高中生物练习-人类遗传病是可以检测和预防的(1)(学生版)

第四节人类遗传病是可以检测和预防的合格考过关检验1.血友病属于X连锁隐性遗传病。

某人患血友病,他的妻子正常,岳父表现也正常,岳母患血友病,对他的子女表型的预测正确的是( )A.儿子、女儿全部正常B.儿子患病、女儿正常C.儿子正常、女儿患病D.儿子和女儿中都有可能出现患者X连锁隐性遗传病。

某人患血友病,其基因型为X h Y,岳母患血友病,岳父表现正常,那么此人妻子(正常)的基因型一定是X H X h,为致病基因的携带者。

根据下图可确定子女中男孩患病的概率为1/2,女孩患病的概率也为1/2。

2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传病是由孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的B.遗传病都是先天性的,因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者C.染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病D.先天性的疾病都是遗传病,为避免遗传病的发生,人类应提倡优生、优育,而染色体和基因的变化均会导致遗传物质(DNA)的改变;致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病,遗传物质一般没有变化,故先天性疾病不一定是遗传病;根据遗传规律,某些隐性遗传病的患者,其祖辈(包括父母)可能是携带者,并不一定是患者。

3.下列有关遗传病的叙述,正确的是( )A.仅表示基因异常而引起的疾病B.仅表示染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病4.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。

下列属于优生措施的是( )①禁止近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A.①②③④B.①②④⑤C.②③④⑤D.①③④⑤5.囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。

某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。

如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们?( )A.“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”B.“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”C.“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”D.“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”,其双亲都是杂合子,这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3,他们的子女患病的可能性为(2/3)×(2/3)×(1/4)=1/9。

第四节人类遗传病的检测和预防基础巩固1.为确定某遗传病的发病率和遗传方式,下列方法正确的有( )。

①确定要调查的遗传病,驾驭其症状及表现②在患者家系中调查探讨遗传方式③在人群中随机抽样调查探讨遗传方式④在人群中随机抽样调查并计算发病率⑤在患者家系中调查并计算发病率⑥汇总结果,统计分析A.①③⑤⑥B.①②⑤⑥C.①③④⑥D.①②④⑥答案:D2.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )。

①都是由遗传物质变更引起的②都是由一对等位基因限制的③都是先天性疾病④近亲结婚可使各种遗传病的发病概率大大增加⑤线粒体基因异样不会导致遗传病⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病A.①B.②④C.③⑤⑥D.②③⑥答案:A解析:人类遗传病是由遗传物质变更引起的疾病,①正确;单基因病是由单个基因突变引发的遗传病,②错误;有的遗传病比如舞蹈症要30岁以后才发病,③错误;近亲结婚可使隐性遗传病的发病概率大大增加,④错误;线粒体基因异样也会导致遗传病,⑤错误;性染色体增加或缺失引起的疾病是染色体异样遗传病,⑥错误。

3.人类遗传病中,抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因限制的,甲家庭中丈夫患抗维生素D 佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲。

从优生的角度考虑,甲、乙两家庭应分别选择生育( )。

A.男孩、男孩B.女孩、女孩C.女孩、男孩D.男孩、女孩答案:D解析:抗维生素D佝偻症是伴X染色体显性遗传病,其特点是“男病母女病”,即男患者的母亲和女儿确定患病,甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻症,妻子正常,则他们的女儿均患病,儿子均正常,所以甲家庭应当选择生育男孩;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,其特点是“女病父子病”,即女患者的父亲和儿子确定患病,乙家庭中夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲,则妻子可能是红绿色盲基因的携带者,他们的女儿均正常,儿子可能患病,所以乙家庭应当选择生育女孩。

4.医生通过骨髓移植胜利地把一位女性血友病患者的造血干细胞进行改造,使其凝血功能复原正常。

遗传病的监测和预防1.近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率2.有关人类遗传病的叙述正确的是( )A．是由于遗传物质改变而引起的疾病B．不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病D．近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加3.下列与优生无关的措施是( )A．适龄结婚、适龄生育B．遵守婚姻法，不近亲结婚C．进行遗传咨询，做好婚前检查D．产前诊断，以确定胎儿性别4.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( )①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查A．①②③B．②③④C．①②③④D．①③5.2005年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。

相传约在600年前，由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。

如果通过比较DNA的碱基序列，确认该村的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构中提取DNA( )A．常染色体B． X染色体C． Y染色体D．线粒体6.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是( )A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征7.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )A．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险B．环境因素对多基因遗传病的发病有影响C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D．遗传病可以用基因治疗，但基因治疗仍存在安全性问题8.21三体综合征患儿的发病率与母亲生育年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A．①③B．①②C．③④D．②③9.下列不需要进行遗传咨询的是( )A．孕妇孕期接受过放射照射B．家族中有亲属生过先天畸形的待婚青年C． 35岁以上的高龄孕妇D．孕妇婚前得过甲型肝炎病10.下列遗传咨询的基本程序，正确的是( )①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史②分析、判断遗传病的传递方式③推算后代患病风险率④提出防治疾病的对策、方法和建议A．①③②④B．②①③④C．②③④①D．①②③④11.下列需要进行遗传咨询的是( )A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇12.优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门科学。

人类遗传病是可以检测和预防的1.人类常见遗传病类型(1)人类遗传病：通常是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变而引起的人类疾病。

(2)类型①单基因遗传病：指染色体上单个基因的异常所引起的疾病。

多属罕见病。

如：常染色体：多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、遗传性神经耳聋、白化病、苯丙酮尿症、高胆固醇血症、糖原沉积病Ⅰ型等。

X染色体：红绿色盲，血友病，抗维生素D佝偻病，蚕豆病（纯合致病。

Y连锁：睾丸发育不全，外耳道多毛症。

②多基因遗传病：①涉及许多个和许多种因素②不易与疾病区分④发病率大多超过千分之一，患者后代中的发病率远远低于或的频率水平，大约只有唇裂，腭裂，先天性心脏病，精神分裂症，青少年型糖尿病，高血压和冠心病等③染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。

如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。

特纳综合征（XO），克兰费尔氏综合征（XXY）2．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(1)(2)一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现遗传病和遗传病；各种遗传病在青春期的患病率很；成人很少新发遗传病，但成人的遗传病比发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在群体中随着年龄增加快速上升。

各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据自身体质、家族遗传史以及环境条件等因素关注自己的健康(3)【调查】调查人群中的遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。

调查对象2.遗传病的检测和预防1预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。

产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查是两种常见的产前诊断。

通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时。

提倡适龄生育。

禁止近亲结婚原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。

第4章生物的变异第4节人类遗传病是可以检测和预防的1.下列属于多基因遗传病的是A．蚕豆病B．神经性耳聋C．高血压病D．21-三体综合征2.如图为某遗传病患者的染色体核型图,下列有关叙述正确的是A．该图是从患者体内提取处于减数第一次分裂前期的细胞观察获得B．患者的性腺中,初级性母细胞内能形成 23 个四分体C．患者体细胞中,含有的性染色体可能是 0 条或 1 条或 2 条D．患者表现为女性,该遗传病属染色体异常遗传病3.下列疾病中,通过羊膜腔穿刺技术不一定能确诊的是A．遗传性代谢疾病B．特纳氏综合征C．葛莱弗德氏综合征D．神经管缺陷4.随着医学的发展和生活水平的提高,人类对遗传病的重视程度与日俱增,下列关于人类遗传病与优生的叙述,正确的是A．先天性心脏病的病因和环境无关B．抗维生素 D 佝偻病属于性染色体基因遗传病,男性发病率高于女性C．20 岁以下的妇女生育子女的先天畸形率高于 25~34 岁的妇女D．可用染色体组型测定来鉴定苯丙酮尿症5.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是A．人群中单基因遗传病发病率高于多基因遗传病,多基因遗传病容易受环境因素影响B．人群中显性遗传病发病率高于隐性遗传病发病率C．染色体异常遗传病会造成流产,成年人中不存在染色体异常患者D．单基因遗传病中,X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率6.通过遗传咨询和产前诊断等手段,可对遗传病进行有效监测和预防。

下列相关叙述不正确的是A．通过遗传咨询可推算出某些遗传病的遗传方式和发病率B．通过遗传咨询能有效降低先天性愚型病的发病率C．可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病D．产前基因诊断不含致病基因的胎儿仍可能患遗传病7.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是A．单基因遗传病发病率都很低,多属罕见病B．禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施C．特纳氏综合征与血友病属于同一类遗传病D．多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升8.产检时,一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4～5个月时进行如图所示的技术检查,下列关于该技术叙述正确的是A．35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查B．获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查C．这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施D．离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析9.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是A．母亲患糖元沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病B．通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C．外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D．蚕豆病患者的苯丙氨酸羟化酶有缺陷,患者进食蚕豆会发病10.下列可以通过分析染色体组型进行诊断的遗传病是A．先天性心脏病B．克兰费尔特综合征 C．苯丙酮尿症D．青少年型糖尿病11.21-三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如图所示。

4.4 人类遗传病是可以检测和预防的同步练习一、单选题1．如图是某家庭的某种疾病的患病情况示意图，下列有关该种疾病的说法，正确的是（）A．该家庭三代均有患者，该疾病一定属于显性遗传病B．该家庭的患者均为男性，该疾病一定属于伴Y染色体遗传病C．若3号、4号再生育一个儿子，则这个孩子的发病率为50%D．该种疾病的发生有可能是该家庭的生活习惯导致的2．下列关于人类遗传病的说法错误的是A．禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率B．可以在人群中调查红绿色盲病的遗传方式C．进行遗传咨询和产前诊断有利于优生优育D．某病的发病率等于患该病的人数除以被调查的总人数3．遗传咨询对预防遗传病有积极意义，下列情形中不需要遗传咨询的是（）A．女方是先天性聋哑患者B．亲属中有镰刀型细胞贫血症患者C．男方幼年曾因外伤截肢D．亲属中有血友病患者4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（）A．镰刀型细胞贫血症和唐氏综合征都是由基因突变引起的B．调查某遗传病的发病率最好选取发病率较高的单基因遗传病C．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病5．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。

下列有关该举措的表述，错误的是（）A．禁止近亲结婚可预防所有的人类遗传病B．羊水检查可诊断胎儿是否患有某种遗传病C．基因检测可预测个体患病的风险D．B超检查可确定胎儿是否出现畸形6．关于人类遗传病与优生，下列说法正确的是（）A．单基因遗传病就是一个基因决定的遗传病B．多基因遗传病在群体中的发病率通常比单基因遗传病高C．产前检查可以检测出所有的遗传病D．晚婚晚育是优生措施之一7．下列关于人类优生的叙述，正确的是（）A．禁止近亲结婚是为了预防基因病和染色体病的发生B．可对绒毛细胞进行细胞学检查来筛查苯丙酮尿症患儿C．畸形胎常在早孕期形成，导致畸形胎产生的因素有遗传和环境D．经羊膜腔穿刺获取羊水，羊水经离心获得的上清液用于染色体分析8．遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。

第2课时遗传咨询与人类基因组计划一、选择题1.21—三体综合征患儿的发病率与母亲的生育年龄的关系如下图所示。

预防该遗传病的主要优生措施是()A.基因诊断B.婚前检查C.适龄生育D.禁止近亲结婚30岁之后，随着年龄的增加，21—三体综合征患儿的发病率逐渐升高,所以预防该遗传病的主要优生措施是适龄生育。

2.下列关于人类遗传病的叙述错误的是(）A.各种遗传病在青春期的患病率很低B。

环境因素对多基因遗传病的发病有影响C.羊膜腔穿刺可用于确诊胎儿是否患神经管缺陷D.单基因遗传病是由染色体上或线粒体中单个基因异常引起的A项正确；多基因遗传病具有家族聚集性,且易受环境因素的影响,B项正确；羊膜腔穿刺技术属于产前诊断技术之一,可用于检测胎儿是否患神经管缺陷等疾病，C项正确；单基因遗传病是由染色体上单个基因异常引起的疾病,由线粒体中单个基因异常引起的疾病不属于单基因遗传病,D项错误。

3.下列不属于遗传咨询的基本程序的是()A。

病情诊断 B.系谱分析C.发病率测算D.晚婚晚育属于遗传咨询程序，而晚婚晚育是为了控制人口数量,不属于遗传咨询程序。

4.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A。

白化病属于多基因遗传病B。

遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D。

缺铁引起的贫血是可以遗传的,为常染色体隐性遗传病，A项错误；各类遗传病在青春期的发病率很低,B项错误；高龄生育所生子女先天愚型的发病率较高，C项正确；缺铁引起的贫血不可遗传，D项错误。

5.人类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如下图所示,下列叙述错误的是（)A。

①②③所指遗传病在青春期的患病率很低B.羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病C。

②所指遗传病受多个基因和环境因素影响D。

先天性心脏病属于③所指遗传病X轴，说明在青春期患病率都很低；①在出生前发病率较高，故羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病；从题图中只能看出②所指遗传病在各个时期的发病率,不能看出其受多个基因与环境因素影响；③所指遗传病发病率的曲线符合先天性心脏病的发病特点。

第四节人类遗传病是可以检测和预防的基础过关练题组一人类遗传病的概念与类型1.(2021浙江温州一模)下列不属于遗传物质改变引起的疾病的是() A.流感 B.蚕豆病C.皮肤癌D.唐氏综合征2.(2021浙江杭州淳安月考)下列有关人类遗传病的叙述正确的是()A.遗传病是由生殖细胞或者受精卵里的基因结构发生改变引起的B.染色体组型可用于红绿色盲遗传病的诊断C.单基因隐性遗传病患者的父亲不一定携带致病基因D.多基因遗传病的发病率在青春期群体中较高3.(2021浙江绍兴一中期末)下列遗传病不是由染色体数目变异造成的是()A.猫叫综合征B.克兰费尔特综合征C.21-三体综合征D.特纳综合征4.(2022浙江模拟改编)关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.不携带致病基因的个体不可能是遗传病患者B.在患病家族中调查人类遗传病的发病率C.糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病D.单基因遗传病是由一个致病基因控制的遗传病题组二人类遗传病的检测与预防5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是()A.患苯丙酮尿症的女性与正常男性婚配,适宜选择生女孩B.羊膜腔穿刺检查是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某些遗传病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式6.(2020浙江北斗星盟适应考)血友病是伴X染色体隐性遗传病,冠心病是多基因遗传病。

某男子患血友病和冠心病,下列叙述正确的是()A.该男子的精子中一定含有血友病致病基因B.该男子如果婚配,可通过遗传咨询评估子代发病风险C.该男子出生后即出现血友病和冠心病的症状D.禁止近亲结婚能降低所有遗传病的发病率7.下列措施不属于优生措施的是()A.婚前检查B.遗传咨询C.禁止近亲结婚D.晚婚晚育8.先天愚型又称唐氏综合征,如图为母亲年龄与生育后代先天愚型发病风险曲线。

下列叙述错误的是()A.先天愚型为染色体异常遗传病B.适龄生育可降低该病的发生率C.该病的发生只与女方个体减数分裂异常有关D.分析胎儿的染色体组型可诊断是否患该病9.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是()10.(2020浙江台州七校联盟期中)人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。

课时分层作业(十四)人类遗传病是可以检测和预防的(建议用时：40分钟)题组一人类遗传病的概念与类型1．下列属于遗传病的是()A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病C[孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患先天性呆小症，与遗传物质没有关系，A不符合题意；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，B不符合题意；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病，C符合题意；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传病无关，D不符合题意。

]2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是()A．男性与女性的患病概率相同B．患者的双亲中至少有一人为患者C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4D[男性和女性的患病概率相同，则该病是常染色体的遗传病，可能是常染色体显性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病，A错误；患者双亲中至少有一个是患者，说明该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，则该病是显性遗传病，致病基因可能位于常染色体上，C错误；常染色体显性遗传病，双亲都是患者，子代的发病率最大是3/4，D正确。

]3．先天性聋哑是由常染色体基因控制的遗传病。

现有一对表型均正常的夫妇，生了一个患先天性聋哑的孩子。

若再生一个孩子，不患该病的可能性是() A．100%B．75%C．50%D．25%B[由于先天性聋哑属于常染色体隐性遗传病，且双亲的基因型均为Aa，他们所生后代的情况为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，故这对夫妇再生一个孩子，不患该病(AA、Aa)的可能性是75%，B正确。