合突变。
讨论L V A S是一种常见的先天性内耳畸形，一般在2岁左右发病，主要表现为听力波动性下降。
个别患者儿表现突发性耳聋，也有患儿表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，听力可以逐步下降致全聋，临床主要依据高分辨率C T或M R I确诊。
大前庭导水管综合症听力学表现
大前庭导水管综合症是一种罕见的听觉疾病，与内耳导水管过度扩张有关。
这个病症通常导致以下听力学表现：
1. 低频听力下降：患者常会有低频听力丧失的表现，即对低音声音的感知能力下降。
这可能导致他们难以听到低音的声音，比如低频音乐或低音说话声。
2. 感受到压力或鸣响的感觉：患者可能会感觉到内耳或头部有压力感，或者听到耳鸣或嗡嗡声。
这个症状通常与大前庭导水管的异常增压有关。
3. 音频过敏：患者可能对正常音量的声音产生过敏反应，即正常人可以容忍的音量患者可能觉得过于刺耳或难以忍受。
需要注意的是，大前庭导水管综合症的听力学表现可能会因个体差异而有所不同，因此这只是一般性的表现描述。
对于确诊或治疗建议，建议咨询医生进行详细评估。
1例大前庭导水管综合征听力康复治疗体会
发表时间：2011-07-14T17:11:08.283Z 来源：《中外健康文摘》2011年第16期供稿作者：原晓英[导读] 健脾复聪丸主要组成成分：黄芪、党参、葛根、炒白术、当归、陈皮、响铃草等。
原晓英（山西运城耳鼻喉医院 044004）【中图分类号】R764【文献标识码】A【文章编号】1672-5085 (2011)16-0239-02 1978年Valvassori和Clemis首次命名了大前庭水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome,LVAS）,以后又称前庭水管扩大综合征。
其发生率是其他骨性内耳畸形的4倍，为1.0%～1.3%，甚至高达7%。
双侧发病率是单侧的两倍，女性与男性之比为3：2。
40%为单纯LVAS ，60%伴有其他内耳畸形，如前庭扩大畸形、Mondini畸形、Mondini-Alexander畸形等。
临床表现：听力障碍可以在出生时即有，也可开始于儿童期。
典型表现为儿童在轻微头外伤、感冒、剧烈运动（如举重）、气压突然改变（如跳水）或长时间阳光下暴晒后突然听力下降，表现为感音神经性聋。
11.8%～60.9%的患者表现为进行性阶梯性的听力下降。
大约50%的EVA儿童在5年内呈进行性发展，最终发展为极重度耳聋。
有时听力下降还会伴随前庭障碍症状。
影像学表现: 正常前庭水管内径为0.4～1.0mm，前庭水管外口与总角中点处的内径≥1.5mm时为LVAS的诊断标准。
颞骨HRCT轴位能够极好的显示EVA的特点：①水平半规管或总脚层面显示有深大三角形或裂隙状边缘清晰的骨缺损影；②骨缺损影内端（即前庭水管近段）与前庭或总脚直接相通；③前庭水管中段内径≥1.5mm，且边缘清晰。
MRI能清晰显示内淋巴囊扩大，内淋巴囊扩大是导致内淋巴囊裂扩大形成岩骨后缘宽大骨缺损影的病理学基础。
致聋机理: LVAS 致聋机理尚不清楚。
脑脊液压力突然波动（如轻微的颅外伤、气压伤）压迫包裹内淋巴囊的硬脑膜，可推动内淋巴囊中的高渗液体经过扩大的内淋巴管进入内淋巴循环。
返流的高渗成分会损伤耳蜗的神经上皮，产生听力下降。
脑脊液压力急速波动引起耳蜗隔两侧暂时性的压力失衡，由此产生的剪切力也会损伤膜迷路。
脑脊液压力的波动经过宽大的前庭水管传导到内耳亦可引起耳聋。
临床中神经性耳聋确诊为大前庭导水管综合征的患者越来越多，而大前庭导水管综合征较其他类型的神经性聋如药毒性聋、噪音性聋、老年性聋等来说，治疗效果明显。
今将其中一例报道如下，希望得到更多的指教。
患者：张xx，女，15岁。
系河南省洛阳市人。
患者于5岁时因篮球击中右侧头部，当时在当地医院检查鼓膜正常，未予处理。
6岁时发现右侧听觉不灵敏，做纯音听力测试双耳平均听力损失为20dB，未治疗。
之后发现听力下降逐渐加重，左耳听力也开始下降。
9岁时在西安西京医院检查，纯音听力测试示右耳平均听力损失90dB，左耳60dB。
建议左耳佩戴助听器。
12岁时因生气导致左耳听力下降加重，曾来我院治疗，听力恢复到加重前水平即出院停止治疗。
之后发作次数增多，一年发作一次或几次。
15岁时即2004年7月26日，因生气左耳听力再次加重4天入住我院，伴耳鸣，无眩晕、耳闷。
纯音听力测试示：听力损失曲线呈高频下降型，500Hz、1000Hz、2000 Hz平均听力损失左耳110dB，右耳90dB（附图1）。
入院诊断：突发性聋（左）、感音神经性聋（右）。
住院后给以我院配制的中成药补肾化瘀丸（一次一丸，一日两次。
口服）；复聪活血片（一次四片，一日两次，口服）；谷维素（10mg，每日三次，口服）；卡马西平（0.1g,每日一次，口服）腺苷谷胺（0.5mg，每日三次，口服）；葛根素注射液200mg，加入5%葡萄糖注射液250ml ivghtt， Qd；利多卡因5ml隔日加2ml至10ml，加入0.9%氯化钠注射液150ml中， ivghtt， Qd；治疗一周，耳鸣消失，听力自觉没有改善。
考虑其听力是逐渐加重，反复发作，为肺脾气虚之症。
将复聪活血片改为健脾复聪丸（一次6g，一日两次，口服）；去掉利多卡因更换为三磷酸腺苷二钠60mg ,注射用辅酶A100u,胞二磷胆碱注射液0.5g，维生素C注射液2.0g维生素B6注射液0.2g加入5%葡萄糖注射液250ml中静滴。
治疗10天，自觉听力恢复如前，复查纯音听力测试示：500Hz、1kHz、2kHz平均听力损失左耳70dB，右耳85dB（附图2）。
继续按原方案治疗5天，复查纯音听力测试示：500Hz、1kHz、2 Hz平均听力损失左耳50db,右耳80dB（附图3）。
双侧听力均好于以前。
出院。
建议继续口服药物治疗，补肾化瘀丸，健脾复聪丸，腺苷谷胺，三磷酸腺苷二钠片。
耳鸣时可以加卡马西平片。
治疗二十天，在洛阳市听力语言康复中心检查纯音听力测试示：500Hz、1kHz、2k Hz平均听力左耳15dB;右耳60dB（附图4）。
患者终于可以不依靠助听器正常交流,听力稳定,持续两年。
2009年再次来院时，建议做CT检查，确诊为大前庭导水管综合征。
治疗体会：补肾化瘀丸主要组成成份：熟地、山药、茯苓、丹参、山茱萸、泽泻、女贞子、枸杞子、骨碎补、路路通、石菖蒲等。
健脾复聪丸主要组成成分：黄芪、党参、葛根、炒白术、当归、陈皮、响铃草等。
两方合用，可以起到益肾健脾，渗湿化痰，开窍荣神的作用。
“脾不及则令人九窍不通”临床表现在耳窍则为，听力下降逐渐加重，反复波动，每遇劳累、紧张、情绪不畅而加重。
我们用健脾益气，渗湿化痰、开窍荣神的中药治疗达到了满意的效果。
虽然我们不能改变其扩大的前庭导水管，但我们可以纠正其病理状态，提高听力，改善其生活质量。
