【优秀文档推荐下载】致心律失常性右室心肌病

致心律失常性右室心肌病(一)致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenicrightventricularcardiomyopathy,ARVC)是一种原因不明的心肌疾病,病变主要累及右室(RV),以RV心肌不同程度地被脂肪或纤维脂肪组织代替为特征。

临床主要表现为室性心律失常或猝死,但亦可无症状〔1～4〕。

生前不易作出临床诊断。

近20年来,国外对本病的研究取得了较大进展,在国内也日益受到重视。

1.ARVC的概念ARVC在文献中曾被称为羊皮纸心、Uhl氏畸形、RV脂肪浸润或脂肪过多症、RV发育不良、致心律失常性右室发育不良(ARVD)、RV心肌病、ARVC,以后三种使用较广泛,法国学者多使用“ARVD”,意大利学者多使用“ARVC”。

文献中,一些ARVC常被描述为Uhl畸形,两者须加以鉴别。

Uhl畸形是真性先天畸形，为先天性RV肌完全缺如,心室壁薄如纸,仅存心内膜和心外膜,婴幼儿多见,常早年死于充血性心力衰竭。

而ARVC多见于成年人,临床主要表现为室性心律失常或猝死,RV心肌非先天性缺如,而是灶性或弥漫性地被脂肪或纤维脂肪组织代替,可累及左室,是一种进行性心肌病〔1,5～8〕。

在病理学和法医学上称之为脂肪心或心肌脂肪浸润〔7,9〕。

2.病因发病机制个体发育异常学说该学说认为RV心肌缺损系RV先天性发育不良所致,形态学上呈类似Uhl 畸形的羊皮纸样外观。

据此,本病应是一种先天性大体心脏结构异常。

支持这种观点的人,将ARVC称之为RV发育不良〔8,10〕。

退变或变性学说〔4,8,11,12〕该学说认为RV心肌缺损是由于某些代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩病变类似。

遗传学研究已证实本病为常染色体显性遗传病,其基因缺陷位于14q23-q24,可能牵涉到所含的β-膜收缩蛋白(β-spectrin)和α-辅肌动蛋白(α-actinin)基因突变。

致心律失常性右室心肌病1例1.病例资料患者女性，39岁，因心急、气促、浮肿1年，加重2月入院，1年前开始出现上述症状，当时在外院住院治疗，此后规律服用螺内酯、曲美他嗪等口服药物。

入院前2月开始出现气短、阵发性心悸伴头晕。

持续20-30分钟。

活动后气短、咳嗽、咳痰。

在门诊行动态心电图提示：心律失常心房纤颤宽QRS波心动过速。

考虑室性心动过速可能性大，并收住院。

入院查体：T：36.5°C P：88次/分，R：20次/分，BP：105/80mmHg。

口唇无发绀。

颈静脉充盈怒张，肝颈静脉回流征阳性。

心律不齐，心音低钝。

双下肢无浮肿。

既往否认类似疾病家族史。

入院后完善相关检查，入院心电图提示：心房扑动频发室早、室速。

（图2）X线胸片提示：心影增大。

超声心动图提示：右室心肌病可能性大右心扩大右心功能减低三尖瓣大量反流。

2D测量：室间隔7mm，左室后壁8mm，右室流出道39mm，主动脉内径26mm，左房内径31mm，左室舒张末径39mm，左室收缩末径23mm，右室内径38mm，射血分数71%，右房内径79*70mm。

描述：右心房室重度扩大，右房内径约79*70mm，右室腔内肌小梁增多杂乱。

左房室内径大小正常，室间隔、左室壁不厚，室壁运动协调，左室收缩功能正常，右室明显变薄，收缩功能减低。

三尖瓣环扩张左右径约59mm，瓣叶明显闭合不拢，余瓣膜形态、结构收缩功能正常;下腔静脉扩张约31mm。

2 讨论图片1（V1-V4导联T波倒置），?波（箭头表示），胸前导联S波升支延长。

图片2（患者发作心动过速时心电图）患者此次以心悸、胸闷为主要症状就诊，住院期间普通心电图提示：V1-V6广泛的T波倒置、（图1）。

先后2次行动态心电图提示：心房扑动心房颤动宽QRS波心动过速。

（图2）因患者心动过速时出现血流动力学改变。

故QRS波心动过速考虑室性心动过速可能性大。

如行心内电生理检查对明确诊断更有帮助。

众所周知，室性心动过速发生于严重心脏疾患发作时。

致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点分析心律失常是指心脏搏动的节律、频率和传导功能发生异常的情况，其中右室心肌病是一种罕见的心肌疾病。

本文将对致心律失常右室心肌病的临床和心电图特点进行详细分析。

致心律失常右室心肌病是一种主要发生在右心室的心肌疾病，常伴有心律失常的发生。

其主要临床表现包括体力活动时出现胸闷、心悸、气短等不适感，严重时可出现心绞痛和晕厥。

发作性室性心动过速、室颤是其常见的心律失常类型，且可能导致猝死。

在心电图上，致心律失常右室心肌病的特点主要表现为以下几个方面。

首先是宽大畸形型QRS波群，QRS波群的宽度大于0.12秒，形态不规则，存在多个干扰波。

其次是T波倒置或T波低平，常见于V1-V3导联，表现为终末QRS波群后的负向波。

Q波可能在V1和V2导联出现，呈现为宽而深的Q波，常伴有J点分离和ST段抬高。

部分患者可能出现右束支传导阻滞的特点，即V1和V2导联中的QRS波群呈现出典型的RSR'型，即初始的R波并不突出，而是经过一个低电位的S波，在R波后再出现一个突出的R'波。

心电图特点还包括窦性心动过速、短阵室性心动过速、室上性心律失常等的出现。

窦性心动过速表现为心率增快，正常人的窦性心率一般为60-100次/分钟，而致心律失常右室心肌病患者的窦性心率可能达到100-150次/分钟。

短阵室性心动过速表现为连续3次或更多的异常室性心搏，其频率大于100次/分钟。

室上性心律失常则是指由于右室心肌病引起的心脏传导组织的异常而发生的心律失常，如房颤、房扑等。

致心律失常右室心肌病的临床表现主要包括体力活动时出现不适感、心绞痛和晕厥等症状，常伴有心律失常的发生。

其心电图特点主要表现为宽大畸形型QRS波群、T波倒置或T波低平以及Q波的出现。

窦性心动过速、短阵室性心动过速以及室上性心律失常也是其常见的心电图特点。

在对疑似致心律失常右室心肌病患者进行评估时，临床医生应密切关注其临床表现和心电图特点，以便及时诊断和治疗。

可编辑修改精选全文完整版致心律失常性右室心肌病的研究进展致心律失常性右室心肌病，是一种遗传性的以右心室室壁被脂肪或（和）纤维组织进行性浸润为特征的心肌疾病[1]，又称致心律失常性右室发育不良。

临床上表现为快速的室性、室上性心律失常，进行性右心衰竭或全心衰竭以及猝死，部分患者可无明显症状而以猝死为首发表现，是青少年心源性猝死的主要原因之一，特别是运动性猝死[2]。

1995年世界卫生组织/国际心肌病学协会（WHO/ISFC）将其正式命名为ARVC，与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病等并列为原发性心肌病。

2006年美国心脏病学会（AHA）在心肌病分类上进一步将其归属为遗传性原发性心肌病[3]。

本文将结合近些年相关的文献对ARVC进行综述，以期提高基层医生对ARVC的认识。

1 流行病学特点根据临床研究和参加体育运动前的筛查资料，估计ARVC在一般人群中的患病率为1/1000～1/5000[4-6]。

ARVC好发于年轻人尤其是运动员，是运动猝死的常见病因，占年轻猝死的20%，大多数病例死亡时的年龄小于40岁，有些发生于儿童。

ARVC通常为常染色体显性遗传，超过50%的患者有家族史，由于疾病表现的多样性以及年龄相关的外显率，使家族性ARVC的诊断比例降低，导致许多家族性疾病误认为散发。

也有少数病例为常染色体隐性遗传，如Naxos 病[7]。

由此来看，对于临床确诊病例，对其家族进行临床和分子遗传学筛查很重要。

目前在我国尚缺乏大样本流行病学资料，仅有少许病例的临床分析。

2 病理学特点ARVC的病理学特点是进行性的心室心肌局灶性或大片被脂肪组织或/和纤维脂肪组织所取代，正常心肌被分隔成岛状或块状，散在分布于纤维脂肪组织间，主要累及右心室，导致右心室壁变薄、右心室扩张，也可有双心室病变[8]。

病变好发于三尖瓣下方、心尖部、右心室流出道的”发育不良三角”[9]，心内膜下心肌和室间隔很少受累。

另有研究表明，ARVC不仅局限于右室，尸检发现ARVC 中的76%累及左心室[10]。

致心律失常性右室心肌病有哪些症状？*导读：本文向您详细介绍致心律失常性右室心肌病症状，尤其是致心律失常性右室心肌病的早期症状，致心律失常性右室心肌病有什么表现？得了致心律失常性右室心肌病会怎样？以及致心律失常性右室心肌病有哪些并发病症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病等方面内容。

……*致心律失常性右室心肌病常见症状：右心衰竭、体循环淤血、咳嗽性晕厥、心动过速、心肌冬眠现象、心音异常、胆心综合征*一、症状1.患者常以症状性心律失常特别是室性心动过速(左束支传导阻滞型)就诊，部分患者可在常规心电图检查中发现室性期前收缩，后者常起源于右心室游离壁，并呈左束支传导阻滞图形;部分患者并存多种类型心律失常。

2.有少数患者可无症状，只因常规胸部X线检查发现右心室增大而引起注意，部分儿童和青年患者首发症状为晕厥，猝死，常发生在体力活动时。

3.主要体征右心室增大，相对性三尖瓣关闭不全之收缩期杂音及肺动脉瓣听诊区第二心音固定性分裂，少数可有第三或第四心音，右心室病变广泛者可发生右心衰竭，出现体循环淤血的各种临床表现。

*二、诊断本病临床表现多样，特别是早期诊断困难。

1994年欧洲心脏协会制订了本病的诊断标准。

按上述标准，凡具备2项主要指标，或1项主要指标加2项次要指标，或4项次要指标者，即可诊断为ARVD/C。

*以上是对于致心律失常性右室心肌病的症状方面内容的相关叙述，下面再看下致心律失常性右室心肌病并发症，致心律失常性右室心肌病还会引起哪些疾病呢？*致心律失常性右室心肌病常见并发症：猝死、心律失常*一、并发病症本病常见并发症有心律失常、晕厥、猝死等。

1、心律失常室性心律失常是该病最常见的表现，以反复发生和非持续性的室速为特征，室速发生时可出现头晕、心悸、晕厥甚至室颤而猝死。

情绪激动或劳累等可诱发室速的发生。

2、晕厥由于本病常并发严重的室性心律失常(室性心动过速)或室颤影响血流动力学所致。

3、猝死多见35岁的青年人，在情绪激动或剧烈运动时可诱发猝死。

致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC)旧称致心律失常性右室发育不良(arrhythmogenic right ventricular dysplasia，ARVD)，现以ARVD/C表示，其特征为右心室心肌被进行性纤维脂肪组织所替代，临床常表现为右心室扩大、心律失常和猝死。

1995年WHO/ISFC工作组专家委员会关于心肌病定义及分类的报告中将ARVD/C列为与扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病并列的第4类原发性心肌病。

流行病学本病的确切发病率受诊断的影响并不明确，在各类人群均有报道，男女发病之比为2.7∶1。

任何年龄均可发病，80%以上病例在7～40岁，但以青年人常见4岁以下者未见发病报道ARVD/C是年轻人猝死的重要原因之一，如在美国青年运动员猝死的主要原因中ARVD/C占17%。

病因病因目前所知甚少，可能与下列因素有关：1.遗传因素本病的发生与遗传因素有一定关系，常是由于伴随外显率降低的常染色体显性遗传突变所致。

2.个体发育异常学说该学说认为右心室病变系右心室先天性发育不良所致，形态学上表现为右心室壁极薄，类似Uh1畸形的羊皮样外观，心肌纤维缺如或消失代之以脂肪纤维组织。

多见于儿童或青壮年据此本病应是一种先天性大体心脏结构异常，多数患者并无家族史。

支持这种观点的人将ARVD/C称之为右心室发育不良。

3.退变或变性学说该学说认为右心室心肌缺损是由于某种代谢或超微结构缺陷引起的进行性心肌细胞变性坏死的结果。

心肌萎缩消失与Duchenne肌营养不良和Becker慢性进行性肌营养不良的骨骼肌萎缩相类似。

以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩征可看作本病的对应性疾病。

4.炎症学说认为心肌被脂肪组织代替是慢性心肌炎引起的后天性损伤(炎症、坏死)和修复过程演进的结果。

动物实验证实，柯萨奇B3病毒及木瓜病毒感染时可呈相同变化。