高中生物常见人类遗传病分类及遗传特点

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中..由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞;因而细胞质遗传病取决于母本;表现为“母病子女全病”的特点..
例题、人类遗传病中;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的;甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病;妻子表现正常；乙家庭中;夫妻都表现正常;但妻子的弟弟患红绿
色盲;从优生角度考虑;甲、乙家庭应分别选择生育
A．男孩;男孩B．女孩;女孩C．男孩;女孩 D．女孩;男孩
二、常见遗传病优生方案表解。

常见人类遗传病分类及遗传特点
细胞质遗传病：细胞质遗传物质存在于线粒体、叶绿体中。

由于受精卵中的细胞
质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”
的特点。

例题、人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿
色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（）
A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩 D．女孩，男孩
二、常见遗传病优生方案表解。

高中生物重难点分析16：人类遗传病考点一、常见的遗传病类型考点分析：1．人类遗传病的来源及种类2．多基因遗传病易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家族聚集(即：一个家庭中不止一个成员患病)。

3．染色体异常遗传病4.5.假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n＋1)、(n－1)条染色体的配子，如下图所示。

性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。

减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：1.（2013安徽卷,4）下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育④一对等位基因杂合子的自交后代出现3︰1的性状分离比⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B.．①⑤ C．③④ D．④⑤答案 C解析人类XYY综合征，是由于精子异常，卵细胞不可能提供Y染色体，所以YY染色体来自于精子，减II姐妹染色单体没有分离；线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体，无法进行减数分裂；21三体综合征，主要是由卵细胞异常导致的（异常精子受精的概率低），可能是由于减I同源染色体未分离，也可能由于减II姐妹染色单体未分离，从而产生了21号染色体多一条的卵子，而胚胎发育过程中个别细胞染色体异常分离，属于有丝分裂异常；三倍体无籽西瓜与联会紊乱有关；杂合子自交，在产生配子时，同源染色体联会配对、分离导致位于同源染色体上的等位基因分离。

所以选C答案。

2．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病解析遗传病是指因遗传物质不正常引起的疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。

高中生物常见遗传病及其遗传方式高中生物是一门综合性学科，涉及许多不同的研究方向，其中包括人类遗传病的研究。

研究遗传病是非常有用的，因为它可以帮助我们更好地理解遗传病的发生机制，以及可能的治疗方案。

本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，研究常见的遗传病以及它们的遗传方式。

第一部分：常见的遗传疾病遗传疾病是由遗传因素引起的疾病，是一类相对独特的病因疾病。

遗传病的类型较多，其中包括基因病、继发性遗传病、家族性遗传病、发育性遗传病和免疫性遗传病。

其中，基因病是由于特定基因突变引起的遗传性疾病，例如意大利畸形症、克林-穆森综合症、染色体倒位；继发性遗传病是由于外环境因素引起的遗传性疾病，常见的有糖尿病、神经病和内分泌系统疾病；家族性遗传病是由于某些遗传因素引起的遗传性疾病，例如高血压和冠心病；发育性遗传病是由于发育期内某种异常情况引起的遗传性疾病，例如脊柱裂；免疫性遗传病是由于免疫系统功能异常所引起的遗传性疾病，例如风湿病和白血病。

第二部分：遗传方式遗传方式是指基因遗传病传播的方式，主要有五种：隐性遗传、显性遗传、双显性遗传、继发性隐性遗传以及X-连锁遗传。

隐性遗传是由遗传因子单纯携带而不引起病变的遗传方式，常见的有着色体隐性遗传病，比如“血友病”；显性遗传是由基因突变或染色体异常引起病变的遗传方式，常见的有多囊卵巢综合征；双显性遗传是一种显性遗传方式，它指一个基因中有两个突变状态，携带者和受累者都会表现出遗传病状态；继发性隐性遗传是指环境因素或年龄因素导致基因背景出现改变，引起病变的遗传方式，常见的有慢性肝病；X-连锁遗传是指从母体遗传给子女的遗传方式，常见的有色素性视网膜营养不良症和独立性X-连锁病。

结论遗传病是一类特殊的疾病，其发病机制和传播方式也不同于其他疾病。

本文以《高中生物常见遗传病及其遗传方式》为标题，讨论了常见的遗传病及其遗传方式。

希望通过本文，可以帮助读者对遗传病有更深入的了解，并通过对遗传病的了解和研究，为预防和控制遗传病提供相应的科学依据。

高考生物人类遗传病要点知识专题复习_尽管说科技进步了，医疗水平提高了，但是对于某些人类遗传病，医务人员还是束手无策。

也许是受这个因素的影响，高考对于这部分知识点加大了重视。

作为高中生而言，同学们在这部分知识点上，需要掌握哪些内容呢?哪些内容是考试的重难点呢?接下来，在线教育就同大家一起来看看这部分高中生物知识点。

【知识点梳理】一、人类常见遗传病的类型人类遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

(一)单基因遗传病1、概念：受一对等位基因控制的遗传病。

2、分类：(1)显性遗传病：由显性致病基因引起的，如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

(2)隐性遗传病：由隐性致病基因引起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

(二)多基因遗传病1、概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

2、特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。

3、类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

(三)染色体异常遗传病1、概念：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病。

2、分类：(1)染色体结构异常引起的遗传病，如猫叫综合征。

(2)染色体数目异常引起的遗传病，如21三体综合征。

二、遗传病的监测和预防(一)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。

(二)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。

(三)遗传咨询的内容和步骤1、医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。

2、分析遗传病的传递方式。

3、推算出后代的再发风险率。

4、向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。

(四)产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

三、人类基因组计划与人体健康(一)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。