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第三天伴性遗传及人类遗传病(人类遗传病的调查)(建议用时：45分钟)知识梳理1. 伴性遗传的概念：红绿色盲、抗V D佝偻病等遗传病的致病基因在_______ 染色体上，所以遗传上总是与________相关联，这种现象即是伴性遗传。
2. 人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型(1) 伴X染色体隐性遗传特点：男性________女性；隔代________遗传；女性患者的________都患病。
(2) 伴X染色体显性遗传特点：女性________男性；____________遗传；男性患者的________都患病。
(3) 伴Y染色体遗传病的特点：后代中只有________患病。
4. 系谱图的判断(1) 确定是显性遗传还是隐性遗传① “无中生有”是________遗传病，如图1。
② “有中生无”是________遗传病，如图2。
图1图2(2)在已确定是隐性遗传病的系谱中：① 女儿患病，父亲正常，一定是________遗传；② 母亲患病，儿子正常，一定是________遗传。
(3)在已确定是显性遗传病的系谱中：① 儿子患病，母亲正常，一定是________显性遗传；② 父亲患病，女儿正常，一定是________显性遗传。
5. 遗传病的种类(1)单基因遗传病：受________等位基因的控制(2) 多基因遗传病：受________等位基因的控制(特点是：发病率高，具有家族性，易受环境因素影响)(3) 染色体异常遗传病① 原因——________异常、________异常。
② 类型：常染色体病(21三体综合征)。
性染色体遗传病(性腺发育不良)。
6. 调查人类遗传病(1) 调查人群中的遗传病最好选择____________________遗传病。
(2) 调查遗传病的发病率时应该在人群中_______调查，且群体应该_____。
(3) 调查遗传病的遗传方式时应该在________中调查，并绘制___________。
2、根据遗传系谱图确定遗传的类型基本方法：假设法（１）常用方法：特征性系谱①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐（推导过程：假设法）i：若为常显，则1、2为aa，3 为A；而aa×aa↓不能成立，假设不成立；Aii：若为常隐，则1、2为A，3为aa；而Aa×Aa↓能成立，假设成立；aaiii：若为X显，则1为X a Y，2为X a X a，3为X A X－；而X a Y ×X a X a↓不能成立，假设不成立；X A X－iiii：若为X隐，则1为X A Y，2为X A X－，3为X a X a；而X A Y ×X A X－↓不能成立，假设不成立；X a X a综上所述，“无中生有，女儿有病”－－必为常隐）②“有中生无，女儿正常”――必为常显（推导过程略）③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐；要根据系谱图的其余部分及X隐的遗传特点进一步加以确定。
④“有中生无，儿子正常”――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显；要根据系谱图的其余部分及X显的遗传特点进一步加以确定。
⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X显、X隐均可成立，只有假设为伴Y时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X隐。
）⑥“父病女病，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X显、X隐均可成立，只有假设为伴Y时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X显。
）⑦“在上下代男性之间传递”――最可能为“伴Y”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X隐、伴Y均可成立，只有假设为X显时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是伴Y。
）大多数情况下，一个遗传系谱中只涉及一种遗传病；但有时也有在一个遗传系谱中涉及两种遗传病的情况。
这种情况下为避免出错，最好将两种遗传分开，各画一个遗传系谱图。
高三生物伴性遗传和人类遗传病（一）性别决定 1、 XY 型（1）多数昆虫（果蝇），所有哺乳动物及许多雌雄异株植物（杨、柳）（2）人类染色体组成：男性：体细胞22对常染色体+XY ；配子22条常染色体+X 或配子22条常染色体+Y 女性：体细胞22对常染色体+XX ；配子22条常染色体+X 2、 ZW 型：鸟类(如鸡、鸭)二、伴性遗传（一）定义：人们对遗传现象进行研究时发现，有些性状的遗传常常与性别相关联，这种现象就是伴性遗传（二）人类红绿色盲症1、人类正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型2、人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律 （1）正常女性与正常男性婚配 后代全是正常人（2）色盲女性与色盲男性婚配 后代全是患者（3）色觉正常的女性纯合子和一个男性红绿色盲患者结婚在他们的后代中，儿子的色觉都正常，女儿都是红绿色盲基因的携带者。
结论：父亲的红绿色盲基因传女不传男（4）红绿色盲基因的携带者和一个正常的男性结婚男性色盲 女性正常P ♂ X b Y × X B X B ♀配子 X b Y X B子代 X X b X B Y 女性携带者 男性正常1 ∶ 1男性正常女性携带者P ♂X B Y ×X B X b♀配子X B Y X B X b子代X B X B X B X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶ 1在他们的后代中，儿子1/2正常，1/2红绿色盲，女儿则都不是红绿色盲，但是有1/2是红绿色盲基因的携带者。
结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得（5）女性红绿色盲患者和正常男性结婚男性正常女性患者P ♂X B Y ×X b X b♀配子X B Y X b子代X B X b X b Y女性携带者男性患者1 ∶1后代中儿子全部是色盲，女儿是携带者（6）女性红绿色盲携带者和男性患者结婚男性患者女性携带者P ♂X b Y ×X B X b♀配子X b Y X B X b子代X B X b X b X b X B Y X b Y女性患者女性携带者男性正常男性患者1 ∶1∶ 1 ∶1后代中：儿子1/2正常1/2 红绿色盲女儿1/2是色盲，有1/2携带者结论：儿子的红绿色盲基因一定是从母亲那获得,女儿的红绿色盲基因父母双方各提供1/2 血型【例1】一个A型血、色觉正常的女人曾结过两次婚，第一个丈夫的血型是B型，且患有红绿色盲；第二个丈夫血型为A型，色觉正常。
专题08 遗传的基本定律和伴性遗传【考向解读】1.孟德尔遗传实验的科学方法(Ⅱ)2.基因的分离定律和自由组合定律(Ⅱ)3.伴性遗传(Ⅱ)4.人类遗传病的类型(Ⅰ)5.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)6.人类基因组计划及意义(Ⅰ)7.调查常见的人类遗传病高频考点：基因的分离定律、自由组合定律和伴性遗传低频考点：孟德尔遗传实验的科学方法和人类遗传病的类型【命题热点突破一】基因的分离定律和自由组合定律例1、(2016·高考全国丙卷)用某种高等植物的纯合红花植株与纯合白花植株进行杂交，F1全部表现为红花。
若F1自交，得到的F2植株中，红花为272株，白花为212株；若用纯合白花植株的花粉给F1红花植株授粉，得到的子代植株中，红花为101株，白花为302株。
根据上述杂交实验结果推断，下列叙述正确的是( )A．F2中白花植株都是纯合体B．F2中红花植株的基因型有2种C．控制红花与白花的基因在一对同源染色体上D．F2中白花植株的基因型种类比红花植株的多【答案】D【方法规律】用分离定律解决自由组合问题1．方法：首先将自由组合定律问题转化为若干个分离定律问题。
在独立遗传的情况下，有几对基因就可分解为几个分离定律问题，如AaBb×Aabb可分解为如下两个分离定律：Aa×Aa；Bb×bb。
2．题型(1)配子类型的问题①具有多对等位基因的个体，在减数分裂时，产生配子的种类数是每对基因产生配子种类数的乘积。
②多对等位基因的个体产生某种配子的概率是每对基因产生相应配子概率的乘积。
(2)基因型类型的问题①任何两种基因型的亲本相交，产生的子代基因型的种类数等于亲本各对基因单独相交所产生基因型种类数的乘积。
②子代某一基因型的概率是亲本每对基因杂交所产生相应基因型概率的乘积。
(3)子代表现型种类的问题。
(4)子代基因型、表现型的比例。
【变式探究】(2016·高考全国甲卷)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和白色为两对相对性状，各由一对等位基因控制(前者用D、d表示，后者用F、f表示)，且独立遗传。
高中生物知识点总结——人类遗传病及伴性遗传！易错点1 对人类遗传病分辨不清1．不同类型人类遗传病特点的比较2．调查人类遗传病（1）实验原理①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。
（2）实验步骤（3）遗传病发病率与遗传方式调查的区别易错点2 混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题1．携带致病基因≠患病，如隐性遗传病中的携带者Aa不患病。
2．不携带致病基因≠不患遗传病，如21三体综合征。
3．速判遗传病的方法4．患病概率计算技巧（1）由常染色体上的基因控制的遗传病①男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
5．快速突破遗传系谱题思维模板6．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性。
（2）结果预测及结论①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X 染色体上。
易错点3 不能正确判断遗传系谱图中遗传病的遗传方式1.判定是否为伴Ｙ染色体遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子→孙”的传递规律，则为伴Ｙ染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。
2．判定是显性遗传还是隐性遗传（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐性”）。
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显性”）。
如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
第9讲教你突破“伴性遗传与人类遗传病”相关考点伴性遗传与人类遗传病是遗传的重要内容之一。
复习时，在系统掌握伴性遗传与人类遗传病的相关知识的基础上，也要总结相关的解题技巧，特别是人类遗传系谱图的分析技巧要独立整理并系统掌握，对于伴性遗传的推理题要注意应用自由组合定律相关的解题思想进行处理，将常染色体与性染色体分开考虑。
一、掌握性别决定的方式注：①蜜蜂中的蜂王和工蜂是二倍体(2n＝32)，为雌性，工蜂因食物原因无繁殖能力，蜂王具备繁殖能力，可以进行正常的减数分裂产生卵细胞；雄蜂是单倍体(n＝16)，进行假减数分裂(减Ⅰ染色体全部移向一极，减Ⅱ正常)产生与体细胞染色体数一致的精子。
②玉米是雌雄同株植物(雌花和雄花在同一植株上)，这类植物体细胞中所有染色体都是成对的而且形态相同，它们同一个体能产生雌雄两种配子，没有真正意义上的性染色体，它们的性别是由染色体上的某些基因决定的。
③环境也可以影响性别。
例如：海生蠕虫后缢，雌虫体大，口吻很长；雄虫很小，生活在雌虫的子宫中，像一种寄生虫。
其幼虫如果落在海底，就成为雌虫，落在雌虫口吻上，就发育成为雄虫。
还有某些爬行类的性别与发育的温度有关。
④对于有性染色体的生物来说，性别决定与性染色体上的基因有关，但不是性染色体上的所有基因均与性别决定有关，比如人类的红绿色盲基因位于X染色体上，但不决定性别。
例1下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )A ．性染色体上的基因都与性别决定有关B ．性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C ．生殖细胞中只表达性染色体上的基因D ．初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y 染色体总结感悟 对于性别决定的几种类型一定要掌握，特别是要注意有些生物是没有性别的，自然也没有性染色体；对于XY 型性别决定与ZW 型性别决定机制一定要记清；对性染色体决定性别的生物来说，性别决定仍然与性染色体上的基因有关，性别是在基因的控制下产生的一种性状；此考点多在选择题中出现，解答此类题目要有良好的知识记忆，然后对每个选项灵活辨析。
二、常染色体遗传与伴性遗传的特点注：①性染色体XY 有同源区段与非同源区段，图示如右图：图中Ⅰ区段为XY的同源区段，该部分含有相同基因(X A Y A、X a Y a)或等位基因(X A Y a)；Ⅱ－1是Y染色体上的非同源区段，Ⅱ－2是X染色体上的非同源区段，该部分只有一个基因(X A、X a、Y A、Y a)。
②图中，基因在Ⅰ、Ⅱ－1、Ⅱ－2任何区段上都与性别有关，在子代雌性和雄性中的性状表现都可能不同。
XY染色体的同源区段上的基因控制的性状在子代中的表现可能不同，示例如下：X A X a×X A Y a→X A X A(雌显)、X A X a(雌显)、X A Y a(雄显)、X a Y a(雄隐)；X A X a×X a Y A→X A X a(雌显)、X a X a(雌隐)、X A Y A(雄显)、X a Y A(雄显)。
例2如图为大麻的性染色体示意图，X、Y染色体的同源部分(图中Ⅰ片段)上的基因互为等位，非同源部分(图中Ⅱ1、Ⅱ2片段)上的基因不互为等位基因。
若大麻的抗病性状受性染色体上的显性基因D控制，大麻的雌、雄个体均有抗病和不抗病类型。
现有雌性不抗病和雄性抗病两个品种的大麻杂交，如果子代雌性全为不抗病，雄性全为抗病，则这对基因位于( ) A．Ⅰ B．Ⅱ1 C．Ⅱ2 D．Ⅰ或Ⅱ1总结感悟此题考查与XY性染色体的同源区段和非同源区段有关的伴性遗传现象，做题方法是按三种情况分别代入验证，先假设位于X的非同源区段(Ⅱ1)，看亲本杂交结果是否与题目所给子代吻合，再假设位于Y的非同源区段(Ⅱ2)。
在验证位于同源区段(Ⅰ)时，又有两种父本基因型(X D Y d、X d Y D)，要分别与雌性杂交看后代是否与题目所给一致。
要注意位于X染色体的非同源区段的基因控制的性状雌雄均有，位于Y染色体的非同源区段的基因控制的性状仅在雄性中表现。
所以，代入验证法是解决遗传推导的最基本的方法，在验证过程中，如果对于常染色体与性染色体的各种遗传特点非常熟悉，则会使排除过程迅速而准确。
(这是边文，请据需要手工删加)三、遗传系谱图的分析技巧常见人类遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、伴X显性遗传、伴X隐性遗传、伴Y遗传、细胞质遗传六种情况，首先要对六种遗传病的遗传特点准确理解记忆，在分析系谱图时，常用的方法是代入验证法，遗传病类型的判断一般遵循下列步骤：第一步：确定是否为伴Y遗传(1)判断依据：所有男性均为患者，女性全正常；若患者有女性一定不是伴Y遗传。
(2)示例系谱图：注：此图最大可能是伴Y遗传，不能绝对排除其他遗传的可能。
第二步：确定是否为细胞质遗传(1)判断依据：只要母亲有病，所有子女均有病；母亲正常，所有子女均正常；(2)示例系谱图：注：此图最大可能是细胞质遗传，不能绝对排除其他遗传的可能。
第三步：判断显隐性(1)判断依据：①双亲均正常，子代有患者，一定为隐性遗传，口诀记为“无中生有为隐性”；②双亲均为患者，子代有正常，一定为显性遗传，口诀记为“有中生无为显性”；(2)示例系谱图：第四步：确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)若已判断为隐性遗传病①女性患者，其父或其子有正常，一定是常染色体遗传，不是伴X遗传。
如下示例系谱图：②女性患者，其父或其子都患病，可能是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。
如下示例系谱图：(2)若已判断为显性遗传病①男性患者，其母或其女有正常，一定是常染色体遗传，不是伴X遗传。
如下示例系谱图：②男性患者，其母或其女有患病，可能是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。
如下示例系谱图：第五步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小进行推测(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，即每一代都有患者，则最大可能是显性遗传。
(2)若呈现隔代遗传现象，则最可能为隐性遗传病。
(3)根据性别比例也可为判断提供依据：注：无中生病女，一定是常隐；有中生正女，一定是常显；女病生正男，一定非X隐；男病生正女，一定非X显。
图示如下：上面四个图例可作为复杂系谱图中的突破点，无需推导，直接确定，所以一定要记住。
例3如图为一个家族中某种遗传病的遗传情况，若3号个体为纯合子的概率是1/2，则该病最可能的遗传方式是( )A．伴X染色体显性遗传B．伴Y染色体遗传C．伴X染色体隐性遗传D．常染色体隐性遗传总结感悟对于遗传类型的判断是解答遗传系谱图类题目的第一步，也是一个基本功。
初始练习遗传系谱图的推断可按照上述步骤进行，在熟练之后，题目实战时往往无需回忆步骤是什么，通过某些关键图可以直接突破，在不能直接突破时，再用代入验证法进行排除。
审题时还要特别注意题干有没有限制条件，不要有关键信息的遗漏。
对于各种特殊遗传规律运用口诀记忆或图形记忆可以形成较强的解题能力，所以上述核心规律一定要灵活记忆并在做题时应用，真正体会出它们的解题价值。
一、性别决定的方式1．人的XXY三体发育成男性，但果蝇的XXY三体发育成雌性，结合人和果蝇的性染色体组成产生的遗传效应可以判断，人和果蝇性别决定差异在于( )A．人取决于X染色体数目，果蝇取决于Y染色体数目B．人取决于是否含有X染色体，果蝇取决于X染色体数目C．人取决于是否含有Y染色体，果蝇取决于X染色体数目D．人取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含有Y染色体2．下列关于X染色体上显性基因(B)决定的人类遗传病的说法，正确的是( )A．男性患者的后代中，子女各有1/2患病B．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常C．表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因D．患者双亲必有一方是患者，人群中的患者女性多于男性二、伴性遗传的机理3．与常染色体遗传相比，伴性遗传的特点是( )①正交与反交结果不同②男女患者比例大致相同③男性患者多于女性，或女性患者多于男性④可代代遗传或隔代遗传A．③④ B．①④C．①③ D．②③4．血友病的遗传属于伴性遗传。
某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。
血友病基因在该家庭中传递的顺序是( )A．外祖父→母亲→男孩B．外祖母→母亲→男孩C．祖父→父亲→男孩D．祖母→父亲→男孩5．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配，子代雌、雄果蝇都表现红眼，这些雌雄果蝇交配产生的后代中，红眼雄果蝇占1/4，白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。
下列叙述错误的是( )A．红眼对白眼为显性B．眼色遗传符合分离定律C．眼色和性别表现自由组合D．红眼和白眼基因位于X染色体上三、遗传系谱图的推理6.如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是( )A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B．该遗传病女性发病率高于男性C．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传病D．子女中的致病基因不可能来自父亲7．如图为某遗传病的家系图，据图可以判断( )A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅰ1的基因型为X A X a，Ⅰ2的基因型为X a YC ．如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子D ．如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子8．如图是具有甲、乙两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗传病的致病基因位于X 染色体上，若Ⅱ7不携带致病基因，下列相关分析错误的是( )A ．甲病是伴X 染色体显性遗传病B ．乙病是常染色体隐性遗传病C ．如果Ⅲ8是女孩，则其可能有四种基因型D ．Ⅲ10不携带甲、乙两病致病基因的概率是2/3四、伴性遗传与人类遗传病的相关推理9．人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为( )A ．0 B.14 C.12D ．1 10．调查人员对患有某种单基因遗传病的女性家系成员进行调查后，记录在表(“＋”代表患者，“－”代表正常)中。
下列有关分析正确的是( )A.该遗传病属于伴X 染色体显性遗传病B ．调查该病的发病方式应在自然人群中随机取样调查C ．该女性与其祖父基因型相同的概率为49D ．该女性的父母再生一个正常孩子的概率为14综合提升11．某科学兴趣小组偶然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果[假设突变性状和野生状性由一对等位基因(A 、a)控制]，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该株突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。
下列有关实验结果和结论的说法不正确的是( )A．如果突变基因位于Y染色体上，则Q和P值分别为1、0B．如果突变基因位于X染色体上，且为显性，则Q和P值分别为0、1C．如果突变基因位于X和Y的同源区段，且为显性，则Q和P值分别为1、1D．如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则Q和P值分别为1/2、1/212．等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是X A X A或AA，其祖父的基因型是X A Y或Aa，祖母的基因型是X A X a或Aa，外祖父的基因型是X A Y或Aa，外祖母的基因型是X A X a或Aa。
