TMEM43是最近报道的ARVD致病基因,其临床表型外 显率100%,恶性程度高,研究表明TMEM43可能参与 了由PPAPγ调节的脂肪形成通路。
Brugada综合征
Type 1-“Coved”
Type 2 & 3“Saddle back”
专家共识将BrS的心电图表现分为3个亚型。 1型:ST段穹隆样抬高≥0.2mV,伴T波倒置; 2型:ST段马鞍型抬高≥0.2mV或下斜形ST段抬高≥1mV,T波直立或双向; 3型:ST段马鞍型或穹隆样抬高〈1 mV。
内容
概述 右室相关疾病
ARVD Brugada综合征 RVOT-VT 先心病相关右室起源心律失常 鉴别诊断 2010遗传性心律失常国际指南简介 结论
鉴别诊断要点
ARVD
ECG
Epsilon wave,
右胸导联T波倒置
PR-HV Atrial A. SAECG Echo Angio
Normal Infrequent Abnormal Abnormal Abnormal
RVOT-VT
基础
触发机制,与CAMP介导的DAD有关。
心肌细胞存在Ca2+超载 Na+/Ca2+交换 , 内向电流 DAD发生。CAMP是细胞内钙离子 的重要调节因子,腺苷通过减少CAMP产生, 减轻Ca2+超载从而有效终止RVOT-VT。
局部心肌细胞CAMP依赖性信号通路蛋白Gai2 基因突变导致RVOT-VT,其机制为Gai2基因突 变使得细胞内CAMP浓度增加。
RVOT-VT
临床
最常见的一种特发性VT,宽QRS心动过速, 呈LBBB形,无器质性心脏病、代谢或电解 质异常、以及遗传性心律失常。
主要见于青中年患者,女性多见,首次发病 年龄在30-50岁,一般无家族史。