大前庭导水管综合征的临床特点

耳聋等级划分以及引起耳聋的因素耳聋是听觉器官对声音的传导，感受或综合分析部分的功能异常而引起的听力下降。

通俗一点就是言语频率阈值下降至正常听阈范围（25dB）以下就称为耳聋按照听力下降的程度，目前临床上多以语言频率（500Hz，1000Hz，2000Hz，4000Hz）的平均听阈为准，将耳聋分为4级：1对生活的影响较轻，可能会有听不清谈话现象，平均听阈在26～40dB。

2对日常生活有一定的影响，在谈话中有困难，平均听阈在41～60dB。

3对生活影响较大，谈话大部分内容都听不到，听阈在61～80dB。

4听声音极度困难，听不到谈话，听阈在81～95dB。

引起耳聋的两大因素先天因素1可为常染色体显性或隐性遗传、伴性遗传等。

发病时间可在产前，如先天性中及外耳畸形、外耳道闭锁、中耳发育不全等；也可以发生于产后，如始于幼年的Alport综合征，成年发病的耳硬化症等。

先天性内耳发育不全临床上比较少见，有时不仅仅表现在耳部，还可伴有其他部位的表现，如先天性聋、眼病和白额发综合征、家族遗传性出血性肾炎并发耳聋综合征等。

2多见于母亲怀孕3个月内感染病毒性疾病如风疹，其他疾病如梅毒等引起。

另外，母亲患有中毒性疾病、梅毒腹部过量X线照射、先兆流产、应用过耳毒性药物等均可导致胎儿内耳发育障碍，从而引起耳聋。

3多由妊娠毒血症、产伤、胎盘早剥、脐带绕颈、难产等造成的缺氧所致。

严重的新生儿贫血、核黄疸以及母子Rh血型不合也可导致耳聋。

PS：先天因素其中有一种常见的致聋病症，大前庭导水管综合征，主要表现为幼儿波动性感音神经性耳聋和眩晕，与常染色体隐性遗传有关，除前庭导水管扩大外，不合并其它的内耳畸形。

患者多3-4岁发病，感冒和外伤常常是发病的诱因，即使轻微的外伤也可引起重度感音神经性耳聋和眩晕。

后天性因素1，各种原因造成的外耳道闭锁如外伤、炎症、肿瘤、外耳道耵聍栓、外耳道胆脂瘤等；2，中耳的疾病如炎症、肿瘤、听骨链中断或黏连、鼓膜穿孔、炎症、瘢痕、增厚黏连等；3，内耳病变如药物中毒、各种因素造成的内耳退行性变（如缺血、缺氧），外伤造成的颞骨骨折、圆窗膜破裂等；4，听神经疾病如炎症、创伤、手术后黏连、听神经瘤及其他小脑桥脑肿瘤等。

大前庭导水管综合征临床分析赵远新【摘要】目的探讨大前庭导水管综合征(LVAS)的发病、临床表现及防治措施.方法对25例经高分辨率CT证实为双侧LVAS患者的诊疗过程进行回顾性分析.结果25例患者全部有严重的听力损失,15例听力有波动性,3例有头颅外伤史.在CT图像上,23例双侧和1例单侧有前庭导水管扩大.MRI图像上,5例双侧、1例单侧内淋巴管和内淋巴囊均有扩大.急性发作期患儿经过营养神经、扩张血管、糖皮质激素治疗,听力提高,达到或接近发作前水平.结论 LVAS是一种独立的疾病,极易误诊,对临床上有波动性进行性听力下降、轻微的头颅外伤引起严重的听力下降的患者或声发射测定结果波动较大的感音神经性聋患者,应常规进行颞骨高分辨率CT扫描,以明确诊断,对已经证实的患者应积极进行干预治疗,尽可能地保存患者的残余听力.【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2010(008)003【总页数】2页(P11-12)【关键词】大前庭导水管综合征;听觉丧失;高分辨率CT【作者】赵远新【作者单位】广东省佛山市第一人民医院耳鼻咽喉科,528000【正文语种】中文【中图分类】R764.73大前庭导水管综合征（large vestibular aqueductsyndrome，LVAS）是以前庭导水管扩大伴有感音神经性耳聋、耳鸣、眩晕等一系列症状为特征的一种疾病，是儿童耳聋的主要原因之一，是一种常见的先天性内耳畸形，约占先天性内耳畸形的31.5%[1]，其发病率之高已引起临床医师的重视。

但由于该病发病机制复杂，早期诊断和治疗尚缺乏特异有效的方法，目前仍是耳科领域的难治性疾病之一。

随着高分辨率内耳CT的广泛应用，发现以前许多原因不明的先天性聋系先天性内耳畸形所致，而LVAS则是临床最常见的内耳畸形之一，约占儿童和青少年感音神经性聋的1.5%。

现报道我们搜集的25例患儿的临床资料，并结合文献复习对本病的诊断和防治措施进行探讨。

大前庭水管综合征及其相关的基因—ＳＬＣ２６Ａ４赵亚丽翟所强王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所（北京１００８５３）临床和流行病学研究表明，每１０００名新生儿中就有１名先天性耳聋的患儿。

大前庭水管综合征（ｌａｒｇｅｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＬＶＡＳ）是先天性耳聋的一种。

１９７８年，Ｖａｌｖａｓｓｏｒｉ和Ｃｌｅｍｉｓ［１］在对３７００例颞骨连续分层摄片中发现，有５０例前庭水管扩大，并将其命名为大前庭水管（ｄｉｌａｔｅｄｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔ，ＤＶＡ），又将临床上伴感音神经性听力损失等症状者称“大前庭水管综合征”。

近年，随着ＣＴ、ＭＲＩ以及分子遗传学的发展，对此病的认识已经从影像学诊断、临床表现、发展到了分子诊断的水平。

１大前庭水管综合征的临床表现、发病机理及诊断大前庭水管是儿童感音神经性聋最常见的内耳畸形，由其导致的大前庭水管综合征是一种独立性疾病，除了前庭水管扩大外，不合并其它畸形，属于非综合征型耳聋。

其临床表现为波动性感音神经性听力损失，多呈进行性下降。

可从出生后至青春期这一年龄段内任何时期开始起病，但多数为出生后几年内发病。

发病突然或隐匿，通常之前有感冒、轻微颅外伤或其他使颅内压增高的病史。

约８１％－９４％的患者为双侧发病，单侧发病者少见［２］。

听力受损以高频为主，听力图多为下降型，少数为平坦型，无一例为上升型［３］。

听力下降的程度与前庭水管的大小无关，可表现为从接近正常到极重度聋。

并且，双耳听力可不对称。

大多数患者仅表现为听力损失，只有少数患者伴有前庭症状，约占２９％，但有人认为前庭症状少见可能与发病人群多为幼儿有关［４］。

目前，关于前庭水管扩大导致感音神经性聋的致病机理还不是很清楚，通常有三种假说：（１）内淋巴液返流学说，前庭水管扩大时，往往同时伴有内淋巴管和内淋巴囊的异常扩大，突然的脑压变化，迫使两层脑膜间内淋巴囊内容返流入耳蜗，囊内高渗内淋巴进入耳蜗基底周，损伤神经感觉上皮，产生感音神经性耳聋。

前庭性综合症前庭功能紊乱与美尼尔综合症的区别前庭功能紊乱是内耳前庭受到过度刺激而产生.由于坐车,船及飞机不规则的颠簸引起，使情绪紧张,焦虑不安或嗅到不良气味,亦为诱发因素.表现为：眩晕,眼球震颤,单侧耳聋伴耳鸣,或失平衡状态,步态障碍,复视,构音不清,共济失调,单侧轻瘫等.。

美尼尔综合症为一突然发作的非炎性迷路病变，具有眩晕、耳聋、耳鸣及有时有患侧耳内闷胀感等症状的疾病。

多为单耳发病，其发病原因不明，男女发病率无明显差异，病人多为青壮年，近年亦有儿童病例报告，病程多为数天或周余。

关于病因、学说甚多，尚无定论，如变态反应、内分泌障碍、维生素缺乏及精神神经因素等引起自主神经功能紊乱，因之使血管神经功能失调，毛细血管渗透性增加，导致膜迷路积水，蜗管及球囊膨大，刺激耳蜗及前庭感受器时，引起耳鸣、耳聋、眩晕等一系列临床症状。

但发作时意识常清醒。

此病不经过治疗，症状可缓解，虽可反复发作，发作时间间隔不定，但也有发作一次不再发作者。

从这两种病况来看，还要查清你叔叔的具体情况，建议去医院查下，对症下药才能治好病。

大前庭综合症是哪里出了问题？好治疗吗大综合征即大前庭导水管综合征，属于遗传性疾病，以患者耳部前庭导水管先天性扩大为主要特征，一般在2岁左右开始发病，表现为听力波动性下降，在正常状态下基本满足患者的基本语言交流，在感冒、发烧等疾病发生时听力下降会加重，个别病人会有突发性耳聋，随着年龄增长，其听力逐步下降，最终可导致全聋，目前尚无有效的治疗方法。

大前庭导水管综合征目前并没有有效的治疗方法，是一种先天性疾病，属于常染色体隐性遗传。

主要发生于两岁以后的儿童，表现为感冒之后听力逐渐下降。

严重可以导致全聋，可以伴随有发作性的眩晕。

在发病早期发现听力下降时，要尽早的佩戴助听器，尽可能的挽留早期的听力损失，一旦发展为全聋，建议直接做人工耳蜗植入术，手术后也需要配合一定时间的语言训练才能够有效的缓解。

有的时候也会选择手术治疗，但是多年的尝试，表明手术治疗的效果很差。

大前庭水管综合征误诊分析标签：大前庭水管综合征;误诊;分析大前庭水管综合征(LV AS)是一种较常见的内耳先天性畸形,可导致儿童时期不明原因的听力损失,特别是在受到外力时。

临床上常常忽视先天因素,仅考虑由外伤造成而影响了诊断与治疗,且更易扰乱耳聋医疗鉴定结果。

通过对以下病例的分析,并结合相关文献,以期提高对该病的进一步认识。

1 病历摘要患者,女,25岁。

外伤后右耳听力下降1 d。

既往体检,无听力下降病史。

双侧外耳无畸形,外耳道清洁,鼓膜完整,标志清。

行电测听检查,右耳BC:70-80-70-70 dB;AC:70-75-60-60 dB;左耳正常。

双耳鼓室压呈A形。

按外伤造成的神经性耳聋治疗15 d。

复查电测听,未见好转。

行颞骨水平CT检查发现颞骨岩部后缘骨缺损边缘清晰、锐利,内端与前庭或总脚直接相通(图1),再次追问病史,承认幼年即有听力下降,此次外伤并没加重耳聋,最终诊断为LV AS。

肇事方不承担法律责任,维护了法律的尊严。

图1 患者颞骨水平CT图(显示右侧颞骨岩部后缘出现边缘清晰、锐利的骨质缺损区,左侧正常)2 讨论LV AS是一种较常见的内耳先天性畸形,是内淋巴管的发育受到遏制和畸变的结果,可独立存在,但约有60%的病例可伴有其他内耳畸形。

1978年由Valassori 首先提出此命名[1],国内到1995年才见报道。

其临床表现为进行性加重或波动性听力障碍,且有不同程度的眩晕和平衡障碍等。

前庭水管(V A)位于前庭和内淋巴囊之间,起于前庭内壁并向后延伸约1 cm,开口于后颅窝岩锥后面。

内淋巴管行进于V A内,与内淋巴囊一起在出生后随着后颅窝的扩展迅速增大,4岁时达到成熟。

胚胎期V A较短直和较成熟期宽大,以后逐渐变短长,呈J形。

如果在早期发生影响内耳的胚胎发育,则可使V A停留在胚胎期的宽大状态[2]。

LV AS的病因目前尚不清楚。

潜在性分子缺陷的异常表达是其遗传学基础,感染是其主要诱因。

大前庭导水管ct诊断标准
大前庭导水管（endolymphatic duct）是内耳中的一部分，它负责排出内淋巴液。

CT扫描在诊断大前庭导水管相关疾病时起着重要作用。

然而，要根据CT结果来做出诊断，需要结合临床症状和其他影像学检查结果。

在进行CT诊断时，医生通常会关注以下几个方面：
1. 大前庭导水管的形态，通过CT扫描可以观察大前庭导水管的形态特征，如大小、形状、位置等。

异常的导水管形态可能与一些疾病相关。

2. 导水管内的液体状态，CT扫描可以帮助医生观察大前庭导水管内的液体情况，如有无积液或梗阻等情况。

3. 周围结构的情况，CT扫描还可以帮助医生观察大前庭导水管周围的结构，如骨质情况、邻近血管和神经的位置等，以排除其他疾病的可能性。

总的来说，大前庭导水管的CT诊断标准是综合分析上述方面的
观察结果，结合临床症状和其他检查结果，来判断导水管是否存在异常，进而做出相应的诊断。

需要专业医生根据具体情况进行判断和诊断。

靠外侧,可选择引导器经右侧入路,如遇心脏右旋等特殊情况宜选择引导器经左侧入路[6-8]。

Nuss手术作为一种微创方法治疗小儿漏斗胸具有创伤小、切口小、手术时间短、出血少、术后恢复快等多重优点,对对称型患者近、远期效果均良好。

非对称型患者可采用个性化钢板形状,必要时辅以其他治疗手段,以达到较好矫治效果。

一些特殊及重度不对称型漏斗胸患者,实施N uss矫形术时应慎重[9-10]。

4参考文献112 Nu ss D,Kelly R E J r,Croitoru D P,et al.A10-y ear review ofa minimally invasive tech nique for the cor rection of pectusexcavatum[J].J Pediatr Surg,1998,33(4):545-552.122 胡廷泽.漏斗胸外科治疗:30年406例经验回顾[J].中华小儿外科杂志,2005,26(8):393-396.132 Park H J,Lee S S,Lee C S,et al.Th e Nuss procedure for p ectus excavatum:evalu ation of tech niques an d early r esults on322patients[J].Ann T horac S urg,2004,77(1):289-295.142 Watanabe A,Watanabe T,Obam a T,et al.T he use of a lateral s tabilizer increases th e in ciden ce of w ound trouble follow ing th eNu ss procedure[J].Ann T horac Surg,2004,77(1):296-300.152 Ohno K,M orotomi Y,U eda M,et parison of the Nuss procedure for pectu s excavatu m b y age and uncomm on complication s[J].Os aka City M ed J,2003,49(2):71-76.162 Uemura S,Nakagaw a Y,Yos hida A,et al.E xperience in100 cases with the Nu ss procedure usin g a tech nique for stab ilization of the pectus bar[J].Pediatr Su rg Int,2003,19(3):186-189. 172 H aecker F M,Bielek J,von S chw einitz D.M inim ally invasive repair of pectus excavatu m(M IRPE)-the Bas el ex perience[J].Sw iss S urg,2003,9(6):289-295.182 郁珲,马海涛,倪斌,等.漏斗胸不同手术方式的比较[J].中华实用诊断与治疗杂志,2009,23(2):127-130.192 Boehm R A,M uensterer O J,Till paring minimally invasive fun nel chest repair vers us the con ventional technique:an outcome analysis in children[J].Plast Reconstr S urg,2004,114(3):668-673.1102 许金生,宋继东,付天泽.22例漏斗胸的外科治疗[J].中华实用诊断与治疗杂志,2008,22(9):703-704.收稿日期:2009-08-31修回日期:2009-12-16(本文编辑:徐小红)大前庭水管综合征9例报道郭立忠,任萍1摘要2 目的:探讨大前庭水管综合征的临床特点,以减少误诊和及时治疗。

大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究山西医科大学硕士学位论文大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究姓名:席宏申请学位级别:硕士专业:耳鼻咽喉-头颈外科学指导教师:张芩娜2011-03-15 山西医科大学硕士学位论文大前庭水管综合征 SLC26A4 基因突变分析摘要目的: 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。

在临床上可以形成一个将临床听力学特征性的表现，与影像学和致病基因的突变检测相结合的一个系统的诊断流程。

研究方法: 采集聋哑学校和门诊散发病例的非综合症性耳聋患者 102 人的外周血，提取基因组DNA，应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称 PDS 基因或SLC26A4 基因)的两个热点突变，包括 IVS7-2A〉G 和 2168A〉G。

结果: 在非综合征行耳聋患者中 SLC26A4 基因突变占 16.39，且 SLC26A4 突变的患者 CT 检查均证实为大前庭水管扩大。

且 CT 证实为大前庭的患者，有 95.36基因检测 SLC26A4 突变阳性，SLC26A4 基因中的 IVS7-2A〉G 位点突变的比率高，占 78.95。

结论:本实验102例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16.4，证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因。

运用耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率与解放军总医院的相关报告一致(21)。

SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。

本课题对非综合征性耳聋患者都采用CT检查与基因芯片筛查，二者吻合率达94.12，说明SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。

筛查该基因有助于该病的预防、诊断和治疗。

关键词:大前庭水管综合征 SLC26A4基因突变基因芯片II山西医科大学硕士学位论文 Abstract Objective: we will analyze the auditory data andgenetic characteristics the geneticdiagnostic kit of hereditary deafness based on DNA microarray. Methods: 61 moderate to profound NSHL patients were included in this study. Theirgenomic DNA samples were extracted from peripheral blood and detected with theDNA microarray which is able to perform mutation detection of 2 hot-spot mutationsin the most common pathologic genes SLC26A4 IVS7-2A〉G G 2168A〉simultaneously. Results: Of 61 patients1016.39 were found out to be carriers of SLC26A4 pathogenicgene mutation .Among them IVS7-2A〉G homozygous mutation in9cases compoundheterozygous mutation in 1 cases 2168A〉Gheterozygous mutation in 1cases. Conclusion: In the 61 NSHL patients the SLC26A4 mutation’s quotiety is 16.39. the resultas same as the PLA General Hospital. the genetic diagnostic kit of hereditarydeafness based on DNA microarray appears to have some inherent advantages ingenetic diagnosis of NSHL its features of easy manipulation standardization andpopularization endue it perfect prospect in clinical application. Key words: Large vestibular aqueduct syndrome SLC26A4 gene Mutation DNAmicroarray III 山西医科大学硕士学位论文英文缩写词索引缩写英文全称中文全称NSHL Nonsyndromic Hearing Loss 非综合征性耳聋LVAS Large Vestibular Aqueduct Syndrome大前庭水管综合征EVA Enlargement of the vestibular aqueduct 前庭导水管扩大PDS Pendredsyndrome Pendred 综合征PCR Polymerase Chain Reaction 聚合酶链反应CT Computerized Tomography 电脑断层扫描ABR Auditory Brainstem Response 听觉脑干反应ASSR Auditory Steady StateResponse 听觉稳态反应SLC26A4 Solute carrierfamily 26 member 4 溶质载体家族 26 个，会员 4HHL Hereditary Hearing Loss 遗传性耳聋 IV 学位论文独创性声明本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。

双侧大前庭导水管综合征患者的HRCT及MRI特点分析发表时间：2018-04-04T16:22:43.873Z 来源：《健康世界》2018年1期作者：王玥刘丽娜石岩峰宋杨曲向东[导读] 大前庭导水管综合征，简称LV AS，是一种能够导致患儿耳聋的严重先天性疾病。

这种疾病的病因是一种比较严重的先天性内耳畸形。

大庆龙南医院黑龙江大庆 163453摘要：目的：对LVAS的在临床方面的特点，和核磁共振3D成像方面的特点。

方法：对14例患者进行内耳道重建，以及临床研究。

结果：14位患儿的HRCT结果是所有患儿的VA均呈现出喇叭或者裂隙样的扩大。

结论：HRCT是准确诊断LAVS的重要手段，经过三维重建之后，整个内耳道的显示更为直观。

关键词：大前庭导水管综合征；高分辨率体层摄影技术；3D-超快速循环稳态进动成像；内耳道三维重建大前庭导水管综合征，简称LVAS，是一种能够导致患儿耳聋的严重先天性疾病。

这种疾病的病因是一种比较严重的先天性内耳畸形。

这种疾病在1978年被证实列为一种先天性遗传疾病。

而且，经过研究发现，当这种疾病发现的时候，还会有其他的疾病发生，具体发病原因尚且不清楚。

这种疾病的临床表现是患儿会在婴幼儿时期出现耳聋和晕眩反应。

其中耳聋的性质为波形性感音神经性耳聋。

这种情况出现之后，听力上会出现出现波动。

听力波动下降之后就变成了重度耳聋，甚至最终听力丧失。

在过去，影像技术的不发达，所以对于这种疾病的诊断率不高，但是现在却因为影像学技术的发展而能够得到足够的确诊资料。

1 资料与方法1.1 一般资料收集一定数量的临床确诊双侧LVAS的患儿的诊断标准进行判断。

此次收集的案例数量为14例。

这其中男孩6例，女孩8例，年龄均在1岁至19岁之间。

首次发病的年龄则是从出生到十二岁的时间。

首次就诊年龄平均在3.6岁。

1.2 影像学检查1.2.1 HRCT扫描本次扫描使用的设备是GE light Speed 64层螺旋CT扫描机。

30例小儿大前庭导水管综合征临床分析师冬娜;马伟峰【摘要】目的探讨小儿大前庭导水管综合征的临床特点、听力学、影像学改变以及治疗方法.方法回顾性分析30例(50耳)小儿大前庭导水管综合征患者的临床资料并总结.结果小儿大前庭导水管综合征表现为小儿发作性眩晕及听力进行性下降.结论颊骨高分辩率CT扫描是小儿大前庭水管综合征的诊断不可缺少的金标准,如患者出现进行性、波动性听力下降或轻微的头颅外伤即引起严重的听力下降,CT确诊后马上进行预防和治疗,重度感音神经性聋患者考虑植入电子耳蜗.【期刊名称】《内蒙古医学杂志》【年(卷),期】2016(048)001【总页数】3页(P42-44)【关键词】前庭水管;感音神经性【作者】师冬娜;马伟峰【作者单位】内蒙古妇幼保健院耳鼻咽喉科,内蒙古呼和浩特010020;呼和浩特市第一医院放射科,内蒙古呼和浩特010030【正文语种】中文【中图分类】R764.3大前庭导水管综合征(1arge vestibular aqueduct syndrome，LVAS)以异常扩大的前庭导水管，听力下降呈波动性、进行性感音神经聋(sensorineural loss，SNHL)，部分表现为混合型耳聋，个别表现为突发性耳聋为特征。

随着影像学的发展，新生儿及儿童听力筛查的开展，大前庭导水管综合征的临床确诊率不断提高，发病率也有增加趋势[1]，严重危害儿童听力。

LVAS严重影响儿童的学习和成长，但在某种程度讲是可以预防和治疗的[2]，因此有必要积极地对该病研究。

1.1 临床资料我科自2007年9月至2014年12月间收治患儿30例(50耳)，大部分为我院出生新生儿听力筛查未通过，3个月复筛查出者，并每隔半年行听力测试，可疑听力下降者随时复查。

30例患儿中男性患儿19例，女性患儿11例；年龄3个月至16岁。

20例为双耳受累，10例为单耳受累。

30例患儿中25例为语前聋，其余5例在3～16岁期间发病。