致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。

临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。

生前不易作出临床诊断。

近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。

1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。

文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。

Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。

而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。

在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。

2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。

据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。

支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。

退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。

遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。

致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。

入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。

持续20-30分钟。

活动后气短、咳嗽、咳痰。

在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。

考虑室性心动过速可能性大，并收住院。

入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。

口唇无发绀。

颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。

心律不齐，心音低钝。

双下肢无浮肿。

既往否认类似疾病家族史。

入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。

（图2）X线胸片提示：心影增大。

超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。

2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。

描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。

左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。

三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。

2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。

图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。

先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。

（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。

故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。

如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。

众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。

致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。

该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。

识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。

众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。

流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。

症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。

➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。

➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。

➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。

➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。

➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。

病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。

√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。

➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。

√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。

√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。

临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。

➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。

室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。

➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。

致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律、频率和传导功能发生异常的情况，其中右室心肌病是一种罕见的心肌疾病。

本文将对致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点进行详细分析。

致心律失常右室心肌病是一种主要发生在右心室的心肌疾病，常伴有心律失常的发生。

其主要临床表现包括体力活动时出现胸闷、心悸、气短等不适感，严重时可出现心绞痛和晕厥。

发作性室性心动过速、室颤是其常见的心律失常类型，且可能导致猝死。

在心电图上，致心律失常右室心肌病的特点主要表现为以下几个方面。

首先是宽大畸形型QRS波群，QRS波群的宽度大于0.12秒，形态不规则，存在多个干扰波。

其次是T波倒置或T波低平，常见于V1-V3导联，表现为终末QRS波群后的负向波。

Q波可能在V1和V2导联出现，呈现为宽而深的Q波，常伴有J点分离和ST段抬高。

部分患者可能出现右束支传导阻滞的特点，即V1和V2导联中的QRS波群呈现出典型的RSR'型，即初始的R波并不突出，而是经过一个低电位的S波，在R波后再出现一个突出的R'波。

心电图特点还包括窦性心动过速、短阵室性心动过速、室上性心律失常等的出现。

窦性心动过速表现为心率增快，正常人的窦性心率一般为60-100次/分钟，而致心律失常右室心肌病患者的窦性心率可能达到100-150次/分钟。

短阵室性心动过速表现为连续3次或更多的异常室性心搏，其频率大于100次/分钟。

室上性心律失常则是指由于右室心肌病引起的心脏传导组织的异常而发生的心律失常，如房颤、房扑等。

致心律失常右室心肌病的临床表现主要包括体力活动时出现不适感、心绞痛和晕厥等症状，常伴有心律失常的发生。

其心电图特点主要表现为宽大畸形型QRS波群、T波倒置或T波低平以及Q波的出现。

窦性心动过速、短阵室性心动过速以及室上性心律失常也是其常见的心电图特点。

在对疑似致心律失常右室心肌病患者进行评估时，临床医生应密切关注其临床表现和心电图特点，以便及时诊断和治疗。

致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy，RVCM）是一种罕见的心肌病，以右室心肌纤维化和脂肪浸润为特点，导致右室机械功能异常和心律失常发作。

本文将对RVCM的临床表现和心电图特点进行分析。

RVCM的临床表现多样，可以出现心律失常、心力衰竭、晕厥、心源性猝死等症状。

心律失常是RVCM的主要表现之一。

RVCM患者常常出现持发作性心动过速、心动过缓、房颤、室上速或室性心动过速等心律失常。

这些心律失常可能是由于右室心肌的纤维化和电生理异常所致。

RVCM还可导致右室扩张和心力衰竭，表现为气促、乏力、水肿等症状。

心电图（electrocardiogram，ECG）是RVCM诊断的重要手段之一。

RVCM患者的心电图表现可以分为静态和动态变化两种。

静态心电图的特点是QRS波群异常。

由于右室心肌纤维化，导致荷尔蒙束的电传导速度减慢，使得QRS波群延长，表现为QRS时限＞120ms。

由于右室扩张，右室除极时间延长，更进一步使QRS波群宽大畸形。

这种QRS波形的改变常常呈“δ”波表现，即QRS波群起始部分出现一段向上斜坡状的波群，然后再出现正常的R波。

这种“δ”波形改变在RVCM 的诊断中具有特异性，能帮助鉴别RVCM与其他心脏病的鉴别诊断。

动态心电图的特点是心律失常的出现。

RVCM患者常常出现各种类型的心律失常，包括早搏、二联律、室性心动过速、房颤等。

这些心律失常的出现与右室心肌的电生理异常密切相关。

动态心电图可以监测患者在日常生活中的心电活动，发现患者的心律失常发作特点，对临床诊断和治疗有重要意义。

RVCM是一种罕见的心肌病，其临床表现多样，其中心律失常是最常见的症状之一。

RVCM的心电图特点表现为静态QRS波群异常和动态心律失常的出现。

临床医生在进行RVCM 的诊断时，应该重视患者的临床表现和心电图特点，进行综合分析，以提高RVCM的诊断准确性和早期干预的机会。

可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。

临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。

1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。

2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。

本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。

1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。

ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。

ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。

也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。

由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。

目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。

2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。

病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。

另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。

心律失常心肌病诊断标准
心律失常性心肌病又叫做致右室心律失常性心肌病。

心律失常性心肌病诊断标准及治疗方法：
1. 诊断标准：心脏无明显器质性改变，但有心悸、胸痛或晕厥等表现，伴有左束支传导阻滞的室性早搏或室性心动过速。

2. 影像学检查：X线胸片、心电图、超声心动图有助于诊断。

3. 病因不明：可能与遗传、病毒感染、营养素缺乏等有关。

4. 治疗：目前无根治方法，但使用β受体阻滞剂、利尿剂可控制病情。

心律失常性心肌病是心肌病的一个类型，病因目前尚未明确，但与遗传、病毒感染或者是营养素缺乏等有关。

若患者怀疑自身患有心律失常性心肌病，可到医院心血管内科或者是心血管外科就诊，病情危急时先到急诊科就诊。

对于确诊为心律失常性心肌病的患者，虽然目前尚无根治的方法，但患者可以在医生的指导下使用β受体阻滞剂、利尿剂等药物来控制病情，阻止病情恶化，从而提高患者的生活症状，β受体阻滞剂包括美托洛尔、比索洛尔等，常见利尿剂有氢氯噻嗪、呋塞米等。

另外，由于心律失常性心肌病预后不定，所以患者在病情得到控制后也需注意休息，不要进行过于剧烈的运动，例如长跑或者是爬山等，以免加重对心脏的负担，从而导致心肌病发作。

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