高中生物人类遗传病

生物必修二人类遗传病知识点生物必修二人类遗传病知识点1一、人类遗传病与先天性疾病区别：遗传病：由遗传物质变化引起的疾病。

（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。

（不愿定是遗传病）二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病三、人类遗传病类型（一）单基因遗传病1、概念：由一对等位基因掌控的遗传病。

2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的变化而引起的人类疾病3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%——25%）4、类型：显性遗传病伴X显：抗维生素D佝偻病常显：多指、并指、软骨发育不全隐性遗传病伴X隐：色盲、血友病常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症（二）多基因遗传病1、概念：由多对等位基因掌控的人类遗传病。

2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

（三）染色体异常遗传病（简称染色体病）1、概念：染色体异常引起的遗传病。

（包含数目异常和结构异常）2、类型：常染色体遗传病结构异常：猫叫综合征数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条X染色体）分子与细胞知识点细胞是生物体结构和功能的基本单位，生物学当然要研究"细胞"了，所以第一本教材便紧紧围绕"细胞"这一中心。

紧要包含以下内容：（1）构成细胞的分子：此部分需掌握的内容紧要为六大化合物的分布、结构、紧要功能及鉴定方法。

（2）细胞结构：细胞膜、细胞质（各种细胞器的结构及功能）、细胞核此部分需掌握各部分的结构和功能。

（3）细胞代谢（细胞中的各种生物化学反应统称细胞代谢）①物质的跨膜运输：细胞代谢跟随着物质的输入与输出该部分需掌握三种跨膜运输方式的特点及实例。

②ATP：细胞代谢跟随着能量的释放或吸取，而细胞生命活动直接利用的能量形式是ATP。

③酶：细胞代谢需要酶的催化该部分包含的考点紧要有酶的化学本质、酶的作用特点、影响酶促反应速率的因素。

人类遗传病（答案在最后）[学习目标] 1.概述人类常见遗传病的类型及特点。

2.学会调查人群中遗传病的基本方法。

3.探讨人类遗传病的检测和预防。

一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。

2．单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。

(2)类型和实例①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。

②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。

3．多基因遗传病(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。

(2)特点①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。

②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。

(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

4．染色体异常遗传病(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。

(2)类型①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。

②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。

判断正误(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病()(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者()(3)不携带致病基因的个体不会患遗传病()(4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病()(5)苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病由一个基因控制()答案(1)×(2)√(3)×(4)×(5)×解析(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的，有些遗传病生下来没有症状，到一定年龄后才出现。

(2)有致病基因的个体不一定是遗传病患者，如红绿色盲的携带者。

(3)不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。

(4)一个家族中几代人都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能是传染病。

(5)单基因遗传病是由一对等位基因控制的。

任务：分析唐氏综合征的患病机理唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。

人类遗传病高中生物知识点1.常染色体遗传病常染色体遗传病是由位于常染色体上的突变基因引起的疾病，根据突变基因的性状，又可分为显性遗传病和隐性遗传病两大类。

1.1显性遗传病显性遗传病是指突变基因只需一个等位基因（即一个突变基因与一个正常基因配对）即可表现出来的遗传病。

其中一些常见的显性遗传病包括：-红细胞病：如镰状细胞贫血和地中海贫血，由于基因的突变，导致红细胞形态和功能异常，进而引发贫血等症状。

- 神经纤维瘤病：又称为Recklinghausen病，是一种多系统神经纤维瘤样病的遗传性疾病，主要特征为皮肤和神经系统的肿瘤。

-多发性内分泌腺瘤综合征：主要包括甲状腺肿瘤、下垂体瘤和胃肠道多发性神经内分泌瘤等，由于突变基因影响内分泌腺体的正常功能。

1.2隐性遗传病隐性遗传病是指突变基因需两个等位基因（即两个突变基因配对）才能表现出来的疾病，其中一些常见的隐性遗传病包括：-囊性纤维化：该疾病主要影响呼吸道、胰腺和肠道，导致粘液分泌异常，引发呼吸道感染和消化系统问题。

-苯丙酮尿症：由于苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮和其它代谢产物在体内积累而引起的疾病，表现为智力障碍和神经系统损害。

-先天性甲状腺功能减退症：主要由于先天性甲状腺素合成缺陷引起，导致婴幼儿智力发育受阻和生长迟缓。

2.性染色体遗传病性染色体遗传病是由位于性染色体上的突变基因引起的疾病，分为X链接遗传病和Y链接遗传病两大类。

2.1X链接遗传病X链接遗传病主要是由位于X染色体上的突变基因引起，由于男性只有一个X染色体，一旦携带突变基因，则表现出遗传病。

而女性有两个X染色体，通常只有在两个X染色体上均携带突变基因时才表现出遗传病。

-肌无力：肌无力分为先天性肌无力和后天性肌无力，先天性肌无力主要是由位于神经肌肉突触处的乙酰胆碱受体基因突变引起。

-血友病：血友病是一种由凝血因子缺乏引起的出血性疾病，主要是由于凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ等凝血因子突变引起的。

2.2Y链接遗传病Y链接遗传病是由位于Y染色体上的突变基因引起的疾病，通常只影响男性，并且随着Y染色体的传递而传递给后代。

生物必修二人类遗传病知识点
二人类遗传病是指由遗传的基因突变引发的疾病，主要在人类种群中呈现家族聚集现象。

以下是生物必修二人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传方式：人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类。

单基因遗传病
是由一个异常基因引发，可以按照显性遗传和隐性遗传区分。

多基因遗传病涉及多个
基因的异常，常常表现为复杂的遗传模式。

此外，还有一些遗传病是由染色体异常引
起的，如唐氏综合征、克氏综合征等。

2. 疾病类型：人类遗传病种类繁多，包括遗传性先天性异常、代谢疾病、神经变性疾病、免疫缺陷疾病、肿瘤等。

常见的遗传病有先天性白内障、小头畸形综合征、囊性
纤维化、遗传性视网膜色素变性病等。

3. 遗传咨询和筛查：遗传病的发生对患者和其家族产生了巨大的身心和经济上的负担。

遗传咨询是为了帮助有遗传病家族史的人群了解疾病的遗传风险以及如何避免或减少
风险。

遗传筛查则是通过对准备生育的个体进行基因检测和咨询，以确定他们是否携
带有潜在遗传风险的基因。

4. 治疗和预防：对于人类遗传病患者，目前尚缺少有效的根治方法，主要采取对症治
疗和疾病管理。

预防方面，一方面通过遗传咨询和筛查帮助有遗传病风险的个体避免
或减少生育风险。

另一方面，科学合理的生活和行为方式、健康的饮食习惯等也可以
起到预防遗传病的作用。

5. 伦理和社会问题：人类遗传病给个体和社会带来很多伦理和社会问题，如人类基因
组编辑技术的伦理边界、家族计划和遗传病风险的平衡等。

这些是关于人类遗传病的一些基本知识点，希望对你有帮助。

生物必修二人类遗传病知识点
人类遗传病是由遗传突变引起的一类疾病。

以下是关于人类遗传病的一些知识点：
1. 遗传病的分类：遗传病可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。

单基因遗传
病又分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性染色体遗传三种类型。

2. 常见的人类遗传病：常见的人类遗传病包括先天性唐氏综合征、囊性纤维化、遗传
性血友病、遗传性色盲、地中海贫血等。

3. 常染色体显性遗传病：常染色体显性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。

这类遗传病在患者父母中至少有一个是患病者，且子代的发病率约
为50%。

常见的常染色体显性遗传病有多发性息肉病、多囊肾病等。

4. 常染色体隐性遗传病：常染色体隐性遗传病指的是由位于常染色体上的一个突变基
因引起的遗传病。

这类遗传病需要患者父母双方都是携带者，才有可能使子代发生疾病。

常见的常染色体隐性遗传病有囊性纤维化、苯丙酮尿症等。

5. 性染色体遗传病：性染色体遗传病指的是由位于性染色体上的一个突变基因引起的
遗传病。

男性通常只有一条X染色体，而女性有两条X染色体，这就导致了性染色体
遗传病在男性中表现出更为严重的特点。

常见的性染色体遗传病有出血性疾病、肌萎
缩侧索硬化症等。

6. 产前遗传诊断：对于有遗传病家族史的夫妇或高龄孕妇，可以通过产前遗传诊断的
方法，如羊水穿刺、脐带穿刺、绒毛活检等，来检测胎儿是否携带有遗传病基因，以
便做出合理的处理。

请注意，以上只是人类遗传病的部分知识点，具体的遗传病种类和相关知识还有很多，需要进一步学习和了解。