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LVAS患者3D-FLAIR影像表现及其临床意义刘颖;曹代荣;方哲明;顾晰;邢振【摘要】目的：利用磁共振三维快速液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)探讨大前庭导水管综合征（LVAS）内耳的影像特征及其临床意义。
方法回顾性分析60只经水成像3D-TSE序列证实的LVAS患耳和20只正常对照耳的3.0T磁共振3D-FLAIR影像，参照水成像显示的迷路形态，观察迷路各结构的信号特征，测量患耳内淋巴囊、前庭和耳蜗的信号强度，分析其信号与患者年龄及听力损失分级的相关性。
结果病变组中52只耳蜗和50只前庭3D-FLAIR序列显示高信号，对照组中20只正常耳均未见高信号；内耳高信号的存在与否和听力损失无相关(P＝0.840)；内淋巴囊分别与耳蜗(t＝-1.2，P=0.233)和前庭(t＝-1.807，P=0.074)之间的信号强度差异不具统计学意义；内淋巴囊信号强度与患者年龄呈正相关（r＝0.510，P ＝0.000），与听力损失程度无相关（r＝0.027，P＝0.852）。
结论3D-FLAIR序列可以观察到LVAS内耳信号的改变，与听力损失程度无关，与患者年龄相关。
%Subject To study characteristics of inner ears imaging with 3D-fluid-attenuated inversion recovery (3D-FLAIR) and its clinical significance in patients with large vestibular aqueduct syndrome (LVAS). Methods Study sub-jects included 30 patients (60 ears) with bilateral LVAS confirmed by water imaging with 3D-TSE sequence and 10 normal volunteers (20 ears).3D-FLAIR sequence was performed using a 3-Tesla MR scanner. With comparison to labyrinth mor-phology on routine inner ear water imaging, characteristics of labyrinth signals were examined. Signal intensities (SI) in the endolymphatic sac, vestibule and cochlea was measured, and their correlation to the degree of hearing loss and patient age analyzed.Correlation between the SI ratio (SIRs) of the endolymphatic sac and patient age (degree of hearing loss) was in-vestigated. Results On 3D-FLAIR, high signal was present in 52 cochleae and 50 vestibules among the 60 ears with LVAS, and in none of the 20 normal ears. There was no significant difference between endolymphatic sac SI and that of the vesti-bule (t=-1.807,P=0.074) or cochlea (t=-1.2,P=0.233). There was no correlation between high SI in inner ear and hearing loss (P=0.840). A positive linear correlation, however, was found between SIR and patient age (r=0.510,P=0.000), but not between SIR and hearing loss(r=0.027,P=0.852). Conclusion Signal variation in inner ear seen on 3D-FLAIR se-quences does not correlate with the degree of hearing loss, but with patient age in LVAS.【期刊名称】《中华耳科学杂志》【年(卷),期】2016(014)006【总页数】5页(P783-787)【关键词】水抑制成像;大前庭导水管综合征;磁共振成像【作者】刘颖;曹代荣;方哲明;顾晰;邢振【作者单位】福建医科大学附属第一医院影像科;福建医科大学附属第一医院影像科;福建医科大学附属第一医院影像科;福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科;福建医科大学附属第一医院影像科【正文语种】中文【中图分类】R764大前庭导水管综合征（Large Vestibular Aque⁃duct Syndrome LVAS）的认识最初得益于颞骨断层扫描的观察，并提出该病的最初诊断标准[1]。
大前庭导水管综合征的MRI诊断目的：观察及分析大前庭导水管综合征患者的MRI表现，增强对大前庭导水管综合症MRI表现的认识，为临床诊断提供依据。
方法：回顾性分析15例患者的MRI资料，观察扩大的内淋巴管及内淋巴囊的信号特征，并测量相关数据。
结果：15例患者共27耳的内淋巴管及内淋巴囊均不同程度扩大，均呈长T2信号；有25耳呈稍长T1信号，2耳呈稍短T1信号。
结论：内淋巴囊的出现和扩大是诊断前庭导水管扩大的重要征象。
标签：大前庭导水管综合征；磁共振成像；诊断大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LV AS）是较为常见的先天性内耳发育畸形，即指不伴有其他内耳畸形的前庭导水管扩大合并并有感音性神经性耳聋[1]。
为胚胎发育时内耳发育停滞或紊乱所致，多于幼儿期或儿童期发病，多有不同程度的听力障碍，部分伴有眩晕等症状。
既往有学者对LV AS患者的CT表现进行观察，对该病的MRI表现却较少有学者描述[2-3]。
本文搜集并整理了15例患者的MRI影像资料，旨在增强对大前庭导水管综合征MRI表现的认识，为临床诊断提供依据，现报告如下。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2011年5月-2014年12月期间来笔者所在医院就诊的LV AS患者15例，年龄35 d～25岁，中位年龄13岁，其中男9例，女6例；双侧者12例（24耳），单侧者3例，突发性听力下降并加重者11例，7例患者有眩晕症状，年龄最小者35 d患儿因脑干听力诱发电位异常而行MRI检查。
临床测听：轻-中度感音性神经性耳聋者6耳，重度17耳，全聋4耳。
并除外合并有其他内耳畸形的患者。
1.2 仪器与方法使用西门子公司Siemens Trio 3.0T超导磁共振，8通道头部相控阵线圈，患者均取仰卧位。
使用扫描序列包括横轴位快速自旋回波TSE T1WI，横轴位及冠状位TSE FS T2WI，FOV 24 cm×24 cm，层厚3 mm，层间距1 mm，采集次数2～4次。
大前庭水管综合征及其相关的基因—ＳＬＣ２６Ａ４赵亚丽翟所强王秋菊中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所（北京１００８５３）临床和流行病学研究表明，每１０００名新生儿中就有１名先天性耳聋的患儿。
大前庭水管综合征（ｌａｒｇｅｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＬＶＡＳ）是先天性耳聋的一种。
１９７８年，Ｖａｌｖａｓｓｏｒｉ和Ｃｌｅｍｉｓ［１］在对３７００例颞骨连续分层摄片中发现，有５０例前庭水管扩大，并将其命名为大前庭水管（ｄｉｌａｔｅｄｖｅｓｔｉｂｕｌａｒａｑｕｅｄｕｃｔ，ＤＶＡ），又将临床上伴感音神经性听力损失等症状者称“大前庭水管综合征”。
近年，随着ＣＴ、ＭＲＩ以及分子遗传学的发展，对此病的认识已经从影像学诊断、临床表现、发展到了分子诊断的水平。
１大前庭水管综合征的临床表现、发病机理及诊断大前庭水管是儿童感音神经性聋最常见的内耳畸形，由其导致的大前庭水管综合征是一种独立性疾病，除了前庭水管扩大外，不合并其它畸形，属于非综合征型耳聋。
其临床表现为波动性感音神经性听力损失，多呈进行性下降。
可从出生后至青春期这一年龄段内任何时期开始起病，但多数为出生后几年内发病。
发病突然或隐匿，通常之前有感冒、轻微颅外伤或其他使颅内压增高的病史。
约８１％－９４％的患者为双侧发病，单侧发病者少见［２］。
听力受损以高频为主，听力图多为下降型，少数为平坦型，无一例为上升型［３］。
听力下降的程度与前庭水管的大小无关，可表现为从接近正常到极重度聋。
并且，双耳听力可不对称。
大多数患者仅表现为听力损失，只有少数患者伴有前庭症状，约占２９％，但有人认为前庭症状少见可能与发病人群多为幼儿有关［４］。
目前，关于前庭水管扩大导致感音神经性聋的致病机理还不是很清楚，通常有三种假说：（１）内淋巴液返流学说，前庭水管扩大时，往往同时伴有内淋巴管和内淋巴囊的异常扩大，突然的脑压变化，迫使两层脑膜间内淋巴囊内容返流入耳蜗，囊内高渗内淋巴进入耳蜗基底周，损伤神经感觉上皮，产生感音神经性耳聋。
前庭导水管扩大合并内耳畸形的影像学分析邢庆娜;张小安;赵鑫;姚晓宾【摘要】目的:探讨前庭导水管扩大(EVA)和耳蜗发育异常、前庭耳蜗发育不良等内耳畸形间的关系.方法:回顾性分析郑州大学第三附属医院2010-2012年诊断为EVA的患者30例60耳.均行MSCT及MRI检查,评估EVA患者合并的其他内耳异常.结果:选取的60耳均患有EVA,双侧EVA 26例,单侧EVA 4例,12例女性和18例男性.平均年龄1.8岁(6月～4.2岁).45(80.4％)耳EVA同时合并有一个或多个内耳异常.30(53.6％)耳合并耳蜗发育不良,9(16.1％)耳合并前庭耳蜗发育不良.结论:小视野、薄层MSCT和磁共振内耳水成像相结合,可以准确的发现EVA通常合并的内耳发育畸形,尤以耳蜗发育不良最常见.【期刊名称】《中国临床医学影像杂志》【年(卷),期】2014(025)001【总页数】4页(P5-8)【关键词】迷路;畸形;前庭;体层摄影术,螺旋计算机;磁共振成像【作者】邢庆娜;张小安;赵鑫;姚晓宾【作者单位】郑州大学第三附属医院放射科,河南郑州450052;郑州大学第三附属医院放射科,河南郑州450052;郑州大学第三附属医院放射科,河南郑州450052;河南省肿瘤医院检验科,河南郑州450008【正文语种】中文【中图分类】R764.73;R445.2;R814.42前庭导水管扩大（EVA）最早由Carolo Mondini在1791年解剖一个先天性耳聋的孩子颞骨时发现。
前庭导水管是在颞骨岩部内骨性通道，容纳了淋巴管和淋巴囊以及静脉前庭导水管。
EVA可能是由于胚胎发育过程中淋巴管和淋巴囊异常的扩大和扩张所致。
EVA已经被认为是最常见的内耳畸形，伴有感音神经性听力损失。
EVA往往合并其他内耳畸形，如与耳蜗发育不良存在一定的关联，这可能是造成听力损失的真正原因。
随着医学影像学的发展，能够更容易地识别以前还没有被确定的其他内耳异常。
大前庭导水管ct诊断标准
大前庭导水管（endolymphatic duct）是内耳中的一部分，它负责排出内淋巴液。
CT扫描在诊断大前庭导水管相关疾病时起着重要作用。
然而，要根据CT结果来做出诊断，需要结合临床症状和其他影像学检查结果。
在进行CT诊断时，医生通常会关注以下几个方面：
1. 大前庭导水管的形态，通过CT扫描可以观察大前庭导水管的形态特征，如大小、形状、位置等。
异常的导水管形态可能与一些疾病相关。
2. 导水管内的液体状态，CT扫描可以帮助医生观察大前庭导水管内的液体情况，如有无积液或梗阻等情况。
3. 周围结构的情况，CT扫描还可以帮助医生观察大前庭导水管周围的结构，如骨质情况、邻近血管和神经的位置等，以排除其他疾病的可能性。
总的来说，大前庭导水管的CT诊断标准是综合分析上述方面的
观察结果，结合临床症状和其他检查结果，来判断导水管是否存在异常，进而做出相应的诊断。
需要专业医生根据具体情况进行判断和诊断。
英文缩略词表英文缩写 英文全称 中文名称LV AS large vestibular aqueduct syndrome 大前庭水管综合征 VEMP vestibular evoked myogenic potential 前庭诱发的肌源性电位 SVV subjective visual vertical 主观垂直视觉检查 PTA pure tone audiometry 纯音测听SN Spontaneus nystagmus 自发性眼震CP canal paresis 轻瘫指数OTR ocular tiltreactiong 眼球偏斜反应学位论文原创性声明和版权使用授权书学位论文原创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立进行研究工作所取得的真实成果。
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（保密的学位论文在解密后适用本授权书）作者签名（手写）：__________ 导师签名（手写）：_______________________年____月____日 ____________年____月____日第一部分基础篇前庭水管是一微小骨管，位于颞骨岩部中，呈逆转的J型，可分为近侧段和远侧段两部分。
作者单位:530021南宁,广西医科大学肿瘤医院CT 室头颈部放射学前庭导水管扩大畸形的CT 诊断苏丹柯,谢 东,李 强摘要 目的 探讨前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)的轴位高分辨率C T (HRCT)诊断依据及不同C T 扫描方式对LVA 的诊断价值。
材料与方法 搜集12例LVA 和80例正常人耳部轴位HRC T 图像资料进行对照分析。
结果 正常人前庭导水管均表现为位于岩骨后缘的浅小模糊骨切迹或与后半规管基本平行、边缘模糊的略低密度细短管状影。
LVA 的CT 特点:(1)表现为 岩骨后缘深大三角形明显骨缺损影 者最为多见;(2) 骨缺损影 边缘均清晰锐利,内端多与前庭或总脚呈 直接相通 表现;(3)前庭导水管中段最大前后径均>1.5mm 。
结论 轴位HRCT 应以前述3个CT 特点作为LVA 的诊断依据,不应将实为内淋巴囊裂的 前庭导水管外口 宽度>1.5mm 作为LVA 的轴位C T 诊断标准。
轴位HRCT 应作为LVA 常规和首选的检查方法。
关键词 前庭导水管扩大畸形 体层摄影术,X 线计算机C T Diagnosis of Large Vestibular AqueductSU Danke,XIE Dong,LI Qiang.C T Sec tion,The Affilia ted Cancer Hospital,Guangxi Medical University,Nanning,Guangxi Zhuang Autonomous Region 530021,P.R.ChinaAbstract Objective To study the diagnostic basis of large vestibular aqueduct (LVA)on axial HRCT,and to evaluate different C T scan tech -niq ue in the diagnosis of LVA.Materials and Methods Findings on axial HRC T in 12cases with LVA and in 80healthy individuals were analyzed and compared.Results The normal vestibular aq ueduct appeared as a tiny,shallow and il -l defined notch on the posterior surface of the petrous bone,or as a short,tubular,il -l defined low -density shadow parallel to the posterior semicircular canal.LVA di splayed three features on C T:(1)Significan t enlarged vestibular aqueduct demonstrated a large,deep and wel-l demarcated triangular bony defect on the pos terior surface of the petrous bone.This sign was most commonly seen.(2)Bony defect was wel-l demarcated,usually its medial end was directly connected with the vestibule or common crus.(3)The maximum diameter of midsecti on of the aqueduct was larger than 1.5mm.Conclusion The three features on the axial HRC T described above should be regarded as the basis for the diagnosis of LVA.The diameter of the external aperture of vesti bular aqueduct,which actually i s the fissure of endolymphatic sac,exceeding 1.5mm should not be taken as the criterion for the diagnosis.T he axial HRC T should be rou -ti nely used as an examination of choice.Key w ords Large vestibular aqueduct Tomography,X-ray computed前庭导水管扩大畸形(large vestibular aqueduct,LVA)是较常见的一种内耳先天畸形,可独立存在,约60%可伴发其他内耳畸形[1~5]。
大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究山西医科大学硕士学位论文大前庭水管综合征SLC26A4基因突变临床研究姓名:席宏申请学位级别:硕士专业:耳鼻咽喉-头颈外科学指导教师:张芩娜2011-03-15 山西医科大学硕士学位论文大前庭水管综合征 SLC26A4 基因突变分析摘要目的: 应用耳聋基因芯片对非综合征性感音性神经性耳聋患者进行分子病因学研究。
在临床上可以形成一个将临床听力学特征性的表现，与影像学和致病基因的突变检测相结合的一个系统的诊断流程。
研究方法: 采集聋哑学校和门诊散发病例的非综合症性耳聋患者 102 人的外周血，提取基因组DNA，应用耳聋基因芯片检测中国人中常见的大前庭水管综合征基因(亦称 PDS 基因或SLC26A4 基因)的两个热点突变，包括 IVS7-2A〉G 和 2168A〉G。
结果: 在非综合征行耳聋患者中 SLC26A4 基因突变占 16.39，且 SLC26A4 突变的患者 CT 检查均证实为大前庭水管扩大。
且 CT 证实为大前庭的患者，有 95.36基因检测 SLC26A4 突变阳性，SLC26A4 基因中的 IVS7-2A〉G 位点突变的比率高，占 78.95。
结论:本实验102例非综合征性耳聋患者SLC26A4基因突变率达到16.4，证实了SLC26A4是非综合征性耳聋的易感基因。
运用耳聋基因芯片对非综合征性重度和极重度耳聋患者的突变检出率与解放军总医院的相关报告一致(21)。
SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。
本课题对非综合征性耳聋患者都采用CT检查与基因芯片筛查，二者吻合率达94.12，说明SLC26A4基因检测可作为重度和极重度非综合征性耳聋患者的临床检查项目。
筛查该基因有助于该病的预防、诊断和治疗。
关键词:大前庭水管综合征 SLC26A4基因突变基因芯片II山西医科大学硕士学位论文 Abstract Objective: we will analyze the auditory data andgenetic characteristics the geneticdiagnostic kit of hereditary deafness based on DNA microarray. Methods: 61 moderate to profound NSHL patients were included in this study. Theirgenomic DNA samples were extracted from peripheral blood and detected with theDNA microarray which is able to perform mutation detection of 2 hot-spot mutationsin the most common pathologic genes SLC26A4 IVS7-2A〉G G 2168A〉simultaneously. Results: Of 61 patients1016.39 were found out to be carriers of SLC26A4 pathogenicgene mutation .Among them IVS7-2A〉G homozygous mutation in9cases compoundheterozygous mutation in 1 cases 2168A〉Gheterozygous mutation in 1cases. Conclusion: In the 61 NSHL patients the SLC26A4 mutation’s quotiety is 16.39. the resultas same as the PLA General Hospital. the genetic diagnostic kit of hereditarydeafness based on DNA microarray appears to have some inherent advantages ingenetic diagnosis of NSHL its features of easy manipulation standardization andpopularization endue it perfect prospect in clinical application. Key words: Large vestibular aqueduct syndrome SLC26A4 gene Mutation DNAmicroarray III 山西医科大学硕士学位论文英文缩写词索引缩写英文全称中文全称NSHL Nonsyndromic Hearing Loss 非综合征性耳聋LVAS Large Vestibular Aqueduct Syndrome大前庭水管综合征EVA Enlargement of the vestibular aqueduct 前庭导水管扩大PDS Pendredsyndrome Pendred 综合征PCR Polymerase Chain Reaction 聚合酶链反应CT Computerized Tomography 电脑断层扫描ABR Auditory Brainstem Response 听觉脑干反应ASSR Auditory Steady StateResponse 听觉稳态反应SLC26A4 Solute carrierfamily 26 member 4 溶质载体家族 26 个，会员 4HHL Hereditary Hearing Loss 遗传性耳聋 IV 学位论文独创性声明本人声明，所呈交的学位论文系在导师指导下本文独立完成的研究成果。
