致心律失常型右室心肌病的诊断进展

致心律失常型右室心肌病1例报告
马燕楠;陈兴龙
【期刊名称】《吉林医学》
【年(卷),期】2017(038)008
【摘要】1病历摘要患者,男,52岁,因发作性心慌20年,再发加重半月入院。

患者于20年前无明显诱因出现心慌不适,持续约30 min,休息后可自行缓解,伴胸闷、汗出,发作过程中无头昏、晕厥、意识不清等症状,后症状间断发作,曾于当地医院行心电图检查示＂频发室性早搏＂,后长期口服美托洛尔,一般情况可。

【总页数】2页(P1599-1600)
【作者】马燕楠;陈兴龙
【作者单位】河南中医药大学,河南郑州450000;河南中医药大学,河南郑州450000
【正文语种】中文
【相关文献】
1.超声诊断致心律失常型右室心肌病1例报告 [J], 林薿n;李春梅;李文华
2.致心律失常型右室心肌病的诊治体会(附3例报告) [J], 丁军;李惠军;麻丽军
3.致心律失常型右室心肌病合并左室受累1例报告 [J], 焦琳;黄新锐;吴双;范倩;赵芳
4.致心律失常型右室心肌病1例报告 [J], 马燕楠;陈兴龙
5.致心律失常型右室心肌病晕厥1例报告 [J], 王潞;孙全格;黄文;童文玲;牛川;赵磊因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。

入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。

持续20-30分钟。

活动后气短、咳嗽、咳痰。

在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。

考虑室性心动过速可能性大，并收住院。

入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。

口唇无发绀。

颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。

心律不齐，心音低钝。

双下肢无浮肿。

既往否认类似疾病家族史。

入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。

（图2）X线胸片提示：心影增大。

超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。

2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。

描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。

左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。

三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。

2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。

图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。

先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。

（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。

故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。

如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。

众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。

致心律失常性右室心肌病的诊疗进展宫晓谦;李菁;柯元南【摘要】@@ 1 概述rn致心律失常性右室心肌病(arrhthmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)又称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD),是以右室心肌被纤维脂肪取代为特征的心肌病,通常表现为局限性右室病变,亦可弥漫性进展,侵犯左室.【期刊名称】《中日友好医院学报》【年(卷),期】2010(024)004【总页数】3页(P239-241)【作者】宫晓谦;李菁;柯元南【作者单位】中日友好医院心内科,北京100029;中日友好医院心内科,北京100029;中日友好医院心内科,北京100029【正文语种】中文【中图分类】R542.2致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD），是以右室心肌被纤维脂肪取代为特征的心肌病，通常表现为局限性右室病变，亦可弥漫性进展，侵犯左室。

临床可以表现为快速室性、室上性心律失常、右心衰竭、全心衰竭及猝死。

1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）在修订心肌病分类时，正式命名为ARVC，而与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列为原发性心肌病的第4种类型。

2006年，美国心脏病学会（AHA）新颁布的“心肌病”分类上进一步将其归属为“遗传性原发性心肌病”[1]。

ARVC病因及发病机理目前尚不十分清楚，概括起来主要有遗传决定的退行性变学说、个体发育异常学说、炎症学说、凋亡学说[2]。

患者的临床表现、病情轻重与心肌组织缺如的多少以及受累部位有关，主要表现为心悸、头晕和室性心律失常，7%～29%的患者无明显症状而以猝死为首发表现[3]。

致心律失常性右室心肌病流行病学、病理生理学、临床表现、诊断标准和治疗注意事项致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以心肌组织纤维脂肪替代为特征的遗传性心脏病，是室性心律失常、心室功能障碍和心源性猝死的重要原因，通常以右心室疾病为主，但也可能累及双心室或左心室。

该病的临床病程和遗传学是高度可变的，明确诊断可能具有挑战性。

识别室性心律失常的症状和危险因素是管理受累患者及家属的关键。

众所周知，高强度和耐力运动可增加疾病的表达和进展；然而，安全的运动方案仍然不确定，应该考虑个性化的管理方法。

流行病学➤ARVC常发生于更年轻、健康、活跃的患者中。

症状最常见于青春期至成年中期，但约20%的患者在50岁后才出现症状。

➤男性较女性更常受到影响，且由于激素和运动的差异，男性可能发病较早，预后较差。

➤该病相对罕见，其患病率为1/2500至1/5000。

➤ARVC是35岁以下患者SCD的第二大常见原因，仅次于肥厚型心肌病。

➤ARVC多为家族性，以常染色体显性遗传为主。

➤许多基因与ARVC的发生有关；然而，许多基因与其他心肌病和心律失常综合征相关，使得基因检测难以解读。

病理生理学➤ARVC与桥粒特异性基因突变相关。

√心脏桥粒在心肌细胞稳定性和完整性中发挥关键作用，桥粒缺陷无法承受机械应力可能是ARVC发病的主要因素。

➤运动和体育锻炼是ARVC患者心律失常风险、疾病外显率和结构进展的重要方面。

√竞技运动和耐力运动与室性心律失常，心力衰竭和移植需求的风险增加有关。

√减少诊断后的运动强度和持续时间，可以改变和减少并发症风险。

临床表现➤ARVC患者的临床表现可能有很大差异，可表现为基因筛查诊断的家族成员无症状到危及生命的心律失常、心力衰竭或心脏停搏。

➤有症状患者最常见的主诉包括与室性心律失常相关的心悸、头晕或晕厥。

室性心律失常的范围从室性早搏（PVC）到非持续性或持续性室性心动过速（VT）或心室颤动。

➤随着疾病进展，患者也可能表现为右心室、左心室或双心室衰竭导致的劳力性呼吸困难或容量超负荷。

可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。

临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。

1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。

2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。

本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。

1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。

ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。

ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。

也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。

由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。

目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。

2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。

病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。

另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。